Mikrocefalija je ... Vzroki, simptomi, zdravljenje, prognoza

Mikrocefalija je neozdravljiva bolezen, ki se kaže v zmanjšanju velikosti možganov. Ta patologija velja za zelo redko. Spremljajo ga duševne nenormalnosti različnih stopenj in se zlahka prepoznajo po nenaravno majhni velikosti lobanje. Danes bomo poskušali ugotoviti, zakaj se ta bolezen pojavi, in kako ublažiti bolnikovo stanje.

Splošni opis in obrazci

Mikrocefalija je dokaj resna malformacija, ki jo spremlja zmanjšanje mase. možganov in obod lobanje. Za to bolezen je značilna duševna insuficienca različnih stopenj (od rahle slabosti do izrazitega idiotizma). To hudo patologijo ne povzroča le dednost ali okužbe, ki jih doživlja ženska v prvem trimesečju nosečnosti. Včasih se pojavi kot posledica sprememb v presnovnih procesih.

Zdravniki razlikujejo dve obliki te bolezni:

• Primarna (genetska, preprosta ali resnična) mikrocefalija, povezana z avtosomnimi recesivnimi boleznimi. Pojavi se zaradi vpliva travmatskih dejavnikov v zgodnji nosečnosti.
• Med porodom ali v prvih mesecih otrokovega življenja se lahko razvije sekundarna mikrocefalija. To patologijo pogosto spremljajo krvavitve in nastajanje cist.

Razlogi

Najpogosteje se zaradi različnih genetskih nepravilnosti pojavijo mikrocefalije, kar povzroča motnje v razvoju možganske skorje v zgodnjih fazah intrauterine rasti ploda. Poleg dednih dejavnikov obstajajo tudi drugi vzroki mikrocefalije. Ti vključujejo hipotiroidizem, fenilketonurijo in podhranjenost pri nosečnicah. Tudi ta bolezen je lahko posledica hude placentne insuficience, pomanjkanja nadzora nad gestacijskim diabetesom, izpostavljenosti ionizirajočemu sevanju ali strupenih kemikalij.

Poleg tega je lahko ta patologija posledica neustreznega načina življenja nosečnice, vključno z zlorabo alkohola ali nikotina. Ne manj pogosti vzroki za razvoj te bolezni so toksoplazmoza, norice, gripa in rdečkice med nosečnostjo. Zato morajo ženske v razmerah skrbno spremljati svoje zdravje, prehrano in življenjski slog.

Sekundarna mikrocefalija, ki se pojavi pri otrocih, mlajših od enega leta, se lahko razvije zaradi hude pomanjkljivosti v hrani, prirojenih nepravilnosti srca, hipoksične encefalopatije, zastrupitve s svincem, travmatske poškodbe možganov, encefalitisa in meningitisa.

Simptomi

Mikrocefalija je bolezen, ki jo spremljajo številni simptomi, ki niso značilni za druge bolezni. Najbolj značilni simptomi te bolezni so majhna velikost in hude malformacije možganov, vključno z agenezijo korpusnega kalusa, heterotopije, mikro- in makrogirij. Pri ljudeh s podobno patologijo se zmanjša možganska maščoba, prekomerni razvoj bazalnih ganglijev in sploščitev zvitkov.

Bolnike z mikrocefalijo lahko zlahka prepoznajo po fenotipskih znakih. Za njih je značilna majhna glava, ozko, nagnjeno čelo, velika štrleča ušesa, nizek mišični tonus, štrleči nos in izbočene obrvi. Ta bolezen ne vpliva le na videz, temveč tudi na živčni sistem. Zelo pogosto se manifestira v obliki hiperaktivnosti, kršitev statističnih in lokomotornih sposobnosti. Poleg tega imajo ti ljudje mežikanje mišična distonija. Tudi poškodbe živčnega sistema se lahko izrazijo v obliki pogostih konvulzij in motenega usklajevanja gibov.

Mikrocefalija pri otrocih se kaže v zgodnjih zaraščenih fontanelah in zapiranju šivov med kostmi lobanje. Primarna oblika bolezni pri otroku je relativno dobro ohranjena. telesne dejavnosti ni izrazitih nevroloških nepravilnosti. Pri mladih bolnikih, ki trpijo zaradi sekundarnega tipa bolezni, obstajajo resne motnje inteligence in motilitete.

Klinične manifestacije bolezni

Pred več kot petnajstimi leti je skupina znanstvenikov, vključenih v preučevanje mikrocefalije, identificirala štiri vrste takšnih bolezni. Ta klasifikacija temelji na posebnostih njenega postnatalnega tečaja:

• Za mikrocefalijo tipa I je značilno odsotnost povečanja simptomov. V tem primeru pacient ni opazil krčev in krčev. Njegova normalna telesna aktivnost je v celoti ohranjena in koeficient IQ je blizu 60.
• Za mikrocefalijo tipa II je značilno hitro napredovanje. Bolniki imajo pogoste napade. Ljudje, ki trpijo zaradi te oblike bolezni, ponavadi umrejo pri dvanajstih letih. Najpogostejši vzrok njihove smrti so okužbe dihal.
• Ljudje, ki trpijo za mikrocefalijo tipa III, imajo hiter razvoj bolezni. Pogosto vse to spremlja zgodnji razvoj konvulzivni sindrom z izrazito spastično komponento.
• Avtosomna recesivna patologija se nanaša na tip IV. Za to nerazvrščeno mikrocefalijo je značilna popolna odsotnost spastičnega in konvulzivnega sindroma.

Lastnosti vedenja

Najhujša posledica mikrocefalije je duševna prizadetost bolnega otroka. Lahko se izraža ne le v blagi, ampak tudi v hudi obliki. Vse to se odraža v temperamentu in vedenju osebe. Pri bolnikih, ki spadajo v skupino pljuč, se zmanjšuje mobilnost, povečuje počasnost in pomanjkanje zanimanja za vse, kar se dogaja.

Za bolnike z eretičnim obnašanjem, nasprotno, je značilna sitnost in prekomerna aktivnost. Razvijajo se počasneje kot normalni zdravi otroci. Takšni otroci pozno začnejo držati glavo, sedeti in hoditi sami. Hkrati jim primanjkuje izrazito izrazitih nevroloških patologij. Lahko se pojavijo asimetrični refleksi, motnje v lobanjski inervaciji in slabo usklajeni gibi.

Diagnoza med nosečnostjo

Predispozicijo za to bolezen lahko ugotovimo s posebno genetsko študijo. To je vredno porabiti ne samo v obdobju nosečnosti, ampak tudi dolgo pred spočetjem. Poleg tega mora lokalni zdravnik nujno opraviti pogovor z nosečnico zaradi prisotnosti nalezljivih bolezni. To je posledica dejstva, da so pogosto vzrok mikrocefalije. Posebno nevarne so norice, ošpice, gripa in rdečkice med nosečnostjo. Zato mora vsaka ženska, ki pričakuje otroka, svojega zdravnika obvestiti, da je imela te bolezni.

Pri prisotnosti dedne obremenitve se nosečnica napoti na invazivni ali kariotipni pregled. Vse ženske morajo opraviti ultrazvočni pregled, da bi odkrile patologije v zgodnjih fazah. V vsakem trimesečju nosečnosti morajo biti bodoče matere poslane na biokemične krvne preiskave. In v primeru grožnje se ženski priporoča posvetovanje s hematologom in genetikom.

Kaj storiti ob rojstvu bolnega otroka?

Kljub dejstvu, da je mikrocefalija pri otrocih precej redka, se včasih rodijo nezdrave otroke. Neonatologi, ki delajo v porodnišnicah, morajo pregledati vsakega otroka zaradi prisotnosti zunanjih znakov te patologije. V primeru prepoznavanja značilnih simptomov otroka pošljemo elektroencefalografijo, ki določa raven možganske aktivnosti.

Poleg tega je pri sumu na novorojenčka potrebna MRI. Ta študija omogoča, da se ugotovi prisotnost in obseg motenj možganov. Še en postopek, s katerim lahko vidite strukturo velikih polobli skozi fontanel, je nevrosonografija.

Poleg vseh navedenih manipulacij mora pediater mesečno pregledati otroka s sumom na možgansko mikrocefalijo. Okrožni zdravnik mora meriti višino, težo, volumen prsnega koša in lobanjo. Te preproste manipulacije omogočajo, da presodite, kako dober je nadaljnji razvoj dojenčka. Isti zdravnik lahko otroka napoti na posvet z ozkimi strokovnjaki in za dodatne klinične krvne preiskave.

Kaj zdravniki se ukvarjajo z zdravljenjem te patologije?

Nerazvitost možganov - zelo resno odstopanje. Ni predmet popolnega zdravljenja. In uporabljena kompleksna terapija je namenjena stabilizaciji in lajšanju bolnikovega stanja. Otroka s tako diagnozo je treba redno prikazovati okrožnemu pediatru, ki spremlja splošni razvoj. Poleg tega mora nezdrav otrok pregledati nevrolog. Ta zdravnik bo določil stopnjo delovanja živčnega sistema in resnost možganskih poškodb, ki jih povzročajo genetske motnje, okužbe ali drugi dejavniki.

Prav tako je treba otroka napotiti na posvet pri kardiologu, ki ocenjuje stanje srčno-žilnega sistema, logopeda, ki popravlja okvare govora, in defektologa, ki daje priporočila glede vzgoje in izobraževanja. Poleg tega mora tak otrok občasno obiskati fizioterapevta, masažnega terapevta in fizioterapevtskega specialista.

Zdravljenje z zdravili

Mikrocefalije, ki so posledica intrauterinih okužb, genetskih motenj in drugih vzrokov, ni mogoče v celoti pozdraviti. Vse zdravstvene dejavnosti, ki se izvajajo v zvezi s pacienti s tako diagnozo, so namenjene zaustavitvi nadaljnjega razvoja bolezni.

Ljudje, potrjeni z razvojem mikrocefalije, so predpisana zdravila za izboljšanje delovanja možganskega tkiva, antikonvulzive in sedativne tablete, lajšanje tonusa, obnovo živčnega sistema in odpravljanje anksioznosti.

Poleg tega se bolnikom s to boleznijo priporoča, da jemljejo zdravila, ki ne omogočajo razvoja epilepsije. Pri kompleksnem zdravljenju mikrocefalije pogosto uporabljamo sredstva, ki spodbujajo presnovne procese v možganskih tkivih in povečujejo raven oskrbe s kisikom. Da bi ohranili imunski sistem, se ljudem, ki trpijo za to boleznijo, priporoča redno jemanje vitaminskih kompleksov, ki vsebujejo zadostno količino snovi, ki so potrebne za izboljšanje delovanja živčnega sistema.

Fizioterapija

Drug pomemben pogoj za uspešno zdravljenje je uporaba posebnih postopkov. Splošna masaža je nujno vključena v kompleks fizioterapije. Ta postopek ne samo da odpravlja togost gibov, ampak tudi izboljša tonus in elastičnost mišic. Ljudje, ki so imeli intrauterine okužbe, ki so povzročili mikrocefalijo, je priporočljivo redno obiskovati sobo za fizioterapijo. Fizična kultura prispeva k dvigu gibalne aktivnosti in pospešuje mobilnost mišic. Nič manj koristne so lekcije v bazenu. Voda pomaga zmanjšati napetost in zmanjšati razdražljivost. Za povečanje aktivnosti živčnih impulzov so bolniki pogosto predpisani postopki z uporabo električnega toka.

Alternativna medicina in prehrana

Mikrocefalija, ki jo zlahka prepoznajo po majhni glavi in ​​številnih drugih značilnostih, ni nikoli popolnoma ozdravljena. Toda pravilna kompleksna terapija omogoča stabilizacijo bolnikovega stanja in bistveno izboljša kakovost njegovega življenja. Poleg fizioterapevtskih postopkov in farmacevtskih pripravkov se takšnim ljudem pogosto priporoča uporaba tradicionalnih metod.

Za izboljšanje delovanja možganov lahko uporabite decoctions iz melise, cornflower, svež peteršilj, aloe, ginseng root in Kitajska Schizandra. Za pripravo takega zdravilnega orodja se 50 gramov rastlinskega materiala vlije s pol litra kuhane tople vode in hrani en teden. Nastala infuzija se vzame trikrat na dan pred obroki.

Mikrocefalija je bolezen, pri kateri je zelo pomembno, da z vsemi razpoložljivimi sredstvi podpiramo bolnikovo telo. Ena od teh metod je pravilna in dobro uravnotežena prehrana. Za vzdrževanje aktivnega dela možganov v prehrani osebe s tako diagnozo morajo biti prisotni izdelki, bogati z minerali, ogljikovimi hidrati, maščobami, glutaminsko kislino in vitaminom B. V jedilniku so priporočeni paradižniki, krompir, buče, grah, kumare, pesa, korenje in hruške. , avokado, mango in kivi.

Med živili, ki jih je treba vključiti v prehrano ljudi z mikrocefalijo, so jetra, meso, leča, ribe, fižol in med. Prav tako je zaželeno, da se meni popestri z jajci, zelišči in orehi. V takšnih primerih bodo zlasti koristni lešniki, mandlji in pistacije. Sadja ni nujno sveža. V primeru posebne potrebe lahko kupite tudi zamrznjeno sadje. Vendar je zaželeno, da se takšni izdelki nabavljajo le, če ste popolnoma prepričani, da v njegovi sestavi ni kemikalij. Za kuhanje, ki je namenjeno bolnikom, je priporočljivo uporabljati samo filtrirano vodo. Kashi ne po običajnih receptih, ne zaparivaya grits. In za ohranitev koristnih lastnosti kuhanega mesa, je zaželeno, da ga potopimo v vrelo vodo.

Prilagoditev v družbi in pričakovana življenjska doba

Mikrocefalija je bolezen, ki jo poslabšajo značilni simptomi. Otroci, ki trpijo zaradi te bolezni, potrebujejo večjo pozornost in nadzor staršev. Da bi bilo življenje bolj udobno, morate uporabiti vse razpoložljive priložnosti za psihomotorično okrevanje. Bolnik z blago duševno zaostalostjo je povsem mogoče prilagoditi se življenju v družbi. Takšni ljudje lahko obvladajo osnove samopostrežbe in celo opravljajo preproste naloge.

Na splošno je prognoza odvisna od stopnje mikrocefalije in prisotnosti nevroloških patologij. Večina otrok postane hudo prizadeta, medtem ko se drugi razvijajo glede na starost. Povprečna življenjska doba ljudi s takšno diagnozo je približno petnajst let. Toda pod ugodnimi pogoji se lahko ta kazalnik skoraj podvoji.

Preprečevanje bolezni

Ukrepi za preprečevanje razvoja fetalne mikrocefalije so zapleteni zaradi pomanjkanja popolnega razumevanja mehanizma genetske mutacije. Zato je za poročene pare, ki že imajo bolnega otroka, pred načrtovanjem naslednje nosečnosti potrebno posvetovati se s strokovnjaki, opraviti vse zahtevane teste, opraviti priporočene klinične študije in opraviti nekaj posebnih testov.

Da bi zmanjšali verjetnost za razvoj podobne patologije, naj bi nosečnica jedla pravilno in se držala zdravega načina življenja. Za celotno obdobje nosečnosti bo morala opustiti kajenje in alkohol. Poleg tega je pri ženskah, ki trpijo za sladkorno boleznijo, pomembno, da spremljajo raven glukoze v krvi med nosečnostjo. Strogo upoštevanje vseh zgoraj navedenih priporočil bo bistveno povečalo možnosti za zdrave otroke.