Bolezen sirote in njeno zdravljenje. Seznam redkih (sirot) bolezni

Bolezen sirote je izraz, ki se uporablja za redke bolezni. Zdaj medicina že pozna sedem tisoč vrst patologij, opaženih pri zelo majhnem odstotku populacije. Kar zadeva bolezni sirote na splošno, bodo vsaj na vsaki dve tisočini na planetu vsaj neke vrste.

Splošne informacije

Bolezen sirote je običajno povezana z genetiko določene osebe. To je prirojena patologija, ki jo je mogoče zaznati takoj, ob rojstvu ali zgodaj.

Po statističnih podatkih Ruske akademije medicinskih znanosti so bile sirote v Rusiji zabeležene pri tristo tisoč ljudi. Zdravljenje teh bolezni poteka s finančno podporo regionalnih oblasti.

Vsi uradni

Ali se patologija imenuje „sirota bolezen“ ali je le bolezen? Enostavno se je naučiti, dovolj je preveriti s posebnim seznamom. Seznam bolezni te skupine je bil odobren s posebnim odlokom Ministrstva za zdravje.

Regulativni dokumenti so bili sprejeti leta 2014 pod številko 778. Ta seznam je postal veljaven od leta 2015 in velja do danes. Hkrati je začel veljati zakon o preprečevanju bolezni iz kategorije „sirota“ in njihovem obravnavanju.

Terminologija

Redke (sirote) bolezni so patologije, ki s časom napredujejo, vplivajo na kakovost življenja in ogrožajo življenje. Takšna bolezen skrajša normalno življenjsko dobo. V nekaterih primerih, če so diagnosticirali bolezni sirote, se invalidnost ugotovi takoj.

V skladu s standardi je bolezen mogoče pripisati bolezni sirote, ki se pojavlja ne pogosteje kot pri eni od dveh tisoč ljudi. Vlada je pripravljena pomagati pri preprečevanju bolezni in zdravljenja. Ljudje, ki so jim diagnosticirali redke bolezni, lahko dobijo zdravila, ki jih potrebujejo, pa tudi hrano, če morajo upoštevati posebno dieto brezplačno in brez izpadov.

Bolezni sirot: seznam

Seznam je vzpostavljen na državni ravni in vključuje bolezni, ki povzročajo skrajšanje življenja in invalidnosti. V primeru, da obstaja priznano zdravilo za patologijo, je to vključeno v seznam. Tukaj je seznam:

• Endokrine bolezni, pomanjkanje presnove in različne motnje, povezane s prebavnim sistemom in prebavnim traktom.
• Bolezni organov, ki proizvajajo kri, pa tudi sama kri. Ti vključujejo motnje, ki vključujejo motnje imunosti.
• Skupine bolezni sirot, povezane z okvarjenim delovanjem živčnega sistema.
• Poškoduje obtočni sistem.
• Bolezni kože, vlakna, ki se nahajajo pod kožo.
• Prirojene malformacije anomalije, deformacije.
• Bolezen sirot, ki prizadene kosti, mišice, vezivno tkivo.
• Porazov s paraziti, okužbami.
• Bolezen sirote, za katero so značilne neoplazme.

Za vse bolnike, ne glede na pripadnost določeni skupini, je bil razvit poenostavljen postopek za zagotavljanje zdravil. Pri razvoju novih zdravil obstaja poseben pospešen algoritem za njihovo registracijo, tako da se novost uporabi čim prej za zdravljenje tistih, ki jo potrebujejo.

Posebni primeri

Kaj točno je vključeno v kategorijo bolezni sirot? Seznam v primerih bo pomagal odgovoriti na to vprašanje.

Spodaj naštete bolezni niso popoln seznam, so pa pogostejše in bolje preučene:

• hiperinzulinizem;
• psevdohipoparatroidizem;
• dizeritropoeticheska anemija od rojstva;
• paroksizmalna hemoglobinurija, ki se kaže med spanjem;
• Sindrom Louis Bar;
• atrofija spinalnih mišic;
• primarna pljučna hipertenzija;
• podvrsta eritematoznega lupusa;
• buloza epidermolize;
• Marmorna bolezen;
• negertonov sindrom;
• Feltyjev sindrom ;
• Reiterjeva bolezen ;
• Lymska bolezen ;
• nohte, kožna kandidiaza;
• policitemija;
• mielodisplastika.

Redke bolezni - redka zdravila

Ker zdravljenje bolezni sirot zahteva posebna zdravila, se štejejo tudi za redka. Razvita je bila posebna ureditev, po kateri se lahko zdravilo imenuje redko.

Tri glavna merila:

• Glavni namen zdravila je diagnosticiranje, preprečevanje, zdravljenje bolezni, ki prizadene pet ali manj ljudi na deset tisoč prebivalcev (statistični podatki so strogo analizirani v času vloge);
• Zdravilo je bilo razvito za preprečevanje in obvladovanje, kot tudi za ugotavljanje kroničnih in izčrpavajočih življenjsko nevarnih patologij, vendar njegovo umeščanje na trg z drogami očitno ne more biti vir dobička. V tem primeru se zdravilo lahko imenuje sirota, tudi če statistika bolezni, proti katerim je razvita, presega kazalnik iz prejšnjega odstavka;
• medicina ne pozna nobene učinkovite metode za identifikacijo, zdravljenje in preprečevanje bolezni, kljub že izdanim dovoljenjem, vendar se predvideva, da je lahko določeno zdravilo koristno za bolnike in medicinsko skupnost kot celoto.

Koristi so vredne

Ker so sirote bolezni tiste, ki so izjemno redke, bi lahko sklepali, da je razvoj terapije proti njim izjemno neprofitna naloga. Toda, kakšne koristi prinaša delo na tem področju, nam omogoča, da vprašanje obravnavamo drugače.

Danes lahko raziskovalci v Ameriki računajo na nepovratna sredstva in posojila, poenostavljen in hiter postopek registracije. V Evropi ni treba plačati pristojbine za registracijo. Poleg tega lahko postanete član programa, ki zagotavlja izključne pravice za zaščito interesov.

Specializirane regulativne pravice lahko ščitijo interese razvijalcev redkih drog v različnih državah. Hkrati zakoni določajo, da dolgo časa noben konkurent ne bo imel pravice registrirati podobnega sredstva na trgu z drogami. Trajanje varstva na Japonskem traja pet let, v Evropi - deset, v Ameriki pa sedem.

Kaj pa Rusija?

Ne tako dolgo nazaj, v naši državi, izraz »osirotele bolezni« ni bil znan, značilnost redkih bolezni ni bila izdelana, koncept »redke droge« pa ni obstajal. Še pred nekaj leti so uradniki javno objavili seznam, po katerem se lahko določena bolezen šteje za redko, in prav tako razumejo, kateri skupini pripada.

Kljub uveljavitvi tega zakona pojem "zdravilo sirota" v Ruski federaciji do danes še ni bil izdelan. Ni mehanizmov, ki bi pritegnili pozornost znanstvene skupnosti na izum novih zdravil in pristopov k diagnozi, preventivi in ​​terapiji.

Zato na trgu za bolezni sirote praktično ni zdravil, ki bi jih izdali ruski farmacevtski proizvajalci. Pretežno uvoženih zdravil, morajo opraviti popolno in dolgo registracijo, raztegnjeno za dolgo časa. Zaradi birokratskih težav, tudi z izumom učinkovitega zdravila, je zdravljenje bolnikov v Rusiji težko.

Kakšne koristi je treba počakati?

Ker uradniki poznajo izraz »bolezni sirote«, je bil zasnovan algoritem za pomoč bolnikom z redkimi boleznimi. Vključuje poenostavljene postopke za pridobivanje zdravil, številne od katerih zagotavljajo precejšnje koristi.

Program dopolnilne oskrbe z drogami se v Ruski federaciji izvaja od leta 2005. Omogoča vam, da drogam zagotovite več skupin državljanov, ki potrebujejo socialno pomoč. Stanje ureja zakon št. 159, sprejet 9. marca 2007. Nato je bilo s splošnega seznama ugotovljenih več kategorij posebnih bolezni, ki so se izkazale za veliko dražje kot druge.

Finančno problematične nosologije:

• diabetes, odvisen od insulina;
• onkološka hematologija;
• hemofilija;
• cistična fibroza;
• po operacijskem stanju, ko je bila opravljena presaditev tkiv in organov.

Sčasoma je seznam dodan:

• hipofizni nanizm;
• multipla skleroza;
• Gaucherjeva bolezen.

Toda sladkorna bolezen je bila odstranjena s seznama.

Z vsako od teh patologij lahko računate na prosto dobavo zdravil za ambulantno zdravljenje. Vsi zdravstveni stroški se krijejo iz zveznega proračuna.

Značilnosti ruskega programa

Kot lahko vidite, seznam bolezni vključuje ne samo sirote, temveč tudi družbeno pomembne patologije. Pri oblikovanju pravnih norm uradniki niso poskušali izboljšati kakovosti življenja ljudi z redkimi boleznimi, temveč so preprosto opredelili seznam najdražjih zdravstvenih težav.

V letu 2014 je bil razvit program državnih jamstev. V skladu s tem dokumentom, če je oseba registrirana v Rusiji in je registrirana za bolezen, če je ta bolezen prisotna na posebnem seznamu, lahko računa na zagotavljanje zdravil.

Pacienti dobijo le zdravila, ki so vključena v poseben seznam. Pomembno je, da je bolezen kronična ali smrtno nevarna. Da bi zagotovili pravočasno dostavo zdravil, je bil razvit zvezni register, ki shranjuje informacije o vseh bolnikih, ki potrebujejo podporo. Da bi bila pravilna, redno uvaja nove podatke iz regij.

Birokracija: kako izgleda?

Kaj naj oseba stori, če je bila diagnosticirana bolezen, vključena v zgornji seznam? Najprej je treba preveriti, ali je medicinska organizacija, v kateri je bila postavljena diagnoza, poslala zahtevo uradnikom. To se zgodi prvih pet dni po odkritju bolezni. Po prejemu zahteve mora izvršilni organ vključiti pacienta v regionalni segment. To bo ključ do zagotavljanja zdravil v prihodnosti.

Vse bolezni s seznama je mogoče zdraviti le z dragimi zdravili. Ob upoštevanju tega dejstva so uradniki razvili ciljno usmerjen program pomoči. V primerjavi z imenom »Sedem Nosologij« ta sistem oskrbe nima strogega seznama zdravil, ki so na voljo za nakup.

Do danes še ni jasno, za kaj se v Rusiji lahko prijavijo ljudje, ki so bili diagnosticirani z boleznimi sirot. Nekateri menijo, da je treba uporabiti seznam redkih drog, ki jih je uporabil formalni odbor, katerega dokumenti niso normativni.

Ko odkrijete siroto, poskusite storiti vse, da bi premagali birokratski stroj in dobili pomoč države. Ne pozabite, da večina primerov umre pred petimi leti. Samo pravočasno zdravljenje z najučinkovitejšimi, najnovejšimi zdravili lahko daje otroku dolgo življenje v relativnem udobju.