Prirojene malformacije. Prirojene malformacije. Prirojene srčne bolezni

Živimo v času, ko absolutno nič ni mogoče predvideti s 100% gotovostjo. To še posebej velja za rojstvo otrok s prirojenimi malformacijami. Takšni otroci se lahko rodijo v družinah, celo zelo uspešni in zdravi. Dejavniki, ki lahko sprožijo njihov pojav, je veliko.

Vzroki prirojenih malformacij

Glede na trenutno stanje okolja, način življenja mnogih ljudi, zlasti mladih, ni presenetljivo, da se vedno več otrok rodi z različnimi razvojnimi težavami. Prirojene anomalije so pogosto vzrok smrtnosti dojenčkov že v zgodnjem otroštvu. Obstaja veliko razlogov, ki bi lahko povzročili nenormalen razvoj zarodka. Med njimi posebej omenim naslednje:

1. Notranji dejavniki.

a) Mutacije:

• geni;
• kromosomski;
• genomske.

b) Endokrine bolezni. Na primer, pri sladkorni bolezni se lahko moti morfološka diferenciacija organov ploda ali pride do spontanega splava.

c) "Prekoračitev spolnih celic". Razlog za to je nesinhroni potek ovulacije in oploditev, zato pride do aneuploidije, triploidnosti.

d) Starost staršev. Starejši kot je moški, večja je verjetnost, da bo imel otrok z razcepljenim ustjem in okusom. Pri zelo mladih materah se otroci pogosteje rojevajo z malformacijami dihalnega sistema, s starostjo pa se poveča verjetnost, da ima otrok genomske mutacije. Ena od teh bolezni je Downov sindrom.

2. Zunanji dejavniki. Na plod ne vplivajo od znotraj, ampak od zunaj.

a) Fizični dejavniki:

• izpostavljenost sevanju, temperatura, mehanski dejavniki, kot so poškodbe med nosečnostjo;
• amnionske adhezije, ki vodijo v zožitev okončin ploda;
• pomanjkanje vode lahko vodi v razvoj okvar udov;
• velike maternične fibroide, ki vplivajo na normalen razvoj zarodka.

b) Kemični dejavniki:

• zdravila (na primer, ko bodoča mati prejme antikonvulzive, lahko pri plodu nastane razcepka ustnice in ustnice, mikrocefalija in antibiotiki in antidepresivi lahko povzročijo razvoj malformacij);
• kemikalije, ki ne vključujejo le alkohola, temveč tudi soli težkih kovin, bencina, fenola in drugih.

c) Biološki dejavniki. Ti vključujejo vpliv virusov na razvoj ploda. Na primer, virus rdečk lahko povzroči poškodbe živčnega sistema, videz okvare sluha ali vida.

Kot lahko vidite, lahko vse povzroči prirojeno deformacijo. Poleg tega se lahko v praksi pojavijo skupni vplivi neugodnih dejavnikov, kar še povečuje njihov negativni vpliv.

Razvrstitev napak

Ker obstaja veliko število nepravilnosti, je lahko klasifikacija prirojenih malformacij različna. Če razdelite napake v skupine, upoštevajte naslednje znake:

1. Vzrok nastanka.
2. Resnost poroka.
3. Pogostost pojavljanja
4. Prevalenca v telesu.
5. Anatomsko utemeljen.

Če upoštevamo prvi znak, so prirojene napake:

• Dedno. Na začetku imajo jajčne celice ali spermiji nepravilnosti.
• Teratogeni. Povzročajo jih vplivi zunanjih dejavnikov na razvijajoči se plod.
• Multifactorial. Razlog za to je kombiniran vpliv slabe dednosti in zunanjih dejavnikov.
• Anomalije z neznanim vzrokom.

Če upoštevamo resnost, potem se prirojene bolezni delijo na:

• Zmerna resnost. Take napake zahtevajo resno zdravljenje, vendar življenje ni ogroženo.
• Težka. Da bi rešili življenje otroka, je treba nujno zateči k zdravljenju.
• Smrtonosno. Takšne anomalije so nezdružljive z življenjem in otrok umre, komaj ima čas, da se rodi ali še vedno v maternici.

Razvrstitev prirojenih okvar glede na pogostost pojavljanja lahko predstavimo na naslednji način:

• Pogosto najdemo. Več kot en primer na 1000 nosečnosti.
• Zmerno pogosta. Do 10 primerov na 10.000 nosečnosti.
• Redki. Približno 10 na 100 tisoč nosečnosti.
• Zelo redki. Pogostost pojavljanja je še manj.

Če upoštevamo razširjenost okvar v telesu, so lahko:

• Izolirano Zajemite samo eno telo.
• Sistem. Celoten sistem organov ima lahko razvojne nepravilnosti.
• Več. Takšne napake lahko zajemajo več organov, ki pripadajo različnim sistemom.

Razvrstitev prirojenih malformacij z anatomsko značilnostjo se zniža na seznam napak različnih organov in organskih sistemov, na primer živčnih ali kardiovaskularnih malformacij.

Diagnoza prirojenih malformacij

Trenutno ni nič nenavadnega, da se prihodnji starši obračajo na genetsko svetovanje za nasvete in priporočila genetikov o rojstvu zdravega otroka.

Za vsakega starša je želja po zdravih otrocih naravna, vendar je naše življenje takšno, da brez spraševanja ustvarja lastne prilagoditve, in vidimo rojstvo otrok z razvojnimi nenormalnostmi tudi pri zelo uspešnih in zdravih starših.

Presenetljivo je, da več kot 90% vseh okvar ni posledica dednih dejavnikov. Krivci so neugodni dejavniki, ki vplivajo na oplojeno jajčece.

Seveda je večina staršev prepričana, da svojega otroka ne bodo zapustili s kakršnokoli odpovedjo, ki jo je rodil. Vendar pa obstajajo situacije, ko bo rojstvo takega otroka prineslo bolečino in trpljenje ne samo staršem, ampak tudi samemu sebi. V tem primeru obstaja v zgodnjih fazah nosečnosti možnost prekiniti nosečnost in ne obsojati nerojenega otroka na grozno agonijo.

Zdaj obstaja veliko načinov (ali pa se imenujejo tudi projekcije), s pomočjo katerih je mogoče že v zgodnjih fazah identificirati prirojene bolezni pri plodu.

1. Biokemijski pregled.
2. Ultrazvočni pregled.

Treba je pojasniti, da zdravniki za pridobitev zanesljivejših informacij uporabljajo vse vrste raziskav naenkrat. Poleg tega so pomembni kazalniki:

1. Trajanje nosečnosti in starosti bodoče matere.
2. Nenormalnosti v razvoju ploda pri prejšnjih nosečnostih.

Zdaj je vsaka noseča ženska v kliniki za nosečnice podvržena obveznemu pregledu za identifikacijo patologij razvijajočega se zarodka, ki vključuje:

• Obširni pogovor z ginekologom. Med tem pojasnjuje vprašanja, ki se nanašajo na trajanje nosečnosti, značilnosti njenega poteka. Zdravnik pripravi priporočila za vse nadaljnje preiskave.
• Biokemijski pregled. Held na obdobje 11-12 tednov. Ženska vzame kri in pregleda vsebino PAPP-A in hCG.
• Ultrazvočni pregled. Izvaja se med nosečnostjo večkrat ob različnih časih. Prvi tak pregled je zaželeno narediti v 11-13 tednih, da bi zagotovili pravilen razvoj zarodka.

Da bi študije lahko dale zanesljive rezultate, jih je treba izvesti na visoki opremi razred natančnosti.

Po vseh teh študijah se izračuna individualno tveganje za otroka s prirojenimi nepravilnostmi pri posamezni ženski. Za to obstajajo posebni računalniški programi, ki vam omogočajo, da z visoko natančnostjo izračunate vse možne verjetnosti.

Ginekolog bo zagotovo poslal poročen par, ki pričakuje otroka, da se posvetuje z genetiko, še posebej, če obstaja tudi najmanjši sum prirojene deformacije.

Če obstaja kakršen koli razlog za sum na prirojene anomalije ploda v razvoju, bo ženska pozvana, da biopsijo plod, da bi določila svoj genotip. Med nosečnostjo je bolje, da sprejme vse ukrepe za zgodnjo diagnozo prirojenih bolezni, kot da se po rojstvu odreknejo in ropajo zdravnike, ki jih niso obvestili.

Prirojene bolezni

Vse pogosteje so prirojene in dedne razvojne anomalije vzrok zgodnje umrljivosti dojenčkov. Približno 5% dojenčkov se rodi s takšnim zlom. Od teh jih približno 25% umre zaradi genetskih bolezni.

Pri razvrščanju dednih bolezni upoštevajo genealogijo, laboratorijske teste, etiološke dokaze.

1. Kromosomske bolezni.

• najpogosteje diagnosticiran z Downovim sindromom;
• brisanje kromosoma 5, večina otrok s tem sindromom duševno zaostalost ;
• Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Nobenega X kromosoma.

2. Monogene bolezni. Določajo jih en sam genom in jih lahko najdemo tako na avtosomih kot na spolnih kromosomih. Take bolezni vključujejo fenilketonurijo, za katero je značilno presnovne motnje in duševno zaostalost.

3. Dysmorphology. To so spremembe v razvoju zarodka, ki so povezane s kršitvijo oblike in strukture celic, tkiv in organov. Napake se lahko pojavijo v enem tkivu ali organu ali v več.

4. Deformacije. Na primer, lahko vključite nogavico, prirojeno skoliozo ali izpah kolka. Tako prirojene malformacije kot mehanski ali funkcionalni vzroki lahko povzročijo.

5. Zasebna sindromologija. Lahko ga razdelimo v več skupin:

• obstaja možnost napovedovanja prihodnjega razvoja;
• selektivni pregled nezaznanih napak;
• smrtnih sindromov.

Vse prirojene deformacije pri otrocih povzročajo trajne okvare organov, ki se pojavijo v maternici in povzročajo motnje v njihovem delu. Nekateri od njih lahko povzročijo resne zdravstvene in socialne težave.

Prirojene malformacije

Če je prišlo do oploditve popolnoma zdravega jajčeca z isto semenčico, to ne pomeni, da bo razvoj zarodka potekal po ugodnem scenariju. Prirojene malformacije novorojenčkov se lahko oblikujejo že v embriogenezi, ki traja do konca 3 mesecev nosečnosti.

Tiste razvojne nenormalnosti, ki so bile položene v tem času, se imenujejo embriopatije. V razvoju ploda obstajajo posebni obdobji, ko kakršen koli škodljiv učinek povzroči hude napake, včasih pa tudi spontani splav. Na primer, to se lahko zgodi v 1-2 tednu razvoja.

Pogosto ženska niti ne sumi, da je bila noseča, verjame, da je prišla še ena menstruacija.

Ob 3-4 tednih nastane večina notranjih organov, zato vpliv negativnih dejavnikov v tem obdobju povzroči takšne napake:

• odsotnost kakršnega koli organa;
• cerebralna kila;
• oblikovanje dodatnega telesa.

Drugi mesec je nastanek kardiovaskularnega sistema, tukaj nastajajo številne bolezni srca.

Za embriopatijo lahko še vedno pripišemo:

• prirojene srčne napake;
• malformacije centralnega živčnega sistema, odsotnost ali nerazvitost možganov;
• nenormalnosti v razvoju udov do njihove popolne odsotnosti.

Če se po treh mesecih nosečnosti pojavijo škodljivi in ​​nevarni dejavniki, to ne pomeni, da nastali organ ne bo mogel dobiti napak. V delu že nastalega organa lahko pride do motnje, npr. Hidrocefalusa, pljučne citoze, kile hrbtenjače in drugih.

Prirojene intrauterine malformacije so po naravi zelo različne, saj lahko vplivajo na popolnoma kateri koli organ. Obstaja veliko dejavnikov, ki jih lahko izzovejo, zato mora prenatalna diagnoza prirojenih malformacij zavzeti pomembno mesto.

Bolezen srca

Ta anomalija nastane veliko pred rojstvom otroka, vendar se lahko manifestira bodisi takoj po rojstvu, za nekatere pa se prvi simptomi pojavijo šele v odrasli dobi.

Nemogoče je dati natančen odgovor, ki bi lahko sprožil razvoj bolezni srca, vendar pa lahko povzročimo nekatere dejavnike:

1. Genetske nepravilnosti, kot je Downov sindrom.
2. Sprejem močnih drog, alkohola, drog.
3. Virusne bolezni, kot so tiste z gripo, rdečkami med nosečnostjo, lahko povzročijo razvoj srčnih bolezni.

Če govorimo o vrstah srčnih napak, lahko ločimo naslednje:

• nenormalnosti pri razvoju ventilov;
• okvare septuma med atriji in prekati;
• patologija srčne mišice.

Pri nekaterih pomanjkljivostih se lahko bolezen srca manifestira v odraslem stanju. Sum prirojenih srčnih bolezni pri odraslih je lahko prisoten pri naslednjih simptomih:

1. Utrujenost prihaja hitro.
2. Ne morem izvajati težkih bremen.
3. Pogosto se pojavi omotica.
4. V srcu so bolečine.
5. Kratka sapa.

To seveda zveni čudno, vendar obstajajo primeri, ko otrok nima srčne napake, in živi z njim do določene starosti. V enem lepem času pride odrasel k drugemu zdravniškemu pregledu in mu lahko postavi diagnozo.

Za potrditev ali zavrnitev vam bodo zagotovo poslali elektrokardiogram, ultrazvok, MRI. Odvisno od opredeljene bolezni in zdravljenja se dodeli. V nekaterih primerih, če je prisotna blaga stopnja anomalije, zdravljenje morda sploh ni potrebno, le upoštevanje priporočil zdravnika glede dnevnega režima in načina življenja.

Okvare ledvic

Nastajanje ledvic med fetalnim razvojem se pojavi iz primordialnega sečevoda, ki se pojavi že v 5. tednu nosečnosti. Ta proces se konča do 36. tedna.

Statistični podatki kažejo, da prirojena anomalija ledvic predstavlja skoraj 40% vseh novorojenih malformacij. Skupno obstaja več vrst napak tega telesa:

1. Okvare v razvoju ledvičnih žil. V tem primeru se lahko število plovil ali njihova lokacija spreminja.
2. Nenormalnosti v številu ledvic. Če zaradi razvoja ne nastane ena ledvica, potem lahko otrok živi, ​​čeprav bo drugi organ naletel na velike obremenitve. V odsotnosti obeh ledvic je življenje nemogoče. V redkih primerih lahko opazimo podvojitev ledvic ali razvoj tretjega.
3. Okvare, povezane z velikostjo, položajem in obliko ledvic. Možno je opazovati združevanje ledvic na eni ali dveh straneh, nerazvitost organa.

Z ultrazvokom, tudi v intrauterinem razvoju, je možno sumiti na težave v razvoju ledvic, ki so po rojstvu otroka potrjene ali ne. Pogosto se zgodi, ko pride do deformacije v eni ledvici, potem pa do določenega časa, simptomi so lahko precej nepomembni ali popolnoma odsotni.

Prirobe v razvoju hrbtenice

V zadnjem času se mladi pogosto zdravijo z bolečinami v hrbtu. Njihov način življenja se bistveno ne razlikuje od njihovih vrstnikov, vendar iz nekega razloga imajo le težave.

Znanstveno je dokazano, da je sposobnost hrbtenice, da prenese različne obremenitve, odvisna od inherentne trdnosti plošč in določenih napak v konstrukciji.

Prirojene anomalije hrbtenice lahko pomembno vplivajo na življenjski slog, izbiro poklica.

Vse prirojene anomalije hrbtenice lahko razdelimo v več skupin. Prvi so:

• displazija ligamentnih aparatov;
• močno izražene ukrivljenosti hrbtenice ali, nasprotno, zglajene;
• deformacija prsnega koša.

Druga skupina razvojnih nenormalnosti morda ni vidna navzven, ampak jo lahko odkrijemo le z rentgenskim pregledom. Te vključujejo:

• degenerativno-distrofne spremembe na ploščah;
• fuzija zadnjega ledvenega vretenca s križnico;
• ozek spinalni kanal;
• loki vretenc;
• asimetrična razporeditev intraartikularnih razpok;
• premik ležečega vretenca glede na osnovno osnovo;
• Scheuermann-Mauova bolezen, za katero so značilni mehki obrisi preklopnih plošč in postopno so vretenca v obliki klina.

Pojav kakršnega koli neugodja ali bolečine v hrbtenici pri otrocih, mladostnikih ali zelo mladih osebah je treba opozoriti in prisiliti k posvetovanju z zdravnikom.

Dejavniki tveganja za prirojene malformacije

Vse te dejavnike lahko razdelimo v dve veliki skupini:

1. Endogeni.
2. Exogenous.

Prva skupina vključuje:

• Mutageni. Lahko povzroči spremembe genskega materiala, ki so vzrok za najbolj prirojene napake.
• Bolezni endokrinega sistema matere lahko motijo ​​razvoj zarodka.
• Nenormalnosti zarodnih celic.

Približno 10% prirojenih deformacij povzročajo zunanji dejavniki, ki so:

• fizično;
• kemična;
• biološki;
• kombinaciji več vrst. Večina prirojenih deformacij je praviloma posledica hkratnega vpliva več skupin dejavnikov.

Če govorimo o nagnjenosti k rojstvu otroka s prirojenimi malformacijami, potem lahko ločimo rizično skupino, ki lahko vstopi:

1. Poročeni pari, katerih neposredni sorodniki imajo otroke z dedno invalidnostjo.
2. Družine, ki že imajo enega ali več otrok s prirojenimi malformacijami.
3. Z zgodovino splavov ali mrtvorojenih otrok.
4. Zakonska zveza med sorodniki.
5. Moški nad 50 let in ženske nad 35 let.

Če lahko svojo družino pripišete eni izmed tveganih skupin, je nujno, da obiščete genetski svetovalni center, kjer boste dobili vsa potrebna priporočila in izvedli ustrezne raziskave.

Preprečevanje prirojenih okvar

Kot veste, je vsako bolezen lažje preprečiti kot zdraviti, vendar lahko pri tem vključimo tudi prirojene malformacije. Razlogi, ki jih lahko povzročijo, so različni, vendar jih je še vedno mogoče praktično odpraviti ali zmanjšati vpliv.

Celoten problem naših družin je, da se obračajo k genetikom za pomoč, ko so že noseče, ko je minil najpomembnejši del izraza.

V idealnem primeru bi moralo biti tako: preden se družina odloči, da bo rodila otroka, se udeleži genetskega posvetovanja in opravi vse potrebne preglede.

Lahko pripravite načrt dejavnosti, ki jih je treba izvesti pred načrtovanjem nosečnosti:

1. Genetsko svetovanje.
2. Študija prihodnjih staršev za prisotnost nalezljivih bolezni.
3. Analizirajte tveganje proizvodnih dejavnikov, ki lahko negativno vplivajo na razvoj otroka. Zmanjšajte ali preprečite stik s topili, pesticidi, barvili itd.
4. Ocenite vaše splošno zdravje. Če so kronične bolezni, je treba ustrezno zdraviti.
5. Odstrani iz svojega življenja slabe navade. Prenehajte kaditi, piti alkohol, psihotropne snovi.
6. Odklonite svojo prehrano. Ne sme biti pomanjkanja vitaminov in elementov v sledovih.
7. Vodite zdrav način življenja. Če ne igrate športa, potem vsaj redno hodi na svežem zraku.

Če pred začetkom nosečnosti sprejmete vse potrebne ukrepe, lahko odpravite večino negativnih dejavnikov. Seveda, nihče ni ukinil upoštevanja vseh priporočil za zdrav življenjski slog med nosečnostjo. Prav tako morate skrbno spremljati, kaj jeste, piti in kaj zdravite.

Glede na to, da je med nosečnostjo mogoče ujeti nalezljivo bolezen, je bolje zavarovati sebe in opraviti potrebna cepljenja, da se zmanjša tveganje za okužbo, kar pomeni razvoj prirojenih nepravilnosti.

Vsak od nas je odgovoren za zdravje naših nerojenih otrok. To je treba pomisliti dolgo pred začetkom nosečnosti. Včasih lahko vidite obraze mladih ljudi, ki so vodili razgiban življenjski slog, kadili, pili, bili odvisni od drog, nato pa so se odločili, da bodo s tem prenehali, ko bodo imeli otroka s prevarami. To je cena, ki je bila plačana za burno preteklost, cene pa plačujejo najbolj nezaščitena in nedolžna bitja.

Ne pozabite tega, ko boste vzeli še en napihnjen s cigareto ali popili steklenico piva. Zdravje vaših bodočih otrok je v vaših rokah.