Spinalna amiotrofija Verdniga-Hoffman. Spinalna amiotrofija: zdravljenje

Verdniga-Hoffmanova spinalna amiotrofija je dedna bolezen. V ozadju patologije so poškodbe v motornih nevronih. Hoffmannova spinalna amiotrofija se prenaša z nepolnimi kromosomi. Nato podrobneje pogledamo bolezen, njeno klinično sliko in možne terapevtske ukrepe za njeno odpravo.

Terminologija

Preden govorimo o tem, kako se manifestira spinalna amiotrofija, si poglejmo nekatere koncepte. Poglejmo ime patologije. Sestavljen je iz dveh delov:

• Spinal - beseda označuje lokalizacijo kršitve. V tem primeru govorimo o specifičnem elementu, ki se nahaja v hrbtenici. To je ena najpomembnejših struktur telesa - hrbtenjače.
• Amyotrophy je beseda, ki vključuje tri dele: "a" je kršitev, "myo" je mišica "in" trophia "je prehrana.

Na podlagi teh informacij lahko razumete pomen imena patologije. Spinalna amiotrofija Verdniga-Hoffmann je torej podhranjenost v mišicah. Za patologijo je značilna šibkost in trzanje vlaken.

Dedovanje

Hrbtna mišična amiotrofija se nanaša na avtosomno recesivne bolezni. Ta definicija označuje vrsto dedovanja, pri katerem se lastnost prenaša prek kromosomov, ki niso spolni. Hkrati pa se manifestira samo takrat, ko je prvotno prisoten pri obeh starših (sami se ne smejo razboleti).

Razvoj bolezni

Spolna amiotrofija odraslih se ne pojavi. Patologija se kaže pri otrocih. Za bolezen je značilen maligni potek in hitro napredovanje. Za koordinacijo gibanja so odgovorne velike celice hrbtenjače. Prav tako ohranjajo mišični tonus. Ko se poškodujejo, se razvije mišična disfunkcija.

Prirojena oblika

Spinalna amiotrofija ima tri oblike. Določene so skladno s časom prvih znakov in intenzivnostjo razvojnega procesa. Prirojena oblika se lahko začne v predporodnem obdobju. V tem primeru pride do oslabitve gibanje ploda v poznejših fazah nosečnosti. Hkrati so bili na začetku predporodnega obdobja gibanja znotraj normalnih meja. Reševanje nosečnosti je lahko patološko. Pogosto v prvih dneh po rojstvu najdemo izrazito mišično parezo, ki jo spremlja zmanjšanje njenega tonusa in poslabšanje refleksov tetive. Opaziti je mogoče tudi retrobulbarne (zgodnje) simptome. Pojavljajo se v šibkem kriku dojenčka in počasnem sesanju. V nekaterih primerih je popolna arefleksija. Otrok lahko zazna fibrilacijo v jeziku, hipomimijo, zmanjšanje refleksa pri požiranju. Hrbtenično amiotrofijo spremlja tahikardija. Pogosto se patologija združuje z več malformacijami, kar upočasnjuje nastanek psihe. Hrbtna amiotrofija ima hiter potek in je smrtna za 1–1,5 leta.

Zgodnja oblika

Ima blažji potek kot prirojen. Zgodnja otroška oblika je klasična manifestacija bolezni. V tem primeru se hrbtenična amiotrofija manifestira pri starosti enega leta in pol.

V skoraj vseh primerih se po zastrupitvi s hrano ali morebitni infekcijski leziji odkrijejo znaki bolezni. Otrok z normalnim razvojem začne hitro izgubljati predhodno pridobljene motorične sposobnosti. Ustavi se, stoji in hodi. Najprej je opaziti mlohavo parezo v spodnjih okončinah, ki se postopoma prestavi na trup in roke. Stanje otroka se zelo hitro poslabša. V mišice vratu in bulbarna mišica se zdi slabost. Kot rezultat respiratorna odpoved sistem za 4-5 let, se pojavi pljučnica, potem pride do smrti. Flaccidna pareza pri otrocih je otežena s kontrakcijo kit. Pogosto je Verdniga-Hoffmanova spinalna amiotrofija povezana s splošno hiperhidrozo.

Pozna pojava patologije

Tretja oblika bolezni se začne po 1,5-2 letih. V primerjavi s prejšnjimi poteka razmeroma enostavno. Sposobnost gibanja se ohrani pri otrocih, mlajših od 10 let. Po tem stanju se praviloma poslabša.

Klinična slika

Za patologijo je značilna pareza prvih proksimalnih delov spodnjih okončin, nato pa zgornje. Pri amiotrofiji v hrbtenici je maščobni podkožni sloj dobro opredeljen. To pa otežuje identifikacijo mišične disfunkcije. Zgodnji refleksi tetive začnejo zbledeti. Za patologijo je značilno majhno tresenje prstov z raztegnjenimi rokami. Tipične so deformacije kosti, zlasti spodnjih okončin in prsnice. Bulbarni simptomi se kažejo kot atrofija mišičja jezika s fibrilarnim trzanjem, pareza v mehkem nebu in zmanjšanim žlečnim refleksom.

Fazio-Londova bolezen

To je posebna varianta manifestacije atrofije. Patologija se začne razvijati praviloma za tri leta življenja, v nekaterih primerih tudi v adolescenci. Za bolezen je značilna šibkost mišic obraza, vključno z žvečilnimi mišicami. Težko je pogoltniti in spremeniti glas. Patologijo spremlja jezikovna atrofija, v nekaterih primerih se lahko pojavi oftalmoplegija. Bolezen zelo hitro napreduje. Po 6-12 mesecih pride do smrti. Paraliza in pareza okončin se lahko dodata bulbarnim motnjam. V nekaterih primerih ti simptomi nimajo niti časa za razvoj. Med obdukcijo pa se v celicah prednjih hrbteničnih rogov vedno odkrije lezija.

Diagnostika

Med pregledom se patologija loči od Oppenheimove miotonije. Večina strokovnjakov meni, da ta patologija ni neodvisna nozološka enota. Oppenheimova miotonija je po mnenju raziskovalcev sindrom, pri katerem hipotonija mišic izrazitega tipa postane vodilna manifestacija. V zvezi s tem je izraz "počasen otrok" v zadnjem času zelo razširjen.

Raziskovalne metode: elektromiografija

Identifikacija spinalne amiotrofije temelji (razen zgodnje manifestacije in tipične klinične slike) na rezultatih številnih dodatnih študij. Od teh je treba razlikovati elektromiografijo. V skoraj vseh primerih je bioelektrična spontana aktivnost v mirovanju zaznana v prisotnosti potenciala faksikulacije. Na podlagi samovoljnih kontrakcij je navedena električna aktivnost zmanjšanega karakterja z ritmom palisade. To kaže na povečanje trajanja potenciala in pojav sinhronizacije.

Patološka študija

Omogoča vam, da ugotovite zmanjšanje števila celic sprednjih spinalnih rogov in spremembe degenerativnega tipa. Patološke motnje so izrazite v območju materničnega in ledvenega zgoščevanja, v motornih jedrih lobanjskih živcev. Zaznane so tudi spremembe v sprednjih koreninah, v intramuskularnih conah živčnih končičev. Obstaja izginotje in prekomerno razvejanost normalnega terminala.

Biokemijska analiza

Ta študija razkriva spremembe v presnovi ogljikovih hidratov. Tako je bilo ugotovljeno, da je pri amiotrofiji hrbtenice glikoliza pri bolnikih blizu fetalnega tipa. Pogosto se pokažejo pomembne spremembe v presnovi kreatin-kreatinina - povečanje izločanja kreatina, zmanjšanje izločanja kreatinina. Prav tako je treba opozoriti, da je koncentracija encimov v serum skoraj nespremenjena.

Spinalna amiotrofija: zdravljenje

Patološka terapija se zmanjša na imenovanje vadbene terapije in masaže. Te postopke je treba izvajati redno. Metode radikalnega zdravljenja niso prisotne. V določeni meri lahko olajšanje prinese številna zdravila. Zlasti strokovnjaki priporočajo takšna sredstva, kot so Sanguinarine, Galantamine, Oksazil, Prozerin. Poleg tega so predpisani vitamini skupine B. V primeru izrazitih pojavov bolezni se lahko priporočajo ponovne transfuzije krvi v majhnih odmerkih.