Mutacija je sprememba v genomu. Osnovni pogledi in primeri

Kaj je mutacija? To v nasprotju z napačnimi predstavami ni vedno grozno ali življenjsko nevarno. Izraz pomeni spremembo genskega materiala, ki se pojavi pod vplivom zunanjih mutagenih snovi ali dejanskega okolja telesa. Takšne spremembe so lahko koristne, ne vplivajo na funkcije notranjih sistemov ali, nasprotno, povzročajo resne patologije.

Vrste mutacij

Običajno je podelitev mutacij v genomsko, kromosomsko in gensko. O njih bomo govorili podrobneje. Genomske mutacije so spremembe v strukturi dednega materiala, ki radikalno vplivajo na genom. Ti vključujejo predvsem povečanje ali zmanjšanje števila kromosomov. Genomske mutacije so patologije, ki se pogosto pojavljajo v rastlinskem in živalskem svetu. V človeku najdemo le tri vrste.

Kromosomske mutacije so trdovratne, nenadne spremembe. So povezani s strukturo nukleoproteinske enote. Med njimi so: izbris - izguba kromosomske regije, translokacija - gibanje skupine genov iz enega kromosoma v drugega, inverzija - popolna rotacija majhnega fragmenta. Genske mutacije - To je najpogostejši tip spremembe genskega materiala. Je veliko pogostejša kot kromosomska.

Uporabne in nevtralne mutacije

Neškodljive mutacije, ki se pojavijo pri ljudeh, vključujejo heterochromia (iris različnih barv), prenos notranjih organov, nenormalno visoka gostota kosti. Obstajajo tudi koristne spremembe. Na primer imunost na AIDS, malarijo, tetrokromatski vid, hiposomnija (zmanjšana potreba po spanju).

Posledice genomskih mutacij

Genomske mutacije so vzroki za najhujše genske patologije. Zaradi spremembe števila kromosomov se telo ne more normalno razvijati. Genomske mutacije skoraj vedno vodijo v duševno zaostalost. Med njimi je trisomija 21. kromosom - prisotnost treh kopij namesto običajnih dveh. Povzroča sindrom dna. Otroci s to boleznijo imajo težave pri učenju, zaostajajo v duševnem in čustvenem razvoju. Možnosti za njihovo izpolnitev življenja so odvisne predvsem od stopnje duševno zaostalost in učinkovitost razredov pri bolniku.

Še eno grozno odstopanje je monosomija kromosoma X (prisotnost ene kopije namesto dveh). Povzroči še eno hudo patologijo - Shereshevsky-Turnerjev sindrom. Samo dekleta trpijo zaradi te bolezni. Glavni simptomi so kratka rast, spolna nerazvitost. Pogosto pride do blage oblike oligofrenije. Uporablja se za zdravljenje steroidov in spolnih hormonov. Kot lahko vidimo, je genomska mutacija vzrok za najhujše razvojne patologije.

Nekatere kromosomske bolezni

Dedne bolezni, ki jih povzročijo mutacije več genov naenkrat ali kakršna koli kršitev strukture kromosomov, se imenujejo kromosomske bolezni. Najpogostejši od teh je Angelmanov sindrom. To dedno bolezen povzroča odsotnost več genov 15. kromosoma mater. Bolezen se kaže v zgodnji starosti. Prvi znaki so izguba apetita, odsotnost ali revščina govora, nenehni nerazumni nasmeh. Otroci s to patologijo imajo težave pri učenju in komuniciranju. Vrsta dedovanja bolezni se še proučuje.

Podobno Angelmanovemu sindromu je Prader-Willijev sindrom. Na 15. kromosomu je tudi pomanjkanje genov, ne le materinskega, ampak očetovskega. Glavni simptomi: debelost, hipersomnija, strabizem, nizka rast, duševno zaostalost. To bolezen je težko diagnosticirati brez genetske analize. Kot pri mnogih dednih boleznih ni razvita popolna terapija.

Nekatere genske bolezni

Genetske bolezni vključujejo motnje presnovo povzroča monogeno mutacijo. To so presnovne motnje ogljikovih hidratov, beljakovin, lipidov, sinteze aminokislin. Fenilketonurija, bolezen, ki jo mnogi poznajo, je posledica mutacije samo mnogih genov 12. kromosoma. Zaradi spremembe se ena izmed bistvenih aminokislin, fenilalanin, ne pretvori v tirozin. Bolan od tega genetske bolezni izogibati se je treba vsakršni hrani, ki vsebuje celo majhne količine fenilalanina.

Eno najhujših bolezni vezivnega tkiva, fibrodisplazijo, povzroča tudi monogena mutacija na kromosomu 2. Pri bolnikih z mišicami in vezi sčasoma postanejo togost. Potek bolezni je zelo težak. Popolno zdravljenje ni razvito. Tip dedovanja je avtosomno dominanten. Druga nevarna bolezen je Wilsonova bolezen - redka patologija, ki se kaže kot kršitev metabolizma bakra. Bolezen povzroči mutacijo gena na kromosomu 13. Bolezen se kaže v kopičenju bakra v živčnem tkivu, ledvicah, jetrih, roženici oči. Na robovih šarenice lahko vidite tako imenovane Kaiser-Fleischnerjeve obroče - pomemben simptom pri diagnozi. Običajno je prvi znak prisotnosti Wilsonovega sindroma motnja v jetrih, nenormalno povečanje (hepatomegalija), ciroza.

Kot je razvidno iz teh primerov, je mutacija genov pogosto vzrok za resne in trenutno neozdravljive bolezni.