Genotipska variabilnost: vrste, oblike, značilnosti in primeri

Eden ključnih konceptov biologije je variabilnost. To je ime inherentne lastnosti vseh živih sistemov - sposobnost organizmov, da pridobijo nove lastnosti znotraj svojih bioloških vrst. Variabilnost se kaže v raznolikosti posameznikov, ki pripadajo tej vrsti (populaciji).

Vrste variabilnosti

Obstajata dva glavna vira variabilnosti, na katerih temeljijo njeni dve različni vrsti.

Prvič, razlike so lahko posledica interakcije organizmov z okoljem med ontogenezo (individualni razvoj). Takšna variabilnost se imenuje fenotipska ali modifikacijska. Posamezniki na ta način pridobijo boljšo prilagodljivost določenim okoljskim razmeram. Hkrati se genotip ne spremeni - manifestacija genov se spremeni, ne pa tudi geni sami. Lastnosti, ki jih telo dobi kot posledica fenotipske variacije, se ne podedujejo.

Klasičen primer takšnih sprememb so identični (monozigotni) dvojčki, od katerih se eden ukvarja z dviganjem uteži, drugi pa z vožnjo na dolge razdalje. Individualne razlike med njimi bodo zelo pomembne, vendar ne bodo prenesene na njihove potomce.

Drugič, posamezniki se razlikujejo zaradi razlik v genotipu. Ta vrsta oblikovanja novih značilnosti se imenuje genotipska variabilnost. Primeri njegove zelo raznolike: možnosti za barvanje sadja in cvetja v rastlinah, živalskih dlakah in barvah las ali telesa pri ljudeh. Njegove manifestacije vključujejo tudi različne dedne patologije, določene manifestacije nadarjenosti pri otrocih itd.

Vrste in splošne značilnosti genotipske variabilnosti

Telo pridobi edinstvene dedne značilnosti z več metodami, od katerih je vsaka povezana s spremembo strukture genotipa. Glede na dejavnike, ki so odgovorni za spremembe v genotipu, se razlikujejo ti tipi genotipske variabilnosti kot kombinatorne in mutacijske.

Kombinacijska oblika nastane zaradi značilnosti spolnega razmnoževanja. Zahvaljujoč njej se potomci istih staršev razlikujejo drug od drugega in niso matične kopije - kloni.

Mutacija je posledica trajnih sprememb genotipa dednega materiala - genov, ki jih kodira struktura DNA. Takšne spremembe se imenujejo mutacije.

V vsakem od teh primerov se posamezne lastnosti, ki jih posameznik pridobi, ohranijo skozi vse življenje, podedujejo jih potomci in se kasneje manifestirajo v njem. To so glavni znaki genotipske variacije, ki jo razlikujejo od spremembe.

Nekatere manifestacije dedne variabilnosti so podvržene določenemu vzorcu, ki se izraža v vzporednosti narave sprememb (homologija alelnih oblik) v genetsko bližnjih skupinah organizmov.

Kombinacijski faktorji variabilnosti

Spolni način razmnoževanja vodi v nastanek številnih novih kombinacij starševskih genov. Ta rekombinacija temelji na več različnih procesih:

• Tako imenovani prehod (križ). Bistvo tega pojava je v tem, da med konjugacijo - povezavo homolognih kromosomov med mejozo - pride do izmenjave delov med kromosomi. Crossover prispeva k pojavu lastnosti potomcev, ki niso značilne za starševske organizme.

• Med istim procesom - mejoza, se rekombinirani kromosomi samostojno razhajajo na pole celice, kar v končni fazi vodi v nastanek različnih kakovostnih gamet - zarodnih celic z različnimi kombinacijami genov. To je zelo pomemben dejavnik genotipske variabilnosti, ki je osnova tretjega Mendlovega zakona (načelo neodvisnega dedovanja znakov). Na primer, pri heterozigotnih starših z II in III krvnimi skupinami se lahko rodi otrok z I ali IV skupino.
• Neodvisna divergenca kromatid med drugo meiotično delitvijo vodi do podobnega rezultata.
• Srečanje gameta, ki ima za posledico oploditev in poenotenje genetskega materiala staršev, se zgodi naključno. Posledično se vsakokrat naključno pojavi tudi kombinacija starševskih kromosomov.

Manifestacije kombinacijske variabilnosti

Vsi dejavniki, ki prispevajo k tej obliki variabilnosti, delujejo hkrati in neodvisno. Rezultat je velika raznolikost genotipov (če je populacija dovolj velika). Kombinacijska variabilnost zagotavlja vsakemu posamezniku genetsko edinstvenost (z izjemo identičnih dvojčkov). Torej, če preštejemo različne možnosti za osebo, ki temelji na enem paru homolognih kromosomov - en par alelnih genov, potem bo to ²³ možnih kombinacij (haploidni set pri ljudeh - 23 kromosomov).

Dejansko se kromosomi ne razlikujejo v enem, ampak v mnogih genih. Zgornji izračun tudi ne upošteva učinka crossoverja. Poleg tega v genomu obstaja več genov v več kopijah, število teh kopij, podedovanih od različnih staršev, ni isto, kar dodatno dopolnjuje možnosti kombiniranja. Tako lahko vsaka oseba s svojimi prirojenimi posebnostmi (in vsakim posameznim organizmom - živalskim ali rastlinskim) služi kot primer manifestacije genotipske kombinacijske variabilnosti.

Prav tako je treba opozoriti, da so s to obliko variabilnosti kombinacije genov »premešane«. Ni sprememb v samih genih. Nove kombinacije lastnosti se enostavno oblikujejo, vendar se z nadaljnjim prenosom genskega materiala na naslednje generacije razpadejo tudi precej enostavno.

Mutacije kot vir variabilnosti

Stabilne spremembe genotipa so posledica mutacij. Mutageneza (pojav mutacij v telesu) se pojavlja tako spontano z določeno pogostnostjo kot pod vplivom različnih mutagenih dejavnikov - fizikalnih, kemičnih ali bioloških.

Za mutacije je značilna spazmodična narava pojava, individualnost (videz posameznih posameznikov), ponovljivost. Vsak lokus genoma lahko mutira, kar povzroči spremembe v obeh manjših in vitalnih znakih za organizem.

Mutacije so lahko v svoji manifestaciji prevladujoče in recesivne. Recesivne mutacije se ne kažejo v heterozigotnih organizmih in se lahko dolgo časa skrivajo v genskem bazenu populacije in tvorijo rezerve genotipske variabilnosti.

Glede na prilagodljivo vrednost lahko mutacije razdelimo na koristne (pozitivne), škodljive (negativne) ali nevtralne. Pri različnih pogojih se lahko prilagodljiva vrednost mutacije spreminja.

Odvisno od vrste mutirajočih celic so mutacije somatske in generativne. Somatske mutacije se pojavijo v mutantnem organizmu in se ne prenašajo med spolnim razmnoževanjem, lahko jih shranimo, na primer pri vegetativnem razmnoževanju rastlin. Generativne mutacije se pojavljajo v reproduktivnih celicah in se manifestirajo v naslednjih generacijah.

Glede na naravo spremembe genskega materiala se razlikujejo naslednje oblike genotipskih variacij: t

• genske (točke) mutacije - spremembe v nukleotidni strukturi gena;
• kromosomske mutacije - spremembe v strukturi kromosomov;
• genomske mutacije - sprememba števila kromosomov v mutiranih celicah.

Genske mutacije

Takšne mutacije se pojavljajo v mejah enega gena na koncu skupine nukleotidov, kot tudi med obarjanjem, podvajanjem, zamenjavo enega ali več DNA nukleotidov. Mutirani gen je transkribiran, nato preveden v proces sinteze beljakovin. V tem primeru lahko mutacija vodi (vendar ne nujno vodi) v sintezo drugega proteina, kar pomeni spremembo ene ali druge lastnosti organizma. Z mutacijami regulatornih genov se lahko pojavi sprememba v izražanju (aktivnosti) strukturnih genov, kar vodi tudi do spremembe (pogosto zelo resne) lastnosti posameznika.

Živi primer genske mutacije je človeška anemija srpastih celic. To bolezen povzroča ena pomembna nukleotidna substitucija v enem izmed genov, kar vodi do substitucije aminokislin v beljakovini hemoglobina. Posledično se zmanjša trajnost hemoglobina in njegova sposobnost prenosa kisika, eritrociti pa pridobijo značilno obliko polmeseca. Vendar so takšne rdeče krvne celice odporne na malarijski plazmodij, to pomeni, da imajo pozitivno prilagodljivo vrednost. Zato heterozigotni nosilci te mutacije niso bili zavrnjeni z izbiro v nekaterih tropskih regijah (tisti, ki so endemični za malarijo). Homozigoti za ta gen praviloma umrejo v zelo mladi starosti, ker nimajo normalnih rdečih krvnih celic v krvi.

Genske mutacije so najpogostejša oblika mutacijskih sprememb. So najpomembnejši vir genotipske variabilnosti, saj se lahko kopičijo in ostanejo neomejeno v genskem bazenu populacije.

Kromosomske mutacije

Med spremembami, ki vplivajo na strukturo kromosomov, so intrakromosomske in medkromosomske mutacije.

Intrachromosomalne mutacije se pojavijo, ko se pojavijo naslednji dogodki:

• inverzija - rotacija kromosomske regije za 180 stopinj. Geni na tem področju se nahajajo v obratnem vrstnem redu;
• izbris - izguba fragmenta kromosoma;
• podvajanje je ponavljanje dela kromosoma.

Interkromosomske mutacije so posledica različnih vrst gibanja kromosomskega fragmenta na njenem nehomolognem kromosomu - s translokacijami. Ta gibanja se lahko pojavijo z ali brez izmenjave odsekov med kromosomi ali z različnimi različicami fuzije fragmentov. Primeri ekstremnih translokacij, ki mejijo na genomsko mutacijo, se obravnavajo kot aberacije - fuzija ali ločitev nehomolognih kromosomov.

Spremembe v kromosomski strukturi pogosto vodijo do resnih posledic za organizem: smrtonosne v zgodnjih fazah ontogeneze ali prirojenih malformacij. Takšne negativne manifestacije dedne genotipske variabilnosti vključujejo na primer sindrom "mačji krik" pri otrocih. Ta kromosomska nenormalnost (delecija v petem kromosomu) je izražena v dejstvu, da je otroški krik podoben mačji meow, vendar mutacija ne vpliva le na vokalni aparat, ampak tudi na osrednji živčni sistem in je ponavadi smrtna že v zgodnjem otroštvu.

Genomske mutacije

Te mutacije so povezane s spremembami v številu kromosomov. Pojavijo se praviloma zaradi nedisjunkcije kromosomov v celične pole med mejozo. Obstajajo poliploidne in aneuploidne genomske mutacije.

Poliploidija je povečanje števila kromosomov, ki je večkratnik haploidnega niza. Pri živalih je taka mutacija izjemno redka, praviloma poliploidni zarodki višjih živali in ljudi umrejo v začetnih fazah embriogeneze. Med rastlinami je poliploidija veliko pogostejša in se lahko pojavi med medvrstno in medgenerično hibridizacijo. Na primer, kultivirana sliva (ima 48 kromosomov) je poliploidni hibrid trnja (16 kromosomov) in češnjeve slivice (8 kromosomov), čemur sledi podvojitev števila kromosomov.

Aneuploidija (heteroploidija) ni sprememba števila kromosomov, večjih od haploidnega niza. Rezultat te spremembe so gamete s pomanjkanjem enega (monosomskega) ali dveh (nullomy) kromosomov, kot tudi z dodatnimi kromosomi (trisomija, tetrasomija itd.). Primer aneuploidije pri ljudeh je bolezen, kot je Downov sindrom - trisomija 21. kromosoma (v 21. paru kromosomov obstaja še en dodatni kromosom).

Genomske in kromosomske oblike mutacijske genotipske variabilnosti najpogosteje negativno vplivajo na človeško telo, kar vodi do hudih dednih bolezni.

Dedna variabilnost kot osnova za nastanek fenotipa

Genotipske in modifikacijske vrste variabilnosti so tesno povezane. Vse ne-dedne spremembe odražajo sposobnost organizmov, da se odzovejo na izziv zunanjega okolja, in ta sposobnost je genetsko določena, saj so meje, v katerih so take spremembe možne - hitrost reakcije - določene z genotipom organizma.

Genetsko določene lastnosti, katerih variacije so omejene na majhno število in nimajo vmesnih oblik - diskretne ali kvalitativne lastnosti (kot so krvna skupina ali barva oči) - praktično ne vplivajo na zunanje pogoje. Takšni znaki niso pod vplivom fenotipske variabilnosti.

Znaki, za katere je značilna stalna variabilnost organizmov v populaciji - na primer rast, tonus kože, mišična masa - so resno prizadeti z okoljem. Zunanji vplivi spreminjajo fenotip glede na te značilnosti v precej širokih mejah reakcijske norme.

Tako genotip, ki nastane pod vplivom genetskih variacij, postavlja temelje fenotipa. Ne-dedne spremembe, ki vplivajo na znake v različnem obsegu, končno tvorijo fenotip organizma.

Vloga genotipske variabilnosti v delovanju in razvoju živih sistemov

Brez pretiravanja lahko to rečemo dedna variabilnost igra odločilno vlogo v evolucijskem procesu. Genetska raznolikost, ki jo oblikuje, je material, na katerega vpliva naravna in spolna selekcija.

Absolutni konzervativizem pri prenosu dednih informacij (če bi bilo mogoče) bi zagotovil absolutno stabilnost genotipa. S tem živih sistemov bi se v spreminjajočih se okoljskih razmerah izgubila vsaka prilagodljiva sposobnost. Po drugi strani pa nobena speciacija ne bi postala nemogoča in celotna raznolikost bioloških vrst, vključno z ljudmi, ne bi mogla biti oblikovana.

Podedovana genotipska variabilnost je pomembna tudi v človeški praksi. Izbor kultiviranih rastlin in domačih živali je v celoti zasnovan na uporabi dednih sprememb v različnih znakih, ki so koristni za ljudi in umetno zavržejo znake škodljivih, zmanjšanje donosa ali odpornosti na bolezni različnih sort rastlin in živali.

Poleg tega proizvodnja mnogih zdravil, kot so sodobni antibiotiki, temelji na uporabi umetno induciranih mutacij na mikroorganizme, ki proizvajajo takšne droge. Proučevanje specifičnih mehanizmov, ki jih narava vključuje v procese genotipske variabilnosti, pomaga pri razumevanju narave različnih resnih bolezni in iskanju načinov za njihovo identifikacijo in zdravljenje.