Fenilketonurija - kaj je to? Simptomi, diagnoza in zdravljenje. Kako se deduje fenilketonurija

Odkrije se veliko število dednih bolezni, ki jih otrok prejme od očeta ali matere. Ekološke razmere, nezdrava prehrana, nezdrav življenjski slog - vse to vodi v dejstvo, da celice mutirajo, genetske informacije so podvržene pomembnim spremembam. To je iz tega in obstaja ogromna količina dednih bolezni. Ena izmed njih je fenilketonurija. Veliko ljudi ne ve, kaj je ta bolezen, zato bomo poskušali ugotoviti.

Bistvo koncepta

Fenilketonurija je dedna bolezen, povezana je z resnimi motnjami v presnovi beljakovin. To pa povzroči poškodbe živčnega sistema.

Neoperabilnost samo enega encima, fenilalanina in posledično tako resnih zdravstvenih težav kot je fenilketonurija. Kakšen je ta pogoj, ko se v telesu kopiči velika količina strupenih snovi? Vse toksične spojine so shranjene v bioloških tekočinah, zato zdravnikom običajno ni težko diagnosticirati bolezni.

Če ne ukrepate pravočasno, lahko opazite resno poškodbo živčnega sistema, kar že povzroči motnje v delovanju celotnega organizma.

Tako brez ustreznega zdravljenja bolnikovo normalno življenje ne pride v poštev.

Vzroki bolezni

Vse beljakovine so sestavljene iz aminokislin, od katerih jih je le 20, med njimi pa so tiste, ki se sintetizirajo v človeškem telesu. Nekateri bi morali prihajati le od zunaj. Fenilalanin je tudi esencialna aminokislina. Pri zdravi osebi se on, ko vstopi v notranjost, spremeni v tirozin. Je popolnoma drugačna aminokislina in le nekaj odstotkov snovi se pošlje v ledvice in se pretvori v fenilketon, kar je precej strupena snov.

Če oseba nima encima fenilalanin-4-hidroksilaze ali tistega, ki pretvarja fenilalanin v drugo snov, ne deluje pravilno, se v tem primeru razvije fenilketonurija. Vsak zdravnik vam bo povedal, da je to zelo resen simptom, zato je treba sprejeti nujne ukrepe.

Mutacija gena v kromosomu 12 lahko vodi do odsotnosti želenega encima

Sorte fenilketonurije

Če upoštevamo oblike bolezni, so lahko:

1. Klasična. V tem primeru opažamo, da je fenilketonurija recesivni simptom. Takšna oblika se pojavi pri enem otroku na deset tisoč zdravih otrok. Če ne ukrepate, je malo verjetno, da bo bolna oseba živela do trideset let.
2. Spremenljiva oblika. Ne podeduje, temveč povzroča njegovo mutacijo v genih. Njen potek je hujši, zgodnja smrtnost pa je predvidena s skoraj 100% verjetnostjo.

Poleg oblik zdravniki razlikujejo tudi vrste fenilketonurije:

1. Za prvi tip je značilno dejstvo, da primanjkuje encim fenilalanin-4-hidroksilaza, ki je odgovoren za pretvorbo fenilalanina. V 98% primerov je diagnosticiran.
2. Drugi. Odlikuje ga nizka vsebnost encima dihidropteridin reduktaze. Takšni bolniki imajo tudi konvulzije duševno zaostalost. Kljub njeni redki pojavnosti se lahko smrtnost zaradi te vrste pojavi v starosti 2–3 let.
3. Za tretjo vrsto je značilno dejstvo, da pride do pomanjkanja tetrahidrobiopterina. Posledično se zmanjša obseg možganov, kar vodi v duševno zaostalost.

Simptomi bolezni

Takoj po rojstvu otroka je težko diagnosticirati bolezen s svojim videzom ali vedenjem. Glavni simptomi se bodo začeli pojavljati malo kasneje. Tudi v porodnišnici so zdravniki zelo sposobni postavljati diagnozo fenilketonurije. Simptomi te bolezni so: t

• pogosto bruhanje brez očitnega razloga;
• solzavost;
• letargija;
• izpuščaj se lahko pojavi po vsem telesu;
• urin ima "mišji" vonj;
• otrok zaostaja v telesnem in duševnem razvoju svojih vrstnikov.

Dovolj je, da opravite krvni test in urin za pravilno diagnozo.

Simptomi fenilketonurije

Postopno, v odsotnosti pravilnega zdravljenja, bo bolnik lahko opazoval takšne znake:

1. Konvulzivni sindrom. Začne se manifestirati v zgodnjem otroštvu in vztraja pri odraslih.
2. Pomanjkanje pigmenta v koži in laseh. Taki bolniki so zato običajno blondi in imajo belo kožo.
3. Vnetni procesi, ki se nevede lahko zamenjajo z alergijsko reakcijo.

Prvi znaki duševne zaostalosti so vidni pri otroku že pri starosti šestih mesecev. Preneha zapomniti nove informacije in zdi se, da je popolnoma nezmožen za učenje. Starši morajo biti pozorni in ko otrok pozabi, kaj se je dolgo naučil, na primer, kako držati žlico, sedeti, se igrati z klopo. Alarm je treba pretepati, tudi če otrok preneha priznavati starše in ljubljene, pa tudi prekomerna solzljivost ne mine več s starostjo.

Tukaj so znaki, da je fenilketonurija, simptome bolezni je treba obravnavati le v kombinaciji, saj se lahko ločeno pojavijo pri zdravih otrocih.

Odkrivanje bolezni

Pravilno diagnozo lahko naredite na dva načina:

1. Analizirati kri in urin novorojenčka v porodnišnici. to se običajno izvaja v vseh primerih.
2. Določite prisotnost fenilketonov v bioloških tekočinah odrasle osebe z ustreznimi znaki.

Pri otrocih v bolnišnici se odvzame kri na 4-5. Dan in določi vsebnost fenilalanina. Če ga najdejo, potem otroka z materjo pošljemo na posvet v genetiko.

Pred izpustom se posvetujte, če je bil vaš otrok testiran na fenilketonurijo. Kljub majhni pojavnosti te bolezni bi bila najboljša rešitev zavarovanje.

Dedovanje

Ker je fenilketonurija podedovana kot recesivna lastnost, da bi jo otrok lahko manifestiral, je potrebno, da imata oba starša okvarjen gen. Zato so zakonske zveze v številnih državah prepovedane.

Če upoštevamo primer rojstva otrok v navadni družini, lahko nosilci takšne mutacije:

1. 25% možnosti, da bo otrok rojen bolan.
2. V 50% primerov je otrok zdrav, vendar je nosilec defektnega gena.
3. Četrti del potomcev bo popolnoma normalen.

Ta shema ne daje popolne slike o stopnji rodnosti bolnih otrok. Odraža le verjetnost, zato ima lahko vsak zakonski par svoj lasten odstotek okvarjenih genov in na žalost ni mogoče predvideti izida. Zdaj potekajo posvetovanja, v katerih genetiki pomagajo parom napovedati rojstvo bolnega otroka v njih, medtem ko pripovedujejo, kako je fenilketonurija podedovana.

Zdravljenje

Takoj, ko je otrok diagnosticiran, je treba takoj ukrepati. Najprej morate izključiti iz prehrane beljakovinskih izdelkov. Treba je upoštevati tako stroge omejitve do 10-12 let, in je bolje in vse življenje.

Ker se dojenčki dojijo in običajno ne zaužijejo ničesar drugega kot materino mleko, zdravniki priporočajo, da mati zmanjša vnos otroka. To lahko storite le pod enim pogojem: dajte otroku mleko, da natančno vidite njegovo količino.

Krma ima mešanice, ki ne vsebujejo fenilalanina. Pri uvajanju dopolnilnih živil je treba izbrati pire krompir in kašo brez dodajanja mleka. Lahko dajete sokove, zelenjavni pire.

Zdravnik mora predpisati zdravljenje z zdravili. Običajno so to zdravila, ki vsebujejo fosfor, ker ta element za nič ne velja za „element življenja in misli“, saj ima pomembno vlogo pri delu naših možganov. Prav tako predpisana zdravila, ki vsebujejo železo, kalcij, pomagajo izboljšati krvni obtok in možgansko aktivnost.

Zdravljenja ne smete zmanjšati na popolno odstranitev fenilalanina, saj je v tem primeru mogoče opaziti pomanjkanje, kar vodi v izgubo moči, izgubo apetita. Poleg tega se začne driska in pojavi se kožni izpuščaj.

Da bi ugotovili, kako učinkovito je zdravljenje, redno jemljite test krvi in ​​urina na fenilalanin.

Otroška bolezen

V otroštvu se organizem razvija s hitrostjo, ki ne bo v drugih obdobjih življenja. Zato je v tem trenutku pomembno, da sprejmejo vse ukrepe za normalen razvoj živčnega sistema. Otroci s fenilketonurijo potrebujejo ne le zdravila in posebno prehrano, ampak tudi poseben odnos.

Prvič, to je stalna pozornost, tako da se najmanjša odstopanja v razvoju ne bodo skrivala pred materinimi očmi. Uporabite lahko naslednja zdravljenja:

• fizioterapija, ki bo otroku pomagala normalno fizično razviti;
• masaža;
• psihološka pomoč;
• korektivna pedagogika.

Starši morajo razumeti, da bo življenje in zdravje njihovega otroka bolj odvisno od njih samih. Kakšno okolje lahko ustvarijo okrog bolnega otroka, kako natančno se bodo upoštevala priporočila zdravnikov o prehrani, ali se bodo ljudje odzvali na odstopanja v duševnem in telesnem razvoju - vsi ti trenutki so zelo pomembni.

Tradicionalna medicina, da se znebite bolezni

Folk recepti se uporabljajo pri zdravljenju številnih bolezni. Ni izjema in fenilketonurija. Dejstvo je, da bo za to bolezen potreben pregled celotnega načina življenja. Otrok mora odrasti in imeti predstavo o svoji bolezni. Starši so mu dolžni razložiti v dostopni obliki, ko bo sposoben uresničiti prejeto informacijo, kako resen je njegov položaj. Prehrana in zdravljenje je treba upoštevati skozi vse življenje. Samo v tem primeru lahko zagotovite popoln obstoj.

Ljudski zdravilci s fenilketonurijo priporočajo uživanje več rastlinskih beljakovin. V takšni hrani je fenilalanin veliko manjši kot v živalskih proizvodih. Ne vstopajte v prehrano za vnos sadja in zelenjave. Vsebujejo veliko vitaminov in mikroelementov, ki so nepogrešljivi za normalno delovanje živčnega sistema. To pomeni, da je tradicionalna medicina mnenja, da je zaželeno, da takšen pacient opazuje vegetarijanska prehrana.

Hrana s fenilketonurijo

Fenilalanin najdemo v skoraj vseh živilih, ki vsebujejo beljakovine. Treba jih je poskušati odstraniti iz prehrane, predvsem pa mleko in meso.

Če se postavi diagnoza fenilketonurije, je treba najprej pregledati prehrano. Vse izdelke lahko razdelimo v več skupin:

1. Vedno dovoljena uporaba: krompir, sladkor, čaj, rastlinska olja.
2. Uporabite ga lahko v majhnih količinah: riž, med, maslo, pekarski izdelki, zelenjava in sadje.

Popolnoma je potrebno iz vašega menija izključiti: jajca, ribe in meso, mleko, testenine, stročnice, oreški, koruza, mlečnih izdelkov čokolado

Glede na to, da se fenilalanin v zdravem telesu pretvori v tirozin, morajo bolniki s fenilketonurijo vključiti živila, ki jih vsebujejo v zadostni količini. Ta živila vključujejo gobe in rastlinske sestavine.

Prihodnja napoved za fenilketonurijo

Očitno je, da bolezen zahteva takojšnje ukrepanje, sicer bo življenje osebe kratko.

Fenilketonurijska bolezen zahteva posebno pozornost do bolnika. Če sledite strogi prehrani in upoštevate vsa priporočila zdravnika, bo otrok lahko normalno rasel in se razvijal. Prognoza bo odvisna tudi od tega, katere bolezni spremljajo genetsko bolezen in ali obstajajo druge bolezni.

Postopoma se lahko s starostjo telo do določene mere prilagodi povečani vsebnosti fenilalanina, tako da lahko včasih dovolite sprostitev v prehrani. Glavna stvar je, da se te slabosti ne zavedajo in da se ne ustavijo pravočasno in da se preusmerijo na pravilno prehrano.

Če ženska trpi zaradi te bolezni, se bo morala bolj strogo ukvarjati s spoštovanjem vseh priporočil, ker je bodoča mati. Samo v tem primeru ima priložnost, da rodi zdravega otroka.

To še posebej velja, ker metode preprečevanja te bolezni praktično ne obstajajo.