Willebrandova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza in značilnosti zdravljenja

Willebrandova bolezen (koda ICD-10 - D68.0) je najpogostejša prirojena (genetska) patologija strjevanja krvi. V tem primeru se kri počasneje koagulira, krvavitev pa traja dlje kot pri zdravi osebi.

Vzroki bolezni

Bolezen Von Willebrand se gensko prenaša iz generacije v generacijo. Patologija je precej redka - pri enem od 800-1000 ljudi, vendar se pogosteje pojavi v blagi obliki. Verjetnost pojava bolezni pri ljudeh obeh spolov je enaka.

V zdravem telesu, v primeru krvavitve, krvne celice, imenovane trombociti, hitijo na mesto poškodbe posode in se zlepljejo skupaj z "luknjo".

V primeru Willebrandove bolezni je normalen proces strjevanja moten zaradi popolne odsotnosti, pomanjkljivosti ali pomanjkanja posebne beljakovine, ki je neposredno vpletena v nastanek krvnega strdka (to je „lepljenje“ kopičenja trombocitov na poškodovano območje). Ta beljakovina se imenuje Willebrandov faktor.

Etiološki (vzročni) dejavniki patologije so:

• obremenjena dednost;
• prirojene napake pri strjevanju krvi;
• limfoproliferativne, avtoimunske bolezni.

Razvrstitev bolezni

Obstaja več vrst te bolezni:

• Tip 1. Za njega je značilno pomanjkanje von Willebrandovega faktorja, ki se kaže v majhnih ali zmernih krvavitvah, to je pomanjkanje te beljakovine. Med bolniki, ki trpijo za to boleznijo, je 80% te bolezni odkrito (pogosteje po nesreči). Terapija ni potrebna.
• Tip 2. Prisoten je Willebrandov faktor, vendar beljakovina zaradi pomanjkljivosti ne opravlja svojih funkcij. Najpogosteje je krvavitev zanemarljiva, možen pa je tudi hud potek.
• Tip 3. Pojavi se v 5% primerov. Zanj je značilna popolna odsotnost izjemno majhne količine von Willebrandovega faktorja, zaradi česar bolniki med kirurškimi posegi ali poškodbami doživijo množično krvavitev. Pogosto so opazili anemijo.

Poleg tega se izolira trombocitna vrsta bolezni, v kateri se zaradi genske mutacije občutljivost receptorjev trombocitov na multimerne molekule Willebrandovega proteina poveča.

Obstaja tudi pridobljena Willebrandova bolezen, ki se pojavi pri bolnikih z limfoproliferativnimi in avtoimunskimi boleznimi. Ta vrsta bolezni se razvije kot posledica nastanka specifičnega inhibitorja Willebrandovega faktorja.

Rizične skupine

Bolniki, ki so ogroženi, vključujejo:

• obremenjena dednost (genetska predispozicija);
• trpijo zaradi okvare krvi zaradi različnih patologij in poškodb.

Glavni simptomi

Najbolj specifičen simptom von Willebrandove bolezni (ICD-10 - D68.0) je krvavitev iz nosu, notranjih organov, dlesni. Poleg tega je krvavitev lahko manjša in masivna, pogosto pa poteka tudi na mikrocirkulacijskem tipu.

Pri bolnikih s precejšnjim primanjkljajem trombocitnih beljakovin so krvavitve (maternična, gingivalna, nazalna) dolge in obilne, poleg tega pogosto pride do krvavitev v sklepih in mišicah. Dolgotrajna krvavitev se lahko pojavi tudi med ekstrakcijo zob, operacij in poškodb.

Druge manifestacije

Krvavitve v mišičnem tkivu in podkožnem tkivu (hematomi) se pri tej patologiji pojavljajo predvsem kot posledica poškodb pri bolnikih s hudo boleznijo.

Hemoragični sindrom von Willebrandova bolezen ni stalni simptom bolezni. Obdobja eksacerbacij se izmenjujejo s skoraj popolno odsotnostjo krvavitev.

V nekaterih primerih je von Willebrandova bolezen povezana z mezenhimsko distrofijo. Hkrati se ugotovi, da imajo bolniki prekomerno raztegljivost kože, prolaps valvularnih ventilov v srcu, povečano gibljivost sklepov s šibkimi vezi.

Zaradi avtosomnega dedovanja bolezen prizadene tako ženske kot moške z enako pogostnostjo. Vendar pa se zaradi fizioloških lastnosti (reproduktivna funkcija) pogosteje pojavljajo hemoragični simptomi pri ženskah. 65% bolnikov trpi za menoragijo. Obilno ponavljajoče se krvavitve iz maternice običajno trajajo več kot 10 dni, kar otežuje post-hemoragična anemija.

Krvavitev iz prebavil (duodenum, želodec) je simptom, ki ni prevladujoč. Takšna krvavitev se pogosto pojavi kot posledica uporabe sredstev, ki vplivajo na agregacijo trombocitov (aspirin, NSAID). Poleg tega lahko vir krvavitve so latentne razjede dvanajstnika in želodca, hemoroidi ali erozivni gastritis.

Pojav hematurija (prisotnost nečistoč v urinu) ali prisotnost krvi v blatu.

Pri bolnikih, ki trpijo za to boleznijo, lahko pride do hude dolgotrajne krvavitve, ki se pojavi med operacijo ali porodom. Rojstvo pri bolnikih s von Willebrandovo patologijo je povezano z velikim tveganjem za znatno izgubo krvi.

Istočasno se pri večini bolnikov z blago ali zmerno obliko bolezni med nosečnostjo koncentracija Willebrandovega proteina poveča 3-krat, doseže skoraj normalno raven, vendar po rojstvu doseže enako raven.

Najbolj redka značilnost bolezni tipa 3 je hemartroza. Pri akutni hemartrozi obstaja znatna bolečina, povezana s povečanjem intraartikularnega tlaka. Poveča se prostornina sklepa, koža na njenem območju je vroča in hiperemična. Kadar je bil vzrok za hemarthrosis poškodba, je treba izključiti stransko škodo (solzenje kondila in druge).

Kronični sinovitis je posledica ponavljajoče se hemartroze. V tem primeru je hipertrofirana sinovijska membrana glavni vir krvavitve v sklepih. Akutni sinovitis se pojavi s pogostimi ponovitvami hemartroze, ki se pojavijo tudi s transfuzijo potrebnega koagulacijskega faktorja zaradi prisotnosti vnetja v sinovialni membrani. Kronični sinovitis je lahko v primeru raztrgane sklepne kapsule neboleč.

Willebrandova patologija, za razliko od hemofilije, ni povezana z nastankom deformirajočega osteoartritisa.

Krvavitve v membranah in neposredno v tkivo hrbtenjače / možganov ob prisotnosti von Willebrandove bolezni so posledica različnih poškodb. V redkih primerih je vzročni dejavnik lahko hipertenzivna kriza ali uporaba zdravil, ki negativno vplivajo na hemostatične funkcije trombocitov, kot so butadion, aspirin itd.

Patologija v otroštvu

Von Willebrandova bolezen pri otrocih se najpogosteje kaže v modricah na koži, nosni in gingivni krvavitvi. Najhujši potek bolezni opazimo takoj po ali med infekcijskimi boleznimi. V tem primeru je mehanizem takšne spontane krvavitve diapedalnega tipa najverjetneje povečanje vaskularne prepustnosti zaradi infekcijskega procesa.

Diagnostični ukrepi

Imenovanje terapije, kot tudi diagnozo Willebrandove bolezni, opravi hematolog.

Glavne metode za odkrivanje patologije so:

• genetski testi, ki določajo prisotnost kršitve strukture von Willebrandovega faktorja;
• določanje prisotnosti antigenske ali von Willebrandove faktorske aktivnosti, določanje strjevanja krvi.

Dodatno imenovani:

• KLA in biokemija krvi;
• koagulogram;
• OAM;
• fekalna okultna kri;
• teste, ki določajo krhkost kapilar.

Da bi odpravili krvavitve v vranici in jetrih, je priporočljivo, da ultrazvok notranjih organov (v trebušni votlini) opravi ultrazvok.

Zdravljenje in priporočila

Zdravljenje von Willebrandove bolezni je odvisno od verjetnosti zapletov, oblike bolezni in pogostosti krvavitve:

• Lahka oblika: izključiti NSAID (predvsem "Ibuprofen" in aspirin) in antikoagulantna zdravila ("heparin", "klopidogrel", "varfarin"). Kot preventivo za porod, operacije in poškodbe jemljete zdravila, ki preprečujejo krvavitev.

• Huda oblika: prepovedano je prejemanje antikoagulantov in nesteroidnih protivnetnih zdravil. Kot zdravilo so prikazana transfuzijska sredstva (krvna plazma, hemopreparati), Desmopressin, sredstva, ki vsebujejo von Willebrandov faktor, antifibrinolitike, hormonsko zdravljenje za preprečevanje menoragije, prašek trombina ali fibrinsko lepilo (zunanja sredstva na rano).

Poleg tega so glavna priporočila za von Willebrandovo bolezen: odprava poškodb in športne dejavnosti z veliko verjetnostjo poškodb (hokej na ledu, nogomet itd.), Normalizacija teže.

Možni zapleti

Te vključujejo:

• množična izguba krvi;
• anemija;
• krvavitev iz maternice;
• tromboza;
• grožnjo samo prekinitve nosečnosti.

Preprečevanje zapletov

Doma mora bolnik:

• odstraniti zdravila, ki povečujejo tveganje za krvavitev ("naproksen", salicilati, "ibuprofen");
• Acetaminophen (Tylenol) uporabite kot anestetik, ker pa to zdravilo ne zmanjšuje vnetja in otekanja, je bolje, da se izbira protivnetnega zdravila prepusti zdravniku;
• poročajo o prisotnosti von Willebrandove bolezni pri odhodu v bolnišnico ali opravljanju kakršnih koli postopkov;
• vzdržijo uporabe zdravil proti strjevanju krvi (varfarin, klopidogrel, heparin in drugi);
• potrebno je vedno nositi posebno medicinsko zapestnico z informacijami o prisotnosti patologije na njej;
• vzdrževanje normalne teže, ki ustreza višini, saj dodatni kilogrami znatno povečajo verjetnost krvavitve zaradi povečanja obremenitve sklepov;
• biti aktivni, da bi ohranili normalno maso in ohranili elastičnost ligamentov in mišic, kar bo preprečilo poškodbe (ki jim sledi krvavitev) sklepov.

Bolnik naj ima raje plavanje, kolesarjenje in hojo, ker so ti športi najmanj travmatični in nimajo večjega obremenitve sklepov. Vendar pa je pred vsakim fizičnim naporom potrebno mišice temeljito segreti, raztegniti. Dobro segrete mišice so nujen pogoj za preprečevanje krvavitev med nenadnimi gibi ali zvini:

• Prepustite rokoborbo, nogomet, dvigovanje uteži, hokej in druge športe z visoko poškodbo in / ali visoko obremenitvijo sklepov.
• Spoznajte znake začetka krvavitve. Pogosto se pri bolnikih pojavijo simptomi krvavitve v sklepih ali mišicah. Hkrati pa je treba zdravilo vzeti s koagulacijskim faktorjem čim prej.
• Če želite izvedeti, kako injicirati koagulacijski faktor pri svojem otroku ali v sebi. Če je otrok starejši od deset let, ga je treba usposobiti za samoinjiciranje. Ta preprosta dejanja pospešujejo nadaljnje zdravljenje in preprečujejo zaplete, ki nastanejo zaradi velikih krvavitev.

Pri živalih

Poleg ljudi se von Willebrandova bolezen najde pri psih in mačkah. Istočasno so med mačkami prizadeti predstavniki kanadske pasme Sphynx in Cornish Rex, med psi pa več kot 50 pasem (večinoma škotski in Manchester terierji, dobermani, nemški ovčarji, airedale ter zlate retriverji).

Bolezen lahko obstaja latentno (to je asimptomatsko) ali očitno krvavitev pri poškodbah, izrezovanju krempljev, operacijah in zobah.

Redkeje ima krvavitev iz nosu, prebavil in dlesni, hematurijo in zelo redko petehije. Prisotnost hipotiroidizma pri bolnih živalih poveča tveganje za krvavitev.

Willebrandova bolezen pri psih in mačkah je diagnosticirana z odkrivanjem protiteles proti beljakovini Willebrand v krvi živali.

Vendar pa lahko koagulacijo hitro in enostavno določimo s kratkim rezom sluznice ustnic. V tem primeru je treba spomniti, da lahko nekatere druge bolezni vplivajo na rezultat te metode.

Zdravljenje bolezni pri živalih

Po operacijah ali poškodbah živali opazujemo dva dni, da ne bi zamudili razvoja hemoragičnih zapletov. Fizična aktivnost ni omejena, lastnik pa je obveščen o dedni naravi patologije in mu svetujemo, da mu ne dovoli parjenja.

Zdravljenje se zmanjša na transfuzijo polne krvi (če je prisotna anemija) ali pripravljene plazme. V tem primeru zadostuje samo en postopek.

Pomemben nadomestek za transfuzije je uporaba dezmopresin acetata, ki se daje subkutano v odmerku 1 µg / kg. Zdravilo se uporablja tudi kot preventivni ukrep pred operacijo.

Če ima hišni ljubljenček hipotiroidizem, uporaba hormonov bistveno zmanjša verjetnost krvavitve.

Pripravki fenotiazina, aspirin, protivnetna zdravila, ki zmanjšujejo aktivnost trombocitov, in pomirjevala pri Willebrandovi bolezni so kontraindicirana.