Anemija srpastih celic: vzroki bolezni in zdravljenje

Srčno-celična anemija je opažena pri ljudeh, ki podedujejo en poškodovani gen vsakega od staršev, kar povzroči nastanek okvarjenega hemoglobina (srpastih celic hemoglobina). Rdeča krvnih celic ki vsebujejo hemoglobinske srpaste celice, zelo šibke in lahko uničene, lahko povzročijo vztrajno anemijo. Eden od pozitivnih vidikov te bolezni je sposobnost hemoglobina srpastih celic za zaščito pred okužbo z malarijo. Ljudje s to boleznijo lahko živijo polno: delajo kjerkoli, imajo družino in sodelujejo političnega in javnega življenja.

Kakšni so razlogi za bolezen?

Če imata oba starša gen iz anemije srpastih celic, imata otroka 25% možnost dedovanja anemije srpastih celic in 50% možnosti genetske predispozicije za to. V prisotnosti gena te bolezni le eden od staršev nima nikakršne možnosti za tveganje dedovanja anemije srpastih celic, vendar obstaja 50% možnosti, da bo dedoval en gen te bolezni.

Glavni simptomi bolezni

Pri dojenčkih

Serumska anemija pri dojenčkih se kaže v bolečini in otekanju stopal ali roke, ukrivljenost in šibkost udov, včasih nočejo hoditi. Otrok s to boleznijo je bled, rahlo zlaten, sicer pa je na splošno zdrav.

Pri otrocih predšolske starosti

Anemija srpastih celic pri predšolskih otrocih se kaže v eni precej zapleteni okužbi. Kapilarna blokada in kopičenje rdečih krvničk v vranici naredi otroka posebej dovzetno za sepso. Starši otrok s takimi genetske bolezni mora biti pozoren in ne zamuditi zgodnjih simptomov okužbe: slab apetit, visi temperatura, živčnost, razdražljivost.

Šolski otroci

V šolski dobi se anemija srpastih celic ponavadi kaže v epizodni blokadi velikih kosti zaradi eritrocitov. S starostjo lahko kapilarna blokada vpliva na druge organe. Eden redkih zapletov je blokada krvnih žil v možganih, ki vodi do kapi.

Najstniki

V mladost anemija srpastih celic se kaže v zaskrbljenosti in tesnobi zaradi zakasnjenega fizičnega razvoja. Po nekaj časa pride puberteta. Ženske s to genetsko boleznijo so sposobne normalne nosečnosti.

Pri odraslih

Anemija srpastih celic kaže na simptome dolgotrajne, trajne in kronične blokade kapilar ledvic in pljuč. Obstaja možnost kronične pljučne ali ledvične odpovedi.

Zdravljenje in preprečevanje

Za to bolezen ni zdravljenja. Vendar je treba več pozornosti nameniti pravilni prehrani, pa tudi vzgojnim ukrepom in preprečevanju okužb. Zelo pomembno je ohraniti stik z zdravnikom primarnega zdravnika, ki pozna zgodnje znake zapletov, ki izhajajo iz te genetske bolezni. Nemogoče je preprečiti anemijo srpastih celic, pari z znaki te bolezni pa je najbolje, da poiščejo genetsko svetovanje.