Goldenhar sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

V zgodnjih petdesetih letih so odkrili patološko spremembo v ušesih, hrbtenici in očeh, imenovano displazija. 20. Goldenhar, zdravnik ameriškega izvora. Ta bolezen je prirojena, ni dobro razumljena, vendar večina raziskovalcev na tem področju meni, da je Goldenharjev sindrom dedna bolezen. Pri bolnikih s tem sindromom so opazili spremembe v sestavi kromosomov.

Simptomi

Prvi simptomi obraza dwarfism se lahko določijo med začetnim pregledom dojenčka, med njimi so: asimetrični obraz, spremembe v obliki orbite in ušes, mikrognatija.

V procesu razvoja so simptomi postali očitnejši, izraženi so v patološkem razvoju oči, ušes, nosu, okusu, čeljusti in ustnicah. Izrazit znak so epibulbarni dermoidi na očesu. Nadaljujmo z opisom Goldenharjevega sindroma.

Najpogostejše so patološke spremembe v ušesih. Značilna značilnost bolezni (85%) je anomalija spodnja čeljust spremembe v mišicah obraza. Poleg tega obstajajo spremembe v mehkem nebu, odprti ugriz, razširjeni ustni votlini.

Obstajajo pogosti primeri nerazvitosti vratnega dela hrbtenice - v obliki klina, spojenih, skolioza, pol-vretenc, patoloških sprememb v rebrih, nogavice.

Manj pogosto imajo bolniki z Goldenharjevim sindromom bolezni v srčno-žilnem sistemu (okvara medventrikularnega septuma, odprt kanal Botallovy, Fallotov tetrad, zožena ali popolnoma blokirana aorta). Nekateri bolniki s to boleznijo imajo duševno zaostalost.

Vzroki sindroma Goldenhar

Bolezen ni popolnoma razumljena. Glavni vzrok rojstva s takšno diagnozo je sporadična vrsta dedovanja, ko vzrokov za patologijo ni mogoče zanesljivo imenovati. Tudi možen nosilec genske mutacije majhen odstotek rojstva otrok s to boleznijo, ker je za njegovo manifestacijo potreben kompleks dejavnikov. Prejšnji splavi mater, sladkorna bolezen in debelost lahko sprožijo sindrom.

Diagnostika

V večini primerov diagnoza tega sindroma nastane pri dojenčku z zunanjimi boleznimi obraznega dela, kot tudi z drugimi vidnimi nepravilnostmi.

Za njegovo pravilno formulacijo se uporabljajo različne diagnostične metode, ki vključujejo: odkrivanje ostrine sluha zaradi dejstva, da anomalije zunanjega in t notranje uho Skoraj vsi bolniki so izpostavljeni, tako da takoj pridejo v ospredje. Primarna diagnoza sluha je pomembna točka pri preprečevanju psihološkega razvoja otroka. V otroštvu se otroku diagnosticira, ko spi. Uporabljajo se naslednji postopki: merjenje impedanc med elektrodami, registracija najzgodnejših evociranih potencialov, ocena stanja lasnih celic notranjega ušesa in računalniška avdiometrija.

Otroci z Goldenharjevim sindromom potrebujejo nasvet velikega števila strokovnjakov, odvisno od prisotnosti določenih patologij: kardiologa, govornega patologa, defektologa, otolaringologa, nevrologa, kirurga, endokrinologa, zdravnika za funkcionalno diagnostiko itd.

V poznejši starosti se otroku diagnosticira v obliki igre z uporabo govornega merjenja resnosti sluha. Instrumentalni in subjektivni pregled sluha je treba izvajati vsakih šest mesecev 7 let.

Opraviti bi bilo treba tudi primarne preglede: kirurg, ki je specializiran za maksilofacialno kirurgijo, oftalmolog, ortodont, ortoped, otolaringolog, da bi ugotovil vse možne patologije v razvoju otroka. Instrumentalni pregled in testi predpišejo zdravniki glede na ugotovljene nepravilnosti. Najpogosteje predpisani EKG, ultrazvok, radiografija.

Ko doseže otroka, ki je star tri leta, mu je predpisana tomografija območij templjev.

Zdravljenje Goldenhar sindroma

Razvoj patologij lobanje in hrbtenice, pa tudi drugih organskih sistemov s tem sindromom, zahteva ustrezno zdravljenje strokovnjakov različnih profilov. Bolnika z blago obliko bolezni opazimo do 3 leta, po katerem je indicirano kirurško zdravljenje.

V hudi obliki dednega Goldenhara se uporablja kirurško zdravljenje (v zgodnji starosti in po doseženi starosti 2 leti). Potem celovito odpravo posameznih simptomov bolezni. Vendar je treba omeniti, da te bolezni ni mogoče ozdraviti brez postopne kirurške terapije. Stopnja in resnost odkritih napak določata, koliko kirurških posegov je potrebno.

Kaj je kirurški poseg?

Takšni bolniki se običajno izvajajo: kompresijsko-distrakcijska repozicija kostnih fragmentov; zamenjava poškodovanega temporomandibularnega sklepa, mandibule in maksile; osteotomija nosu, spodnje in zgornje čeljusti, korektivna anomalija njihovega razvoja; plastična korekcija brade in nosu.

Priprave

Za zdravljenje možnih vnetnih procesov in pospeševanje rehabilitacijskega procesa je predpisan potek antibiotikov in vitaminov. V maksilofacialni kirurgiji so predpisana osteotropna zdravila: eritromicini, penicilini, linkomicini.

Bolnikom z Goldenharjevim sindromom se pred in po operaciji predpisujejo analgetiki. быстро снимающий болевые ощущения, температуру и воспалительные процессы, который обладает пролонгированным эффектом (до девяти часов). Otrokom se predpisuje otroški „Nurofen“ , ki hitro lajša bolečino, temperaturo in vnetne procese, ki imajo podaljšan učinek (do devet ur). Doziranje pomeni do trideset mg na kilogram telesne mase otroka vsak dan.

V obdobju rehabilitacije mora bolnik v celoti jesti in prejemati vitaminsko terapijo. Vitamini morajo nujno vsebovati vitamine D in B, askorbinsko kislino, retinol, tokoferol itd.

Da bi se izognili okužbam in pospešili resorpcijo pooperativnih edemov in šivov, je potrebno opraviti fizioterapijo z ultravijoličnim sevanjem, ultrazvočno terapijo in elektromagnetno terapijo, lasersko in magnetno terapijo ter v kombinaciji s hiperbarično oksigenacijo.

Ortodontska terapija vključuje preprečevanje nenormalnega razvoja čeljusti, korekcijo patološkega ugriza, pripravo zob in mišic obraza za operacije.

Končni postopki

Končni postopki obdobja hrambe se izvajajo za utrditev končnega rezultata in se konča pri starosti 18 let, ko se je telo že prenehalo razvijati in raste. Vso to obdobje do starosti 18 let mora biti bolnik pod nadzorom strokovnjakov, odvisno od resnosti bolezni. Po potrebi mu je predpisana terapija z zdravili, vitaminska terapija in fizioterapija. Poleg tega mora celovito zdravljenje vključevati fizioterapijo in delo z avdiologom in psihologom.

Odgovor na vprašanje, kako dolgo lahko živimo z Goldenharjevim sindromom, lahko odgovorimo na naslednji način: pričakovana življenjska doba je neposredno odvisna od prisotnosti določenih anomalij človeških organov in sistemov.