Gaucherjeva bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje

Gaucherjeva bolezen je redka genetske bolezni narava, katere uspeh zdravljenja ni odvisen samo od pravočasne diagnoze, ampak tudi od ustreznega zdravljenja.

Splošne informacije

Za Gaucherjevo bolezen je značilna kršitev metabolizma lipidov v telesu. Prvič ga je leta 1882 opisal francoski zdravnik. Menijo, da bolezen prizadene predvsem vranico in jetra, nato pa se razširi na druge organe.

Dedičenje patologije poteka po ti avtosomno recesivnem tipu. To pomeni, da se manifestira samo, če sta oče in mati "nosilci" prej mutiranega gena. Glede na razpoložljive informacije skupina 400 ljudi predstavlja samo enega nosilca takega gena. Vendar pa vsako leto opazimo povečanje števila bolnikov z diagnozo Gaucherjeve bolezni.

ICD-10 (koda za mednarodno klasifikacijo bolezni): E75.2.

Mehanizem razvoja bolezni

Osnova patologije je pomanjkanje lizosomskih encimov, ki so genetsko določeni. Posledično takšne organele preprosto ne obvladajo svoje primarne naloge, nekatere snovi pa se začnejo dosledno kopičiti.

Za Gaucherjevo patologijo je značilna nezadostna funkcionalna aktivnost glukocerebrozidaze. Ta encim je odgovoren za transformacijo glukocerebrozidov. So skupna sestavina vseh celične membrane in kemijsko sestavo kategorije lipidov.

Celične membrane niso statični elementi. Nenehno se spreminjajo, kar pomeni redno prestrukturiranje. Prav ti procesi vodijo do zaporednega kopičenja komponent. Normalna zdrava celica jih zelo hitro obdela in jih deli na molekule.

Z razvojem bolezni pomanjkanje encimov vodi do kopičenja v presežku glukocerebrozidov. Upoštevajte, večja kot je aktivnost celice s funkcionalnega vidika, večja je stopnja akumulacije. Po mnenju strokovnjakov so za tako presežek koncentracij lipidov najbolj občutljivi naslednji organi: vranica, jetra, ledvice, pljuča.

Glavni razlogi

Kot je navedeno zgoraj, se Gaucherjeva bolezen razvije kot posledica specifične genske mutacije. V vzhodni Evropi se ta težava le redko diagnosticira. Poleg tega je na seznamu. bolezni sirot.

Tveganje za otroka s to patologijo pri popolnoma zdravih starših s kliničnega vidika je mogoče, če sta oče in mati "nosilca" prizadetega gena. Glavna težava je, da starši praviloma nimajo simptomov bolezni. Zato preprosto ne razmišljajo o opravljanju genetskega pregleda.

Kako se manifestira Gaucherjeva bolezen? Simptomi

Klinična slika te patologije je dvoumna. Njegova diagnoza je praviloma težka zaradi nejasnih znakov. Po drugi strani pa je, če se simptomi še vedno jasno kažejo, težko ugotoviti natančno diagnozo zaradi pomanjkanja ozaveščenosti. Danes strokovnjaki ugotavljajo naslednje znake, ki lahko nakazujejo prisotnost patologije:

• Povečanje velikosti jeter in vranice. Bolniki imajo bolečo bolečino v trebuhu, lažni občutek polnosti po jedi. Težave z delom vranice se najpogosteje kažejo v obliki šibkosti, utrujenosti, bledice kože.
• Gaucherjeva bolezen pri otrocih se kaže z displazijo.
• Možni patološki zlomi, ki niso posledica poškodb.
• Zmanjšanje števila trombocitov. Ta težava povzroča krvavitev iz nosu in dlesni in brez očitnega razloga.

Bolezen se običajno razdeli na več tipov. Vsak od njih ima svoj niz simptomov. Spodaj je to vprašanje podrobneje.

Bolezen tipa I

V nasprotnem primeru se ta različica patologije imenuje nevropatska vrsta. Primarni simptomi se lahko pojavijo pri majhnih otrocih in odraslih. V tem primeru je vse odvisno samo od pomanjkanja encimov.

Kako se manifestira Gaucherjeva bolezen? Simptomi prve vrste bolezni so lahko naslednji:

• Povečana jetra.
• Povečana vranica, ki se pogosto konča z razpoko.
• Anemija
• Podkožno krvavitev.
• Patološki zlomi.

Bolniki s to diagnozo so pogosto zaskrbljeni zaradi utrujenosti, ne prenašajo stresa. Zaostajanje na ravni telesnega / duševnega razvoja postane opazno že v drugem letu življenja. Nekateri bolniki niti ne vedo za prisotnost take bolezni.

Bolezen tipa II

Gaucherjeva bolezen (fotografije bolnikov je mogoče videti v specializiranih medicinskih referenčnih knjigah) se začne pojavljati že šest mesecev. Za patologijo je značilna patološka poškodba struktur glave / hrbtenice CNS. Pri majhnih bolnikih so zaznani konvulzivni napadi, težave z dihanjem in izrazito zmanjšanje ravni inteligence.

Takšni otroci imajo slab apetit in stalno zaspanost. Pričakovana življenjska doba bolnikov najpogosteje ne presega dveh let. Strokovnjaki pravijo, da so glavni vzroki smrti zastoj dihanja zaradi spazma grla in postopna razgradnja CNS.

Terapija v tem primeru je praktično neučinkovita. Zdravila so predpisana izključno za zmanjšanje nastopa simptomov.

Bolezen tipa III

V tem primeru so klinični znaki povezani tudi s poškodbami centralnega živčnega sistema, vendar se v ospredje postavlja dezorganizacija dela nekaterih lobanjskih živcev. Posledično se primarni znaki bolezni kažejo kot strabizem in spontani nistagmus.

Po določenem času se pojavijo drugi nevrološki simptomi. Bolniki imajo močno mišično oslabelost, demenca napreduje.

Diagnostika

Za potrditev bolezni so potrebni pediater, oftalmolog, nevrolog in genetsko posvetovanje. Trenutno obstajajo tri metode diagnosticiranja bolezni.

• Najbolj natančno priznan krvni test za vsebnost encima glukocerebrozidaze neposredno v levkocitih.
• Pred kratkim je bila razvita še ena metoda, s katero lahko strokovnjaki potrdijo Gaucherjevo bolezen. Diagnoza v tem primeru vključuje analizo DNK, ki omogoča ugotavljanje prisotnosti genetskih mutacij in pomanjkanja encima glukocerebrozidaze. Ta metoda je informativna med nosečnostjo. Poleg tega lahko nakazuje resnost patologije pri otroku po rojstvu.
• Tretja metoda diagnostike je analiza kostnega mozga za kasnejše odkrivanje sprememb v njenih celicah, ki so značilne za to bolezen. Prej je bil uporabljen skoraj vedno. Vendar ta metoda kaže le na prisotnost bolezni, vendar ne omogoča pravočasne identifikacije nosilcev mutiranega gena.

Kakšno naj bi bilo zdravljenje?

Do nedavnega je zdravljenje bolezni temeljilo izključno na zatiranju simptomov. Leta 1991 je bila razvita metoda substitucijske encimske terapije z uporabo spremenjene oblike encima glukocerebrozidaze. Vključuje dajanje injekcije zdravila bolnikom s hudimi simptomi. Ta pristop lahko zmanjša pojavnost bolezni ali celo premaga Gaucherjevo bolezen.

Zdravljenje z umetnim encimom vam omogoča, da zaustavite delovanje naravnega encima in kompenzirate njegovo pomanjkanje v telesu. Ta pristop se uporablja predvsem za zdravljenje bolezni tipa I. In čim prej se začne terapija, tem večja je možnost uspešne prognoze.

V nekaterih primerih presaditev kostnega mozga in. T operacijo neposredno odstraniti vranico.

Druge metode zdravljenja vključujejo antibiotike, antiepileptike, bisfosfonate.

Zaključek

V tem članku smo podrobno opisali, kaj pomeni Gaucherjeva bolezen. Fotografije bolnikov s takšno diagnozo si lahko ogledate v specializiranih medicinskih referenčnih knjigah. Medicinsko genetsko svetovanje je edina metoda za preprečevanje patologije.