Izbira bolezni: simptomi, vzroki, zdravljenje. Niemann-pick bolezen

Pickova bolezen je resna bolezen, ki je na srečo razmeroma redka v sodobni medicini. Kljub temu bodo informacije o vzrokih in simptomih bolezni zanimale številne bralce. Tako kot v vseh drugih primerih zgodnje odkrivanje poveča možnosti za uspešno zdravljenje.

Kaj je bolezen?

Danes se veliko ljudi zanima za vprašanja o tem, kaj predstavlja Pickovo bolezen, simptome, vzroke, zdravljenje in prognozo za bolnike. Takoj je treba opozoriti, da gre za progresivno bolezen centralnega živčnega sistema, za katero je značilna poškodba časovnega in čelnega režnja možganske skorje.

Najpogosteje se bolezen manifestira pri starosti 50 - 60 let. Prejšnji razvoj je možen, vendar je redko. Po statističnih podatkih so ženske bolj nagnjene k boleznim kot moški.

Pickovo bolezen spremlja postopna smrt nevronov, ki vodi do tanjšanja možganske skorje in povečanja prekatov. Na podlagi teh procesov se pri bolniku razvije demenca, ki se z razvojem bolezni poveča.

Peakova bolezen: vzroki

Na žalost še danes niso natančni vzroki za razvoj te bolezni. Kljub temu pa se aktivno izvajajo raziskave o mehanizmu razvoja bolezni - njihovi rezultati so nam omogočili ugotoviti več glavnih dejavnikov tveganja:

• Prvič, znanstveniki opozarjajo na dedno predispozicijo za to bolezen. Še posebej pogosto se Pickova bolezen razvije pri ljudeh, katerih sorodniki so utrpeli določene oblike demence.
• Dejavniki tveganja lahko vključujejo tudi hude poškodbe glave, ki povzročijo smrt živčnih celic.
• Verjetnost razvoja te bolezni se poveča v primeru, da te ali druge škodljive kemikalije nenehno vplivajo na človeško telo.
• Seznam možnih vzrokov zdravnikov vključuje tudi nekatere duševne bolezni, zlasti depresivno psihozo.

Peakova bolezen: začetni simptomi

Takoj je treba omeniti, da se bolezen razvija postopoma - znaki motenj se pojavijo sčasoma. V začetnih fazah je težko diagnosticirati Pickovo bolezen. Kljub temu so nekatere spremembe vredne pozornosti.

Za začetek, pacientov kritični odnos do sveta, ki ga obkroža, izgine. V prihodnosti lahko opažamo zmanjšanje stopnje emocionalnosti, zmanjšanje produktivnosti mišljenja in spremembo mobilnosti. Pogosto oseba spremeni okusne želje, poveča zanimanje za seks. Včasih se lahko v ozadju naraščajoče demence razvije depresija. Kar se tiče fizičnih simptomov, se nekateri pritožujejo zaradi šibkosti, vrtoglavice in glavobola, čeprav teh simptomov ni.

Nadaljnje spremembe so odvisne od tega, na katero območje korteksa je vplivalo. Na primer, če so prizadeti bazalni deli, je mogoče opaziti, da bolniki postanejo bolj mobilni in nemirni. Lahko izgubijo taktnost, pogosto se držijo mimoidočih z neprimernimi komentarji itd. Če so nevroni umrli, je proces lokaliziran v čelnih režnjah, potem pa, nasprotno, oseba razvije letargijo, apatijo in motivacija za izvajanje določenih dejanj izgine. V primeru, da proces vpliva na frontalno-časovne režnje, ima bolnik nekaj govornih motenj.

Katere simptome spremlja nadaljnji razvoj bolezni?

Z napredovanjem bolezni postanejo simptomi bolj izraziti. Pogosto ima oseba govorne motnje - besednjak postane redkejši in sčasoma zmanjša na več stavkov, ki jih bolnik neprestano ponavlja. Seveda, podoben učinek na pismo. Med znake Pickove bolezni spadajo afazija, aleksija, agrafija itd.

Poleg tega v nekaterih primerih bolezen spremlja pojav hipokineze, izguba mišičnega tonusa itd. Pogosto bolniki s tako diagnozo trpijo zaradi debelosti in tudi ne upoštevajo pravil osebne higiene.

V vsakem primeru, v poznejših fazah, bolnik potrebuje pomoč - oseba ne more več skrbeti zase.

Sodobne diagnostične metode

Če obstajajo simptomi te bolezni, se bolniku priporoča, da se nemudoma posvetuje z zdravnikom. Med pregledom zdravnik zbere maksimum informacije določa prisotnost genetske predispozicije, ocenjuje nevro-psihološko stanje. V prihodnosti se bolniku priporoča več študij.

Še posebej, je elektroencefalografija precej informativna, kar vam omogoča, da ulovite električne impulze, ki jih proizvajajo človeški možgani v določenih procesih. Ker je možganska skorja bistveno izčrpana in se število nevronov postopoma zmanjšuje, postane proces manj - to je prikazano na EEG.

Poleg tega je bolniku predpisano računalniško in magnetno resonančno slikanje. Te študije zagotavljajo sliko možganov, pa tudi oceno funkcionalne aktivnosti določenih območij. Rezultati teh testov dajejo zdravniku možnost, da določi lokacijo procesa in stopnjo njegovega razvoja.

Ali obstaja učinkovito zdravljenje?

Kakšno zdravljenje zahteva Pickova bolezen? Zdravljenje je danes omejeno na poskuse zaustavitve nadaljnjega napredovanja bolezni. Prvič, bolniki potrebujejo nadomestno zdravljenje - bolnikom se predpiše, da jemljejo tiste snovi, ki se zaradi atrofije ne sintetizirajo v telesu živčnega tkiva (npr. inhibitorji acetilholinesteraze). V nekaterih primerih je potreben dodaten vnos protivnetnih snovi.

Izredno pomemben del terapije je sprejem nevroprotektorjev, ki stimulirajo proces vitalne aktivnosti nevronov. Ob razpoložljivosti duševne motnje uporabijo se ustrezna zdravila za pomoč pri lajšanju simptomov, na primer za odpravo agresije. Včasih je potrebno jemati antidepresive.

Seveda je pomemben del zdravljenja psihološka podpora. Bolnikom svetujemo, da se redno udeležujejo posebnih razredov in usposabljanj, ki pomagajo ustaviti proces duševnih in čustvenih sprememb.

Kakšne so napovedi?

Na žalost je napoved za bolnike s podobno diagnozo razočaranje. Pickova bolezen je zelo resen problem in danes ne obstajajo načini, kako ustaviti uničenje nevronov. Kljub temu uporaba primernih zdravil, kakovostna rehabilitacija pripomore k upočasnitvi procesa, hkrati pa ohranja bolnikovo kakovost življenja.

Ampak, glede na statistiko, v 5 do 10 let, bolezen vodi v duševno in moralno razpad posameznika - bolniki razvijejo demenca, norost, kaheksijo itd. Takšni bolniki morajo biti pod stalnim nadzorom, po možnosti v specializiranih klinikah, kjer jih bo stalno spremljalo zdravstveno osebje.

Niemann sindrom - Pick in njegove razlike

Sodobna medicina je znana tudi po še eni bolezni s podobnim imenom - Niemann-Pick bolezni. Pravzaprav je to drugačna bolezen, ki je ne smemo zamenjevati. Če se Pickov sindrom pojavlja v starosti in je povezan z motnjami v živčnem sistemu, potem se Niemannova bolezen, nasprotno, pojavi v otroštvu in je povezana z okvarjenim normalnim presnovo lipidov v telesu.

Ta bolezen je dedna. Neuspeh pri metabolizmu vodi do tega, da se lipidi nabirajo v organih, kot so jetra, kostni mozeg, vranica, pljuča in včasih tudi v možganih.

Glavne oblike Niemannove bolezni - Pick

Nimanova bolezen - Peak se običajno diagnosticira v prvem letu življenja. Takšna bolezen se lahko pojavi na različne načine in v sodobni medicini so tri glavne oblike:

• Tip A je akutna nevropatska oblika bolezni, ki se ponavadi kaže v zgodnjem otroštvu. Hkrati se lipidi kopičijo v notranjih organih in živčnem sistemu, kar povzroča številne hude motnje. Na primer, že nekaj mesecev po rojstvu otroka lahko opazimo težave s hranjenjem, hipotrofijo in povečano jetra in vranico. Otroci so izčrpani. Opazite lahko značilen štrleči trebuh. Postopoma se pojavijo reakcije živčnega sistema - pomanjkanje normalnih refleksov, motoričnega razvoja, mišične hipotenzije, izgube zanimanja za okoliški svet. Praviloma bolni otroci ne živijo do starosti treh let.
• Za tip B je značilna bolj zamegljena slika. V tej obliki bolezni ni poškodb živčnega sistema - lipidi se kopičijo predvsem v tkivih jeter, vranice in pljuč. Zaradi tega imajo otroci zamudo pri razvoju organov dihalnega sistema, kot tudi nagnjenost k različnim vnetnim in infekcijskim boleznim dihalnega trakta. Vendar pa bolniki z ustreznim zdravljenjem živijo do odraslosti. Tako izgleda Niemann-Pickova bolezen.
• Tip C, za razliko od drugih, lahko diagnosticiramo tako v otroštvu kot v odrasli dobi. V tej obliki bolezni je tudi izguba visceralnih organov in živčnega sistema.

Metode zdravljenja Niemann-Pick sindroma

Za začetek je treba omeniti, da je ta bolezen dedna in povezana z genetsko mutacijo. Na žalost učinkovite terapije še niso bile razvite. Nimanova bolezen - vrh pri otrocih se zdravi s transfuzijo krvi, intravensko beljakovinskih raztopin, kot tudi jemanje multivitaminskih kompleksov. Takšna terapija omogoča doseganje nekaterih izboljšav, vendar ne normalizira presnove in sprememb, povezanih z boleznijo.

Prognoza za bolnike je razočaranje - najprej otrok nazaduje in ne more več skrbeti zase. Bolniki običajno umrejo, ko dosežejo starost od 15 do 17 let. Nekateri bolniki živijo do 30 let, vendar je to redko.