Simptomi in vzroki Fanconijevega sindroma pri odraslih in otrocih

Fanconijev sindrom - prirojena ali pridobljena difuzna motnja proksimalno zavitih ledvičnih tubulov v povezavi s generalizirano hiperaminoacidurijo, glikozurijo, hiperfosfaturijo ter izgubo biokarbonata in vode z urinom. To rahitisno bolezen in njene vzroke bomo opisali v naslednjem članku.

Funkcije izraza

Tony-Debre-Fanconijev sindrom se izraža s tubularno disorganizacijo. Strokovnjaki poudarjajo številne značilnosti izražanja bolezni:

• Zmanjšanje količine kalcija v krvni plazmi.
• Nered v kislem okolju.
• Pojav povečane stopnje sladkorja v krvi.
• Dvignjena energija alkalna fosfataza.

Sorte

Prirojena bolezen je praviloma združena z X kromosomom. Tudi strokovnjaki ugotavljajo, da je lahko sindrom de Tony-Debreux-Fanconi popoln, če obstajajo tri temeljne biokemične napake. Sem spadajo glukozurija, aminoacidurija in fosfat. Nezadosten je, če sta prisotna 2 od 3 glavnih simptomov.

Če je bolezen razvrščena kot prirojena vrsta, se ugotavljanje prisotnosti Fanconijevega sindroma pojavlja pri otroku v otroštvu. Zato se primarna oblika imenuje "dojenček". Značilno je, da je predvideno, ali je bolezen podedovana, težka naloga.

Glede na številne preglede strokovnjakov je eden glavnih in dokazanih razlogov za nastanek Fanconijevega sindroma zastrupitev telesa s svincem in živim srebrom. Zato lahko skupina tveganj vključuje zaposlene v kemičnih podjetjih.

Tudi vzrok za nastanek patologije je lahko prekomerno uživanje zdravil, vključno s sredstvi, ki se uporabljajo za kemoterapijo.

Klinična slika

Prvi znaki Fanconijevega sindroma se kažejo pri otrocih v drugi polovici življenja - apatični otroci, imajo slab apetit, bruhanje, subfebriletet, hipotenzijo, dehidracijo. Razporejeni kompleks simptomov se razvije v drugo leto obstoja. Če je bolezen izražena v 5-6 letih, so glavni znaki znaki osteomalacije, deformacije kosti in hipokalemične paralize.

Od drugega leta obstoja se Fanconijev sindrom pri otrocih kaže v upočasnitvi telesne in duševne tvorbe, pojavi se generalizirana dekalcifikacija.

S to manifestacijo patologije pacient čuti nekatere težave v procesu hoje, ki se lahko izrazi tudi pri pojavu svetlih bolečih občutkov. Takšni znaki se lahko kažejo predvsem zaradi sedečega načina življenja.

Pri bolnikih s to diagnozo se praviloma opazi krhkost kosti, ki je posledica pomanjkanja mineralov v kostnem tkivu. Posledično so v nevarnosti pogoste zlome.

Simptomatologija

Po mnenju strokovnjakov se lahko bolezen intenzivno oblikuje na ozadju druge bolezni. Na primer, v ozadju cistinoze. Simptomi v tem primeru so izraženi v prekinitvi zorenja in razvoja. Simptome praviloma dopolnjuje žariščna depigmentacija v mrežnici. Oblikovanje intersticijskega nefritisa, ki prispeva k razvoju jetrne odpovedi.

Znaki dednega sindroma

Simptomi Fanconijevega sindroma se lahko pojavijo v prvih mesecih življenja. Zaradi manifestacije bolezni se lahko pri bolniku pojavijo naslednji simptomi:

• pogosto uriniranje;
• povečana žeja;
• podaljšano zaprtje;
• pogosta želja po bruhanju brez razloga;
• prekomerna utrujenost;
• šibkost mišic;
• občasno povečanje temperature;
• napenjanje.

Ko ima otrok bruhanje in telesna temperatura narašča, je treba takoj obiskati zdravnika. Praviloma lahko visoko usposobljeni specialist ugotovi simptome, ki so značilni za SARS in Fanconijev sindrom. Če se pojavijo kakršni koli sumi, se pacienta pošlje na dodatne teste.

Ko pride do napredovanja opisane bolezni, je mogoče razlikovati naslednje simptome:

• Zgodnji nanizm. Praviloma se naravna rast in teža nadomesti s pomanjkanjem teh kazalnikov.
• Rahitis Takšno patologijo sproži neposredna eliminacija kalcija in fosfata. Z nastankom rahitisa ima glava otroka v večini primerov manjše spremembe, vendar imajo velike kosti okončin očitne spremembe. Tudi prsni koš in hrbtenica sta deformirani.
• Vendar pa je zamuda v duševnem in telesnem razvoju. Otrok v večini primerov postane znan, zaprt.
• Opažena je mišična hipotonija. In bolečina, ki se pojavi v kosteh, praviloma ovira normalno gibanje bolnika.
• Uničuje se kostno tkivo.
• Zmanjšanje zaščitnih funkcij telesa.
• Nastala patologija centralnega živčnega sistema, prebavil, kardiovaskularnega sistema.

Pridobljen Fanconijev sindrom pri bolnikih različnih starostnih kategorij

V večini primerov se pri odraslih bolnikih ta bolezen oblikuje kot posledica hude zastrupitve telesa ali po težkem zdravljenju.

Z diagnozo Fanconijevega sindroma se simptomi pri odraslih kažejo v količini in gostoti izgubljenega urina. Tudi pri bolniku:

• šibkost;
• letargija;
• apatija;
• zaspanost;
• bolečine v mišicah.

Po statističnih podatkih, ponavljajočem se sindromu v večini primerov ženske bolijo po 55 letih. Med potekom bolezni opazimo takojšnjo izgubo fosforja in drugih elementov v sledovih. Praviloma prisotnost takih znakov vodi do razvoja osteoporoze, zaradi katere pride do kompresijskih zlomov vretenc in tubularnih kosti.

Kot je razvidno iz številnih odzivov strokovnjakov, pogosto bolniki s tako diagnozo postanejo invalidi.

Osnovne znake bolezni je mogoče šteti:

• Povečana izločanje urina z akutno žejo.
• Splošna in mišična oslabelost, bolečina v kosteh.
• Navidezno uničenje kosti.
• Povečana kislost krvi. Osnova za takšne manifestacije je takojšnja zamuda produktov oksidacije v telesu, kar povzroča pomanjkanje kalija.
• Povečano odlaganje kalcijevih soli v ledvicah. To stanje spremljajo povišana telesna temperatura, mrzlica, slabost, hude bolečine v trebuhu.
• Nastanek srčnih zapletov, ki pogosto povzročajo aritmije.
• Hiter pojav dolgotrajne odpovedi ledvic.

Diagnostika

Pojav bolezni pri bolnikih različnih starostnih skupin je razlog za izvajanje določenih diagnostičnih postopkov. Praviloma je to študija urina na neposredno vsebnost glukoze, fosfata in aminokislin.

Katere aminokisline kažejo na prisotnost Fanconijevega sindroma, lahko odgovori le specialist, saj se za takšne namene uporablja tabela genetskih kod.

Diagnoza se ponavadi ugotovi, ko se odkrije patologija ledvične funkcije.

Za neposredno oceno splošnega stanja bolnika zdravniki uporabljajo rentgenske žarke kosti. Ta študija vam omogoča, da vidite, kako napreduje bolnikovo zaostajanje v kosti. In za določitev resnosti bolezni bo pomagal radioizotopov raziskave. Poleg tega se uporablja biopsija, ki omogoča določitev stopnje poškodbe ledvičnega tkiva.

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje Fanconijevega sindroma je namenjeno neposredni korekciji hipokalemije in elektrolitskih motenj. Bolnikom na splošno priporočamo, da med zdravljenjem s fosfatnim diabetesom pijejo veliko tekočine.

S sekundarnim Fanconijevim sindromom se simptomi z učinkovitim zdravljenjem zmanjšajo ali popolnoma izginejo.

Dietna terapija

Zdravljenje z zdravili praviloma dopolnjuje prehrana. Pacientova prehrana vključuje jedi na osnovi krompirja in zelja. Tudi strokovnjaki priporočajo zmanjšanje vnosa soli. Dnevni meni lahko vključuje mlečne izdelke. Dietna terapija, dopolnjena s pripravki vitamina D.

Preprečevanje bolezni

Da bi se izognili primarni bolezni, bi morali starši, ki imajo ogroženo družinsko anamnezo, po končanem zdravljenju opraviti zdravniško posvetovanje. Ker je glede na statistične podatke ob obstoječi predispoziciji za to patologijo rojstvo bolnega otroka približno 25%.

Mnogi zdravniki pravijo, da je bolje preprečiti bolezen kot jo pozneje zdraviti. Zato je treba opraviti redni zdravstveni pregled, ki bo pomagal pravočasno določiti njegove zgodnje faze.