Downov sindrom (Down sindrom): vzroki, oblike in zdravljenje

Ko se število ali struktura kromosomov spremeni, se pojavijo kromosomske bolezni. Downov sindrom je najpogosteje diagnosticirana kromosomska bolezen. Bolezen je leta 1866 prvič opisal angleški zdravnik Down, ki je ta sindrom označil za posebno obliko duševne motnje. Ta bolezen je povzročila precej polemik okoli sebe, pojavila se je vedno večja prisotnost otrok, ki so imeli bolezen Downa. Strokovnjaki niso mogli ugotoviti vzrokov bolezni. Leta 1959 je francoski pediater Zherom Lezhen lahko ugotovil, da se bolezen razvija zaradi trisomije prvega kromosoma.

Zakaj se bolezen pojavi?

Vsaka človeška celica vsebuje določeno število kromosomov, ki so nosilci kodirane genetske informacije. Celice zdrave osebe imajo 23 parov različnih kromosomov, ki nosijo gene, potrebne za pravilen razvoj telesa. V vsakem paru kromosomov je eden podedovan preko sperme očeta, drugi skozi jajce matere.

Zakaj se pojavlja Downov sindrom? Vzroki te patologije so v dedovanju dodatnega kromosomskega nabora enega od staršev. Najpogosteje gre za dve kopiji prvega kromosoma od matere in enaindvajset od očeta. Posledica tega je triindvajset prvih kromosomov, njihovo skupno število pa je sedeminštirideset. Ta vrsta dedovanja se imenuje trisomija prvega kromosoma.

Mnoge ženske krivijo sebe, ker so ugotovile, da ima njihov otrok Downov sindrom. Razlogov ne smemo iskati v sebi, kromosomi se lahko nepravilno razvijajo ne glede na to, v katero raso pripadajo starši, kakšno podnebje živijo, kakšni dohodki in stopnja izobrazbe imajo. Obstaja samo en zanesljiv dejavnik, ki lahko poveča tveganje za otroka s to patologijo - to je starost matere. Starejša ženska pri porodu, večja je verjetnost rojstva otroka z Downovim sindromom. Zato je treba opraviti različne teste za nosečnice, starejše od 35 let, kar vam omogoča, da ugotovite bolezen zarodka. Mnogi verjamejo, da je ta patologija dedna. Downov sindrom se ne prenaša iz ene generacije v drugo.

Genetske variacije bolezni

Vzrok za večino primerov Downe bolezni je trisomija 21. Otrok s takšno napako ima tri kromosome v enaindvajsetem paru namesto dveh, kar je opaziti v vseh celicah. Takšna kršitev povzroča odstopanja v delitvi celic med razvojem jajčeve ali semenčice.

Vendar pa obstaja še ena oblika bolezni. To je mozaični Down sindrom. Razlogi za to redko obliko so napake delitev celic po oploditvi, pri čemer imajo samo nekateri dodatni kromosom v enaindvajsetem paru.

Ko je del kromosoma premaknjen v 21. par proti drugemu kromosomu, se pojavi tudi druga vrsta bolezni, ki se imenuje translokacija. Tak premik se lahko pojavi pred in med spočetjem. Translokacija je zelo redka.

Simptomi bolezni pri novorojenčkih

Izkušen porodničar ne bo imel težav pri prepoznavanju Downove bolezni pri novorojenčku. Znaki patologije so vidni takoj po rojstvu. Od prvih dni bolezni je mogoče prepoznati po značilnih značilnostih: sploščen obraz, kožna gubica v vratu, poševni rez na očesu, deformiran uho, brachycephaly, sploščen zadnji del glave, zmanjšan mišični tonus, pretirano gibljivi sklepi, skrajšani udi, struktura dlani, pomanjkanje višine in teže.

Manj pogosti simptomi

Takšni simptomi so značilni za 70-90% otrok, ki imajo Downov sindrom. Pri približno polovici otrok opazimo znake manj pogostih. To je nenehno odprta usta, iztegnjen je velik jezik, nebo je ozko, v obliki luknjic, majhna brada, zviti mezinec, brazde v jeziku, ki se pojavljajo s starostjo, ploski mostiček, kratek vrat in nos, vodoravno zgib na dlaneh. Takšni znaki so dovolj za sum, da je ta bolezen - Downov sindrom - pri otroku.

Poleg njih obstajajo tudi druge značilnosti videza, ki jih je mogoče odkriti ob podrobnem pregledu. Ti znaki vključujejo prisotnost strabizma, starostnih peg na robu šarenice, zameglitev leče nepravilna struktura prsnega koša, malformacije prebavnega, sečilnega sistema, nezaprta ali prekomerna pomlad.

Poleg tega so otroci, ki imajo bolezen Downa, zelo podobni drug drugemu in ne izgledajo kot starši.

Diagnostika

Mnogi od zgoraj opisanih simptomov lahko kažejo na bolezen, vendar so lahko le fiziološka značilnost otroka. Torej, le na podlagi tega, diagnoze ni mogoče narediti. Za potrditev ali zavrnitev Downovega sindroma pri otroku morate opraviti preiskave krvi za kariotip.

Prenatalna diagnoza

Da bi ugotovili prisotnost sindroma Downa v plodu, se ultrazvok izvaja v prvem trimesečju nosečnosti. To pomaga identificirati specifične znake Down sindroma: nenormalne skeletne kosti, povečan ovratni prostor, okvare srca, razširjene ledvične medenice itd. Za izkušenega strokovnjaka bo lahko prepoznal manjkajoče nosne kosti, vratne gube, ki kažejo na kopičenje podkožne tekočine. Poleg tega je treba opraviti biokemično analizo krvi nosečnice za obdobje 10-13 in 16-18 tednov. Konec petega meseca nosečnosti lahko končno diagnosticirate Dolovo bolezen.

Razvojne značilnosti

Motnje v razvoju otrok, »Down« so lahko izrazite in manjše. Pogosto imajo ti otroci bolezni srca, včasih pa je potrebna operacija. Zmanjšanje mišičnega tonusa povzroči, da otrok začne hoditi kasneje in se zato naučiti o svetu. Zaradi tega obstajajo težave z razvojem govora, pisanja. Poleg tega ti otroci pogosto trpijo zaradi prehladov, pogosto so prizadeti sluh in vid, kar vpliva na celoten razvoj otroka.

Intelektualni razvoj

Nekoč so verjeli, da imajo otroci z Downovim sindromom hudo stopnjo duševno zaostalost ne morejo učiti. Toda pred kratkim so bili primeri, ko oseba s tako diagnozo začne živeti samostojno, dobi službo, aktivno sodeluje v različnih vrstah družbenih dejavnosti.

Razlog za to je, da se je sam odnos družbe do te bolezni spremenil. Otroci z diagnozo "Downov sindrom" se vedno bolj zadržujejo v družinah in skrbijo zanje. Poleg tega je zdravstvena oskrba postala boljša, obstajajo številni posebni centri, ki delajo s takšnimi otroki. Seveda je nemogoče napovedati, kako se bo razvil otrok s takšnim odstopanjem, vendar to velja tudi za zdrave otroke. Pri teh otrocih, čeprav obstaja zaostanek v razvoju, to ne pomeni, da se ne razvijajo. In kako hitro se bo to zgodilo, je odvisno od pogojev, ki jih ustvarja otrok.

Zdravljenje in prognoza

S tako boleznijo, kot je Downova bolezen, ljudje živijo približno 40-50 let. In čeprav je bolezen neozdravljiva, se lahko komorbiditeti, kot na primer bolezni srca, dobro odzovejo na zdravljenje, kar pa prispeva k podaljšanju bolnikovega življenja.

Ker imajo otroci s takšno patologijo nenormalnosti v razvoju živčnega sistema, mora nosečnica sprejeti pripravke folne kisline, kar lahko prepreči nastanek resnejših motenj.

Pri zdravljenju otrok z Downovo boleznijo socialna podpora in rehabilitacijski tečaji niso nič manj pomembni. Glavni cilj izobraževanja in usposabljanja takšnih otrok je družinska in socialna prilagoditev.

Zelo učinkoviti so skupinske študije in vključenost v skupine, ki pomagajo izboljšati otrokovo socialno pripravljenost in usposabljanje. Takšni otroci se izobražujejo v specializiranih izobraževalnih ustanovah, vendar obstajajo primeri rednih šol, kar pomaga izboljšati socialno pripravljenost otroka.

Koristne lekcije pri psihologu in logopedu. Ko je skrb za bolnega otroka pravilno organizirana, lahko otrok s tako boleznijo obvladuje enake sposobnosti kot zdrav, a malo kasneje.

Da bi bili ukrepi za rehabilitacijo bolj učinkoviti, priporočamo, da jemljete nootropna zdravila: "Aminolona", "Cerebrolysin" in tudi vitamini skupine B.

Pogosto starši otroka, ki je diagnosticiran z Downovo boleznijo, ne vedo, kako obvestiti svoje sorodnike in prijatelje o takšni diagnozi. V tem primeru je treba odkrito govoriti z bližnjimi, da bi se izognili naprezanju v odnosu.

Nasveti za starše

Starši bolnega otroka si morajo zapomniti, da je oseba s svojimi upi, sanjami, pravicami in vrlinami. Potrebe takšnega otroka se ne razlikujejo od potreb drugega otroka. Ne zapirajte tega, pozabite na preostanek družine.

Ni potrebe, da dojenčka zdravite s tako boleznijo, kot je težko breme. Dajte drobci vašo ljubezen in on vam bo isto odgovoril.

Ne bodite obremenjeni z radovednimi pogledi tujcev, mirno ga obravnavajte, brez zadrege, ko odgovarjate na vprašanja znancev in mimoidočih.

Ni potrebe, da bi se odpovedali novim znancem, če je potrebno, je glavna stvar, da se vi in ​​otrok počutite udobno.

Spoznajte starše, ki imajo otroke z isto boleznijo, komunicirajte z njimi in se pogovorite o vprašanjih, ki zadevajo vaše otroke.

Otrok z boleznijo, kot je Downova bolezen, je zaželeno, da se udeležuje redne šole, saj je, če študira v specializirani ustanovi, drugačen od drugih v očeh drugih, kar pomeni, da mu bo težje spoznati in komunicirati z ljudmi. Za te otroke je prijateljstvo z drugimi otroki zelo pomembno in jim pomaga pridobiti potrebne socialne veščine.

Z ustrezno organizirano oskrbo, zgodnjo podporo in psihološko pomočjo se bo otrok s tako boleznijo povsem ustalil in bo staršem dal pozitivna čustva in užitek od seksa.