Preverjanje novorojenčkov. Neonatalni presejalni testi

Pregled za novorojenčke se imenuje skupno genetsko testiranje, ki je del nacionalnega zdravstvenega programa. Ta analiza razkriva prisotnost motenj pri novorojenčku. Pogosto se te bolezni prelivajo v dolgoročne zdravstvene težave.

Zakaj je ta analiza izvedena?

Pri pregledovanju novorojenčkov zdravniki analizirajo kri in ugotovijo, ali v njem obstajajo nenormalni genski proizvodi. Preverite tudi, če manjkajo normalne beljakovine.

Pred tem so zdravniki opravili genetski pregled novorojenčkov, da bi ugotovili le tiste motnje, ki bi lahko privedle do duševno zaostalost. Zdaj v večini držav zdravniki pregledajo 21 bolezni s presejanjem, v nekaterih državah to število doseže ali celo preseže seznam 30 bolezni. Študije razkrivajo težave, ki lahko vodijo ne le v duševno zaostalost, temveč tudi v pojavnost nalezljivih bolezni, srčnih težav, izgube sluha in celo do prezgodnje smrti otroka.

Pregled novorojenčkov je dveh vrst: neonatalni in audiološki.

Neonatalni presejalni testi

Državni zdravstveni sistem preučuje zdravje vsakega otroka. Neonatalni presejalni test novorojenčkov je namenjen ugotavljanju resnosti genetske bolezni.

Med pregledovanjem se dojenček testira na številne pogoste bolezni, ki se pojavijo v zgodnji starosti. Sčasoma ugotovljena bolezen daje veliko verjetnost popolnega okrevanja. V drugih primerih obstaja veliko tveganje za resne zaplete.

Simptomi številnih bolezni se pogosto ne pojavijo do določene starosti, vendar je lahko bolezen sama prisotna. Prepoznavanje brez laboratorijskih raziskav je nemogoče. Zato je pomembno pregledati novorojenčke.

Kako opraviti analizo

Absolutna večina mladih mater raje rodi v porodnišnici. Zdravniki pregledajo otroka in opazujejo njegovo stanje od trenutka rojstva. Preverjanje novorojenčkov v bolnišnici traja četrti dan, če se otrok rodi polnoletno. Če se dojenček zdi prezgodaj, bo analiza opravljena šele po sedmih dneh.

V primeru, da se ženska pri porodu odloči, da ne bo šla v porodnišnico, bo analiza opravljena na lokalni kliniki za otroke. Prav tako lahko pregledate novorojenčke doma. V ta namen povabite medicinsko sestro, ki bo vodila postopek.

Izvajanje procesa

Analiza praktično ne povzroča nevšečnosti za otroka, saj se upošteva naslednje:

• V peti otroka je majhna punkcija, iz katere se vzame nekaj kapljic krvi.
• Na testno obliko se uporabi kri.
• Blank je poslal v laboratorij za raziskave.

Večina žensk pri delu niti ne ve, da je bil njihov otrok odvzet. Zdravniki ne želijo poročati o tem postopku, mlade matere pa mirno gredo domov s svojimi otroki. Postopek ni nevaren za otroke. Vendar je treba analizo opraviti. Preverjanje novorojenčkov za dedne bolezni kaže, da jih ima 1% otrok.

Seznam preverljivih bolezni

V Rusiji se opravijo presejalni pregledi, da bi ugotovili več resnih bolezni:

• Prirojeni hipotiroidizem. Včasih se otroci rodijo z nezadostnim izločanjem ščitničnih hormonov. To odstopanje vodi v zamudo pri razvoju ne samo fizičnega, temveč tudi duševnega. Pravočasno predpisano zdravljenje omogoča otroku, da prejme vse potrebne hormone v pravi količini. Celotno delo žleze vodi do obnove in rasti drobtin ter njegovega intelektualnega razvoja.
• Fenilketonurija. Ta bolezen je značilna presnovne motnje. Dojenček trpi zaradi možganov, zaradi česar se razvijajo nevrološke motnje in zelo resne. Označen razvoj duševne zaostalosti. Če zdravnik zazna bolezen pri otroku, predpiše posebno dolgoročno prehrano. Če starši strogo upoštevajo vsa navodila zdravnika, se razvoj otroka normalizira.
• Cistična fibroza. V nasprotnem primeru se ta bolezen imenuje cistična fibroza. Znana dedna bolezen, ki vodi do hudih motenj v prebavnem in dihalnem sistemu otroka. Prav tako zdravniki opozarjajo na odstopanja v rasti drobtin. Preverjanje novorojenčkov vam omogoča pravočasno prepoznavanje bolezni. Pravilno zdravljenje zmanjšuje tveganje zapletov bolezni pri otroku.
• Adrenogenitalni sindrom. Ta bolezen kaže, da otrokova skorja nadledvične žleze proizvaja preveč androgenih hormonov. Pomanjkanje zdravljenja te bolezni vodi k dejstvu, da je otrok aktivni spolni razvoj. Hkrati raste počasi. V prihodnosti bo ta bolezen bolj verjetno zagotovila neplodnost. Boj proti tej bolezni je namenjen vstopu v telo otroka potrebnih hormonov, ki zagotavljajo normalizacijo razvoja in blokiranje bolezni.
• Galaktosemija. Za to bolezen je značilno dejstvo, da otrok ne more piti mleka. Uporaba mlečnih izdelkov povzroča hude poškodbe jeter, močno trpijo tudi osrednji živčni sistem in očesne leče. Če so novorojenčki pregledani, rezultati katerih so pokazali prisotnost galaktozemije, so zdravniki otroku predpisali nemlečno prehrano. V večini primerov ga morajo spremljati posebna zdravila. Bolezen je možno ozdraviti, vendar se mora otrok izogibati mlečnim proizvodom po vsem njegovem življenju. Galaktosemije ne smete zamenjevati z intoleranco za laktozo - to so različne bolezni.

Rezultati analize

Če neonatalni presejalni test novorojenčkov ni pokazal prisotnosti nobenih dednih bolezni, starši o tem niso obveščeni. Otrok je zdrav, kar pomeni, da lahko gre domov.

V primeru, da je dojenček v nevarnosti za katerokoli od testiranih bolezni, so starši povabljeni na dodatno testiranje. Ko potrjujejo diagnozo starša in otroka, zdravniki pošljejo posvetovanje genetiki. Zdravniki pregledajo otroka in govorijo o potrebi po spoštovanju preventivnih ukrepov, ki bodo pomagali preprečiti razvoj nevarne bolezni. Če je potrebno, se otroku zagotovi tudi potrebno zdravljenje.

Klic zdravnikov, ki prosi za ponoven pregled, ne pomeni, da bo imel otrok težko življenje. Vedno verjameš v najboljše. Bolezen je lažje preprečiti kot zdraviti. Še posebej, ko gre za nevarne genetske bolezni. Sčasoma bodo preventivni ukrepi zagotovili popoln razvoj otroka.

Avdiološki pregled

Ko se otrok rodi, je težko reči, ali bo vse v redu s sluhom in govorom. Trend zadnjih desetletij kaže, da se otroci vse bolj soočajo s tem problemom.

Prej ko se razkrije, lažje je popraviti situacijo. Zdravljenje te bolezni v prihodnosti lahko postane skoraj nemogoče. Če v zgodnjem otroštvu ni bilo mogoče ugotoviti izgube sluha, se lahko otrok pozneje zgubi in zato postane invalid.

Na srečo obstaja metoda za določanje sluha. Zelo učinkovit je. To je avdiološki pregled novorojenčkov.

Funkcija analize

V Rusiji je bil razvit in uporabljen edinstven sistem. Medicinskemu centru za avdiologijo in slušne aparate je uspelo vzpostaviti sistem, ki omogoča ugotavljanje vzroka težav s sluhom pri novorojenčkih. Edinstven razvoj strokovnih znanstvenikov je celo vključen v knjigo državnega poročanja Ruske federacije.

Ta analiza ima veliko prednosti, vendar obstajajo tudi težave. Vsak novorojenček ne more opraviti audiološkega pregleda. Naj napredek in ne ostanejo mirni, vendar obstajajo številne nianse, ki ne omogočajo izvajanja te metode povsod.

Težave z analizo

Če novorojenček ni ogrožen, ga ne bo preveril. Čeprav ima vsakdo tveganje za nastanek izgube sluha. Ko pride pri otroku do okvare sluha, bo najverjetneje poslan v rehabilitacijski center, kjer bo zagotovljena prva pomoč.

Imeti takšne dogodke v Rusiji je težko. Vlada države poskuša vsem bolnišnicam zagotoviti potreben sistem, vendar je ta proces predrag. Trenutno so naprave za presejalne preglede na voljo le v nekaj bolnišnicah v štirih regijah države. Le tam lahko opravite avdiološki pregled novorojenčkov. Rezultati omogočajo zgodnje odkrivanje zvočnih poškodb.

Kadar ima otrok, mlajši od enega leta, motnjo govora ali obstajajo težave s psihološkim razvojem, zdravniki pošljejo družino v enega od centrov, da opravijo pregled. Tako se lahko izognete neželenim učinkom na zdravje in če ne poslušate v celoti, se izogibajte izgube.

Zvočni pregled novorojenčkov v porodnišnici, ki je opremljen s potrebno opremo. Žal pa ni v vseh bolnišnicah. Izvajanje te analize je težko izvajati.

Ta problem je mogoče rešiti, če opreme ne bodo razvijali tuja podjetja, temveč domača.

Za zaključek

Večina mladih mater se ne zaveda takšnega postopka, kot je pregled novorojenčkov. Kako poteka analiza, ki hkrati določa, za kaj gre - za mnoge ostaja neznana. In to je dobro. Torej, dojenček ni našel resnih genetskih bolezni, ki bi mu otežile življenje.

Preverjanje vam omogoča, da odkrijete odstopanja v času in sprejmete vse ukrepe za zagotovitev, da otrok postane zdrav in srečen.