Mutacijska variabilnost. Koncept in sorte

Koncept

Mutacija - spremembe v genotipu, ki se pojavijo pod vplivom vseh dejavnikov, tako zunanjega okolja kot notranjega.

Vrste mutacijske variabilnosti

1) Genomska variabilnost (za katero je značilna sprememba števila kromosomov). 2) Kromosomske aberacije (za katere je značilna sprememba specifičnosti kromosomov). 3) Variabilnost genov (za katero je značilna sprememba strukture gena). Najpogostejši od teh treh vrst so genske mutacije. Njihov rezultat so nepopravljive spremembe v telesu, na primer izguba nekaterih organov ali njihova transformacija itd.

Kromosomska mutacijska variabilnost

Ta vrsta variabilnosti prizadene več genov hkrati, kar bistveno spremeni strukturo kromosomov. Seveda takšne mutacije ne bodo privedle do nič dobrega, poleg tega so lahko nezdružljive z življenjem. Tako so številni primeri mutacijske variabilnosti pokazali, da metamorfoza v človeškem kromosomu 21 vodi do levkemije (maligne bolezni krvnega obtoka, krvnega raka), kar pa je smrtno. Ker tovrstne mutacije vplivajo na precej velika območja kromosomov, jih je več.

Vrste kromosomskih mutacij

1) Inverzija

Vrsta mutacijske variabilnosti, pri kateri je del kromosoma ločen od njega, se vrti za 180 stopinj in se nato vrne na svoje mesto; manj pogosto se pridruži drugemu, nehomolognemu kromosomu. Na primer, pogojno obstaja kromosom "0 1 2 3 4 5 6". Odsek med 1 in 5 je bil ločen in se je obrnil za 180 stopinj. Tako dobimo kromosom "0 1 4 3 2 5 6".

2) Brisanje

Vrsta kromosomske mutacije, pri kateri je del genov (običajno s konca kromosoma) ločen in izgubljen. To lahko vodi do hudih posledic, vključno s smrtjo, pogosto bolečimi in najtežjimi dednimi spremembami.

3) Podvajanje

Najmanj nevarna vrsta kromosomske mutacije. Vendar to ne pomeni, da je varen in neškodljiv. Mutacijska variabilnost te vrste vodi do podvojitve nekaterih kromosomskih regij.

Genska mutacijska variabilnost

Kot smo že omenili, je to najpogostejši tip mutacije. Celoten proces poteka znotraj enega gena. Aminokisline "med seboj zamenjajo mesta", kar vodi v spremembo znakov telesa. Na primer patogene bakterije v človeškem telesu med procesom genske mutacije lahko postane odporna na zdravila.

Genomska mutacijska variabilnost

V primeru takšne variabilnosti ima organizem ekstra kromosom (to se zgodi tudi, da ni eden) ali, nasprotno, potreben kromosom je odsoten (ali pa je, da ga ni). Toda v vsakem primeru so lahko posledice zelo neugodne. Na primer, če ima ženska jajčno celico z dodatnim kromosomom, potem se lahko po oploditvi pojavi bolan otrok z različnimi vrstami nepravilnosti.

Zaključek

Večina mutacij je neugodnih in celo nevarnih, saj vodijo do spremembe v razvoju več sto, tisoč in celo milijonov let. Zato je zelo pomembno, da nas obkroža čim manj stvari, ki lahko vodijo do mutacijskih sprememb.