Hirschsprungova bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje

Tako zapletena prirojena bolezen, kot je Hirschsprungova bolezen, najdemo tako pri odraslih kot pri otrocih. Glavna patološka manifestacija je trajna zaprtost. Hkrati se simptomi manifestirajo od prvih dni življenja, ki se razlikujejo po genetskem poreklu. Po statističnih podatkih se fantje 4 do 5-krat pogosteje zbolijo v primerjavi z dekleti. Zdravljenje bolezni poteka s kirurškim posegom, saj konzervativne metode ne prinašajo zahtevane učinkovitosti.

Bistvo bolezni

Hirschsprungova bolezen je prirojena patologija debelega črevesa, ki jo povzročajo napake v razvoju živčnih pleksusov. Prispeva k pojavu zaprtja, kakor tudi spremembam velikosti črevesja.

Na pojav te patologije lahko vplivajo številni razlogi. Trenutno je napisanih veliko znanstvenih člankov, ki opisujejo takšno bolezen. Bolezen se v večini primerov nadaljuje z napakami absorpcije v debelem črevesu, kot tudi s podaljšanim zaprtjem. V skladu z medicinskimi raziskavami in statistiko je moška polovica še posebej dovzetna za takšno patologijo kot Hirschsprungova bolezen.

Otrokom v 20% primerov diagnosticiramo druge prirojene bolezni živčnega sistema, kot tudi patologije srca in krvnih žil ter motnje sečil. Pri otrocih z Downovim sindromom je Hirshsprungova bolezen večkrat pogostejša kot pri otrocih brez kromosomskih okvar.

Pri dojenčkih, ki so se pravkar pojavili, je patološka klinična slika neposredno določena z višino in obsegom lokacije območja aganglioze. Ne glede na zgoraj navedene podatke se simptomi bolezni jasno kažejo. Na primer, če se območje aganglioze nahaja na anusu in je dolgo, so znaki ostri in še posebej svetli.

Prva omemba bolezni

Svet se je o Hirschsprungovi bolezni pri pediatriji prvič seznanil leta 1888, opisal pa ga je pediater Harald Hirschsprung. Gledal je dva fanta s to boleznijo, ki sta kasneje umrla zaradi stalne zaprtosti.

Bolezen je v tem, da je motena inervacija debelega črevesa in njegovih spodnjih delitev, kar zmanjšuje peristaltiko aganglionskega segmenta. Ko ima bolnik podobne motnje, se kopiči črevesna vsebina, ki povzroči zaprtje. Patologija se v večini primerov pojavi pri bolnikih, mlajših od deset let. V medicini obstaja več kliničnih stopenj in anatomskih oblik Hirschsprungove bolezni (ICD 10 - Q43.1.).

Anatomske oblike so naslednje: t

• Rektalna oblika - pogosto se pojavlja v naslednjih dveh vrstah: prva prispeva k poškodbam v presredku v rektalnem predelu, medtem ko drugi vpliva na supra-ampularne in ampulijske odseke danke.
• Segmentna oblika, ki se kaže bodisi v segmentu rektosigmoidnega spoja bodisi z dvema segmentoma in območjem, ki se nahaja med njima.
• Rektosigmoid. Njegov prvi tip povzroča lezijo distalne tretjine črevesnega sigmoida, druga pa popolnoma sigmoidno debelo črevo ali večino.
• Vmesni seštevek, ki vpliva na desno polovico debelega črevesa ali na levo.

Zaprtost je prav tako razdeljena na take sorte: zgodnje in pozno. Zgodnji zaprtje so črevesne motnje, ki se kažejo v prvih dneh otrokovega življenja, pozne - pojav fekalne zastrupitve, podhranjenosti in anemije.

Razlogi

Številne znanstvene in medicinske študije so dokazale vpliv številnih dejavnikov na nastanek in razvoj Hirschsprungove bolezni. Ugotovljeno je bilo, da se od petega do dvanajstega tedna v plodu oblikujejo živčne skupine, ki so potrebne za normalno delovanje prebavnega sistema. V nekaterih primerih se ta proces ustavi iz več razlogov, kar pa prispeva k nastanku patologije. Te vključujejo:

• Mutacije in strukturne pomanjkljivosti DNK.
• Predispozicija dedne narave.

Pri otrocih je za bolezen Hirschsprung značilno več glavnih oblik:

• Odškodnina, ki jo določijo strokovnjaki od prvih dni po rojstvu otroka in se brez težav odpravi s posebnimi čistilnimi klistirami.
• Subkompenzirano, kar se kaže v poslabšanju bolnikovega splošnega stanja. V tej obliki čistilni klistir nima ustrezne učinkovitosti. Bolnik sčasoma razvije težo in bolečine v spodnjem delu trebuha, težko dihanje in živahne presnovne napake.
• Dekompenzirana oblika Hirschsprungove bolezni, izražena kot občutek teže v spodnjem delu trebuha in napenjanje. Laksativi in ​​posebni klistirji ne prinesejo želenega rezultata, ampak le poslabšajo stanje. Pod vplivom različnih dejavnikov nastane akutna črevesna obstrukcija.

Akutna faza te bolezni je značilna za novorojenčke v obliki nizke intestinalne prehodnosti, ki je v večini primerov prirojeni dejavnik.

Če starši opazijo kakšne nepravilnosti in nepravilnosti v zdravstvenem stanju otroka, morate takoj poiskati zdravniško pomoč, ker hitreje postavimo pravilno diagnozo, prej se začne ustrezno zdravljenje in možnosti za zdravi izid zdravniških postopkov bodo večje. . Poleg zgoraj navedenega se morate zavedati, da lahko vsaka neodvisna terapija povzroči neprijetne posledice in celo vodi do smrti pacienta.

Zato, da bi otroka rešili pred tako boleznijo, se morate v primeru prvih znakov nujno posvetovati z zdravniki.

Manifestacije te patologije pri odraslih

Na splošno so simptomi Hirschsprungove bolezni (na sliki predstavljeni) določeni na podlagi odsotnosti kopičenja številnih živčnih celic (ganglij), ki sodelujejo pri črevesni motorični funkciji in ravni vnetja v steni debelega črevesa. Če ni majhnega števila živčnih celic, se bo bolezen pozneje zavedala.

Glavni znaki Hirschsprungove bolezni pri odraslih so:

• Trajna zaprtost že od zgodnjega otroštva je glavna manifestacija bolezni. Bolniki ves čas uporabljajo klistire. Ni potrebe po praznjenju črevesa. Redko, mehke blato (driska).
• V debelem črevesu se je pojavila spazmolitična bolečina.
• Napenjanje, za katerega je značilno prekomerno tvorjenje plina v želodcu.
• Bloating.
• Prisotnost "fekalnih kamnov", ki imajo obliko utrjenih gostih fekalnih mas.
• Heterochromia se delno opazuje, različni kraji šarenice v enem očesu so neenakomerno obarvani. Ta pojav je posledica relativnega pomanjkanja pigmenta (melanina).
• Intoksikacija pacientovega telesa zaradi strupenih snovi, ki se kopičijo v črevesju zaradi stagnacije njegove vsebine s hudim potekom bolezni v dolgi zgodovini.

V nadaljevanju so predstavljeni simptomi Hirschsprungove bolezni pri otrocih.

Kako se bolezen manifestira pri otrocih?

Klinični simptomi bolezni so izraženi na različne načine, odvisno je od resnosti patologije (kako vpliva na prebavni trakt). Patološki znaki so odkriti takoj po rojstvu otroka. Včasih jih lahko najdemo tako v adolescenci kot tudi v adolescenci. Pri novorojenčku in starejših otrocih so simptomi Hirschsprungove bolezni naslednji: t

• prvotni iztrebki (meconium) v dojenčku ne odstopajo;
• bruhanje (v nekaterih primerih z žolčem), driska ali zaprtje, prekomerna tvorba plina;
• povečan trebuh, predispozicija za hudo zaprtje;
• zaostajanje v razvoju in rasti, kar je povezano z napakami v sesanju in pojavom sindrom malabsorpcije.

Pogosto pride do anemije zaradi dolgotrajne izgube krvi skupaj z blatom. Agangliozo s hudo zastrupitvijo spremlja povečano debelo črevo.

Patološke diagnostične metode

Da bi ugotovili pravilno diagnozo, mora zdravnik opraviti začetni pregled bolnika in podrobno pregledati njegovo zgodovino. Po končanem pregledu strokovnjak bolniku predpiše vse potrebne diagnostične ukrepe:

• zbiranje zdravstvene anamneze, ki pomaga ugotoviti, ali je nekdo iz družine trpel za to boleznijo;
• diagnostika rektuma, ki razkriva prazno rektumsko ampulo z bolečim in dolgotrajnim zaprtjem;
• za vizualno analizo napak in možnih odstopanj je potreben sigmoidoskopija, poleg navedenih dejavnikov pa je s tem postopkom mogoče zaznati prisotnost fekalnih kamnov v pacientu in videti distalne zožene odseke;
• biopsija ali kolonoskopija prispevajo k podrobnemu pregledu tkivnega mesta, da bi ugotovili nepravilen razvoj ali odsotnost živčnih pleksusov;
• anorektalna manometrija - posebna študija, ki meri tlak v notranjem sfinkterju in debelem črevesu;
• Ultrazvok črevesja.

Končna metoda končne potrditve bolezni je radiodijagnoza, ki je manifestacija posebnih dejavnikov, ki omogočajo podrobnejšo in podrobnejšo preučitev vseh sprememb v topografiji sluznice, prisotnosti zoženih lis v distalnih regijah črevesja.

Po opravljenih diagnostičnih študijah in patologijah se bolniku predpišejo potrebni terapevtski ukrepi.

Sam proces zdravljenja je sestavljen iz več postopkov, katerih vpliv je usmerjen na odpravo napak in ponovno vzpostavitev normalnega delovanja človeškega telesa.

Če so v celoti izpolnjeni vsi predpisi lečečega zdravnika, bolnik doseže zadovoljiv rezultat zdravljenja veliko hitreje kot delna izvedba postopkov, navedenih v ambulantni kartici.

Kirurški poseg v takšni patologiji je potreben, da se odpravijo pomanjkljivosti z odstranitvijo celotne aganglionske regije, da se razširijo delitve, in da se ohrani območje človeškega kolona, ​​ki deluje. Obstaja več vrst operacij, izbira katerih je neposredno odvisna od naslednjih dejavnikov: stopnja bolezni, njena oblika in starost bolnika.

Kakšni zapleti so možni po operaciji Hirschsprungove bolezni?

Zapleti bolezni

V nekaterih primerih, ko je bila diagnoza postavljena pozno ali je bilo zdravljenje patologije nepravilno, obstaja možnost naslednjih zapletov pri odraslih in otrocih:

• za kronično vnetje črevesja brez pravočasnega zdravljenja je značilno hitro širjenje in lahko vodi do smrti pacienta;
• fekalne zastrupitve;
• samo-zastrupitev človeškega telesa s toksini, ki so bili razviti neodvisno;
• videz trdnih izmetov, ki motijo ​​črevesno strukturo, ki se kaže v močni bolečini v trebuhu;
• pomanjkanje železa v telesu.

Zdravljenje bolezni

Glavno zdravljenje Hirschsprungove bolezni (ICD 10 - Q43.1.) Je izvajanje operacije. Vendar pa obstajajo situacije, ko lahko konzervativna terapija pomaga. Takšno zdravljenje redko daje pozitiven rezultat, vendar se lahko šteje kot pripravljalna faza pred kirurškim posegom. Vključuje:

• Dietna hrana: zelenjava, sadje, mlečni izdelki, ki ne povzročajo nastajanja plinov.
• Stimulacija peristaltike s sanacijsko gimnastiko, masažo in fizioterapevtskimi postopki.
• Uporabite čistilne klistre.
• Infuzija intravenskih beljakovinskih pripravkov in raztopin elektrolitov.
• Uporaba vitaminskih kompleksov.

Če konzervativno zdravljenje Hirschsprungove bolezni ne daje želenega rezultata ali je bolezen v zanemarjenem stanju, se bolniku predpiše kirurški poseg. Po postopku se pacienti podvrže obdobju rehabilitacije, po katerem začnejo živeti polno, pozabljajo na tako grozno patologijo.

Kirurgija vključuje naslednje korake:

• Če je bila takšna diagnoza postavljena kot Hirschsprungova bolezen, je to osnova za operacijo. Glavni cilj pravočasne terapije (tako pri otrocih kot pri odraslih) je v nekaterih primerih izločanje vseh razširjenih delitev in agaglionskega območja ter podpora zdravega dela debelega črevesa.
• Operacije radikalnega tipa (Soave, Duhamel, Swanson) so namenjene mladim bolnikom, v odrasli dobi pa jih zaradi anatomske specifičnosti ali skleroze v mišičnih in submukoznih črevesnih membranah ni mogoče izvajati v čisti obliki.

Najbolj primeren za osvoboditev odraslih in otrok pred agangliozo je modificirana operacija Duhamela, ki je bila razvita na Raziskovalnem inštitutu za proktologijo. Prednosti in bistvo posega: varnost in aseptičnost operacije;

• odstranitev največje aganglionske cone z nastankom kratkega rektalnega panja;
• odpravo kršitve notranjega sfinkterja v anusu.

Zmanjševanje negativnih posledic

Da bi zmanjšali drisko, zaprtje in druge negativne simptome po operaciji Hirschsprungove bolezni, je priporočljivo upoštevati posebno dieto, ki temelji na uporabi živil, bogatih z rastlinskimi vlakni, v prehrani.

Zapleti po operaciji so lahko naslednji: pojav enterokolitisa zaradi črevesne okužbe, in s povečanjem temperature, drisko in bruhanjem, simptomi črevesne krvavitve morajo nemudoma stopiti v stik s specialistom.

Ocene o Hirschsprungovi bolezni

Pregledi te bolezni so na voljo, vendar v majhnih količinah. Če je bolezen blaga, se ljudem svetuje, naj zavrnejo operacijo in se vključijo v simptomatsko zdravljenje z uporabo sifonskih klistir.

Zgodnja diagnoza pomaga preprečevati različne zaplete.