Kaj je Parsley sindrom?
Angelmanov sindrom (znanstveno ime Parsley sindrom) je bolezen nevrogenetske narave. Razvija se v odsotnosti številnih genov 15. kromosoma ali njihove mutacije. Takšne napake se praviloma pojavijo v materinskem genotipu. Bolezen je mogoče diagnosticirati šele po izvedbi posebne genetske analize 15. kromosoma. Ta analiza je izvedena pri tistih novorojenčkih, pri katerih so opazili zmanjšano mišično aktivnost in motorično aktivnost.
Parsley sindrom: znaki
Za Angelmanovo bolezen so značilni naslednji znaki:
1) pomanjkanje govora ali njegova nepomembna manifestacija;
2) neravnovesje in gibanje;
3) tresenje udov ali celotnega telesa;
4) pomanjkanje porazdelitve in koncentracije pozornosti;
5) pogost smeh, ploskanje rok;
6) zelo počasno pridobivanje teže;
7) epileptični napadi ali psihični napadi;
8) motnje spanja;
9) strabizem;
10) povečanje obsega glave;
11) zasegi;
12) kršitev sesanja, požiranja in dihalnih funkcij;
13) preobčutljivost za vročino;
14) čeljust potisnjena naprej, široke luknje med zobmi, ploski vrat, široka usta;
15) prekomerno slinjenje ;
16) izguba jezika;
17) stalna žeja.
Poleg tega je za otroke s Petruškim sindromom precej težko brati, pisati in se učiti znanosti. Pogosto se sploh ne morejo učiti.
Sindrom peršilja: zdravljenje
Ker je Angelmanova bolezen prirojena nepravilnost, še ni bilo ugotovljeno nobeno učinkovito zdravljenje. Kljub temu je združenje genetikov razvilo poseben sklop ukrepov za izboljšanje kakovosti življenja ljudi s to boleznijo. Vključuje masažo, fizioterapijo, tečaje s terapevti in patologi, svetlobne tablete za spanje za normalizacijo spanja, uporabo antikonvulzivnih zdravil, tečaje za razvoj fine motorične sposobnosti, psihoterapijo. Poleg tega je nujno vaditi, ki je namenjena krepitvi mišic. mehurja in debelo črevo.
Parsley sindrom: napovedi
Ker se simptomi Angelmanovega sindroma sčasoma spreminjajo, imajo bolniki splošno izboljšano stanje. Pričakovana življenjska doba takih bolnikov je približno 35-40 let. Govorijo slabo, zato je priporočeno usposabljanje. znakovni jezik. Z rednimi vajami lahko bolniki obvladajo veščine samooskrbe in samokontrole, lahko delajo preprosto in celo uporabljajo jedilni pribor. Pri izbiri oblačil je treba dati prednost tisti, ki nima zadrg, zakovic in gumbov, ki vam omogoča, da se oblečete. Pubertet kot običajno. Če se ukvarjate s fizioterapijo in masažo, se lahko izognete skoliozi in debelosti. Priporočljivo je obkrožati bolnike z pozitivno, dobrohotno atmosfero, saj so zelo ranljivi in nagnjeni k depresiji.
Parsley sindrom: perspektive
Na žalost ni možnosti za popolno ozdravitev bolezni. Možno je izboljšati splošno stanje pacienta, vendar je to odvisno od stopnje poškodbe 15. kromosoma genotipa staršev. Prav tako je treba omeniti, da se med nosečnostjo žensk z Angelmanovim sindromom v 98% primerov rodijo isti otroci. Na podlagi tega zdravniki verjamejo, da je bolezen podedovana in da se pri vsakem naslednjem potomcu mutacija kaže še svetlejša. Toda ne bodite vznemirjeni, ker je Parsley sindrom bolezen, ki ni stavek. S pravim zdravljenjem je lahko bolnik povsem neodvisen.