Fanconijev sindrom: znaki in zdravljenje
Fanconijev sindrom (ali de Tony-Debreu-Fanconi) je bolezen ledvic, za katero je značilno zmanjšano absorpcijo beljakovin in ionov v procesu koncentriranja primarnega urina in s tem povezanih presnovnih motenj in stalnosti notranjega okolja. Napake v ledvičnih tubulih povzročajo izločanje glukoze, fosfatov, aminokislin in bikarbonatov iz telesa.
Epidemiologija in vzroki
Fanconijev sindrom se pojavlja v vseh delih sveta, pogostnost njegovega pojava pa je en primer na 350.000 rojstev. To je pogosto dovolj, če upoštevamo globalno raven.
Ta bolezen je lahko prirojena ali pridobljena zaradi napredovanja drugih bolezni. Znanstveniki še niso popolnoma ugotovili, kakšna vrsta genetske napake povzroča nastanek takšnih biokemičnih sprememb. Obstaja teorija, da je zaradi poškodb beljakovin, ki vstopajo v membrane ledvičnih tubulov, njihova prepustnost poslabšana. Druga hipoteza navaja, da mutacije vplivajo na encime, ki reabsorbirajo glukozo in elemente v sledovih.
Obstaja popoln in nepopoln Fanconijev sindrom. Če so vse tri biokemične komponente poškodovane, potem govorijo o popolnem sindromu, če sta le dva od treh, potem je to nepopoln ali delni sindrom.
Dejavniki tveganja
Fanconijev sindrom se redko obravnava sam. Najpogosteje je povezana z boleznimi, kot so cistinoza, galaktosemija, sistemska ali prirojena glikogenoza, tirozinemija in druge patologije kopičenja. Poleg tega lahko fosfor, aminoglikozidi, veliki odmerki tetraciklinov in težkih kovin povzročijo nastanek te nosologije.
Amiloidoza, pomanjkanje vitaminov so lahko tudi predhodniki sindroma. Nekateri avtorji verjamejo, da je bolezen mogoče pripisati hudi stopnji rahitisa.
Patogeneza
Fanconijev sindrom ali pogosteje prisoten glukoaminofosfatni diabetes v domačih avtorjih se razvije zaradi motenj v transportu snovi skozi membrane ledvičnih tubulov. Patofiziologi vzroka tega stanja niso popolnoma razumljivi, vendar so njegove posledice dobro znane.
Sekundarne spremembe v telesu, ki so podobne rahitisu, so posledica podaljšane acidoze in zmanjšanja ravni fosforja v krvi ter zmanjšanja količine ATP (adenozin trifosfata).
Obstajajo prirojeni in pridobljeni Fanconijev sindrom. Prvi je praviloma kombiniran s fermentopatijami, intoleranco za fruktozo, patološkim kopičenjem glikogena. Pridobljen sindrom je posledica dajanja toksičnih zdravil, na primer kemoterapije, citotoksičnih zdravil ali protiretrovirusnih zdravil. Poleg tega se lahko ta kompleksni simptom pojavi po presaditvi ledvic, amiloidozi in mieloma.
Fanconijev sindrom pri odraslih
Praviloma, primarno ali prirojeno, se zazna v otroštvu. Pri odraslih se Fanconijev sindrom pojavi kot sekundarna bolezen po resni zastrupitvi, ki jo zdravljenje močno prenaša. Lahko je tudi zaplet sistemskih bolezni.
Pri Fanconijevem sindromu se glukoza, fosfor, beljakovine in druge bistvene snovi izločajo pri bolniku z urinom. Hkrati je količina izgubljene tekočine večja od normalne, gostota urina se zmanjša. Bolniki se pritožujejo zaradi šibkosti in bolečine v mišicah in kosteh, letargije, zaspanosti.
Najpogosteje se sekundarni Fanconijev sindrom pojavi pri ženskah po petdeset petih letih. Glede na že tako zmanjšano raven kalcija pride do izgube fosforja in drugih elementov v sledovih. To izzove razvoj osteoporoze in posledično kompresijskih zlomov vretenc, kompleksnih zlomov cevnih kosti. Na koncu lahko bolnik ostane invalid.
Simptomi pri otrocih
Najpogosteje in očitno je pri otrocih viden Fanconijev sindrom. Simptomi se pojavijo že v prvem letu življenja in so sprva podobni tistim pri odraslih:
- poliurija (povečanje količine urina);
- polidipsija (otrok pije veliko tekočine);
- zvišana telesna temperatura bruhanje in zaprtje.
Zaradi nenehne izgube vitaminov, elementov v sledovih in sladkorjev začne otrok od svojih vrstnikov zaostajati v duševnem in telesnem razvoju. Zdravnik lahko opazuje ukrivljenost kosti nog, zmanjšanje mišičnega tonusa z njihovo kasnejšo atrofijo, tako da petletni otroci ne morejo hoditi sami. Bolezen napreduje s starostjo in do pubertetnega obdobja se otrok razvije kronično odpoved ledvic.
Včasih obstajajo tudi manifestacije bolezni iz drugih sistemov, na primer poškodbe oči, osrednjega živčnega sistema, srca in krvnih žil. Pride lahko do kongenitalnih anomalij genitourinarnega sistema, zgornjih dihal in prebavil.
Razvrstitev
Klinično razlikujejo med primarnim in sekundarnim Fanconijevim sindromom, obstajajo njihove vrste in podvrste.
Idiopatski sindrom je razdeljen na:
- dedne;
- sporadična (spontana mutacija pri zdravih starših);
- Dentov sindrom.
Razvrstitev sekundarnega Fanconijevega sindroma je povezana s skupino primarne patologije.
Presnovne motnje: t
- cistinoza;
- tirozinemija, glikogenoza, galaktozemija;
- Wilson-Konovalova bolezen ;
- intoleranco za fruktozo.
Pridobljena bolezen ledvic:
- paraproteinemija;
- tubulointersticijskega nefritisa;
- nevrotični sindrom;
- poškodbe ledvic po presaditvi;
- paraneoplastični sindrom.
Tudi sindrom opažamo pri zastrupitvi s težkimi kovinami, zastrupitvami z organskimi strupi, antibiotiki, strupenimi zdravili, opeklinami tretje in četrte stopnje.
Kot je razvidno iz navedene klasifikacije, je izguba potrebnih elementov v sledovih in beljakovin z urinom redko samostojna bolezen, praviloma je to zaplet drugih bolezni.
Diagnostika
Simptomi de Toni-Debre-Fanconi pri otrocih in odraslih so razlog za nadaljnje diagnostično iskanje. V biokemičnem krvnem testu lahko zdravnik odkrije zmanjšanje vsebnosti kalcija, fosforja, natrija in drugih elementov v sledovih glede na povečanje ravni alkalne fosfataze (alkalne fosfataze). Ker se bikarbonati izgubljajo v urinu, se opazuje oksidacija notranjega okolja. V splošni analizi urina se ugotavlja prisotnost glukoze, fosforja, beljakovin in aminokislin. Urin ima nizko gostoto, veliko je.
Od instrumentalnih diagnostičnih metod se kostna radiografija nujno uporablja za odkrivanje osteoporoze in patoloških deformacij, kot tudi za preiskovanje centrov okostenitve, da bi opazili zaostanek kostne starosti od starosti potnega lista.
Poleg tega je pri nekaterih bolnikih priporočljivo uporabiti študijo radioizotopov ali scintigrafijo kosti. Območja aktivne rasti kosti bodo na zaslonu temnejša. To bo zdravniku omogočilo, da ugotovi resnost bolezni.
Za določitev stopnje poškodbe tkiv ledvic preživijo biopsijo. Razkriva značilno obliko tubulov ledvic v obliki labodovega vratu, atrofijo tubularnega epitela, prisotnost tkivnega tkivnega tkiva.
Zdravljenje
Kako naj zdravnik ravna po diagnozi "Fanconijev sindrom"? Zdravljenje otrok se začne hitreje. Namenjen je popravljanju neravnovesja elektrolitov, dopolnjevanju količine beljakovin in pufrskih baz. Bolnikom svetujemo, da pijejo veliko tekočine, posebno dieto z visoko vsebnostjo elementov v sledovih, omejevanje soli in vnos hrane v alkaliziranje, kot so mleko in sadni sokovi. Poleg tega otrokom svetujemo, da jedo več suhega sadja.
S sekundarnim Fanconijevim sindromom se simptomi izločijo po zdravljenju osnovne bolezni. Včasih z izrazitimi kostnimi deformacijami se je morda treba posvetovati s kirurgom ali ortopedskim kirurgom. Vendar je to možno le, če je umik vseh simptomov odpravljen že več kot leto in pol.
Preprečevanje in prognoza
Za preprečevanje primarnih bolezni pred nosečnostjo je treba pare z ogroženo družinsko anamnezo opraviti medicinsko in genetsko svetovanje. Verjetnost obolelega otroka v družini s težnjo k tej patologiji je 25 odstotkov.
De Toni-Debre-Fanconijev sindrom pri otrocih in odraslih se razočarljivo konča. Pojavljajo se nepovratne spremembe v ledvičnem parenhimu, ki vodijo do razvoja kronične odpovedi ledvic in potrebe po dializi.
Fanconijev sindrom v Basenjiju: znaki
Na žalost se sindrom ne pojavi samo pri ljudeh. Pri nekaterih pasmah psov se lahko manifestira tudi Fanconijev sindrom. Ker je vzreja rodovnikov povezana z nabiranjem genetskih mutacij, imajo različne dedne bolezni. Eden od teh je lahko Fanconijev sindrom. Hkrati pa žival postopoma izgubi težo mišične atrofije. Zaradi bolečine v kosteh postane pes počasen, šibek, preneha teči in se igra, poskuša se zaradi bolečine v kosteh na stopala premakniti manj. Še en simptom je čezmerna žeja in pogosto uriniranje.