Kromosomske mutacije: primeri. Vrste kromosomskih mutacij

Kromosomske mutacije (z drugimi besedami ti se imenujejo aberacije, preureditve) so nepredvidljive spremembe v strukturi kromosomov. Najpogosteje jih povzročajo težave, ki se pojavljajo v procesu. delitev celic. Vpliv sprožitve okoljskih dejavnikov je še en možni vzrok za kromosomske mutacije. Poglejmo, kakšne so lahko spremembe v strukturi kromosomov in kakšne posledice imajo za celico in celoten organizem.

Mutacije. Splošne določbe. T

V biologiji je mutacija definirana kot vztrajna sprememba v strukturi genskega materiala. Kaj pomeni "obstojna"? Podedujejo ga potomci organizma z mutantno DNA. To se zgodi, kot sledi. Ena celica dobi napačen DNK. Razdeljen je in dve hčerinski družbi v celoti kopirata njegovo strukturo, kar pomeni, da vsebujejo tudi spremenjen genski material. Poleg tega te celice postajajo vse več in če se telo premakne na razmnoževanje, njegovi potomci dobijo podoben mutantni genotip.

Mutacije ponavadi ne potekajo brez sledu. Nekateri spremenijo telo toliko, da je rezultat teh sprememb usoden. Nekateri povzročajo, da telo deluje na nov način, kar zmanjšuje njegovo sposobnost prilagajanja in povzroča resne patologije. Zelo majhno število mutacij prinaša koristi telesu, s čimer se poveča njegova sposobnost prilagajanja okoljskim razmeram.

Dovoli genske mutacije, kromosomske in genomske. Ta razvrstitev temelji na razlikah, ki se pojavljajo v različnih strukturah genskega materiala. Kromosomske mutacije torej vplivajo na strukturo kromosomov, gen - zaporedje nukleotidov v genih in genomske spremembe v genomu celotnega organizma, dodajanje ali odvzemanje celega sklopa kromosomov.

Pogovorimo se o kromosomskih mutacijah podrobneje.

Kakšne so lahko kromosomske preureditve?

Glede na lokalizacijo sprememb se razlikujejo naslednje vrste kromosomskih mutacij.

1. Intrachromosomal - transformacija genskega materiala znotraj istega kromosoma.
2. Interkromosomska prerazporeditev, zaradi katere dva nehomologna kromosoma izmenjata svoje dele. Nehomologni kromosomi vsebujejo različne gene in jih ne najdemo v procesu mejoze.

Vsaka od teh vrst aberacij ustreza določenim tipom kromosomskih mutacij.

Brisanje

Izbris je odstranitev ali prolaps deleža kromosoma. Ni težko uganiti, da se ta vrsta mutacije nanaša na intrakromosomsko.

Če je skrajni del kromosoma ločen, se brisanje imenuje terminal. Če se izguba genskega materiala pojavi bližje središču kromosoma, se ta izbris imenuje intersticij.

Ta vrsta mutacije lahko vpliva na sposobnost preživetja organizma. Na primer, prolaps deleža kromosoma, ki kodira določen gen, zagotavlja osebi, ki je imunost proti virusu imunske pomanjkljivosti. Ta prilagoditvena mutacija je nastala pred približno 2000 leti in nekateri ljudje z aidsom so preživeli le zato, ker so imeli srečo, da so imeli kromosome s spremenjeno strukturo.

Podvajanja

Druga vrsta intrakromosomske mutacije je podvajanje. To je kopija dela kromosoma, ki se pojavi zaradi napake med tako imenovanim križanjem ali prehodom v procesu delitve celic.

Tako skopirana ploskev lahko ohrani svoj položaj, zavrti za 180 ° ali se celo večkrat ponovi in ​​taka mutacija se imenuje ojačanje.

Pri rastlinah se lahko količina genskega materiala poveča natančno z večkratnimi podvajanji. V tem primeru se običajno spremeni sposobnost celotne vrste, da se prilagodi, kar pomeni, da so takšne mutacije velikega evolucijskega pomena.

Inverzija

Navedite tudi intrakromosomske mutacije. Inverzija je rotacija določenega dela kromosoma za 180 °.

Obrnjeni del kromosoma, ki je posledica inverzije, se lahko nahaja na eni strani centromera (paracentrična inverzija) ali na njenih različnih straneh (pericentričnih). Centromere je tako imenovani predel primarnega pasu kromosoma.

Običajno inverzije ne vplivajo na zunanje znake telesa in ne vodijo do patologij. Vendar pa obstaja domneva, da se pri ženskah z inverzo določenega dela devetega kromosoma verjetnost spontanih splavov med nosečnostjo poveča za 30%.

Prenosi

Translokacija je gibanje dela enega kromosoma v drugega. Te mutacije so medkromosomskega tipa. Obstajata dve vrsti translokacij.

1. Vzajemni - je izmenjava dveh kromosomov na določenih območjih.
2. Robertsonovskie - fuzija dveh kratkih kromosomov (akrocentričnih). Med Robertsonovim procesom translokacije se izgubijo kratki odseki obeh kromosomov.

Vzajemni prenosi povzročajo težave pri rojstvu pri ljudeh. Včasih te mutacije povzročijo splav ali povzročijo rojstvo otrok s prirojenimi razvojnimi boleznimi.

Robertsonove translokacije so precej pogoste pri ljudeh. Še posebej, če pride do translokacije s sodelovanjem kromosoma 21, plod razvije Downov sindrom, eno izmed najpogosteje zabeleženih prirojenih nepravilnosti.

Izokromosomi

Izokromosomi so kromosomi, ki so izgubili eno ramo, hkrati pa ga nadomestijo z natančno kopijo drugega ramena. To pomeni, da se tak proces lahko šteje za izbris in inverzija v eni steklenici. V zelo redkih primerih imajo taki kromosomi dva centroma.

V genotipu žensk s sindromom Shereshevsky-Turnerja so prisotni izokromosomi.

Vse zgoraj navedene vrste kromosomskih mutacij so neločljivo povezane z različnimi živimi organizmi, vključno z ljudmi. Kako se pojavijo?

Kromosomske mutacije. Primeri

Mutacije se lahko pojavijo v spolnih kromosomih in v avtosomah (vsi drugi parni kromosomi v celici). Če mutageneza prizadene spolne kromosome, so posledice za telo običajno hude. Obstajajo prirojene patologije, ki vplivajo na duševni razvoj posameznika in so ponavadi izražene v spremembah fenotipa. To pomeni, da se navzven mutirani organizmi razlikujejo od normalnih.

Genomske in kromosomske mutacije so pogostejše pri rastlinah. Vendar jih najdemo pri živalih in ljudeh. Kromosomske mutacije, ki jih obravnavamo v nadaljevanju, se kažejo v pojavu hudih dednih patologij. To so Wolff-Hirshhornov sindrom, sindrom mačjega krika, bolezen delne trisomije na kratkem robu kromosoma 9, pa tudi nekatere druge.

Sindrom mačjega krika

Ta bolezen je bila odkrita leta 1963. Pojavi se zaradi delne monosomije vzdolž kratke roke kromosoma 5, ki jo povzroči izbris. Eden od 45.000 otrok se rodi s tem sindromom.

Zakaj je ta bolezen dobila to ime? Otroci, ki trpijo za to boleznijo, imajo značilen krik, ki je podoben mačji mijavki.

Pri brisanju kratke roke petega kromosoma se lahko izgubijo različni deli. Klinične manifestacije bolezni so neposredno odvisne od tega, kateri geni so bili med to mutacijo izgubljeni.

Struktura grla se spreminja pri vseh bolnikih, kar pomeni, da je »mačji krik« značilen za vse brez izjeme. Pri večini tistih, ki trpijo za tem sindromom, je opaziti spremembo v strukturi lobanje: zmanjšanje možganske regije, lunasto obraz. Auricles pri sindromu mačjega krika je običajno nizka. Včasih imajo bolniki prirojene nepravilnosti srca ali drugih organov. Značilna je tudi duševna zaostalost.

Običajno bolniki s tem sindromom umirajo v zgodnjem otroštvu, le 10% jih umre do desetih let. Vendar pa so zabeleženi tudi primeri dolge življenjske dobe pri sindromu mačjega kriza - do 50 let.

Sindrom Wolf-Hirschhorn

Ta sindrom je veliko manj pogost - 1 primer na 100.000 rojstev. To je posledica izbrisa enega od segmentov kratkega kraka četrtega kromosoma.

Pojavi te bolezni so različni: zakasnjen razvoj telesne in duševne sfere, mikrocefalija, značilen korakoidni nos, strabizem, razcepljenost neba ali zgornja ustnica, majhna usta, poškodbe notranjih organov.

Kot mnogi drugi kromosomi človeške mutacije Wolf-Hirschhornova bolezen je razvrščena kot polmletno. To pomeni, da se sposobnost preživetja telesa s tako boleznijo znatno zmanjša. Otroci, pri katerih je bil ugotovljen sindrom Wolf-Hirshhorn, običajno ne preživijo do enega leta, vendar je bil en primer zabeležen, ko je bolnik živel 26 let.

Sindrom delne trisomije kratkega kraka kromosoma 9

Ta bolezen se pojavi zaradi neuravnoteženih podvajanj v devetem kromosomu, tako da postane genski material v tem kromosomu večji. Obstaja več kot 200 znanih primerov takšnih mutacij pri ljudeh.

Klinično sliko opisujejo z zakasnjenim fizičnim razvojem, z blago duševno zaostalostjo, značilnim izrazom obraza. Srčne napake najdemo v četrtem delu vseh bolnikov.

V sindromu delne trisomije kratkega kraka kromosoma 9 je prognoza še vedno razmeroma ugodna: večina bolnikov živi v starosti.

Drugi sindromi

Včasih se kromosomske mutacije pojavljajo tudi na zelo majhnih delih DNK. Bolezni v takih primerih so ponavadi posledica podvajanj ali izbrisov, in se imenujejo mikroduplikacija oz. Mikrodelekcija.

Najpogostejši takšen sindrom je bolezen Prader-Willi. Pojavi se zaradi mikrodelecije dela kromosoma 15. Zanimivo je, da mora kromosom telo pridobiti od očeta. Zaradi mikrodelecije je prizadetih 12 genov. Opazili so bolnike s tem sindromom. duševno zaostalost debelost in ponavadi imajo majhne noge in roke.

Drug primer takih kromosomskih bolezni je Sotosov sindrom. Mikrodelecija se pojavi na mestu dolge roke kromosoma 5. Za klinično sliko te dedne bolezni je značilna hitra rast, povečanje velikosti rok in stopal, prisotnost vidnega čela in nekaj duševne zaostalosti. Pogostost tega sindroma ni bila ugotovljena.

Kromosomske mutacije, natančneje, mikrodelezije v regijah 13 in 15 kromosomov, povzročajo Wilmsov tumor oziroma retinblastom. Wilmsov tumor je rak ledvic, ki se pojavlja predvsem pri otrocih. Retinoblastom je maligni tumor mrežnice, ki se pojavlja tudi pri otrocih. Te bolezni se zdravijo, če so diagnosticirane v zgodnjih fazah. V nekaterih primerih zdravniki uporabljajo kirurški poseg.

Sodobna medicina odpravlja številne bolezni, vendar še ni mogoče ozdraviti ali vsaj preprečiti kromosomskih mutacij. Identificirajo se lahko samo na začetku fetalnega razvoja. Vendar pa genetski inženiring ne miruje. Kmalu bo mogoče najti način za preprečevanje bolezni, ki jih povzročajo kromosomske mutacije.