Duchenenova mišična distrofija: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje

Prirojena slabost v mišicah, ki napreduje z razvojem telesa, je v medicini dobila ime "Duchenne mišična distrofija". Ta bolezen se pojavlja izključno pri moških. Razumevanje narave patologije pomaga olajšati njen potek in pomagati otrokom pri spopadanju z začetnimi manifestacijami.

Značilna bolezen

Duchennova mišična distrofija je genetska patologija, ki jo povzroči kršitev strukture mišičnih vlaken. Postopoma se razpadejo in oseba izgubi sposobnost gibanja. Bolezen se kaže že v otroštvu. Najprej se pojavijo mišične motnje, nato se pridružijo skeletne deformacije. Klinično sliko dopolnjujejo endokrine in duševne motnje.

Miodistrofijo so prvič opisali leta 1861 francoski nevropatolog, čigar ime je bilo kasneje poimenovano. Pogosto jo diagnosticira: 1 primer na 3500 novorojenčkov. Radikalno zdravljenje ne obstaja. Zdravljenje, ki ga ponujajo zdravniki, je povsem simptomatsko. Bolniki s to diagnozo redko doživijo mejnik 30 let.

Glavni razlogi

Mišična distrofija je posledica odstopanja genetske kode DNK. Do mutacije pride v genu, ki se nahaja na X kromosomu. Eden od njegovih delov je odgovoren za proizvodnjo specifičnega proteina, distrofina. Ta snov na mikroskopski ravni je osnova mišičnih vlaken in opravlja več funkcij:

• vzdrževanje celičnega okostja;
• zagotavljanje sposobnosti mišičnih vlaken za zmanjšanje in sprostitev.

Pri tej bolezni je distrofin odsoten ali slabo sintetiziran. Raven "normalnih" beljakovin ne presega 3%. Ta mutacija vodi do uničenja vlaken v mišicah. Postopoma se ponovno rodijo, nadomeščajo z maščobnim in vezivnim tkivom. Posledično izgubi sposobnost gibanja.

Kaj je dedna vrsta Duchennejeve mišične distrofije? Bolezen se prenaša z recesivno lastnost. Pri ljudeh so vsi geni združeni. Da bi se dedna bolezen pojavila kot patološka motnja, se mora pojaviti genetska napaka v enem kromosomu ali v podobnih delih obeh. V drugem primeru gre za recesivno vrsto dedovanja.

Če je genetska napaka diagnosticirana samo v enem kromosomu, vendar bolezen napreduje, je to prevladujoči znak prenosa. Recesivni tip je možen s hkratno lezijo identičnih struktur DNA. Ko je drugi kromosom popolnoma zdrav, se patologija ne razvije. Zato je diagnostika distrofije le pri moških. Imajo en kromosom X v genetskem nizu, drugi (U) pa par.

Kaj pravi znanost o poštenem spolu? Moški mišicni distrofiji pri deklicah se redko diagnosticirajo. V ta namen se morata v genotipu ujemati dva patološka X kromosoma, kar je malo verjetno. Dekleta lahko delujejo le kot nosilci bolezni in jo posredujejo svojim sinovom.

Splošna klinična slika

Bolezen ima svoj pečat živčno-mišični sistem. Njegove manifestacije lahko opazimo pri otrocih, starih 2-3 leta. Starši opažajo, da otrok zaostaja v telesnem razvoju od svojih vrstnikov. Patološki proces hitro napreduje in se širi na spodnje okončine. Nato se premakne na druge dele mišic.

Poškodbe mišičnega sistema in prekomerne obremenitve vodijo do ukrivljenosti okončin. Bolni otroci imajo tudi spremembe v delovanju srca, duševno zaostalost.

Vse patološke manifestacije bolezni lahko razdelimo v več skupin:

• poškodbe skeletnih mišic;
• okvara srca;
• deformacija skeleta;
• duševne motnje;
• endokrine motnje.

Podrobneje obravnavajte klinične manifestacije vsake skupine.

Prizadetost skeletnih mišic

Otroci se rodijo brez resnih zdravstvenih težav. Vendar pa se po nekaj mesecih njihov motorični razvoj začne zaostajati. Takšni dojenčki so manj aktivni. Zdravniki in starši še vedno ne opazijo očitnih odstopanj, krivijo vse na značilnosti temperamenta.

Začetni simptomi bolezni se pojavijo po prvih korakih. Otroci z distanco Duchenne neprestano padajo in se premikajo na prstih. Če je večina vrstnikov že samozavestno na nogah, trmasto še naprej doživljajo težave z gibanjem.

Naslednja faza manifestacije bolezni je obdobje, ko otroci pridobijo sposobnost govoriti. Začnejo se pritoževati staršem zaradi slabosti in utrujenosti. Skakanje po igrišču, tek, plezanje na vodoravnih palicah - vse te dejavnosti ne prinašajo užitka.

Kaj ima simptome Duchenne mišične distrofije? Kršitev Govers se šteje za značilno manifestacijo bolezni. Z vsakim poskusom, da vstane od tal, otrok uporablja roke, da pomaga šibke mišice nog. V ta namen se zanaša na svoje ude na sebi in jih obrne po vsem telesu.

Postopno napredovanje bolezni vodi do tega, da bolni otroci, stari 10–12 let, izgubijo sposobnost samostojnega gibanja. Večina jih potrebuje invalidski voziček. Sposobnost držanja telesa v navpičnem položaju se ohrani samo do 16 let.

Deformacije skeletov

Ta skupina vključuje simptome, povezane z mišičnimi motnjami. Duchenenova mišična distrofija se kaže v povečanem lumbalnem upogibanju, ki ga dopolnjuje ukrivljenost prsne hrbtenice in podleganje. Mnogi otroci spremenijo obliko stopala. Sčasoma se razvije razvita osteoporoza. Ti simptomi še dodatno poslabšajo klinično sliko, prispevajo k poslabšanju motoričnih motenj.

Srčno popuščanje

Progresivno mišično distrofijo nujno spremlja lezija. srčno mišico. Praviloma se razvija kardiomiopatija. Klinično se kaže kot padci tlaka, motnje srčnega ritma. Meje glavnih mišic telesa se povečujejo, hkrati pa se močno zmanjšuje njegova funkcionalnost. Posledica je srčno popuščanje.

Kombinacija teh okvar z disfunkcijo dihal pogosto povzroči smrtni izid.

Duševne motnje

Ta simptom velja za neobvezen, vendar je možen. Njegov videz je lahko posledica pomanjkanja enega od vrst distrofina - apodistrofina, ki ga vsebujejo možgani. Hkrati pa šibke mišice in resnost duševnih motenj niso povezane. Nezmožnost otroka, da bi obiskala vrtec in šolo, se le krepi kognitivne motnje.

Endokrine motnje

Pri 30–50% bolnikov so diagnosticirane različne vrste endokrinih motenj. Lahko se izrazijo v obliki debelosti ali nerazvitosti genitalij. Prekomerne usedline so najpogosteje opažene v prsih, ramenskem pasu in zadnjici. Pri bolnikih z distanco Duchenne je značilna nizka rast.

Zdravniški pregled

Diagnostika Duhenneove miodistrofije temelji na več vrstah študij, pri čemer je glavni test DNK. Dokončno potrditev diagnoze šteje za odkrivanje okvare kromosoma X na mestu, ki je odgovorno za sintezo distrofina.

Med drugimi diagnostičnimi metodami, ki se danes uporabljajo:

1. CK (določanje aktivnosti kreatin fosfokinaze). Ta encim je neposreden odraz smrti mišičnih vlaken. Pri otrocih z distanco Duchenne je njegova stopnja večkrat presežena.
2. Elektromiografija.
3. Dihalni testi, EKG, ultrazvok srca. Omogoča vam, da ugotovite nepravilnosti pri delu drugih organskih sistemov.
4. Mišična biopsija. S to metodo določimo vsebnost distrofina v telesu.

Progresivna mišična distrofija pri otroku pomeni, da je patološki X kromosom prisoten v materinem genotipu. Samo v posameznih primerih je ženska popolnoma zdrava. Prisotnost okvarjenega gena ogroža poznejše nosečnosti. Zato se takšne družine spodbuja k obisku genetike.

Ob drugi nosečnosti se paru ponudi tako imenovana prenatalna diagnoza. Vključuje preučevanje genotipa otroka, ki je še v maternici. Takšna študija odpravlja tveganje za dedne bolezni, ki vključujejo Duchennovo mišično distrofijo.

Prenatalna diagnoza temelji na uporabi celičnega materiala. Pridobiva se z različnimi postopki: biopsija choriona, amniocenteza itd. Navedene manipulacije prinašajo določeno tveganje za plod, vendar pa lahko z njihovo pomočjo diagnosticiramo genetsko bolezen s 100% jamstvom.

Zdravljenje z drogami

Duchennova mišična distrofija je neozdravljiva bolezen. Toda bolniki s to diagnozo ne smejo ostati v postelji. Da bi otroku pomagali podaljšati obdobje motoričnih aktivnosti, sodobna medicina ponuja več načinov.

Od teh zdravil so bolnikom predpisani steroidi in beta-adrenomimetiki. Uporaba slednjega ("Albuterol", "Formoterol") nima verodostojnega priznanja. Zato govoriti o njihovi učinkovitosti danes ni potrebno. Takšna zdravila se uporabljajo izključno kot poskusno zdravljenje.

Osnova terapije so steroidi. Redna uporaba le-teh omogoča nekaj časa za obnovo mišične moči. Zdravniki kažejo, da lahko takšna zdravila upočasnijo napredovanje bolezni in preprečijo pojav skolioze. Vendar so možnosti uporabe steroidov omejene. Duchenenova mišična distrofija se bo v vsakem primeru še naprej razvijala.

Poleg tega so bolnikom predpisana sredstva za zdravljenje srca. To so predvsem inhibitorji ATP, antiaritmični in presnovni zdravili. Omogočajo vam, da se uprete srčnim vidikom bolezni.

Fizioterapija in ortopedska oskrba

Terapija brez zdravil vključuje imenovanje fizioterapije in ortopedske oskrbe. V prvem primeru govorimo o različnih masažnih tehnikah in plavanju. Fizioterapevtski učinek pomaga ohranjati mobilnost in fleksibilnost sklepov dlje časa. Zmerna aktivnost ugodno vpliva na potek bolezni. Po drugi strani lahko neaktivnost in počitek le še poslabšata klinično sliko. Zato zdravniki priporočajo vzdrževanje telesne aktivnosti čim dlje.

Ortopedska oskrba je pomemben sestavni del zdravljenja bolnikov z diagnozo Duchenneove mišične distrofije. Zdravljenje z zdravili, skupaj s posebnimi napravami, lahko bistveno poenostavi njihovo življenje. Njihov seznam je zelo raznolik: različni vertikalizatorji, naprave za samopomoč pri udobnem položaju, električno upravljani vozički, stezniki za hrbtenico, pnevmatike za noge in še veliko več.

Prognoza za bolnike

Duchenne mišična distrofija je resna genetske bolezni prvi znaki, ki se pojavljajo pri otrocih v prvih mesecih življenja. Sprva fantje težko hodijo in potem ne morejo samo vstati od tal. Zdravljenje s steroidi pomembno spremeni potek patološkega procesa. Pripravki pomagajo obnoviti mišično moč za nekaj časa.

Predvidevanje, ko bolnik začne uporabljati invalidski voziček, je dovolj težko. Običajno se potreba po tej napravi pojavi pri starosti 8-11 let. Z nadaljnjim razvojem mišične oslabelosti je za pacienta težko vzdrževati položaj telesa, lahko se pojavijo zapleti.

Kakšna je diagnoza zdravnikov pri diagnosticiranju „Duchenne mišične distrofije“? Bolezen lahko bistveno skrajša življenjsko dobo. Danes pa večina mladih moških doseže odraslo dobo, vendar ob visokokakovostni medicinski in fizioterapevtski pomoči.