Hunterjev sindrom: opis, klinična slika

Mukopolisaharidoza drugega tipa - Hunterjev sindrom - je zelo redka genetske bolezni zaradi narave, povezane s kromosomom X. Pomanjkanje encimov je opaženo na podlagi patologije. Spremlja ga nepopolno uničevanje in kopičenje glikozaminoglikanov (kislih mukopolisaharidov) v različnih tkivih. Nato podrobneje preučimo Hunterjev sindrom.

Splošne informacije

Hunterjev sindrom najdemo v enem primeru od 100.000 do 150.000 novorojenčkov. Danes na svetu ni več kot 2000 takih bolnikov. Manjka uradna statistika za Rusko federacijo. Hunterjev sindrom je vključen v kategorijo bolezni sirot. V skladu z veljavno zakonodajo se zdravljenje bolezni izvaja na račun regionalnih in zveznih proračunov. V Rusiji deluje ICAO "Hunter-Syndrome". Organizacija se nahaja v Moskvi. Društvo Hunter-Syndrome Society pomaga invalidom in njihovim sorodnikom. Zveza je dobrodelna.

Vzroki za patologijo

Pojav bolezni povzroča mutacija gena IDS (iduronat sulfataza). Kodira iduronat-2-sulfatazo - lizosomski encim. Do danes je znanih več kot 150 variant genskih mutacij. Zaradi povezanosti s kromosomom X se patologija običajno pojavi pri dečkih. Heterozigotne ženske so v skoraj vseh primerih nosilke sindroma brez kliničnih znakov. Vendar se je v praksi večkrat patologija manifestirala pri dekletih. Ti primeri so povezani z inaktivacijo normalnega kromosoma X ali nove mutacije. Genske motnje spremljajo pomanjkanje ali odsotnost iduronat-2-sulfataze - encima I2S, delnega cepitve in kopičenja v celičnih lizosomih skoraj vseh organov in tkiv heparan sulfata in dermatan sulfata - glikozaminoglikanov.

Klasifikacija patologije

Hunterjev sindrom, katerega simptomi imajo različne stopnje resnosti, je lahko huda. Na splošno je stopnja odvisna od vrste genske mutacije. Tako zapletene preureditve in velike delecije običajno povzročijo, da je težka oblika. Za to stopnjo mukopolisaharidoze (tip II A) je značilna dokaj zgodnja manifestacija kliničnih znakov. Večinoma se pojavljajo pri otrocih od 18 do 36 mesecev. Zgodnjo pojavnost patologije zaznamuje hitro progresivno gibanje. Otrok ima duševno zaostalost izrazit značaj, večkratno odpoved organov. Smrt bolnikov s hudimi oblikami se pojavi v drugem desetletju življenja. Približno tretjina bolnikov trpi za zmerno obliko mukopolisaharidoze (tip II B). Znaki patologije v tem primeru se pojavijo pri otrocih od 3 do 8 let, včasih pa tudi po 10-13 letih. Razum se praviloma ohranja. Pri ugodnih pogojih lahko pričakovana življenjska doba bolnikov doseže 50-60 litrov. Z blago obliko patologije se lahko pacienti zlahka prilagajajo družbi in se zelo uspešno uresničujejo na strokovnem področju. Imajo tudi priložnost, da rodijo zdrave otroke.

Klinična slika

Novorojenčki s sindromom so precej zdravi. Praviloma se začnejo pojavljati glavni simptomi pri starosti 2-4 let. Do te točke simptomi niso specifični. Zlasti otroci imajo ponavljajoči se rinitis, dimeljsko in popkovno kilo, hrupno dihanje, hidrokela. Zgodnja manifestacija, značilna za patologijo, je zunanja sprememba otroka. Tako njegove obraze postanejo bolj grobe, nosnice, ustnice in jezik se povečajo, koža se zgosti. To je povezano s kratko rastjo, glava postane velika, vrat se skrajša. Tudi razvoj bolezni spremlja anomalija zobovja. Zunaj so otroci, ki trpijo zaradi sindroma, zelo podobni. Drugi zgodnji znaki mukopolisaharidoze vključujejo hripavost, hepatosplenomegalijo in povečanje trebuha. Otroci, ki trpijo zaradi patologije, so nagnjeni k pogostim akutnim virusnim okužbam dihal, laringitisu, vnetjem ušesa, pljučnici, traheitisu. Pogosto se pri bolnikih razvije kronična driska, obstruktivna apneja v spanju. Zaradi odlaganja glikozaminoglikanov in lipidov v dermisu se pojavijo nodularno-papularne lezije na koži lopatic, stegen in ramen. V lumbosakralnem območju se lahko tvorijo "mongolski madeži".

Druge kršitve

Živčne motnje vključujejo konvulzije, hiperekscitabilnost, zakasnjeni razvoj govora, povezano hidrocefalus, progresivno izgubo sluha, spastično paraplegijo. Prav tako obstajajo kršitve organov vida. Zlasti atipični retinitis pigmentosa, zamotnitev roženice. Kardiološke motnje so med kasnejšimi znaki manifestacije patologije. Zlasti se odkrijejo otroci šumenje srca kardiomiopatija, pridobljene okvare. Med drugim ima otrok duševne motnje: agresivnost, občutljivost.