Rendu-Oslerjeva bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza in zdravljenje. Dedne bolezni

V medicini se takšen pojav, pri katerem se majhne kapilare in druga žila razširijo in so v takem stanju brez vnetnega procesa, imenuje telangiektazija. Randyu-Oslerjeva bolezen je poseben primer te patologije. Na koži se zdi kot drobna mrežica, rdeče lise. Takšna bolezen prinaša uporabniku bolj estetske neprijetnosti, vendar ne vpliva na fizično stanje.

Vzroki bolezni

Kateri so glavni vzroki bolezni? Teleangiektazija v konvencionalni modrosti izvira iz odstopanj od normalnega delovanja srčno-žilnega sistema. Toda ta trditev je le delno resnična, ker je razlog hormonsko neravnovesje. Nekatere druge bolezni lahko povzročijo tudi telangiektazijo.

Pri Randy-Oslerjevi bolezni izločajo kri iz majhnih žil - arteriole in venule. Bolezen ne vpliva samo na kožo, ampak tudi na sluznice bronhijev, nazofarinksa, mehurja in drugih notranjih organov.

Do danes je to odstopanje zabeleženo v 1 primeru od 50.000, vendar se lahko pojavijo pogosteje. Bolezen je prirojena, spada v skupino dedne telangiektazije.

Randyu-Weber-Oslerjeva bolezen se kaže v kopičenju lezij na koži in na področjih sluznice. Patogeneza trenutno še ni popolnoma razumljena in razumljena. Obstaja mnenje, da odstopanja od norme v razvoju mezenhima zagotavljajo predpogoje za pojav bolezni. Za to področje sistema je značilno odsotnost mišičnega tkiva v segmentih sten krvnih žil. Stena je sestavljena iz endotelija, obdana je z ohlapnimi strukturami.

To stanje povzroča tanjšanje kapilar in venul. In tista plovila, ki tvorijo telangiektazijo, z različnimi procesi se širijo, kar vodi do anastomoze z arteriolami. To se zgodi s sodelovanjem kapilarnih segmentov. Zlahka diagnosticirana arterijska venasta anastomoza.

Opravljene preiskave lahko določijo sprostitev vezivnega tkiva z akumulacijo histiocitov in levkocitov v akutnih območjih. Bolniki imajo tudi nerazvitost znojnih žlez, bradavic dermisa, zabeleženo je majhno število razvijajočih se lasnih mešičkov.

V primeru Randy-Oslerjeve bolezni, so težke in pogoste krvavitve, pojavijo se v ozadju krhkosti žil. S to boleznijo, je kršitev sistema proizvodnje trombocitov, delovanje fibrinolize. Toda takšni pojavi so redki.

Dejavniki tveganja

Včasih bolnik ne odkrije dednih znakov. V tem primeru obstajajo dejavniki, ki prispevajo k razvoju bolezni:

- sedeči način življenja;

- kajenje;

- pogoste obiske solarija ali dolgo bivanje na soncu.

Vsi ti dejavniki lahko povzročijo izgubo žilne elastičnosti in tako prispevajo k pojavu telangiektazije.

Zgodovina opisa bolezni

Prvi opis bolezni, imenovan tudi "diseminirana hemangiomatoza", je dal francoski zdravnik Louis-Marie Randyu. Kasneje je Anglež William Osler podrobneje pregledal in dodal informacije Fredericka Weberja. Bolezen nima spolnih preferenc, tako lahko trpijo tako dekleta kot fantje. Dva gena prenašata bolezen: odgovorna za prisotnost endolgina, ki zagotavlja proizvodnjo glikoproteina; in iz kategorije, ki vsebuje informacije o rastnih dejavnikih. Če se ti geni spremenijo, posode niso več elastične. Najpogosteje opisani problem spada v kategorijo "Podedovane bolezni".

Simptomatologija

Običajno simptomi niso opaženi do 6. leta, včasih pa tudi do 10. Angiome, žilni tumorji postanejo prvi znaki. Zaradi kršitve stanja kapilar in krvnih žil se pojavijo rdeče lise z modrim odtenkom, ki krvavijo. Hkrati ima pacient nizko strjevanje krvi. Glede na to lahko pride do krvavitve, kadar je poškodovan. V nekaterih primerih, razen krvavitev iz nosu nobenih drugih simptomov. Pri dekletih lahko bolezen kaže na obilno menstruacijo. In po pogostih krvavitvah se pojavi anemija, zmanjšanje hemoglobina.

Faze bolezni

V prvi fazi, ko so anomalije žil rahlo izražene, se pojavijo majhne lise. Pri vmesnem pojavijo žilice. V nodularni fazi se na površini kože pojavijo rdeče izbokline s premerom več milimetrov. Če pritisnete nanje, bledijo, nato se napolnijo s krvjo.

Z odraščanjem se na koži bolnikov pojavijo krvni strdki s premerom od glavice do graha. Lahko se nahajajo na ustnicah, ušesih, licih, bradi, prsih, rokah. Krvavo bruhanje, blato. Jetra in vranica sta povečana.

Če se ugotovi, da se otrokova bolezen Randy-Osler prenaša od staršev, bo njena oblika resnejša. Obstaja več vrst bolezni, odvisno od lokacije: nosna, žrela, kožna. Obstaja tudi mešani tip, pri katerem sta prizadeta tako koža kot tudi sluznica notranjih organov.

Kaj povečuje simptome?

Pojavnost bolezni se poveča:

- visok krvni tlak;

- nepravilna prehrana;

- pomanjkanje elementov v sledovih, ki povečujejo elastičnost in moč krvnih žil.

Menijo, da lahko ti dejavniki v vegetarijanstvu privedejo do hujšega poteka bolezni.

Manifestacije bolezni prispevajo k vsem vrstam vnetja in različnih poškodb. Zato se morajo bolniki izogibati ekstremnim fizičnim naporom, uživanju alkohola itd.

Diagnosticiranje

Kako se odkrije Randy-Oslerjeva bolezen? Diagnoza je naslednja. Pacient dobi popolno krvno sliko, ki lahko pokaže anemijo. Analiza biokemije bo pokazala, ali obstajajo okužbe in druge bolezni. Bolnik opravi tudi test urina. Če obvešča o prisotnosti rdečih krvnih celic, se bo pojavila možnost težav z ledvicami in sečilom. Šteje se tudi test ščepec, da bi razumeli, kako močne so podkožne krvavitve. Kožni test se izvede pod ključno kost, ko je stisnjen.

Na izjavi diagnoze naredite test za hitrost strjevanja krvi. Po punkciji navedite čas krvavitve. Vse telesne votline pregledamo z endoskopom, po potrebi izvedemo računalniško tomografijo.

Obstajajo primeri, ko se bolezen začne s cerebelarno ataksijo. Ta proces še ni bil preučen. S pridobljenimi oblikami bolezni zdravniki sklepajo o delovanju hormona estrogena, saj je odgovoren za elastičnost krvnih žil. Tako se odkrije Rendu-Oslerjeva bolezen.

Zdravljenje

Kot konzervativno zdravljenje se za zdravljenje mest krvavitev uporabljajo inhibitorji. Pomagajo pri odstranjevanju krvnih strdkov, ker jih redčijo. Občasno je potrebna operacija za odstranitev poškodovanega dela plovila. Če lokalizacijo v nosu, nato opravite cryocoagulation, v katerem je posoda zamrznjena v tekočem dušiku. Hormoni se redko uporabljajo.

Ko izguba krvi doseže velike količine, se zatekajo k pomoči donatorjev. Pomanjkanje koagulacijskih elementov se dopolni s transfuzijo plazme. To velja le v skrajnih primerih z grožnjo smrti. Včasih se donorji trombocitov vlijejo, če se pojavi huda anemija ali anemična koma in izguba zavesti zaradi pomanjkanja kisika za prehrano možganov.

Bolniki vedno nosijo s seboj raztopino 5-8% aminokaprojske kisline, ki je shranjena v hladilniku. To pomeni, da se namakajo z nosno sluznico ali z dostopnimi lezijami.

Če se zdravljenje z Rendu-Oslerjem ne zdravi, potem razvoj vodi do posledic, kot je huda anemija, anemična koma. Včasih pride do paralize. Obstajajo primeri slepote v napredovalni fazi mrežnice. Najbolj nevarno je lahko možgansko krvavitev.

Preprečevanje bolezni

Preden se postavi diagnoza, je priporočljivo, da se posvetuje z genetiko pri tistih družinah, v katerih je bolezen nihče toleriral. Včasih se staršem svetuje, da se vzdržijo samopodobe.

Ko se ugotovi bolezen, je treba pozornost usmeriti na imunski sistem. Pomagajo izboljšati splošno stanje in se izogniti resnim posledicam pri takšni diagnozi, kot je bolezen Rendu-Osler-Weber:

- sprehode na svežem zraku;

- popuščanje;

- uravnotežena prehrana;

- redne preglede pri zdravniku.

Vsakdo, ki je blizu bolniku, mora poznati pravila prve pomoči.

Dedne bolezni

Danes, z redkimi izjemami, lahko genetika napoveduje razvoj mnogih bolezni pri proučevanju človeškega genotipa. Bolezni, ki jih starši prenašajo na otroke, so posledica kromosomskih ali genskih okvar. Zato obstajajo težave pri prenosu dednih informacij.

Ne morejo se podedovati vse prirojene bolezni. Včasih plod vpliva na dejavnik, ki vodi do določene bolezni, ne glede na gene staršev: kemikalije, škodljiva zdravila, sevanje. Nekatere dedne bolezni so zaznane po dveh, treh ali celo desetih letih po rojstvu.

Obstaja več vrst dednih bolezni:

- genetske poškodbe strukture DNA;

- kromosomski z nenormalnim številom kromosomov;

- pri genetski predispoziciji je lahko hipertenzija, diabetes, shizofrenija.

V skladu z ICD 10 bolezen Randu-Osler spada v zadnjo kategorijo.

Kaj je študij genetike?

Genetika danes preučuje okolje in znake, ki jih prenaša gen. Raziskovalne metode te znanosti razkrivajo značilnosti dedovanja različnih lastnosti. Obstaja študija dvojčkov, da bi ugotovili vpliv zunanjega okolja na bolezen. Na podlagi razlik med posamezniki so ugotovljeni dejavniki, ki vplivajo na patologijo. V znanosti se uporablja metoda primerjave struktur kromosomov zdrave in bolne osebe. Preučuje se presnova. Raziskujejo se tudi imunost in papilarne vozlišča na rokah in nogah, vzorci, ki se spreminjajo med življenjem osebe in kažejo mutacije v genih in kromosomih.

Včasih starši ne morejo trpeti zaradi bolezni, ampak jo prenesejo le na svoje otroke. Ta pojav se imenuje penetracija. Če je problem, na primer Randyu-Oslerjeva bolezen, podedovan na prevladujoč način, se prenese iz generacije v generacijo, pri čemer trpi le en starš. Takšne bolezni so fuzija prstov, povečanje njihovega števila, tresenje rok in demenca v času Huntingtonova koreja.

Pri dedovanju po recesivnem tipu se gen bolezni ne sme pojaviti. Od tega ne morejo trpeti najbližji sorodniki. Toda, če se zgodijo krvne zakonske zveze, potem se lahko pokaže skrito nosilno stanje.

Nekatere recesivne bolezni so podedovane po spolu. Ponavadi so to geni, povezani z X kromosomom. Med takšnimi boleznimi so hemofilija, daltonizem, prirojena slepota, gluhost.

Torej smo pogledali, kaj je hemoragična telangiektazija (Randus-Oslerjeva bolezen) in se seznanili z nekaterimi značilnostmi genetike kot znanosti.