Sindrom Pierre Robin je dobil ime po francoskem zobozdravniku, ki je leta 1923 odkril povezavo med pojavom simptomov te bolezni. Čeprav so bili v XIX. Stoletju nekateri opisani v medicinski literaturi. Bolezen je precej redka, vendar se statistični podatki nekoliko razlikujejo od države do države. Tako je v Evropi (Danska) z zgoraj navedeno patologijo nastal 1 otrok od 14.000 novorojenčkov, ki so preživeli porod, v ZDA pa 1 otrok od 20.000 do 30.000 rojenih otrok. Izraz bolezni je napaka v maksilofacialni regiji osebe.
Razvojna motnja spodnja čeljust in okus se pojavi med rastjo otroka pri plodu. Čeprav niso bili pojasnjeni vsi dejavniki, se pojavlja sindrom Pierre Robin. Patologija se lahko pojavi v različnih okoliščinah:
Glavni simptom bolezni je hipoplazija spodnje čeljusti - njena nerazvitost (taki otroci imajo posneto nerazvito brado), v povezavi s katero se zmanjša ustna votlina in jezik premakne nazaj. Na otroških palatalnih ploščah se oblikuje zarezo. Funkcija dihanja in požiranja je težka. Zelo pogosto, s sindromom Pierra Robina, se pojavijo druge patologije:
Pri otroku, ki se je rodil s to patologijo, je dihanje pogosto hrapavo in težko, sluznice in koža postanejo modre. Če pravočasno ne pomagate, je lahko usodna.
Sindrom Pierre Robin pri novorojenčkih je razdeljen na več stopinj, odvisno od sposobnosti samo-delovanja telesa:
V zgodnjih dneh se dojenčki, ki imajo napako v maksilofacialnem območju, hranijo skozi cev, postopoma pa preidejo na dojenje. Zdravljenje sindroma je namenjeno lajšanju dihanja, lajšanju otroka zaradi pomanjkanja kisika in odpravljanju vrzeli mehkega neba. Obstajajo primeri, ko se izkaže, da izboljša dihalno funkcijo otroka zaradi udobnega položaja telesa.
Zdravljenje je lahko konzervativno in operativno, odvisno od kompleksnosti bolezni. V večini primerov z blagim zdravljenjem pride do zdravljenja z namestitvijo otroka na trebuh. Ta metoda prispeva k rasti spodnje čeljusti, ki odmakne bolnikov jezik od zadnje stene, kar vodi do lažjega dihanja. Ko se otrok premakne ali joka, postane njegovo dihanje boljše, vendar med spanjem postane težko, zato je potreben stalen nadzor takih otrok.
Uporabljajo se tudi različna zdravila - antikonvulzivi in sedativi (fenobarbital, Sibazon in drugi). Po prvem mesecu otrokovega življenja je priporočljivo opraviti nevrosonografijo (ultrazvočna diagnostika možganov), da bi odkrili nepravilnosti v njegovi strukturi.
Če ima Pierre Robinov sindrom zmerno stopnjo resnosti, da bi se izognili kirurškemu posegu, otroku na zgornjo čeljust položimo plastično ploščo, ki blokira razcepljeno nebo in potiska otrokov jezik naprej.
Glede na specifičen primer bolezni lahko medicinsko osebje opravi začasno glossopeksijo (gibanje jezika z zadnje strani ust in njegovo pritrditev na spodnjo ustnico otroka). To operacijo 1–2 mesece. Hranjenje otroka v tem času poteka skozi gastrostomno cevko (luknja, ki se naredi v želodcu za hranjenje otroka). Gastrostomija se običajno oblikuje iz sten želodčnega tkiva ali tankega črevesa. Vstavi se, stalno ali za čas hranjenja, gumijasta cev, ki služi kot sonda za vnos hrane v želodec.
Sodobna maksilofacialna kirurgija obravnava vse stopnje Pierre Robinove bolezni.
Pri izrazito izraziti hipoplaziji spodnje čeljusti otroka, v hudih primerih sindroma, se kompresijsko-distrakcijska osteosinteza (kirurška metoda vplivanja na kostne strukture uporablja tudi za zagotovitev procesa osteogeneze - obnavljanje in podaljšanje človeških kosti) in traheostomija (dihalna luknja v sapnik, kjer je cev), da obnovite samo-dihanje.
Za operacijo osteosinteze so potrebne posebne naprave za pritrditev otrokove spodnje čeljusti, njeno stiskanje in podaljšanje. Obstajajo naprave tuje in cenejše domače proizvodnje. Naprava je pritrjena na spodnjo čeljust dojenčka z dvema zatičema na desni in levi strani. Med njimi se kosti razžagajo in stisnejo 5 dni, da se oblikuje mlada kost. Na 6. dan se deli čeljusti počasi začnejo premikati (približno 1 mm na dan). Metoda podaljšanja mlade kosti se imenuje distrakcija .
Med operacijo se uporablja intubacijska anestezija (začasna prekinitev občutljivosti in zavesti osebe v možganih, paraliza mišičnih funkcij in uvedba dihalne cevi za prezračevanje pljuč).
Po 5-6 dneh po začetku podaljšanja mandibule otroka se najpogosteje ponovno vzpostavi neodvisna dihalna funkcija otroka. Odvračanje pozornosti se opravi, dokler se ne vzpostavi pravilen delež obraza. Po koncu tega postopka se otroka prenese na normalno hranjenje in odpusti domov. Naprave odstranimo pod splošno anestezijo, le 3 mesece po končni transformaciji podolgovatega dela čeljusti v trdo kost.
Operacija za odpravo razpoke je zaželena, preden se otrok začne govoriti (od 6 mesecev do 1,5 leta). Čas njegovega zadrževanja je v veliki meri odvisen od normalizacije dihanja otroka. Pred uranoplastiko je priporočljivo nositi napravo (obturator), ki ločuje nosno in ustno votlino za normalno dihanje in hranjenje.
Maksilofacialna kirurgija se običajno izvaja v več fazah:
Kot smo že omenili, lahko otroci, ki so doživeli sindrom Pierra Robina, malo napredujejo pri razvoju inteligence in govora, imajo lahko težave z vidom in sluhom, obstaja pa tudi možnost bolezni osrednjega živčnega sistema. Toda zdravljenje se je začelo v celoti in pravočasno lahko izboljša ne le videz, temveč tudi življenjsko dejavnost otroka.