Sindrom Pierre Robin: vzroki, zdravljenje, posledice. Pediatrična maksilofacialna kirurgija

17. 3. 2019

Sindrom Pierre Robin je dobil ime po francoskem zobozdravniku, ki je leta 1923 odkril povezavo med pojavom simptomov te bolezni. Čeprav so bili v XIX. Stoletju nekateri opisani v medicinski literaturi. Bolezen je precej redka, vendar se statistični podatki nekoliko razlikujejo od države do države. Tako je v Evropi (Danska) z zgoraj navedeno patologijo nastal 1 otrok od 14.000 novorojenčkov, ki so preživeli porod, v ZDA pa 1 otrok od 20.000 do 30.000 rojenih otrok. Izraz bolezni je napaka v maksilofacialni regiji osebe.

Vzroki bolezni

Sindrom Pierre Robyn

Razvojna motnja spodnja čeljust in okus se pojavi med rastjo otroka pri plodu. Čeprav niso bili pojasnjeni vsi dejavniki, se pojavlja sindrom Pierre Robin. Patologija se lahko pojavi v različnih okoliščinah:

  1. V primeru infekcijskega učinka na zgodnjo fazo nosečnosti matere.
  2. Pri šokih ali izboklinah maternice med nosečnostjo.
  3. S genetskimi motnjami se lahko pojavi tudi Pierre Robinov sindrom (dedovanje izgleda takole - v približno 5% primerov se rodi drugi otrok s sindromom, če je v družini en bolni otrok).
  4. Občasno se patologija manifestira pri prevozu dveh ali več otrok.

Klinični znaki

maksilofacialna kirurgija

Glavni simptom bolezni je hipoplazija spodnje čeljusti - njena nerazvitost (taki otroci imajo posneto nerazvito brado), v povezavi s katero se zmanjša ustna votlina in jezik premakne nazaj. Na otroških palatalnih ploščah se oblikuje zarezo. Funkcija dihanja in požiranja je težka. Zelo pogosto, s sindromom Pierra Robina, se pojavijo druge patologije:

  • Kršitve strukture slušnega aparata, ki je povzročila izgubo sluha.
  • Bolezni centralnega živčnega sistema (motena motorična funkcija, mikro- in hidrocefalus, zakasnjen razvoj govora in psiha, epilepsija).
  • Prirojene nepravilnosti vidna funkcija - katarakta, kratkovidnost.
  • Bolezen srca.
  • Prisotnost dodatnih prstov na udih.
  • Pomanjkanje nekaterih okončin.
  • Nepravilno oblikovan sečni sistem.
  • Kršitev oblikovanja hrbtenice in prsnega koša.
  • Otroci s sindromom Pierra Robina se v 20% primerov rodijo duševno zaostalost.

Pri otroku, ki se je rodil s to patologijo, je dihanje pogosto hrapavo in težko, sluznice in koža postanejo modre. Če pravočasno ne pomagate, je lahko usodna.

Vrste bolezni po težavah

Sindrom Pierre Robin pri novorojenčkih

Sindrom Pierre Robin pri novorojenčkih je razdeljen na več stopinj, odvisno od sposobnosti samo-delovanja telesa:

  1. Blagi tip bolezni (otrok ima normalno dihanje, obstajajo manjši problemi s požiranjem hrane, ki jo lahko mati odpravi).
  2. Povprečna vrsta bolezni (težave z dihanjem in požiranjem so težke, lahko pride do asfiksije). Zahteva zdravljenje v bolnišnični ambulanti.
  3. Huda vrsta bolezni (novorojenček je praktično nezmožen za dihanje, hrane je nemogoče sprejeti skozi usta). V tem primeru za preživetje potrebuje otrok nujni kirurški poseg.

Konzervativno zdravljenje

V zgodnjih dneh se dojenčki, ki imajo napako v maksilofacialnem območju, hranijo skozi cev, postopoma pa preidejo na dojenje. Zdravljenje sindroma je namenjeno lajšanju dihanja, lajšanju otroka zaradi pomanjkanja kisika in odpravljanju vrzeli mehkega neba. Obstajajo primeri, ko se izkaže, da izboljša dihalno funkcijo otroka zaradi udobnega položaja telesa.

hipoplazija mandibule

Zdravljenje je lahko konzervativno in operativno, odvisno od kompleksnosti bolezni. V večini primerov z blagim zdravljenjem pride do zdravljenja z namestitvijo otroka na trebuh. Ta metoda prispeva k rasti spodnje čeljusti, ki odmakne bolnikov jezik od zadnje stene, kar vodi do lažjega dihanja. Ko se otrok premakne ali joka, postane njegovo dihanje boljše, vendar med spanjem postane težko, zato je potreben stalen nadzor takih otrok.

Uporabljajo se tudi različna zdravila - antikonvulzivi in ​​sedativi (fenobarbital, Sibazon in drugi). Po prvem mesecu otrokovega življenja je priporočljivo opraviti nevrosonografijo (ultrazvočna diagnostika možganov), da bi odkrili nepravilnosti v njegovi strukturi.

Operativno posredovanje

Če ima Pierre Robinov sindrom zmerno stopnjo resnosti, da bi se izognili kirurškemu posegu, otroku na zgornjo čeljust položimo plastično ploščo, ki blokira razcepljeno nebo in potiska otrokov jezik naprej.

maksilofacialna okvara

Glede na specifičen primer bolezni lahko medicinsko osebje opravi začasno glossopeksijo (gibanje jezika z zadnje strani ust in njegovo pritrditev na spodnjo ustnico otroka). To operacijo 1–2 mesece. Hranjenje otroka v tem času poteka skozi gastrostomno cevko (luknja, ki se naredi v želodcu za hranjenje otroka). Gastrostomija se običajno oblikuje iz sten želodčnega tkiva ali tankega črevesa. Vstavi se, stalno ali za čas hranjenja, gumijasta cev, ki služi kot sonda za vnos hrane v želodec.

Zdravljenje hude bolezni

Sodobna maksilofacialna kirurgija obravnava vse stopnje Pierre Robinove bolezni.

Pri izrazito izraziti hipoplaziji spodnje čeljusti otroka, v hudih primerih sindroma, se kompresijsko-distrakcijska osteosinteza (kirurška metoda vplivanja na kostne strukture uporablja tudi za zagotovitev procesa osteogeneze - obnavljanje in podaljšanje človeških kosti) in traheostomija (dihalna luknja v sapnik, kjer je cev), da obnovite samo-dihanje.

Za operacijo osteosinteze so potrebne posebne naprave za pritrditev otrokove spodnje čeljusti, njeno stiskanje in podaljšanje. Obstajajo naprave tuje in cenejše domače proizvodnje. Naprava je pritrjena na spodnjo čeljust dojenčka z dvema zatičema na desni in levi strani. Med njimi se kosti razžagajo in stisnejo 5 dni, da se oblikuje mlada kost. Na 6. dan se deli čeljusti počasi začnejo premikati (približno 1 mm na dan). Metoda podaljšanja mlade kosti se imenuje distrakcija .

Pierreov sindrom je robustno dedovanje

Med operacijo se uporablja intubacijska anestezija (začasna prekinitev občutljivosti in zavesti osebe v možganih, paraliza mišičnih funkcij in uvedba dihalne cevi za prezračevanje pljuč).

Po 5-6 dneh po začetku podaljšanja mandibule otroka se najpogosteje ponovno vzpostavi neodvisna dihalna funkcija otroka. Odvračanje pozornosti se opravi, dokler se ne vzpostavi pravilen delež obraza. Po koncu tega postopka se otroka prenese na normalno hranjenje in odpusti domov. Naprave odstranimo pod splošno anestezijo, le 3 mesece po končni transformaciji podolgovatega dela čeljusti v trdo kost.

Odstranitev razpoke neba

Operacija za odpravo razpoke je zaželena, preden se otrok začne govoriti (od 6 mesecev do 1,5 leta). Čas njegovega zadrževanja je v veliki meri odvisen od normalizacije dihanja otroka. Pred uranoplastiko je priporočljivo nositi napravo (obturator), ki ločuje nosno in ustno votlino za normalno dihanje in hranjenje.

Maksilofacialna kirurgija se običajno izvaja v več fazah:

  • V prvi fazi se izvede »veloplastika« mehkega neba.
  • Na drugi stopnji - plastično trdo nepce. Različni strokovnjaki s področja maksilofacialne kirurgije so naenkrat priporočili svoj pristop k času odstranitve anomalije zgornjega okusa. Druga faza uranoplastije se lahko izvaja od 1 leta do 10-11 let.

otrok s pierrejevim sindromom

Posledice bolezni

Kot smo že omenili, lahko otroci, ki so doživeli sindrom Pierra Robina, malo napredujejo pri razvoju inteligence in govora, imajo lahko težave z vidom in sluhom, obstaja pa tudi možnost bolezni osrednjega živčnega sistema. Toda zdravljenje se je začelo v celoti in pravočasno lahko izboljša ne le videz, temveč tudi življenjsko dejavnost otroka.