Genske mutacije. Primeri genskih mutacij. Vrste genskih mutacij

Mutacije na ravni gena so molekularne strukturne spremembe v DNA, ki niso vidne v svetlobnem mikroskopu. Ti vključujejo vsako spremembo. deoksiribonukleinska kislina, ne glede na njihov vpliv na sposobnost preživetja in lokalizacijo. Nekatere vrste genskih mutacij nimajo vpliva na funkcijo in strukturo ustreznega polipeptida (proteina). Vendar pa večina teh transformacij izzove sintezo okvarjene spojine, ki je izgubila sposobnost opravljanja svojih nalog. Nato preberite gen in kromosomske mutacije podrobneje.

Značilnost transformacije

Najpogostejše patologije, ki izzovejo gen človeške mutacije so nevrofibromatoza, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza, fenilketonurija. Hemochromatosis, Duchenne-Becker miopatije in drugi so lahko vključeni v ta seznam. To niso vsi primeri genskih mutacij. Njihovi klinični znaki so običajno presnovne motnje (presnovni procesi). Genske mutacije lahko obsegajo:

• Nadomestitev v baznem kodonu. Ta pojav imenujemo misense mutacija. V tem primeru je nukleotid zamenjan v kodirnem delu, kar posledično vodi v spremembo aminokisline v proteinu.
• Kodon se spremeni tako, da se branje podatkov prekine. Ta proces se imenuje neumnost. Pri zamenjavi nukleotida v tem primeru nastane stop kodon in prekinitev prevajanja.
• Kršitev branja, premik okvirja. Ta proces se imenuje "okvir". V primeru spremembe molekulske DNA se tripleti transformirajo med prevodom polipeptidne verige.

Razvrstitev

V skladu s tipom molekularne transformacije obstajajo naslednje genske mutacije:

• Podvajanje. V tem primeru pride do podvajanja ali podvajanja fragmenta DNA iz 1 nukleotida do genov.
• Brisanje V tem primeru pride do izgube fragmenta DNA iz nukleotida v gen.
• Inverzija V tem primeru je zabeležen obrat za 180 stopinj. DNA segment. Njegova velikost je lahko dva nukleotida ali celoten fragment, sestavljen iz več genov.
• Vstavljanje. V tem primeru pride do vstavitve DNA iz nukleotida v gen.

Molekularne transformacije, ki zajemajo od 1 do več povezav, se obravnavajo kot spremembe točk.

Posebnosti

Genske mutacije imajo številne značilnosti. Najprej je treba opozoriti na njihovo sposobnost prenašanja dedovanja. Poleg tega lahko mutacije sprožijo transformacijo genetskih informacij. Nekatere spremembe lahko pripišemo ti nevtralni. Takšne genske mutacije ne povzročajo nobenih nenormalnosti v fenotipu. Torej, zaradi nenaravnosti kode, lahko isto aminokislino kodiramo z dvema trojčkoma, ki se razlikujeta le v eni bazi. Vendar pa lahko določen gen mutira (transformira) v več različnih stanj. Tovrstne spremembe povzročajo večino dednih patologij. Če navedete primere genskih mutacij, se lahko sklicujete na krvne skupine. Tako ima element, ki nadzoruje njihov sistem AB0, tri alele: B, A in 0. Njihova kombinacija določa krvne skupine. AB0 je klasična manifestacija transformacije normalnih znakov pri ljudeh.

Genomske transformacije

Te transformacije imajo svojo klasifikacijo. Spremembe v ploidnosti strukturno nespremenjenih kromosomov in aneuploidije so razvrščene kot genomske mutacije. Takšne transformacije se določijo s posebnimi metodami. Aneuploidija je sprememba (povečanje - trisomija, zmanjšanje - monosomija) kromosomi diploidnega niza, nespolni haploid. Z večkratnim povečanjem števila govorimo o poliploidnosti. Ti in večina aneuploidije pri ljudeh se obravnavata kot smrtne spremembe. Med najpogostejšimi genomskimi mutacijami so:

• Monosomija. V tem primeru je prisoten le eden od 2 homolognih kromosomov. V ozadju takšne transformacije zdravi razvoj zarodka ni možen na nobeni avtosomi. Monosomija na kromosomu X je edina združljiva z življenjem in izzove Shereshevski - Turnerjev sindrom.
• Trisomija V tem primeru so v kariotipu odkriti trije homologni elementi. Primeri takih genskih mutacij: Downov sindrom, Edwards, Patau.

Faktor vzbujanja

Razlog, zaradi katerega se razvija aneuploidija, je nedisjunkcija kromosomov v celični delitvi v ozadju nastanka zarodnih celic ali izgube elementov zaradi anafaznega zamika, medtem ko lahko homologna povezava zaostaja za nehomolognim, ko se premika na pol. Izraz "neravnotežje" označuje odsotnost ločevanja kromatid ali kromosomov v mitozi ali mejozi. Ta kršitev lahko privede do mozaicizma. V tem primeru bo ena celična linija normalna, druga pa monosomska.

Neobstoj z mejozo

Ta pojav je najpogostejši. Kromosomi, ki bi se običajno morali deliti z mejozo, ostajajo povezani. V anafazi se premaknejo v isti celični pol. Tako nastanejo 2 gameti. V enem od njih je dodaten kromosom, v drugem pa manjka element. V procesu oploditve normalne celice z dodatno povezavo se razvije trisomija, gamete z manjkajočo komponento pa so monosomske. Ko se monozomska zigota oblikuje po nekem avtosomnem elementu, se razvoj ustavi v začetnih fazah.

Kromosomske mutacije

Te transformacije so strukturne spremembe elementov. Praviloma se vizualizirajo v svetlobnem mikroskopu. Kromosomske mutacije navadno vključujejo ducate do stotine genov. To povzroča spremembe v običajnem diploidnem nizu. Praviloma takšne aberacije ne povzročijo transformacije zaporedja v DNA. Ko pa se število kopij genov spremeni, se razvije gensko neravnovesje zaradi pomanjkanja ali presežka materiala. Obstajata dve glavni kategoriji transformacij podatkov. Zlasti so izolirane intra- in medkromosomske mutacije.

Vpliv na okolje

Ljudje so se razvijali kot skupine izoliranih populacij. Živeli so dovolj dolgo v enakih okoljskih razmerah. Gre predvsem za naravo prehrane, podnebne in geografske značilnosti, kulturne tradicije, patogene patologije in tako naprej. Vse to je privedlo do konsolidacije specifičnih za vsako populacijo kombinacij alelov, ki so bili najbolj primerni za življenjske razmere. Zaradi intenzivne širitve območja, migracij in selitev pa so se začele pojavljati razmere, ko so imeli tisti, ki so bili v istem okolju, koristne kombinacije določenih genov v drugi in prenehali zagotavljati normalno delovanje številnih telesnih sistemov. Pri tem je del dedne variabilnosti posledica neugodnega kompleksa nepatoloških elementov. Tako so vzrok mutacij genov v tem primeru spremembe v zunanjem okolju, življenjskih pogojih. To pa je postalo osnova za razvoj številnih dednih bolezni.

Naravna selekcija

Sčasoma je evolucija potekala v bolj specifičnih vrstah. Prav tako je prispeval k širitvi dedne raznolikosti. Torej so ostali znaki, ki bi lahko izginili pri živalih, in obratno, kar je ostalo pri živalih, je bilo pometeno. V teku naravna selekcija ljudje so pridobili tudi neželene znake, ki so bili neposredno povezani z boleznimi. Na primer, oseba, ki je v procesu razvoja, ima gene, ki lahko določijo občutljivost na toksin polio ali difterije. Ko postanemo Homo sapiens, človeška vrsta na nek način "plačuje za svojo racionalnost" s kopičenjem in patološkimi transformacijami. Ta določba velja za osnovo enega od osnovnih konceptov teorije genskih mutacij.