Usher sindrom: opis bolezni, vzrokov, simptomov in zdravljenja

Sindrom Usher je poseben genetske bolezni za katero je značilno popolno pomanjkanje sposobnosti videti in delno pomanjkanje sposobnosti slišati. Ta patologija je dobila ime v čast nizozemskega znanstvenika, ki je v začetku dvajsetega stoletja prepoznal in opisal to bolezen. V tem članku bomo preučili opis bolezni, njene vzroke, simptome in zdravljenje.

Simptomi te bolezni

Sindrom Usher je dedna bolezen. Zanj je značilno popolno pomanjkanje sluha in delno pomanjkanje vida. Najpogosteje je otrok gluh že ob rojstvu. In to je posledica pigmenta retinitisa. Toda vizija se postopoma zmanjšuje. To je na čuden način povezano z zelo hitrim procesom staranja očesne mrežnice. Simptomi te bolezni se počutijo zelo zgodaj. Najpogosteje se to zgodi v otroštvu ali adolescenci.

Težave z vidom

Sindrom Usher se začne občutiti, ko ima oseba »nočno slepoto«, to je nezmožnost videti na slabo osvetljenih mestih. V tem primeru se bolnik ne more prilagajati zatemnjeni svetlobi in ni popolnoma usmerjen v temi. Naslednja faza je izguba lateralnega vida. Osrednji vid ponavadi izgine veliko kasneje, vendar je lahko tako slab, da bolni človek ne vidi skoraj nič.

Poleg tega se Usherjev sindrom počuti tudi v obliki stalne utrujenosti in preobremenjenosti. Na splošno je treba povedati, da je ta bolezen zelo individualna. Stopnja izgube vida je odvisna od posameznih značilnosti človeškega telesa.

Usherjev sindrom: zdravljenje

Do danes znanstveniki niso izumili metod, s katerimi se lahko znebite te bolezni. Vendar je pravočasna diagnoza zelo pomembna, s pomočjo katere lahko otroku nudimo ustrezno psihološko pomoč in podporo. Popolnoma gluha oseba in tako zelo težko komunicira s svojimi vrstniki, in če tudi vizija izgine, potem pacient preprosto panike in postane zaklenjen v svojem svetu.

Če se vizija začne šibiti v adolescenci, ko se psiha še ne oblikuje, obstaja zelo velika verjetnost za razvoj nekaterih nevroloških nepravilnosti, kot je shizofrenija. Takoj, ko najdete prve simptome te patologije, se takoj posvetujte z zdravnikom. V tem primeru boste morali opraviti številne zelo pomembne genetske teste.

Če je potrjen sindrom Usher pri otrocih, potem ni mogoče brez resne psihološke pomoči. Če bomo pravočasno začeli proces prilagajanja, bomo imeli vsako priložnost, da pacienta prilagodimo resničnemu življenju v času, to je, da mu damo priložnost za komunikacijo, delo in učenje. V tem primeru je zelo pomembno, da poiščete pomoč strokovnjakov, da ne bi poslabšali situacije.

Zakaj se ta bolezen pojavi?

Pri Usherjevem sindromu je prirojena gluhonitna mutacija pogost pojav. Zelo pomembno je razumeti, zakaj se pojavi takšna bolezen. Kot smo že omenili, je ta sindrom genetska bolezen, zato jih ne morete ujeti. Pojavlja se v enaki količini pri moških in ženskah. Zdi se neverjetno, toda ta patologija ni neobičajna. Do danes ima približno šest odstotkov svetovnega prebivalstva to bolezen.

Usherjev sindrom in prirojena nevrozenzorna gluhost sta vedno podedovana z recesivnim tipom. Če sta oče in mati oba nosilca te bolezni, je verjetnost, da se bo otrok rodil s patologijo, približno petindvajset odstotkov. Če pa je nosilec samo en starš, obstaja zelo majhna verjetnost, da bo otrok ob rojstvu bolan. Vendar pa bo v vsakem primeru dojenček veljal za genskega nosilca.

Na žalost sodobna medicina še ni našla načinov za preverjanje prisotnosti takšnih genov. To je lahko znano le, če je oseba v družini imela nekoga, ki je imel to patologijo. Če vam Usherjev sindrom ne začne motiti v otroštvu, ni ničesar, zaradi česar bi morali skrbeti. Vendar pa je verjetno, da bo ta bolezen prenesena na vaše potomce.

Tipologija sindroma Usher

Znanstveniki so identificirali tri vrste te bolezni, od katerih ima vsaka svoje klinične značilnosti. Oglejmo si podrobneje vsakega od njih:

• Za prvo vrsto je značilna skoraj popolna gluhost in zelo zgodnji začetek pigmenta retinitisa. Prav tako imajo otroci pomembne okvare. vestibularni aparat. Otroci se začnejo učiti hoditi v starosti 18 mesecev.

• Drugi tip spremlja ne progresivna izguba sluha, kot tudi vestibularni aparat brez patologij. Običajno se vizija začne hitro zmanjševati v desetih do dvajsetih letih.
• Tretja vrsta začne bistveno napredovati, ko otrok dopolni enajst ali trinajst let. Zanj je značilno nenehno slabšanje delovanja organov vida in sluha. Pri polovici otrok so opazili tudi patologijo vestibularnega aparata.

Bolezen, kot je retinitis pigmentosa, ki se najpogosteje pojavlja prav pri sindromu Usher, pomeni stalno poslabšanje vida. Hkrati je hitrost tega procesa precej individualna. Nekdo je zelo slep zelo hitro, nekdo je zelo počasen. Toda v vsakem primeru je prvi znak te patologije »nočna slepota«.

Za to bolezen je značilna tudi simetrična gluhost, ki jo najdemo v otroštvu.

Toda kljub vsem tem življenjem so otroci, ki trpijo zaradi te bolezni, zelo inteligentni, čeprav se v procesu učenja srečujejo s številnimi težavami. V najhujših primerih otroci s sindromom Usher sploh ne vedo, kako govoriti. Včasih dojenčki razvijejo psiho-emocionalne bolezni.

Diagnostika

Pri prvih simptomih motnje vida obiščite zdravnika. Če sumi na Usherjevo bolezen, vam bo dal diagnozo. Za to se običajno uporablja več metod.

Prva stvar, ki jo bo zdravnik naredil, je, da ga previdno pregleda. na očesnem bazu. Običajno na mrežnici opazite veliko število pigmentnih madežev. Naprej je elektroretinogram. Omogoča vam opazovanje zgodnje degeneracije, ki se pojavi v mrežnici. Ta diagnostična metoda kaže tudi kršitve sledi rentgenskih žarkov.

Z uporabo avdiometrije bo zdravnik lahko določil stopnjo izgube sluha.

Poleg tega strokovnjaki priporočajo tudi genetsko študijo. Lahko se uporablja za ugotavljanje, ali obstajajo mutacije v človeškem telesu.

Kako komunicirati z ljudmi, ki trpijo zaradi tega sindroma

Usherjev sindrom, katerega opis lahko preberete v tem članku, je precej huda bolezen v psiho-emocionalnem smislu ne le za bolnika samega, ampak tudi za ljudi okoli sebe. Navsezadnje je težko komunicirati z gluho osebo z zelo slabim vidom. Poleg tega imajo takšni ljudje tudi nestabilno psiho, saj jih ta svet užali. Zato morate pokazati železno potrpljenje.

Od otroštva mora biti otrok navdihnjen, da se v življenju lahko pojavijo neprijetne spremembe, ki jih lahko popolnoma obvladamo.

S takšno osebo se morate pogovoriti na zelo blizu, tako da lahko bere informacije iz vaših ustnic. Poskusite komunicirati v dokaj osvetljenem prostoru. Če ste s takšno osebo v temi, mu pomagajte pri selitvi.

Prognoza in preprečevanje

Na žalost ima bolezen, kot je Usherjev sindrom, izredno razočaranje. Ni ga mogoče ustaviti. V vsakem primeru se vid in sluh postopoma poslabšujeta.

Najpomembnejši preventivni ukrep pa bo medicinsko in genetsko svetovanje za pare v fazi načrtovanja nosečnosti.

Nekaj ​​besed v zaključku

Če vaša ljubezen ali ljubljena oseba trpi zaradi te bolezni, bodite pozorni na to, ko komunicirate z njim. Takšni ljudje potrebujejo oskrbo. Vendar pa je treba to storiti zelo nevsiljivo in nežno. Če se odločite pomagati takšni osebi, je bolje, da se prepričate, da ne vidi, da mu boste pomagali. To bo okrepilo njegovo samozavest in bo pomislil, da bo lahko sam obvladal vse.

V nobenem primeru se ne smejta slušnim in vidnim slabostim takšnega pacienta in ga ne grdi za njih. Oseba z Usherjevim sindromom mora sam razumeti svojo bolezen in se sprijazniti z njo, da bi še naprej živela srečno. Potrebovali boste veliko potrpljenja in željo, da bi mu pomagali neopazno.