Najredkejša bolezen na svetu

Če verjamete, da so prostori svetovnega spleta, bogati s pisanimi fotografijami, najbolj redke bolezni, so tako zastrašujoči sindromi, ki spreminjajo osebo, ki ni prepoznavna. Pravzaprav to ni tako: nekatere patologije lahko navzven tečejo skoraj neopazno, vendar so nevarne za človeško življenje. Seveda obstajajo tako izjemno redke bolezni, ki resno deformirajo okostje ali kako drugače vplivajo na videz.

Bolezni metuljev

Ta patologija je zelo redka, težavna, zahteva stalno medicinsko podporo. Kljub lepemu imenu prinaša veliko trpljenja skozi življenje posameznika. Uradno medicinsko ime za sindrom metulja je buloza epidermolize. To je ena redkih bolezni na svetu, ki prizadene kožo posameznika. Patologija je med genetskimi, njene prve manifestacije je mogoče opaziti že kmalu po rojstvu otroka.

Bullosa epidermoliza je bolezen, pri kateri je koža osebe zelo nežna. Mehurčki in rane se pojavijo pri zelo šibkem in navidezno neagresivnem učinku. Največje nelagodje, povezano s štrlečimi elementi - rokami, nogami, komolci, koleni. Le malo se je mogoče dotakniti tega področja, ko se pojavi razjeda, razpoke v plasti, tekočina se stalno proizvaja, rana se dolgo ne zaceli in ko se to končno zgodi, se pojavi velika brazgotina svetle barve.

Kaj storiti?

Zelo redke bolezni je težko zdraviti. Zaradi svoje edinstvenosti zdravniki preprosto nimajo možnosti za spremljanje bolnikov, da bi ugotovili, kateri pristopi bi bili koristni. Poleg tega se sodobna tehnologija ne razvija dovolj dobro, da bi se spopadla z nekaterimi patologijami. Izjema ni buloza epidermolize, katere zdravljenje še ne obstaja. Za to bolezen se je javnost seznanila, ko so mediji pred več leti pokrivali zgodovino desetletnega dekleta, ki je skoraj celo življenje trpelo za sindromom metuljev - potrebuje povezovanje, stalno zdravljenje kože z antiseptiki.

Iz leta v leto patologija ne bo lažje prenesena, saj otežujejo poškodbe sluznice reprodukcijskega sistema, ustne votline. Prehrana za takega pacienta je stroga - samo žita, mehka hrana. To vodi do dejstva, da zobje osebe padejo sčasoma, požiralnik pa postane vnet.

Kakšne so napovedi

V primerjavi z drugimi redkimi boleznimi buloza epidermolize ni smrtna, vendar je njen potek takšen, da je tveganje zastrupitve s krvjo veliko. To lahko vodi do hitre smrti pacienta. Okoli osebe, ki trpi zaradi sindroma metulja, morate ustvariti posebne pogoje življenja in dela (če je stopnja patologije takšna, da je mogoče delati). Ljudje s sindromom metulja ne morejo nositi oblačil s šivi, ne morete se ukvarjati z nobenim mobilnim športom. Najmanjša modrica je že nevarnost za zdravje in življenje, zato morate biti vedno zelo previdni.

Progeria

Ta patologija je ena redkih genetskih bolezni. Vpliva na odrasle in otroke. Razlog so mutirani geni. Vizualno, oseba s takšno diagnozo izgleda nekoliko podobna podobam novincev iz vesolja, ki jih poznajo fantastični filmi - glava je povečana, žile nabreknejo, koža postane bleda in tanka. Bolezen spremljajo procesi prezgodnjega staranja, pri trinajstih pa je videti, kot da je vsega 80 let.

Mnogi se zanimajo in iščejo na internetu, saj je na fotografiji videti redka bolezen progerije. Paziti je treba, da ne naletimo na kolaž, saj je bilo uradno registriranih samo 80 primerov take genetske motnje. Bolniki s pediatrično progerijo so v povprečju preživeli le 13 let, čeprav je bila pričakovana življenjska doba posameznih bolnikov 30 ali celo 45 let. Če se bolezen začne v odrasli dobi, se njene prve manifestacije opazijo že v puberteti - rast postane počasnejša, koža se vizualno in strukturno spremeni.

Funkcije Progeria

Ta redka človeška bolezen ni nevarna sama po sebi, temveč jo spremljajo tudi vse bolezni, značilne za starost. Če se progerija razvije, bo oseba najverjetneje trpela zaradi nezadostnega delovanja srca in krvnih žil, tkivne skleroze in slabovidnosti. V večini primerov srčni napad povzroči smrt.

Primer družine San je znan iz zgodbe, ko je več ljudi trpelo zaradi progerije med svojimi sorodniki. Zahvaljujoč uradnemu zapisovanju teh informacij in opazovanju ljudi so se znanstveniki lahko naučili nekaj več o naravi patologije. Drug primer te redke človeške bolezni je postal znan po zaslugi Leona Bota, ki je sodeloval z Die Antwoord. Umrl je pri 26 letih.

Za kaj upati

Progeria je eden izmed genetskih sindromov, redkih bolezni, čigar skrivnost še ni rešena. Kot pravijo znanstveniki, imajo pacienti možnost za zdravljenje, saj aktivno razvijajo metode, ki bodo pomagale premagati patologijo. Če boste uspeli, boste našli ključ do staranja. Zdravila, ki jih razvijajo vodilne klinike, so še v fazi testiranja. Trenutno se zdravljenje izvaja le v skladu z indikacijami, da se čim bolj odloži destruktivni proces v celicah telesa in da se bolnik odloči za smrt.

Steklina

Čeprav so vsi slišali za njega, je steklina uradno med najredkejšimi boleznimi. To je virusna patologija, ki lahko povzroči stik z biološkimi tekočinami pacientovega telesa. V razvitih državah so primeri stekline zelo redki, Afričani pa so bolj ogroženi. Med njimi so primeri epidemij. Posebnost bolezni je njen vpliv na človeške možgane, kjer se pod vplivom infekcijskega povzročitelja razvije hud vnetni proces, encefalitis. Škoda, ki jo povzroči, je nepopravljiva.

Najpogosteje oseba zboli od živali. Psi, lisice, mačke so lahko nosilci stekline. Ampak od glodalcev ne more pobrati okužbe, čeprav znanstveniki kažejo, da so glavni nosilci - so.

Za kaj upati

Tako kot druge redke bolezni stekline ni mogoče pozdraviti, je smrtno. V uradni medicini je znanih devet primerov izterjave, od katerih imajo le štiri uradno potrditev. Da bi imeli možnost za odrešitev, takoj po ugrizu, se obrnite na zdravnika, da boste uvedli cepivo. Če pravočasno ukrepate, se virus nevtralizira, bolezen se ustavi, zato se encefalitis ne razvije.

Če ni bilo injekcij, so se le 10 dni kasneje pojavili prvi simptomi (v nekaterih primerih traja tudi do dva meseca). Na začetku lahko redko bolezen zamenjamo s preprostim prehladom - hipertermijo, motnjami spanja, anksioznostjo. Ugriznjeno mesto boli, tudi če je rana že zacelela. Ti simptomi trajajo približno tri dni, nato pa se pojavi strah pred vodo. Ob pogledu na tekočino se žlezda mišično tkivo nehote skrči. Hkrati pa skrbi strah pred svetlobo, zvoki, zračnimi tokovi. To stanje traja od enega do štirih dni, po katerem se pojavi paraliza okončin in dihal, kar povzroči smrt pacienta.

Sindrom sirene

Ta redka bolezen je postala znana v vseh državah zaradi senzacionalnega primera Shila Pepina. Syrenomelia, ker je bolezen uradno navedena v znanstveni skupnosti, je diagnosticirana takoj po porodu. Stopala otroka skupaj zrastejo kot ribji rep. Praviloma je pri takih bolnikih možna le ledvica, genitalije pa so popolnoma odsotne. V večini primerov otroci s to boleznijo umrejo takoj po rojstvu. Statistični podatki kažejo, da se sirenomelija v povprečju razvija na vsakih sto tisoč novorojenčka. Obstajajo trije primeri, v katerih so otroci preživeli. Eden od njih se je zgodil Shilu Pepinu.

Dekleta je bolna z najredkejšo boleznijo od leta rojstva do leta 1999. Živela je deset let in postala veliko prijateljev po vsem svetu. Shilo je bil aktiven in zabaven, obiskoval je šolo, plesal in se zabaval v zabaviščnih parkih, sodeloval pa je tudi v programu Oprah Winfrey. O Shilo posnel več filmov, in na internetu so bile ustvarjene na stotine mest. Ta zgodba je edinstvena, govori o čudežu, ker je bila od samega rojstva prisiljena boriti se za preživetje. Bila je neozdravljivo bolna in je to razumela, vendar je našla moč, da se veseli vsak dan.

Navdih za življenje in za njim

Leta 2009 je Shilo umrl. Slabitev imunosti je bila vzrok za prehod prehlade na pljučnico. V samo nekaj dneh je stanje otroka postalo kritično. Tudi umetno dihanje in potek protimikrobnih zdravil niso pomagali. Ta primer, kot nekatere druge najredkejše bolezni, ni ostal neopažen. Mama Shiloh je odprla fundacijo, poimenovano po svoji hčeri, in zdaj zbira donacije, ki jih postavlja za otroke z ekološkimi možnostmi.

V svojem življenju je Shiloh aktivno uporabljal virtualne socialne mreže. Mnogi pravijo, da njeno pisanje navdihuje za reševanje najtežjih življenjskih situacij. Shilo je ostal v spominu javnosti, postal je znan po vsem svetu.

Lepo spanje

Na seznamu redkih bolezni na svetu je Klein-Levinov sindrom daleč od zadnje. Prvič ga je leta 1925 opisal psihiater iz Nemčije, ime pa je bilo izbrano leta 1936, ko je k raziskavi prispeval nevropatolog iz Amerike. Medtem ko zdravniki ne vedo, kaj povzroča takšno patologijo, vendar obstaja domneva, da je primer v vnetju možganskega tkiva.

Sindrom spalne lepote je ena redkih bolezni na svetu, vendar se skoraj nikoli ne pojavi sama. V večini primerov patologija spremlja shizofrenijo, psihozo. Trajanje napada - dnevi, včasih tedni. Bolnik se nekaj časa prebudi zaradi prehranjevanja, medtem ko so njegovi gibi ovirani, oseba počasi, občutek močne lakote in spolne želje. Glede na simptome zdravniki menijo, da vzrok leži v nepravilnem delovanju hipotalamusa.

Kaj storiti?

Znano je, da lahko sčasoma takšen sindrom izgine. Menijo, da koristi litij tinkture se pogosto uporablja v psihiatriji drog. Kot so pokazala klinična preskušanja, en gram dnevnega vnosa več tednov pomaga doseči pomemben napredek pri stanju bolne osebe.

Kaj pravi znanost

Primer Natalie Heuland je postal zelo znan. Ženska ima sindrom spalne lepote, odkar je bila najstnica, ko je nekoč nekaj dni spala na stolu. Od takrat je bilo v njenem življenju veliko pomembnih prehodov - poroke prijateljev in celo njeni rojstni dnevi so potekali v sanjah. Še posebej težko je bilo obdobje nosečnosti. Natalie se je resno bala, da bi zbudila trenutek dostave.

Čeprav se sindrom pri ljudeh imenuje spalna lepota, so v resnici moški bolj dovzetni za to, saj je med njimi ta patologija štirikrat pogostejša. Popolnoma nemogoče je predvideti trenutek zaspanja, ki zahteva stalno bivanje v bližini zdrave osebe, ki je pripravljena pomagati. Toda med napadi spanja je bolnik popolnoma zdrav in lahko vodi normalno družbeno življenje, delo, študij, ustvarjanje.

Vampirski sindrom

Javnost se je seznanila s to boleznijo po primeru dveh bratov Suffolk. Oba imata enako genetsko motnjo. Uradno ime bolezni je ektodermalna diplazija. Statistični podatki kažejo, da je na planetu približno sedem tisoč takih bolnikov. Vse jih odlikuje bledica kože, redkost las, velike temne kroge pod očmi. Pacienti praktično nimajo zob, le ostri očesci so velike dolžine in precej veliko čelo. Imajo težave z delovanjem znojnih žlez, kar vodi do hitrega pregrevanja. Koža takih ljudi ne prenaša sončne svetlobe. Na njem se takoj pojavijo žulji. Prvič se simptomi pojavljajo v zgodnjem otroštvu, ne pa od rojstva. Kot pravijo genetika, je razlog v problemih, ki so nastali v obdobju brejosti.

Angleži, ki so omenjeni, so popolnoma normalni moderni fantje. So inteligentni, razviti, aktivni in se ne razlikujejo od navadnih vrstnikov. Fantje hodijo v šolo in se športno ukvarjajo. Mnogi pravijo, da so "kul". To je v veliki meri posledica vampirske mode. Po drugi strani se fantje soočajo s številnimi težavami. Vedno morajo nositi s seboj zaščitna črna očala in sredstva, ki ščitijo kožo pred ultravijoličnim sevanjem. Bolezen je trenutno neozdravljiva.

Katapleksija

Ta izraz se uporablja za označevanje takšne patologije, ko čustveno prenapolnjenost povzroči izgubo tonusa v mišičnem tkivu. Moral bi biti malo razburjen in mišice se sprostiti, kar vodi do izgube zavesti. Primer Kai Underwooda, Angležkinje, ki je pritegnila pozornost vodilnih znanstvenikov, je postala zelo znana. Katapleksijo trpi že več kot dve desetletji.

Znano je, da se lahko bolnik sooči z veliko napadi v enem dnevu - do 40-krat. Patologija povzroča povečanje telesne mase, težave s spanjem, nizek krvni tlak, pomanjkanje železa v krvi in ​​druge motnje. To je kronična bolezen, vendar se lahko z leti simptomi oslabijo in popolnoma izčrpajo. Da bi telo ostalo normalno, morajo ljudje nenehno uporabljati sredstva za pomirjanje, da se ne bi soočili s čustvenim stresom.