Kariotip Analiza niza kromosomov in vsebine informacij

Kariogram ali vizualna predstavitev celotnega sklopa kromosomov je znana po definiciji kariotipa. Njegova analiza je pregled oblike, velikosti in števila kromosomov v posameznem vzorcu telesnih celic.

Študija kariotipa

Leta 1924 je slavni citolog GA. Levitsky je uvedel izraz "kariotip", kar pomeni kombinacijo značilnosti celotnega sklopa kromosomov. Nahaja se v celicah specifične biološke vrste (to je tako imenovani vrsta kariotip), specifičnega organizma (znanega kot posamezni kariotip) in tudi klon celic.

Študijo kariotipa izvajamo z metodo svetlobne mikroskopije. Glavni namen analize je ugotoviti patologijo kromosomov.

Najpogosteje se pri otrocih preveri niz kromosomov, da se ugotovijo bolezni, povezane z motnjami v kariotipu. Pojav dodatnih kromosomov ali njihovih fragmentov, odsotnost enega od njih lahko povzroči težave z razvojem organov in delovanjem telesnih sistemov.

Pri načrtovanju nosečnosti, splavu, neplodnosti se preučuje tudi kariotip. Analiza zakoncev razkriva kromosomske preureditve, ki omogočajo ugotavljanje vzroka neplodnosti pri moških ali ženskah in predvidevanje verjetnega tveganja za nastanek otrok s kromosomskimi nepravilnostmi.

Pregled v svetlobnem mikroskopu kromosomov izven procesa delitev celic dovolj težko. Za boljšo določitev njihove strukture se uporabljajo posebna barvila. Omogočajo vam identifikacijo heterogenih (heterogenih) delov kromosomov in jih analizirati - določiti kariotip. Kromosomi na metafazni stopnji v svetlobnem mikroskopu so molekule DNK, ki so zapakirane, tako kot so bile, s pomočjo posebnih beljakovin v super zvitih strmih paličastih strukturah. Zaradi te ureditve je majhno število kromosomov vključeno v majhen volumen, ki se nahaja v relativno majhnem volumnu celičnega jedra. Fotografira se lokacija njihove celotne populacije in iz več slik se dobi sistematičen kariotip. V tem primeru so slike usmerjene navpično, njihovo številčenje pa je v padajočem vrstnem redu velikosti. Vse to se izvaja precej natančno, saj ima vsak od kromosomov svoj edinstven vzorec. Par spolnih kromosomov, postavljenih na samem koncu slike, ki kaže na vrsto kromosomov.

Analiza kariotipa

V sodobnih pogojih se intenzivno razvijajo metode za prenatalno diagnostiko kromosomskih aberacij, njihova uporaba pa vam omogoča, da preprečite rojstvo otroka s hudimi boleznimi.

Analiza na kariotip zakonca je bistvenega pomena pri sistemskem pregledu njihovega reproduktivnega sistema. Priporočljivo je za vse pare, ne glede na starostne skupine, in omogoča napovedovanje dedovanja genetsko določljivih (determinističnih) bolezni, ki se izvaja z namenom preprečiti nastanek v družini bolnih potomcev.

Vsak tip organizma ima svoje specifično število kromosomov. Njihova skupnost pri ljudeh je 46 kromosomov. Združeni so v 22 parov, od katerih je en par spolni kromosom. Kariotip pri ženskah je s svojo normalno strukturo označen kot 46XX, pri moških pa 46XY.

Priporočljivo je analizirati kariotip samo v specializiranih centrih za razmnoževanje. V tem primeru morajo pacienti prejeti popolno strokovno posvetovanje in imeti možnost, da opravijo dodatne raziskave.

Sodobni laboratoriji centrov reproduktivnih tehnologij v procesu celovitega pregleda razkrivajo vsakega od zakoncev kariotip. Analiza se izvaja na kvalitativni ravni. Postopek vključuje zbiranje krvi ali drugega biološkega materiala, ki takoj vstopi v delo.

Informativni kariotip

Nosilec kromosomskih preureditev, brez vidnih znakov njihove prisotnosti, je lahko zdrava oseba. Morebitne spremembe povzročajo težave, kot so spontani splav, neplodnost, prirojene malformacije in nepravilnosti ploda.

Krvni test za kariotip razkriva patološke spremembe v kromosomskem nizu para:

• trisomija (povečanje števila kromosomov za eno);
• monosomija (izguba avtozoma);
• delecija (pomanjkanje kromosomskih delov);
• translokacija (izmenjava kakršnih koli fragmentov različnih kromosomov);
• mozaicizem (prisotnost genetsko različnih celic v tkivih) in druge.

Prepoznavanje takšnih sprememb pomaga diagnosticirati verjetnost razvoja napak v prihodnjih potomcih.

V plodu lahko po potrebi določite tudi kariotip. Analiza z visoko natančnostjo kaže na genetske spremembe, ki povzročajo različne bolezni (avtizem, Down sindrom, pa tudi Patau, Edwards, Klinefelter, Prader-Willi sindrom) in druge napake. Ko so identificirani, so predlagane nadaljnje rešitve za ugotovljeni problem.

Analiza kariotipa se opravi za:

• ugotavlja vzroke za prirojene okvare ali bolezni otroka;
• ugotovi nenormalne kromosomske spremembe pri odraslih in njihov vpliv na zdravje nerojenega otroka;
• določanje kromosomskih okvar, ki lahko povzročijo spontani splav ali neplodnost;
• odkrivanje nenormalnih kromosomov v plodu;
• izbira ustreznega načina zdravljenja za določene vrste tumorjev;
• določajo spol osebe, pogosto s hermafroditizmom.

Pri kariotipiranju lahko ugotovimo vzročne dejavnike. fetalna smrt, če obstajajo kromosomske težave.

Indikacije za analizo

Za popolno rabo in rojstvo zdravih otrok mora vsak par opraviti postopek kariotipiranja. Ker so kromosomske spremembe možne s starostnimi spremembami, je analiza obvezna za ženske, ki po 35 letih načrtujejo nosečnost. To pomaga pri preprečevanju spontanih splavov, zaustavitvi razvoja ploda in nezmožnosti zanositve.

Če zakonca že imata otroka z motnjami v razvoju, se priporoča genetski pregled pred načrtovanjem naslednje nosečnosti.

Analiza kariotipa je potrebna tudi za posameznike, ki imajo sorodnike z genetskimi spremembami v agregatnem kromosomu, za posameznike, ki so v okviru svoje poklicne dejavnosti nenehno izpostavljeni škodljivim dejavnikom (fizikalni, sevalni, kemijski).

Kaj storiti ob odstopanjih

Ko se odkrijejo kromosomske aberacije ali genske mutacije Med načrtovanim obdobjem nosečnosti za enega od zakoncev genetik paru razloži vzroke svojih reproduktivnih težav in naredi individualni akcijski načrt za dosego cilja.

Ob predpostavki visokega tveganja za možne prirojene okvare in patologije pri bodočem otroku je priporočljivo raziskati kariotip plod. Takšna diagnoza je možna v zgodnjih fazah nosečnosti. Preprečuje rojstvo otroka z resnimi razvojnimi napakami, ki so pogosto nezdružljive z življenjem.