Shereshevsky-Turnerjev sindrom: etiologija, simptomi, zdravljenje

Shereshevsky-Turnerjev sindrom je kompleks simptomov, ki se pojavlja predvsem pri dekletih. Zanj so značilne nekatere značilnosti fizičnega razvoja in zaostajanje v spolnosti. Od treh tisoč otrok, ki so se rodili, le ena trpi za to boleznijo.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom : etiologija

Glavni razlog je patološki niz kromosomov. Hkrati je kariotip lahko kvantitativno popolnoma normalen. Če pa se v kromosomu X pojavijo morfološke spremembe, ki predstavljajo spolne kromosome, ali pa so popolnoma odsotne, se sintetizirajo encimi in beljakovine ter presnova v telesu. Vse to vodi do različnih anomalij.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom : znaki

Pojav bolezni je lahko zelo raznolik. Najpogostejši simptom je kratka rast. V času pubertete pri otrocih s tem sindromom ne doseže niti enega in pol metra. Naslednja značilnost bolezni je spolni infantilizem. To postane še posebej opazno. v adolescenci: dekletom primanjkuje menstruacije, nerazvitih in sekundarnih znakov spola in genitalij. Struktura telesa je nesorazmerna: zgornji del trupa je opazno daljši od spodnjega. Ušesa so nizka. Zob pogosto raste narobe. Na kratkem in širokem vratu z gubami, ki gredo v ramena, rastejo lasje nenaravno. Prsti in roke so deformirani in skrajšani. Okončine so nenehno otečene. Shereshevsky-Turnerjev sindrom spremljajo tudi številne nepravilnosti iz notranjih organov. Najpogosteje so to abnormalnosti ledvic in prirojene malformacije velike žile in srce. Histološka preiskava Vrvice, ki so določene na mestu jajčnikov, razkrivajo majhne dele tkiva s folikli, ki se skoraj nikoli ne razvijejo. Takšni bolniki so nerodni. In na tej stopnji je glavni način zanositve ženski ali deklici, ki ima Shereshevsky-Turnerjev sindrom, IVF (in vitro oploditev) ali PGD (predimplantacijska genetska diagnoza). Uporaba teh dodatnih reprodukcijskih tehnologij pomaga rešiti problem neplodnosti mnogih parov po vsem svetu. Zelo redko ljudje s takšno diagnozo zmanjšajo inteligenco. Ni patoloških sprememb v nevrološkem statusu.

Shereshevsky-Turnerjev sindrom: zdravljenje

Ni posebnih metod za odpravo te kršitve. Simptomatsko zdravljenje. Po eni strani poskušajte povečati rast bolnikov. V ta namen uporabite hormon sprednje hipofize - somatropin. Zdravljenje z njimi ali podobnimi zdravili se začne ne prej kot 12-13 let. Po drugi strani pa je zdravljenje sindroma namenjeno odpravljanju sprememb, do katerih je prišlo pri notranjih organih. Torej, z okvarami srca, mora bolnik stalno nadzorovati zdravnik. Po potrebi se izvede kirurška korekcija. Med zdravljenjem je potreben tudi kirurški poseg. koarktacija aorte. Popolno okrevanje po tej bolezni ni opaziti. Vendar pa se terapevtskih ukrepov ne da prezreti, saj lahko bistveno izboljšajo bolnikovo stanje.