Cistična fibroza: simptomi, zdravljenje, diagnoza, znaki bolezni

Vsak človek je srečen in zadovoljen, ko telo deluje pravilno, boleče občutke se ne pojavijo v notranjih organih in zdravstveno stanje ne dopušča veliko želje.

Vendar pa vpliv različnih dejavnikov, od genetske predispozicije do negativnega vpliva naravnega okolja, vodi do pojava patologij, ki se kažejo v obliki niza zunanjih znakov.

Ena od najhujših bolezni, ki se prenaša z dedovanjem, velja za cistično fibrozo, katere simptomi so zelo raznoliki. Povezan je z genetskimi motnjami v človeških celicah in ga ni mogoče pozdraviti. V glavnem so prizadeti dihalni organi, prebavni trakt in nekateri drugi sistemi. Cistična fibroza je nenavadno akutna pri otrocih.

To vprašanje bomo razumeli podrobneje.

Osnovni pojmi

Cistična fibroza, katere znake bomo razpravljali kasneje, ima tudi drugo ime - cistično fibrozo trebušne slinavke. Ta izraz se pogosto uporablja v medicini v novih državah sveta (ZDA, Kanada) in Avstraliji. V Evropi, kot v naši državi, je to patologija, imenovana cistična fibroza. Zdravljenje seveda ni odvisno od terminologije, temveč temelji na podatkih, pridobljenih med preiskavo.

Ni treba misliti, da je ta bolezen redka. Cistična fibroza pri otrocih je diagnosticirana v vsaj štirih primerih na vsakih 10.000 dojenčkov. Vpliva na otroke, tako moške kot ženske.

Patologija, kot je že bilo omenjeno, je dedna, torej je nemogoče ujeti. Ni vedno mogoče takoj po rojstvu ugotoviti, da ima novorojenček cistično fibrozo. Simptomi bolezni se morda ne pojavijo dolgo časa.

Zdravilo ima znane primere, ko je bila motnja diagnosticirana pri bolnikih, ki so dosegli zrelost. Vendar pa v veliki večini primerov govorimo o prvih mesecih ali letih življenja, kar pomeni, da se cistična fibroza najpogosteje pojavi pri novorojenčkih.

Značilnosti mehanizma prenosa bolezni

Genetsko motnjo lahko dosežemo le, če otrok podeduje spremenjeni gen tako pri materi kot pri očetu. V nasprotnem primeru se bolnik šteje le za nosilca bolezni. Cystic fibrosis test ne bo dal pozitivnih rezultatov.

Dejstvo je, da je genetska struktura vsake osebe združena, to pomeni, da otrok prejme en gen od vsakega od staršev. Nekateri pridobljeni geni ne morejo normalno delovati zaradi poškodb.

Toda za cistično fibrozo pri otrocih, ki so prejeli spremenjene gene, da bi se popolnoma razvili, sta potrebna oba. Ta mehanizem je, mimogrede, neločljivo povezan z veliko večino genskih patologij.

Če sta oba starša nosilca, lahko otrok zboli z verjetnostjo 25%.

Vse oblike cistične fibroze se pojavijo pri dojenčkih, preden dosežejo starost 2 leti. Samo v 30% primerov zunanji znaki ostanejo skriti daljše obdobje. V zadnjem času pa se vedno pogosteje pojavljajo novejše diagnostične metode, kot je neonatalni presejalni test. Omogoča vam prepoznavanje znakov bolezni v zelo zgodnji starosti.

Patologija

Patogeneza bolezni ni v celoti določena s strani nobenega medicinskega specialista. Cistična fibroza pri odraslih in otrocih se začne z sproščanjem določene snovi s strani nekaterih notranjih žlez telesa, ki ima zelo visoko gostoto in viskoznost.

Ta notranja skrivnost, zaradi svojih fizikalnih lastnosti, zamaši večino kanalov v sluznicah notranjih organov. Kot rezultat zadevnega postopka so:

• cistična fibroza;
• črevesna oblika cistične fibroze;
• cistične fibroze sluznice in drugih podobnih organov.

Razvoj bolezni vodi do pojava sekundarnih procesov v pljučih, jetrih, trebušni slinavki in prebavnem traktu. To je predvsem posledica kršitev v procesu izločanja encimov in pojava žarišč vnetja, kar negativno vpliva na pravilno delovanje obravnavanih organov.

Cistična fibroza, katere simptomi se lahko kažejo, kot je bilo že omenjeno, v mnogih žlezah v telesu vodi v pomanjkanje fosforja, kalija in natrija v telesu. Mimogrede, mnogi strokovnjaki menijo, da so zato skrivnosti, ki se izločajo, zelo viskozne.

Zapleti v notranjih organih

V telesu osebe, ki ji je bila diagnosticirana cistična fibroza, se izloča debela izločalna tekočina. Zaradi obstrukcije kanalov v nekaterih organih in sistemih telesa se začne proces nastajanja tumorjev majhne velikosti (tako imenovane ciste).

Sluz, ki ostane v osebi v poznejših fazah poteka bolezni, povzroča atrofijo tkiv žlez z notranjim izločanjem, pa tudi razvoj fibroze. Slednje zlasti vodi v postopno zamenjavo normalnih tkiv endokrinih organov z veznimi celicami.

Zgodnje sklerotične spremembe v organih pogosto spremljajo tudi cistična fibroza. Diagnozo takšnih sprememb ovirajo dejstvo, da proces spremlja pojav in rast gnojnega vnetja.

Disfunkcija v pljučih

Bolezen vodi v dejstvo, da bronhijev sistem v pljučih preneha delovati pravilno, ne zaradi težav v procesu izločanja sluzi (zaradi povečane viskoznosti skrivnosti), ampak zaradi kroničnih vnetnih procesov, ki se pojavljajo v tem organu.

Disfunkcija dihalnega sistema, zlasti pljuč, se začne s pojavom obstrukcije bronhiolov v bronhih. Prisotnost sluznične mase v teh notranjih organih povzroči njihovo povečanje velikosti in posledično blokado vrzeli med bronhi. Na koncu se pri bolniku s cistično fibrozo pojavi težava z dihanjem zaradi popolne blokade velikih predelov pljuč, to je obturacije.

Flegma, ki se kopiči v pljučih, poleg težav z dihanjem, povzroča tudi moteno oskrbo organa s krvjo. Navzven se to manifestira v obliki močnega in bolečega kašlja, ki je vedno spremljajoč cistično fibrozo, katere simptomi se zdaj upoštevajo.

Poslabšanje imunskega sistema vodi do tega, da je človeški dihalni sistem izpostavljen okužbi s številnimi drugimi mikroorganizmi, na primer s stafilokoki ali bakterijo Pseudomonas. To je posledica:

• zmanjšanje ravni interferona;
• zmanjšanje števila protiteles;
• zmanjšana fagocitna aktivnost.

Nalezljivi patogeni nadaljujejo destruktivno delovanje v pacientovem telesu, kar uniči notranji epitelijski sloj bronhijev.

Sočasne bolezni dihal

Cistična fibroza pri otrocih in odraslih povzroča različne patologije, ki na prvi pogled niso povezane z obravnavano genetsko boleznijo.

Zlasti se pojavijo pljučnica in bronhitis. Poleg tega imajo ponavljajočo se naravo in se pojavljajo pri bolnikih iz prvih tednov življenja.

Razvoj okužbe v pljučih vodi do nadaljnjega povečanja vsebnosti sluznice v bronhih, kot tudi do povečanja viskoznosti izpljunka, ki prinaša pomembno tveganje za bolnika, zlasti v prvih letih življenja. V posebej težkih primerih je mogoče diagnosticirati respiratorna odpoved ki pogosto vodi v smrt.

Da bi bolje razumeli, kakšno je stanje pri bolnikih s cistično fibrozo, si zamislite, da ste vedno v plinski maski. Istočasno postane sesalni filter te naprave vse bolj zamašen in postopoma prehaja manjša količina kisika, ki je potreben za dihanje telesa.

Enako se zgodi z obravnavanim genetske bolezni. Pri večini bolnikov pljuča opravlja svoje funkcije največ četrtino.

Oblike cistične fibroze

Navzven se lahko bolezen manifestira v obliki različnih simptomov in znakov. To je odvisno od narave in resnosti negativnih sprememb v telesu, prisotnosti ali odsotnosti kakršnihkoli zapletov ter starosti bolnika.

Razlikujte le več oblik patologije:

• pljučna (dihalna ali bronhialna);
• črevesne;
• mešano (prizadene tako pljuča kot prebavila);
• obstrukcija rektuma mekonija;
• atipično;
• izbrisani.

Opozoriti je treba, da je zgornja klasifikacija le približna in okvirna. To je posledica dejstva, da cistična fibroza, ki prizadene nekatere organe, negativno vpliva na pravilno delovanje drugih. Na primer, blokiranje sluznic bronhialnih kanalov v pljučih lahko spremljajo poškodbe črevesja in patologija pri prebavnih organov vzporedno z dihalnim sistemom.

Vsak posamezen primer diagnosticiranja cistične fibroze ima lahko drugačno klinično sliko. Vendar najpogosteje trpijo naslednji organi:

• črevo;
• pljuča;
• trebušna slinavka;
• jeter.

V tem primeru v nobenem primeru ni bilo negativnega učinka cistične fibroze na duševne sposobnosti pacienta.

Atipična ali počasna oblika genetske motnje se ponavadi naključno diagnosticira med rutinskimi pregledi. Na primer, v odrasli dobi je mogoče ugotoviti znake mikovisceaze pri pregledovanju reproduktivnega sistema, da bi ugotovili vzroke moške neplodnosti. V tem primeru nezmožnost imeti otroke je le hkratna kršitev. In glavni razlog je treba upoštevati ravno cistično fibrozo.

Ta genetska bolezen pri moških povzroči tako imenovano azospermijo, to je popolno odsotnost moških zarodnih celic v izločeni semenski tekočini. Cistična fibroza, kot se je izkazalo med medicinskimi raziskavami, prizadene spermično vrvico, zmanjša njeno velikost in poškoduje okolna tkiva.

Mimogrede, težave s spolno funkcijo so včasih prisotne pri bolnikih, ki so le nosilci mutiranega gena.

Pri ženskah v rodni dobi patologija povzroča zmanjšanje sposobnosti rojevanja otrok, kar je posledica povečanja viskoznosti sluzi v cervikalnem kanalu materničnega vratu. To preprečuje vstop sperme v votlino glavnega reproduktivnega organa ženske in oploditev jajčeca.

Simptomi pljučne cistične fibroze

Oglejmo podrobneje respiratorno obliko patologije.

Na začetku ima bolnik s trenutnim genom cistične fibroze splošno slabost in apatijo, koža pa postane bleda. Bolnik začne drastično izgubljati telesno težo kljub veliki količini zaužite hrane.

Pri hudih oblikah bolezni, že od prvih dni po rojstvu, začne majhen kašelj mučiti osebo, katere značaj se sčasoma povečuje. Ti simptomi pri zunanjih manifestacijah so podobni oslovskemu kašlju.

Sledi sputum, ki ima zelo debelo teksturo. V primeru dodatne patogene mikroflore (npr. Stafilokoka, omenjenega v prejšnjih poglavjih), sluz postane gnojna.

Intrapulmonalni izločki, ki jih izločajo bronhi, pridobijo bolj viskozno, kot je potrebno konsistenco, postanejo vzrok za blokado dihalnega trakta. V hujših primerih je možno zrušiti kateri koli del pljuč, to je nastanek ti atelektaze.

Za pljučno cistično fibrozo pri dojenčkih je značilna poškodba alveolarnih zračnih vrečk, ki omogočajo izmenjavo molekul kisika in ogljikovega dioksida med pljuči in zrakom.

Pljučnica s cistično fibrozo

Bolezen pogosto povzroči nastanek najhujše oblike pljučnice, v kateri se pogosto pojavijo gnojno vnetje notranjega pljučnega tkiva in nastajanje gnojnih votlin v tem organu. Pljučnica, ki jo povzroča cistična fibroza, je le dvostranska.

Določeno število bolnikov včasih kaže znake toksikoze. To bolezensko stanje je posledica izpostavljenosti notranjih organov osebe različnim toksinom in drugim zunanjim dejavnikom. Obravnavana klinična slika v nekaterih primerih vodi do šoka bolnika.

Pljučno cistično fibrozo spremljajo kršitve naslednjih telesnih sistemov:

• živčni;
• dihala;
• krvni obtok;
• presnovnih procesov.

Pljučnica, ki izhaja iz opisane genetske motnje, postane kronična in se preoblikuje v tako imenovani pnevmokleroza. Ta izraz pomeni patološki proces, v katerem se v pljučih pojavi nenormalna rast vezivnega tkiva, ki povzroči izgubo elastičnosti v epitelnem sloju in motnjo procesa izmenjave plina.

Poleg pnevmokleroze lahko diagnosticiramo bronhiektazije, to je povečanje velikosti bronhijev, ki jih spremlja njihova celična struktura in debelost sten.

Občasno obstaja sindrom "pljučnega srca", to je povečanje desne strani srca zaradi povečanja krvnega tlaka pri majhen krog krvnega obtoka povzročena s podaljšano pljučnico in patologijami, ki spremljajo ta proces.

Zunanji simptomi pljučnice zaradi cistične fibroze so naslednji. Pacientova koža postane rjava. Vidne sluznice telesa in konice prstov na zgornjih in spodnjih okončinah dobijo modrikast odtenek.

Bolnik trpi zaradi zadihanosti, tudi če je v mirovanju, prsni koš postane sod. Zadnje falange prstov se razprostirajo značilno, kar jasno kaže na cistično fibrozo. Fotografije tako imenovanih "Hipokratovih prstov" najdete v medicinskih referenčnih knjigah. Oseba se začne malo premikati, medtem ko njegova telesna teža kljub veliki količini zaužite hrane hitro pada.

Simptomi cistične cistične fibroze

Bolezen povzroča kršitev pravilnega delovanja prebavnega trakta človeškega telesa zaradi nepravilnega delovanja endokrinih žlez.

Zelo pogosto se ta oblika cistične fibroze diagnosticira, ko se novorojenček prenese na delno ali popolno umetno hranjenje. Disfunkcija želodca in črevesja vodi v dejstvo, da se hrana, ki vstopa v telo, ne razgradi v sestavne dele (beljakovine, maščobe, ogljikovi hidrati) in se zato ne absorbirajo v obtočni sistem.

Prisotnost velike količine nesvarljive hrane v črevesju prispeva k procesom propadanja. To pa povzroči nastanek toksinov:

• vodikov sulfid;
• amonijak;
• primarnih in sekundarnih aminov.

Poleg tega se zaradi kopičenja v prebavnem traktu velike količine notranjih plinov mnogi bolniki s cistično fibrozo pritožujejo zaradi napihnjenosti.

Opisani negativni procesi zahtevajo pogostejše obiske stranišča. Včasih lahko gre celo do polifesij - to je neobičajno pogostega obiska stranišča za iztrebljanje. Včasih se ta potreba pojavi v 4 in celo 8-krat pogosteje kot pri normalni zdravi osebi.

Upoštevana patologija lahko vodi do prolapsa danke. Ta motnja se pojavi pri približno 20% bolnikov s cistično cistično fibrozo.

Zdravljenje

Trenutno ni zdravila za simptome cistične fibroze. Običajno zdravniki uporabljajo tako imenovano simptomatsko zdravljenje.

Na primer, zdravila se lahko uporabijo za ponovno vzpostavitev pravilnega delovanja prebavnega trakta ali dihalnega sistema. V posebej težkih primerih se uporabljajo resnejši terapevtski ukrepi.

Bolezni prebavil zahtevajo od bolnika, da se drži diete, ki pomaga preprečevati rektalni prolaps. Poleg tega morate skrbno spremljati pravo ravnovesje v živilskih beljakovinah, maščobah in ogljikovih hidratih.

Treba je opozoriti, da je pravočasna diagnoza ključnega pomena za uspešno zdravljenje simptomov cistične fibroze. V nasprotnem primeru možnost smrti. Zlasti za bolnike, katerih starost ni dosegla enega leta.

Zaključek

Cistična fibroza je genetska bolezen, ki se pojavi pri novorojenčku le, če je ta od staršev prejela dva mutirana gena.

Ta patologija povzroča negativne procese v mnogih organih in zahteva stalno pozornost in različne ukrepe za zdravljenje nastajajočih simptomov. Na primer, pljučna oblika cistične fibroze zahteva zdravljenje z zdravili za preprečevanje pljučnice. In videz prebavil - prehrana in nadzor trajne mikroflore.

V nasprotnem primeru se pojavijo zelo resni zapleti in včasih smrt.

Ne bi smeli zanemariti svojega zdravja.