Kaj je sindrom dna: opis, vzroki, simptomi in značilnosti življenja

Kromosomske bolezni so še vedno velik problem za medicino. Kljub dejstvu, da je bilo v zadnjem stoletju veliko odkritij, so te patologije še vedno skrivnost. Zaradi razvoja genetike in molekularne biologije so znanstveniki uspeli ugotoviti etiologijo kromosomskih bolezni. Vendar pa zdravljenje takšnih bolezni še ni bilo razvito. Najbolj znana bolezen v tej skupini je Downov sindrom. Trenutno se je odnos do te anomalije nekoliko spremenil.

Zaradi dejstva, da so ljudje z Downovim sindromom rojeni zelo pogosto, se diagnostika te patologije razvije v fazi razvoja ploda. Vendar pa vedno več žensk, ki se soočajo s to diagnozo, raje zapustijo otroka.

Kaj je dol: definicija

Koncept "padanja" v moderni družbi se je spremenil v splošno ime. Tako imenovani neumni ali počasi razmišljajoči ljudje. Kaj je "navzdol" v resnici, ne vsi vedo. Ta izraz se nanaša na kromosomske nepravilnosti, ki se pojavijo tudi med nastankom genskega materiala nerojenega otroka, to je v prvih tednih nosečnosti. Prvič je sindrom leta 1864 opisal John Down. Takrat ni bilo dovolj podatkov za določitev etiologije bolezni, zato je bila patologija pripisana številnim duševnim motnjam.

Skoraj 100 let je minilo, preden je Jerome Lejein ugotovil vzrok bolezni. Dokazano je, da imajo bolniki z Downovim sindromom trisomija 21 kromosomi. Poleg tega so znanstveniki ugotovili, da bolezen ni povezana z nacionalno identiteto, kot je bilo navedeno prej. Vsak 700 otrok se rodi v povprečju s podobno diagnozo. Bolezen se pojavi med predstavniki vseh ras. Incidenca sindroma pri dečkih in dekletih je enaka.

Vzroki nepravilnosti

Odgovor na vprašanje, kaj je bilo prejeto pred več kot pol stoletja. Vendar pa še ni bilo mogoče ugotoviti vzrokov genetskih prerazporeditev. Etiologija tega sindroma je pojav ekstra kopije kromosoma 21. Količina nenormalnega genskega materiala se lahko razlikuje. Nekateri bolniki imajo le majhen del tega. Druge imajo celoten kromosom v svoji DNK. V takih primerih se kršitev imenuje trisomija. Manj pogosto vzrok sindroma dna leži v translokaciji genskega materiala. To pomeni, da se fragmenti 21. kromosoma prenesejo na druge segmente DNA.

Doslej je bilo ugotovljeno, da se patologija v večini primerov oblikuje že pred nastankom zarodka. Trisomija se pojavi zaradi nedelovanja spolnih kromosomov od staršev. Ta vrsta Down sindroma je diagnosticirana v zgodnjih fazah nosečnosti. Drug vzrok patologije je mozaicizem. Kot v prvem primeru je kromosomov nedisjunkcija. Za razliko od trisomije pa se anomalija tvori že med delitvijo celic zarodka.

Zakaj ni takšnega pojava, kot je Downov sindrom, ni mogoče natančno odgovoriti. Ugotovljeno je bilo, da se tveganje za anomalijo poveča skoraj petkrat, če je starost staršev v času spočetja več kot 35 let. Domneva se, da okoljski dejavniki ne vplivajo na genetske mutacije, kot je že bilo predlagano.

Značilni znaki Down

Menijo, da se je v zadnjih desetletjih napoved za življenje bolnikov z Downovim sindromom bistveno izboljšala. S pravim pristopom k izobraževanju in usposabljanju postanejo »posebni« otroci sposobni in družabni. Vendar pa večina staršev raje preneha nosečnost, ko se pri plodu odkrije trisomija. Če je bilo odločeno, da se otrok zapusti, se pri novorojenčku pojavijo naslednji simptomi:

1. Sploščena lobanja (zatiljak, obrazne kosti, nosni most).
2. Brachycephaly.
3. Klinodaktilii - ukrivljenost prstov, pogosteje - mali prst.
4. Nerazvitost srednjih falang.
5. Kratek vrat in prisotnost izrazitih kožnih gub na tem področju.
6. Širitev odprtih ust in jezika.
7. Mišična hipotenzija in povečana gibljivost sklepov.
8. Križane oči
9. Kratke čeljusti in nos.

Poleg teh simptomov imajo otroci z Downovim sindromom nizko raven intelektualnega razvoja. Pogosto so zunanje nepravilnosti kombinirane s patologijami notranjih organov, med njimi so okvare srca, motnje vida in dvanajstnika.

Diagnoza genetske bolezni

V večini primerov so znaki navzdol že opazni v prvem trimesečju nosečnosti. Posredni simptomi vključujejo nepravilnosti ploda, kot so kratke zgornje in spodnje okončine, pomanjkanje nosne kosti, hipoplazija možganskih področij. Malformacije srca in ožilja, sečil in črevesja lahko kažejo na bolezen. Glavni simptom Down sindroma pri ultrazvočni diagnozi je povečanje širine ovratnega prostora ploda za več kot 3 mm od 11 do 14 tednov nosečnosti.

Poleg tega vsaka ženska opravi laboratorijski test krvi dvakrat. Spremembe ravni hCG, AFP in proteina PAPP-A lahko kažejo na prisotnost Down sindroma ali druge genske patologije. Za potrditev diagnoze so predpisani dodatni pregledi. Sem spadajo amnio- in cordocentesis ter biopsija horionskih resic. Vse te analize nam omogočajo, da preučimo DNK ploda in ugotovimo trisomijo 21. kromosoma.

Lifestyle funkcije

V sodobni družbi so lahko otroci z Downovim sindromom precej prilagojeni. Individualni pristop do otroka in potrpežljivost omogočata staršem, da dosežejo dobre rezultate. "Posebni otroci" so sposobni obvladati različne vrste fizičnega dela, računalnik, se naučijo brati in pisati. Lahko samostojno služijo sami sebi in delajo tudi v pogojih lahkega mentalnega dela.

Dejavnosti zdravljenja in rehabilitacije

Glede na razvoj medicine je nemogoče z gotovostjo reči, kaj je Down - bolezen ali posebnost osebe. V sodobni družbi ljudje s takšno diagnozo živijo več kot 40 let, lahko delajo in celo ustanovijo družino. Vendar pa je potrebna stalna rehabilitacija, ki vključuje tečaje z nevrologom in psihologom. Potrebno je tudi opazovanje s strani endokrinologa, kardiologa, oftalmologa ipd. Vendar pa podpora sorodnikov bistveno poveča možnosti za normalno življenje bolnika.