Chorea of Huntington: simptomi in vzroki
Huntingtonov sindrom
Huntingtonov sindrom ali, kar se imenuje Huntingtonova horea, je dedna kronična nevrodegenerativna bolezen, ki se nagiba k napredku, ki jo spremljajo motnje gibanja in psiha. Vzrok bolezni je okvara enega od človeških genov, ki je sestavljen iz razvoja patološkega proteina, ki moti normalno znotrajcelično presnovo in vodi v pojavljanje biokemičnih motenj v tkivih in skorji.
Kako se prenaša Huntingtonova koreja?
Bolezen se prenaša na avtosomno prevladujoč način. Verjetnost, da je Huntingtonov sindrom podedoval otrok, je 50%. Dodati je treba tudi, da je težko diagnosticirati to bolezen v počasnem razvoju in pozni manifestaciji simptomov (običajno pri starosti 35-45 let). Obstajata dve vrsti sindroma:
- Klasična Huntingtonova koreja se lahko prenaša s kateregakoli starša in je označena s poznim nastopom simptomov in počasnim potekom. Znano je, da medicina odkriva simptome pri ljudeh, ki so dosegli starost in so umrli zaradi drugega razloga. Povprečna pričakovana življenjska doba bolniki, ki trpijo za to boleznijo, je star 15 let.
- Westfalna varianta se nahaja v 7-10% skupnega števila primerov, prenaša se skoraj brez prekinitve, iz generacije v generacijo, izključno po očetovski liniji. Ta sorta se imenuje tudi juvenilna oblika, saj se njeni simptomi praviloma zgodaj zgodaj pojavijo, preden dosežejo dvajset let. Bolezen hitro napreduje, zato je povprečna življenjska doba horeje približno 8 let. Smrt bolnika se pojavi kot posledica zapletov, povezanih z boleznijo.
Simptomi Huntingtonove bolezni
Kot je že opisano zgoraj, bolezen napreduje tako počasi, da se njeni prvi simptomi pojavijo po 35 letih:
- intelektualne motnje se izražajo z zmanjšano pozornostjo, počasnostjo razmišljanja, spremembo osebnosti;
- fizične motnje se kažejo v nepravilnih naključnih gibanjih mišic, ki pripadajo različnim skupinam, kot tudi v težavah pri prostovoljnih gibanjih;
- težavnost govora;
- nerazumna depresija, neupravičeni napadi panike;
- endokrine in nevrotrofne motnje;
- demenca (demenca) v slednjih fazah bolezni.
Chorea Huntington: zdravljenje
Kirurški poseg pri zdravljenju Huntingtonovega sindroma se ne uporablja, hkrati pa znanstveniki poskušajo najti droge in snovi, ki lahko blokirajo sintezo patološko dolgih beljakovinskih verig. Kljub vsem dosežkom sodobne medicine je ta bolezen neozdravljiva, vendar lahko upočasnite ali ustavite pojav nekaterih simptomov, pri čemer uporabite naslednja zdravila:
- antagonisti dopamina (zavirajo proces hiperkineze);
- tetrabenazin (zmanjša resnost simptomov);
- antidepresivi (v primeru izrazite depresije);
- antipsihotiki;
- valprojsko kislino (za lajšanje kloničnih konvulzij).