Wilson-Konovalova bolezen. Vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Wilsonova bolezen (Wilson-Konovalov) je redka dedna patologija, zaradi katere se v jetrih, možganih in drugih vitalnih organih kopiči presežek bakra. Simptomi se ponavadi pojavijo pri starosti 12-23 let.

Baker igra ključno vlogo pri razvoju zdravega živčnega sistema, kosti, tvorbe kolagena in pigmenta melanina v koži. Pri normalni presnovi ta element vstopa v telo s hrano, presežek pa se izloči v žolč - snov, ki jo proizvajajo jetra.

Vendar pa pri ljudeh z Wilsonovo boleznijo baker ni pravilno izločen iz telesa in se ne kopiči v notranjih organih, včasih na raven, ki ogroža življenje. Z zgodnjo diagnozo se ta resna bolezen lahko zdravi in ​​mnogi bolniki s to patologijo vodijo normalno življenje.

Simptomi

Zelo težko je pravilno diagnosticirati Wilsonovo bolezen: simptomi te bolezni so zelo podobni znakom drugih, pogostejših bolezni. Poleg tega se simptomi lahko razlikujejo, odvisno od tega, kateri organ je najbolj izpostavljen kopičenju bakra. Med najbolj očitnimi znaki patologije so: t

• utrujenost, izguba apetita ali bolečina v trebuhu;
• zlatenica - porumenelost kože in belje oči;
• tako imenovani Kaiser-Fleischerjev obroč je patologija, odkrita med oftalmološkim pregledom;
• lahek in hiter začetek hematomov;
• kopičenje (otekanje) tekočine v nogah ali trebuhu;
• motnje govora požiranje ali usklajevanje;
• nehotene gibe telesa ali okorelost mišic.

Če se pojavijo simptomi tesnobe, se morate čim prej obrniti na zdravnika. Če ima vaš sorodnik Wilsonovo bolezen, lahko vsi družinski člani potrebujejo diagnozo.

Razlogi

Ta patologija je med avtosomno recesivne lastnosti. Takšne dedne bolezni se razvijejo le v primerih, ko otrok dobi dva enaka defektna gena - enega od vsakega od staršev. Če imate samo en gen s patologijo, ne trpite zaradi bolezni, vendar ste njen nosilec, kar pomeni, da lahko vaši otroci podedujejo poškodovani gen.

Dejavniki tveganja

V nevarnosti so sorodniki tistih z diagnozo hepatocerebralne distrofije. Če vaši starši ali bratje in sestre trpijo zaradi te bolezni, boste morda morali opraviti genetski pregled, da ugotovite patološke gene. Zgodnje odkrivanje bistveno poveča možnosti za uspešno zdravljenje.

Zapleti

Bolezen lahko povzroči resne zaplete. Med njimi so:

• Brazgotine na jetrih (ciroza). Ker hepatociti poskušajo ozdraviti škodo, ki jo povzroči presežek bakra, tvorijo vezivno tkivo v jetrih. Njegov presežek moti normalno delovanje telesa.
• Jetrna insuficienca. Ta zaplet se lahko pojavi nenadoma (akutna odpoved jeter) ali pa se z leti počasi razvija. Če bolezen napreduje, je lahko edino učinkovito zdravljenje presaditev jeter.
• Trajne nevrološke motnje. Nevrološke težave običajno izginejo, ko se zdravi Wilson-Konovalova bolezen. Vendar pa nekateri ljudje ostajajo vztrajne kršitve, ne glede na učinkovitost zdravljenja.
• Motnje v ledvicah. Obravnavana bolezen lahko poškoduje ledvice in povzroči težave, kot je videz kamnov in izločanje povečane količine aminokislin z urinom.
• Psihološke motnje. Ti zapleti se kažejo v obliki prestrukturiranja osebnosti, depresije, bipolarne afektivne motnje, psihoze.

Pred obiskom zdravnika

Če želite natančno diagnozo in predpisovanje zdravljenja, se morate obrniti na specialist za bolezni jeter - hepatolog. Če pa najprej obiščete zdravniško ustanovo in se pritožite zaradi simptomov, podobnih boleznim Wilsonove bolezni, začnite z obiskom terapevta. Če bo potrebno, vas bo preusmeril na pravega strokovnjaka.

Ker so zdravniška posvetovanja najpogosteje časovno omejena in hkrati zdravniki prizadevajo pacientom posredovati največjo količino materiala, je bolje, da se za obisk pripravijo vnaprej. Strokovnjaki dajejo naslednja priporočila:

• Navedite, ali obstajajo pogoji in omejitve, ki jih je treba upoštevati pred obiskom zdravnika. V nekaterih primerih morate vnaprej upoštevati določeno prehrano ali opraviti krvne preiskave.
• Naredite podroben seznam vseh simptomov, ki po vašem mnenju kažejo na prisotnost patologije. Pomembno je zabeležiti tudi znake, ki na prvi pogled niso povezani s težavo.
• Posnemite ključne osebne podatke, vključno z nedavnimi dogodki, ki so povzročili močno psiho-čustveno preobremenitev (stres), spremembe v življenjskem slogu in zgodovino Wilsonove bolezni.
• Naredite seznam vseh zdravil, vitaminov in drugih redno sprejetih prehranskih dopolnil.
• Vzemite s seboj bližnjega sorodnika ali dobrega prijatelja. V nekaterih primerih je težko nemudoma dojeti polno količino informacij, ki jih ponuja zdravnik, prijatelj ali družinski član pa si lahko zapomni ali zapiše podrobnosti, ki bi lahko ušle vaši pozornosti.

Vprašanja za strokovnjaka

Kršitev odstranjevanja bakra iz telesa, kot vse druge dedne bolezni, je precej obsežna tema. Hkrati je trajanje zdravniškega posvetovanja omejeno, zato je za pridobitev vseh informacij, ki vas zanimajo, bolje, da vnaprej pripravite seznam vprašanj zdravniku. Navedite svoje pomisleke in ocenite pomembnost. Torej, v primeru potrditve diagnoze "hepatolentikularna degeneracija" (znana tudi kot Wilson-Konovalova bolezen), je treba s strokovnjakom pojasniti nekatere točke:

• Katere raziskave je treba opraviti?
• Katere metode zdravljenja bi priporočali?
• Kateri neželeni učinki so značilni za vrsto terapije, ki jo priporočate?
• Ali obstajajo drugi načini za zdravljenje te motnje?
• Imam druge kronične bolezni. Kako to vpliva na predlagano terapijo?
• Ali obstajajo kakršne koli omejitve?
• Naj se izogibam alkoholu in drogam, ki lahko poškodujejo jetra?
• Ali morajo moji sorodniki in družinski člani opraviti genetski pregled za odkrivanje bolezni Wilson-Konovalov?
• Ali imate brošure ali druge tiskane materiale z informacijami o tej bolezni? Katere strani na internetu bi priporočali?

Ne oklevajte postavljati druga vprašanja, vključno s pojasnili, če ne razumete nobene od zdravnikovih pojasnil. Vse podrobnosti so pomembne, zato upoštevajte ključne informacije.

Diagnostika

Hepatocerebralna distrofija je resen problem v smislu diagnoze, saj so znaki in simptomi te bolezni značilni za številne druge, pogostejše in pogostejše motnje jeter (npr. Hepatitis). Poleg tega se mnogi znaki pojavljajo postopoma in sčasoma spremenijo svoj značaj ali intenzivnost. Tako se spremembe vedenja, ki postanejo vidne s starostjo, najtežje povezujejo z Wilsonovo boleznijo. Za diagnozo se zdravniki istočasno zanašajo na informacije o simptomih in na rezultate diagnostičnih študij.

Raziskave

Za diagnosticiranje Wilsonove bolezni se uporabljajo naslednje metode:

• Preiskave urina in krvi. Zdravnik bo najverjetneje priporočil krvni test za spremljanje delovanja jeter in preverjanje ravni bakra. Poleg tega je mogoče pridobiti potrebne podatke iz rezultatov analize urina. V ta namen se dan predajo laboratoriji v vzorce biološkega materiala, zaposleni v zdravstveni ustanovi pa merijo količino sproščenega bakra skozi čas.
• Pregled s strani oftalmologa (oftalmologa). S posebnim mikroskopom z močnim svetlobnim virom, oftalmolog preveri pacientove oči zaradi prisotnosti zlato rjave (Kaiser-Fleischerjev prstan). Ta motnja je posledica kopičenja bakra v očeh. Poleg tega se zaradi bolezni pogosto pojavlja tako imenovana bakrena katarakta ali sončnična katarakta, ki jo najdemo tudi na oftalmološkem pregledu.
• Odstranitev vzorca jetrnega tkiva za analizo. V postopku, kot je biopsija jeter, zdravnik v kožo vstavi tanko iglo v jetra. Specialist nato poišče majhen vzorec biološkega materiala in ga pošlje v laboratorijsko analizo, da potrdi ali zavrne sum na presežek bakra.
• Genetski pregled. Pri analizi krvi lahko določite vrsto genetske mutacije, ki vključuje posebne dedne bolezni. Če je znano, da imajo vaši bratje ali sestre prirojeno motnjo presnove bakra, morate opraviti genetski pregled, da preprečite razvoj simptomov.

Wilsonova bolezen: zdravljenje

Zdravnik lahko priporoči jemanje določenih zdravil, ki spodbujajo tvorbo kelatov. Tovrstna zdravila inducirajo notranje organe, da sproščajo presežek bakra v krvni obtok. Nato se filtrira skozi ledvice in gre v urin. Po tej terapiji se osredotoča na preprečevanje nadaljnjega kopičenja omenjenega elementa. Če so jetra hudo poškodovana, je morda potrebna presaditev.

Zdravila

Če ima bolnik gluhost in Wilsonovo bolezen, so med glavnimi zdravili, ki jih predpisujejo strokovnjaki, običajno:

• "Penicilamin". To je zdravilo za kelacijo. Žal ima resne neželene učinke, vključno s kožnimi boleznimi, zatiranje aktivnosti kostnega mozga in poslabšanje nevroloških simptomov.
• "Trientin". To zdravilo deluje na enak način kot Penicilamin, vendar je manj intenzivno in ima potencial za morebitne stranske učinke. Kljub temu obstaja možnost poslabšanja nevroloških simptomov, čeprav je tveganje bistveno manjše kot pri jemanju zdravila, omenjenega v prejšnjem odstavku.
• "Cinkov acetat" (cinkov acetat). To zdravilo preprečuje absorpcijo bakra iz hrane. Prosimo, upoštevajte: zdravilo lahko povzroči želodčne težave.

Značilnosti sprejem cink acetat

Veliko bolnikov zanima dvoumno vprašanje: ali kopičenje cinka v telesu povzroča škodo, saj je treba Wilson-Konovalovo bolezen zdraviti vse življenje?

Strokovnjaki svetujejo, naj se ne skrbi: čeprav se raven cinka v telesu na samem začetku terapije nekoliko poveča, se v prihodnosti normalizira presnova tega elementa. Poleg tega cink, za razliko od bakra, nima nenormalne težnje po kopičenju v tkivih notranjih organov. Edina resna nevarnost, ki jo predstavlja dolgotrajno zdravljenje z zgoraj omenjenim zdravilom, je podobna tveganjem, povezanim z drugim zdravljenjem za Wilsonovo bolezen: gre za preveliko odmerjanje, ki lahko vodi do pomanjkanja bakra. To se zgodi zelo redko, ker zdravniki vedno spremljajo raven teh dveh elementov, kar se odraža v urinu bolnika. Če postane baker premajhen, lahko zmanjšate odmerek cinkovega acetata in tako preprečite razvoj anemije. Dovolj je, da opravimo teste enkrat letno, saj so ravni teh kemičnih elementov dolgo časa stabilne.

Na začetku zdravljenja lahko vzamete zdravilo prebavne motnje slabost in bruhanje. Da bi zmanjšali intenzivnost teh neželenih učinkov, nekateri strokovnjaki priporočajo jemanje jutranjega odmerka cinkovega karbonata hkrati kot majhen košček šunke ali klobase iz puranjega mesa. Pomembno je, da zdravila ne kombinirate z uporabo živil, bogatih s preprostimi in kompleksnimi ogljikovimi hidrati. Navadno slabost in drugi neželeni učinki postopoma izginejo, ko sledite predpisanemu poteku zdravljenja. V redkih primerih celo čas ne zmanjša intenzivnosti slabosti, ampak kombinacija zdravil s klobaso, kar je nenavadno, pomaga skoraj vsem.

Kirurgija

V primeru resne okvare jeter je lahko potrebna presaditev organa. Med operacijo zdravnik odstrani prizadeto jetra in jo nadomesti z zdravim presadkom organov. Večina presaditev prihaja iz že mrtvih darovalcev. Vendar pa se v nekaterih primerih sprejme odločitev o presaditvi jeter od žive osebe, na primer od bližnjega sorodnika. Nato kirurg odstrani poškodovane jetra in ga nadomesti z fragmentom organa darovalca.

Samokontrola bolezni

Wilsonova bolezen pri otrocih in odraslih se razvija postopoma, včasih pa lahko njen razvoj sam po sebi znatno omeji. Da bi to naredili, zdravniki priporočajo, da pregledate svojo običajno prehrano in zmanjšate količino bakra, porabljenega v obliki hrane. Če imate doma bakreno vodno cev, je koristno izmeriti raven tega elementa v tekoči vodi. In seveda se izogibajte jemanju vitaminov in prehranskih dopolnil, ki vsebujejo to snov.

Še posebej bogata z bakrom in zato potencialno nevarna so naslednja živila:

• jetra;
• lupinarji;
• gobe;
• matice;
• čokolado