Metode raziskovanja človeške genetike, njihov pomen

Za proučevanje genetskega aparata človeka znanstveniki uporabljajo posebne metode.

Metode za proučevanje človeške genetike so različne. Razmislite o nekaterih izmed njih. Za preučevanje človeške genetike uporabite te metode:

• rodoslovni;
• prebivalstvo;
• dvojček;
• citogenetsko;
• biokemična;
• dermatoglifični;
• metoda genetike somatskih celic;
• patološka raziskovalna metoda presnovo.

Rodoslovna metoda

V genealoški metodi se zbirajo in analizirajo genealogije. Omogočajo vam, da ugotovite, kako se prenašajo različne bolezni. Rodovnice so bile sestavljene pred več stoletji za kraljeve družine. Za študij genetike pa se uporabljajo šele od začetka prejšnjega stoletja. Primer je študija o tem, kako je hemofilija podedovana v angleški družini. Queen Victoria Rodovnik se najpogosteje zbira za bolnika ali nosilca preučevane lastnosti. Tisti, za katerega je rodovnik sestavljen, se imenuje proband, njegovi bratje in sestre se imenujejo bratje in sestre. Rodoslovna metoda pedigreskega raziskovanja vam omogoča, da ugotovite, po kakšni vrsti je ta lastnost podedovana. Bolje je uporabiti metodo rodovnika za velike družine. Pomaga nadomestiti hibridično metodo, ki se pogosto uporablja za živali in rastline, vendar ni sprejemljiva za ljudi.

Populacijska metoda

Populacijska metoda preučuje pogostnost pojavljanja genov v človeških populacijah. Z njim ocenite možnost, da imate otroke z določenimi znaki. Prav tako ponuja priložnost, da ugotovite, kako pogosto se recesivni geni pojavljajo v heterozigotnih ljudeh in da sledimo širjenju dednih bolezni.

Twin metoda

Uporabljajo se metode raziskovanja človeške genetike in materiali, zbrani med opazovanjem dvojčkov. V ta namen proučite identične dvojčke, ki živijo v različnih razmerah. Zahvaljujoč sto odstotni podobnosti genov pri identičnih dvojčkih, dvojna metoda pomaga ugotoviti, kako okoljski dejavniki vplivajo na človeški genotip in duševne lastnosti.

Citogenetska metoda

Citogenetska metoda raziskave preučuje strukturo kromosomov, ugotavlja njihovo število in obliko ter diagnosticira dedne bolezni, ki nastanejo zaradi sprememb v številu in strukturi kromosomov. Za to se uporablja mikroskop. Da bi kromosome lažje prepoznali, jih obarvamo s posebnimi metodami. Citogenetska metoda omogoča, na primer, identifikacijo Klinefelterjevega sindroma. S to boleznijo obstaja dodatni X kromosom.

Biokemijska metoda

Uporaba biokemične metode za določanje lokacije in narave mutacij v genih. Pomaga pri prepoznavanju otrok z dednimi boleznimi, kot je npr anemija, aminokislinska sestava hemoglobina.

Dermatoglifska metoda

Dermatoglifska metoda omogoča vzorec linij na dlani staršev, da se ugotovi možnost dedne bolezni pri otrocih. To je posledica dejstva, da ima pri ljudeh z dednimi kromosomskimi boleznimi vzorec kože nekatere posebne razlike.

Metoda genetske somatske celice

Te genetske raziskovalne metode se ukvarjajo s preučevanjem dednosti in variabilnosti somatskih (nepolnih) celic, kar kompenzira nezmožnost uporabe hibridične metode. Za raziskave, razmnoževanje celic v umetnih pogojih in analizo genetskih procesov, ki se pojavljajo v njih. Ker je dedni material, ki ga vsebuje somatske celice rezultati so lahko uporabljeni za celoten organizem.

Metoda za preučevanje presnovne patologije

Metode proučevanja človeške genetike uporabljajo študijo o presnovni patologiji za identifikacijo ljudi, ki imajo ustrezne dedne motnje. Takoj, ko se otrok rodi, se iz njegovega velikega prsta vzame kri. Ta metoda pomaga ugotoviti, ali ima novorojenček fenilketonurijo - dedno bolezen, povezano z presnovno motnjo aminokislin, ki vodi do duševno zaostalost. Zaradi zgodnje diagnoze, če sledite posebni prehrani, se bolezen ne manifestira.

Razlike med človeško genetiko in splošno genetiko

Za preučevanje dedovanja lastnosti pri ljudeh uporabite iste raziskovalne metode kot za živali. Edina razlika je, da raziskovalne metode človeške genetike izključujejo hibridično metodo, ki je glavna v genetiki živali in rastlin.