Presnovne motnje in njihovi vzroki

Pod presnova (presnova) razume se niz kemijskih reakcij, ki se pojavljajo v telesu zaradi njegove oskrbe z energijo. Tukaj je nekaj pomembnih primerov, povezanih s temi procesi: razgradnja ogljikovih hidratov, beljakovin in maščob v hrani s sproščanjem energije, pretvorba presežnega dušika v odpadne produkte, ki se izločajo z urinom, cepljenje ali pretvorba kemikalij v druge elemente in njihov transport v celice. Presnova je organizirana, vendar neurejena proizvodna linija. Primarni in polpredelani proizvodi, odpadki se stalno uporabljajo, premikajo in odstranjujejo iz telesa. "Delavci" tega transporterja so encimi in drugi proteini, ki vam omogočajo, da izvajate kemične reakcije.

Motnje presnova: splošne informacije

Presnovne motnje so bolezni, ki se pojavijo, ko telo ne more pravilno pretvoriti maščob (lipidov), beljakovin, sladkorjev (ogljikovih hidratov) ali nukleinske kisline. V večini primerov je presnovna motnja povezana z genetskimi mutacijami, zaradi česar potrebni encimi manjkajo ali nepravilno opravljajo svoje funkcije. Številne presnovne motnje so podedovane, iz generacije v generacijo. Adrenoleukodistrofija, alkaptonurija, cistinoza, sladkor in insipidus sladkorne bolezni, atrofija vidnega živca, sindrom gluhosti, hiperamonemija, homocitrolurija, motnje sinteze prirojene sečnine, Menkerov sindrom, presnovni sindrom, fenilketonurija, pomanjkanje piruvat karboksilaze, nekrotizirajoča encefalopatija, zgodnje otroštvo, amarotični idiotizem in trimetilaminurija. Zdravljenje in prognoza se razlikujejo glede na vrsto in resnost bolezni.

Prirojene presnovne motnje

Prirojena presnovna motnja je dedna bolezen, ki povzroči nepravilno delovanje kemijskih procesov, ki so odgovorni za pridobivanje energije. Večina ljudi z ta vrsta Motnje imajo okvarjen gen, ki povzroča pomanjkanje encimov. Obstaja na stotine različnih bolezni, ki se nanašajo na takšno diagnozo, kot je presnovna motnja. Simptomi teh motenj se lahko zelo razlikujejo.

Razlogi

V večini primerov telo bodisi sploh ne proizvaja enega od potrebnih encimov ali pa je proizvedeno v neučinkoviti obliki. Manjkajoči element lahko primerjamo z odsotnostjo delavca na transportni liniji: odvisno od njegove funkcije je v telesu možno tvorjenje strupenih snovi ali odsotnost bistvenih izdelkov. Koda ali program, ki je odgovoren za proizvodnjo encima, se navadno nahaja v parih genov. Podedovana presnovna motnja praviloma pomeni, da ima oseba dve okvarjeni kopiji celic - eno od vsakega starša.