Kaj povzroča genetske bolezni in katere so njihove glavne manifestacije

Vzroki genetskih bolezni

Pri vsaki zdravi osebi v telesu obstaja več poškodovanih genov, ki so recesivni, z drugimi besedami, ne kršijo celičnih funkcij in ne vodijo do bolezni. Če so podobni nenormalni geni podedovani od obeh staršev, to postane spodbuda za razvoj genetske patologije. Treba je opozoriti, da je verjetnost takšnega naključja zelo majhna, vendar se lahko dramatično poveča, če imajo starši podoben genotip, tj. So sorodniki med seboj. Prav zaradi tega se redke genetske bolezni še posebej pogosto pojavljajo v zaprtih populacijah.

Pri ljudeh je vsak gen odgovoren za proizvodnjo določene beljakovine. Zaradi pojava poškodovanih genov se začne sintetizirati nenormalna beljakovina, ki vodi v motnje celičnih funkcij in pojavljanje malformacij. Zdravnik lahko natančneje določi tveganje možnih motenj, saj je predhodno preučil zgodovino vseh sorodnikov pri očetu in materi, ki so imeli genetske bolezni.

Downov sindrom

Obstajajo najpogostejše človeške genetske bolezni, od katerih ima vsaka svoje značilnosti in značilnosti tečaja. Ena od teh kromosomskih patologij je Downov sindrom, za katerega je značilno zmanjšanje telesnega razvoja in duševno zaostalost. Bolezen se pojavi pri približno enem novorojenčku na tisoč, pogostost takšnih primerov pa se poveča pri otrocih, ki se rodijo staršem, starejšim od 35 let.

Turnerjev sindrom

Za bolezen je značilna popolna ali delna odsotnost kromosoma X in običajno prizadene samo dekleta. Po statističnih podatkih se patologija opazi pri eni od treh tisoč novorojenčkov. Za dekleta s takimi genetskimi boleznimi je značilna zelo majhna rast in pomanjkanje funkcije jajčnikov.

Sindrom X-trisomije

S to patologijo se pri novorojenčku odkrijejo trije kromosomi X, ki kasneje včasih povzročijo rahlo duševno zaostalost, v nekaterih primerih pa tudi neplodnost. Pogostost te bolezni je en primer od tisoč.

Klinefelterjev sindrom

Za take genetske bolezni je značilna prisotnost enega dodatnega kromosoma pri dečkih. Bolniki so običajno visoki, čeprav ni opaznih zunanjih sprememb. V puberteto pri takšnih mladostnikih je rast las na obrazu ovirana, opažene pa so tudi nekoliko povečane mlečne žleze. S sindromom Klinefelter so intelektualne sposobnosti običajno normalne, vendar se lahko pojavijo nekatere motnje govora. Moški, ki trpijo zaradi take dedne patologije, so v večini primerov diagnosticirani z "neplodnostjo".

Cistična fibroza

Približno vsak dvajset oseb kavkaške rase ima poškodovane gene v telesu, ki lahko sprožijo razvoj cistične fibroze, sistemske dedne bolezni. V tej patologiji je gen, ki je odgovoren za proizvodnjo beljakovin, prav tako uravnava gibanje klora in natrija skozi celične stene. Pri bolnikih s tem se maščobe in beljakovine praktično ne absorbirajo, kar vodi v močno zaviranje rasti in rahlo povečanje telesne mase. Bolezen ima pljučno, črevesno in mešano obliko. Sodobna medicina omogoča zdravljenje takšnih genetskih bolezni s pomočjo encimov, vitaminov in posebnih diet, ki večini bolnikov omogočajo, da živi več kot 30 let.