Downov sindrom: vzroki in znaki bolezni

Bolezen, za katero je značilna kršitev 21. par kromosomov, nizka rast, duševno zaostalost v kombinaciji z značilnostmi obraza, ki se imenuje "Down sindrom". Vzroki za to bolezen so povezani z genetsko abnormalnostjo, pri kateri se 21. trojni kromosom. Simptome sindroma je zdravnik John Down prvič odkril leta 1866. Genetsko naravo odstopanja je določil znanstvenik Jerome Lejeune leta 1956.

Downov sindrom: vzroki

To je bolezen, ki nima dedne narave, saj preloma genov iz generacije v generacijo ni. Med reproduktivnim procesom pride do odstopanja. Celice zdrave osebe vsebujejo 23 parov (46 kromosomov), od katerih je vsak odgovoren za določeno vrsto genetske informacije in neposredno vpliva na razvoj značilnosti organizma. Z genetsko abnormalnostjo se pojavi dodaten 21. kromosom. To stanje se imenuje "trisomija kromosomov 21. para", zaradi česar je Down-ova bolezen. Downov sindrom z enako pogostnostjo se pojavi pri novorojenčkih obeh spolov. Starost mater je eden najpomembnejših dejavnikov genetske motnje. Verjetnost, da bo otrok imel takšno odstopanje, se poveča s povečanjem starosti mater. Višja starost matere, večja je verjetnost Down sindroma. Razlogi za ta vzorec so, da se s starostjo moti razvoj ženskih zarodnih celic. V redkih primerih je vzrok bolezni lahko kršitev razvoja moških zarodnih celic. 80% otrok s to genetsko motnjo se rodijo pri ženskah, starejših od 35 let. Ženske, mlajše od 18 let, imajo tudi nagnjenost k rojstvu bolnega otroka. Drug razlog za nastanek takšne genetske motnje so lahko tesno povezane poroke.

Kako prepoznati Down sindrom: znaki bolezni

Obstaja več kot 50 različnih značilnosti Down sindroma. Število in stopnja simptomov se lahko v vsakem primeru razlikujejo.

Glavni znaki Down sindroma :

• ravno lice;
• raskošne oči;
• most z ravnim nosom;
• odebeljene kožne gube na vratu;
• nenormalno zmanjšana velikost lobanje;
• nerazvitost in nizka ušesa;
• izkrivljena oblika ust in jezika;
• povečana mobilnost sklepov.

Zaznavanje razvoja opazujemo že v prvih mesecih življenja. Ti otroci so hitro utrujeni, neaktivni, zmedeni. Začnejo obdržati svoje glave le za 4-5 mesecev, sedeti - ob 8-9 mesecih, hoditi sami - pri starosti 2 let se govorijo prve besede približno 2 leti. Tudi pri organih in sistemih obstajajo različna odstopanja: prirojene malformacije motnje srca, sluha in vida, bolezni endokrini sistem zadrževanje diha v sanjah in drugi. Bolniki imajo omejene intelektualne sposobnosti, povprečni IQ je 50. Vendar pa so otroci s to boleznijo zelo pozorni, poslušni in potrpežljivi. Socialna podpora in redne dejavnosti imajo zelo pomembno vlogo pri otrocih z Downovim sindromom. Razlogov za to odstopanje ni mogoče odpraviti ali preprečiti. Vendar pa sodobne metode prilagajanja in izobraževanja otrok s to boleznijo prispevajo k razvoju potrebnih spretnosti in jim pomagajo pri prilagajanju na okolje.