Proteus sindrom: simptomi in zdravljenje.

Obstaja veliko prirojenih bolezni, ki vodijo v deformacijo telesa in organov. Ena od teh patologij je sindrom Proteus. Težko je genetske bolezni v kateri se povečuje rast kostnega tkiva. Obstajajo različne oblike patologije, ki se manifestirajo na različne načine. V nekaterih primerih pride do rasti kože ali mišičnega tkiva. Ta sindrom je izjemno redek. Opisali smo približno 200 primerov bolezni, od katerih so nekateri nepotrjeni. Patologija je nevarna ne le za deformacije telesa, temveč tudi za hude zaplete, ki v mladosti povzročijo smrt.

Zgodovina bolezni

Ta strašna bolezen je postala znana že v 19. stoletju, ko so se znanstveniki zanimali za nastop Josepha Merricka v cirkusu pošasti. Postal je znan po vsem svetu kot "človek slona". Nato se je pojavilo ime tega sindroma: povezano je bilo z imenom mitskega bitja - Proteus, ki je lahko dobilo različne oblike. Josephovo življenje je bilo neuspešno in zadnja leta je preživel pod nadzorom angleškega kirurga Fredericka Trivesa. Ta zdravnik se zanima za nenavadno bolezen "človeškega slona". Kljub temu se opis bolezni pojavlja šele v 70. letih 20. stoletja. Proteus sindrom je zabeležen pri 200 ljudi po vsem svetu. Ta številka je netočna, saj lahko v nekaterih primerih to patologijo zamenjamo z drugimi razvojnimi napakami. Dejstvo je, da ima bolezen različne manifestacije. Pogosto poteka v lahki obliki, zato je ni mogoče diagnosticirati.

Proteus sindrom: vzroki bolezni

Vzrok patologije je genska mutacija. Znano je, da je naše telo sestavljeno iz niza DNA verig, ki jih prenašajo starši. V nekaterih primerih genetske informacije med embrionalnim razvojem ne uspejo. Zato se pojavijo prirojene patologije. Proteusov sindrom se pojavi s spremembami gena ACT. Ta beljakovina je odgovorna za pospeševanje rasti telesnih celic. Pri zdravih ljudeh je ACT akt neaktiven. Resnost bolezni je neposredno povezana z obdobjem, ko je prišlo do mutacije. Prej ko je AKT beljakovina poškodovana, so simptomi hujši. Znanstveniki še vedno poskušajo razumeti, kako lahko genska mutacija istega gena pospeši razvoj različnih tkiv v telesu in od česa je odvisna.

Simptomi sindroma proteusov

Težko je odgovoriti na vprašanje, katera merila natančno razlikujejo sindrom Proteus. Simptomi te bolezni so različni.

Kljub dejstvu, da se genska mutacija pojavlja v prenatalnem obdobju, ni mogoče diagnosticirati patologije pri rojstvu otroka. Zaznana je že v zgodnjem otroštvu. Običajno se prvi simptomi pojavijo pri otrocih od 2 do 5 let. Klinične manifestacije sindroma Proteus so lahko naslednje:

1. Povečajte eno roko ali nogo. V tem primeru se drugi del razvije glede na starost in ima normalno velikost.
2. Patološka rast kostnega tkiva. Iz tega razloga oseba postopoma izgubi sposobnost gibanja. Kosti lahko rastejo ali se pojavijo na mestih, kjer ne bi smele biti. Ta simptom velja za najbolj značilnega za to bolezen.
3. Prekomerna rast in odebelitev kože. Običajno ga opazimo na eni strani telesa: na podplatu, dlani, obrazu.
4. Razvoj raka.

Zapleti sindroma proteusov

Žal se poleg glavnih simptomov v sindromu Proteus razvijejo hudi zapleti. Najpogosteje so povezane z onkološkimi patologijami, ki jih opazimo pri bolnikih. Glavne klinične manifestacije se lahko združijo z nevrološkimi simptomi. To je razvoj konvulzivni sindrom govora, požiranja ali poslabšanja vida, in duševno zaostalost. Možna je tudi pareza in paraliza okončin. Patološka rast tkiv povzroča bolečine v mišicah in sklepih. V nekaterih primerih prevladuje edematozni sindrom. Usodni izid je posledica malformacije možganskih žil ali pljučne embolije.

Proteus sindrom: zdravljenje patologije

Ker je bolezen genetska, njenega vzroka ni mogoče odpraviti. Zdravila za zdravljenje sindroma Proteus niso posebej pomembna, ker ne morejo odpraviti okvar skeletov. Edini način, da se bolnikom olajša življenje, je operacija. Namenjen je hudim ukrivljenjem hrbtenice, močni asimetriji okončin in patološki rasti kože. Bolnike s sindromom Proteus bi morali do konca spremljati ortopedski kirurg, nevropatolog, kirurg, oftalmolog in onkolog. Zdravljenje z zdravili vključuje le simptomatska zdravila za zdravljenje. Ti vključujejo vaskularna sredstva, diuretike in. T tablete za bolečino. Razvoj plastične kirurgije je omogočil odpravo številnih okvar in s tem izboljšal videz bolnikov.

Preprečevanje preprečevanja sindroma

Proteus sindrom je bolezen, ki je ne moremo diagnosticirati vnaprej. Zato ni posebne preventive. Ukrepi za boj proti tej patologiji so običajno namenjeni preprečevanju razvoja zapletov. Med njimi so: stalen nadzor strokovnjakov, odpravljanje morebitnih okvar in jemanje simptomatskih zdravil. Da bi preprečili genetske bolezni, se nosečnicam svetuje, da se izogibajo stresnim situacijam, da se odrečejo slabim navadam in delu, povezanim s kemikalijami.