Marfanov sindrom: znaki, diagnoza, vzroki, simptomi in zdravljenje

Marfanov sindrom se kaže v različnih boleznih skeleta, kardiovaskularnem sistemu, motnjah organov vida. Ta bolezen je podedovana, je prirojena in z njim trpi povezovalno tkivo telesa.

Kaj najprej prizadene

Marfanov sindrom je kršitev normalnega delovanja vezivnega tkiva. Ker se nepravilno razvija, prizadene mnoge notranje organe. Pri bolnikih se lahko pojavijo naslednje nepravilnosti v telesu:

• gigantizem;
• aneurizma aorte;
• dolichostenomelia in arachnodactyly;
• kratkovidnost;
• ektopija leče;
• kifoskolioza;
• deformacija prsnice;
• ravne noge;
• ektazija dura mater;
• acetabularno štrcanje.

Tako obstajajo splošne fizične značilnosti pri ljudeh, ki jim je bila diagnosticirana (Marfanov sindrom). Fotografije bolnikov kažejo podobnost zunanjih znakov bolezni, strokovnjak pa bo veliko razumel s pojavom pacienta. Medtem, ko je šibka manifestacija te bolezni, so zunanji znaki lahko skoraj nevidni.

Kako je postavljena diagnoza?

Ta bolezen v medicinski praksi je redka. Po mnenju strokovnjakov lahko le 10-20 tisoč ljudi ima Marfanov sindrom. Diagnostika temelji na več metodah. To je družinska anamneza, kot tudi študije telesnih funkcij, pregleda oči, rentgenske in genetske prognoze. Obenem ni razlike, kakšen spol je oseba, do katere rase spada in na katerem kraju Zemlje. Ta bolezen prizadene enako tako prebivalce juga kot tudi sever.

Če zdravnik diagnosticira Marfanov sindrom, je zdravljenje lahko konzervativno in kirurško. Pri hudih primerih, ko zdravljenje z zdravili in fiziološkimi postopki ne daje želenih rezultatov, je treba uporabiti kirurški poseg.

Operacija je pogosto izpostavljena kardiovaskularnemu sistemu in organom vida.

Vzroki bolezni

Zakaj se pojavlja Marfanov sindrom? Razlogi so v mutacijah gena FBN1. On je tisti, ki je odgovoren za sintezo fibrilina. Ta strukturni protein daje veznemu tkivu potrebno kontraktilnost in elastičnost. Pri pomanjkanju fibrilina v telesu so slabo oblikovane vlaknaste strukture. Povezovalno tkivo medtem ko izgublja svojo moč in elastičnost. To je veliko slabše, da lahko prenese fiziološki stres. Od tega začnejo trpeti notranji organi in okostje osebe.

Kdo najbolj tvega

Kot smo že omenili, je Marfanov sindrom, katerega znaki se lahko pojavijo že v prvih letih življenja osebe, podedovan. Če je nekdo v družini trpel zaradi tega genetske bolezni velike možnosti so, da lahko otrok deduje to bolezen.

Vendar se zgodi tudi, da ima fetus še vedno primarno mutacijo v maternici. V tem primeru, starejša je ženska, večje je tveganje za bolnega otroka. To še posebej velja za ženske, ki po 35 letih zanosijo.

Zunanje manifestacije

Najpogosteje je ta bolezen opazna tudi z zunanjimi znaki. Poleg tega so starejši bolniki bolj izraziti zunanje značilnosti. Pri ljudeh, ki imajo v preteklosti Marfanov sindrom, je fotografija, kot je bilo že omenjeno, zelo podobna.

Njihov okost ima določene lastnosti - telo je relativno kratko, visoko, okončine so dolge in tanke, nesorazmerne z okostjem. Prsti so tudi podolgovati, pajkovci.

Marfanov sindrom ima simptome, kot so:

• astenična postavitev;
• nerazvito podkožno tkivo;
• mišična hipotonija;
• ozek in dolg obrazni skelet (dolichocephaly);
• visoko lučasto nebo, kot tudi kršitev ugriza (prognathia).

Ob rojstvu otroka z Marfanovim sindromom je dolžina telesa pri dečkih večja od 53 cm, pri dekletih pa 52,5 cm, končna višina pa je v območju 192 in 175 cm.

Resnost

Ta bolezen ima različne stopnje poškodbe. V skladu s tem imajo lahko ljudje, pri katerih je diagnosticiran Marfanov sindrom, različne simptome.

Zdravniki razdelijo več različnih oblik te bolezni, odvisno od tega, kaj so prizadeti sistemi življenja.

Prva oblika se izbriše. Spremembe in nenormalnosti v razvoju so blage. Samo en ali dva sistema v telesu trpita in ne zelo veliko.

Druga oblika Mafranovega sindroma je izrazita. Obstaja več možnosti:

1. Spremembe so blage, vendar so prisotne v treh telesnih sistemih.
2. V enem sistemu obstajajo očitna odstopanja od norme.
3. Spremembe so jasno izražene v dveh, treh ali več sistemih.

Zdravniki prav tako opozarjajo na tri resnosti bolezni: blago, zmerno in hudo. Potek bolezni je lahko tudi drugačen. Obstaja stabilen Marfanov sindrom, katerega znaki v letih opazovanj ostajajo nespremenjeni. Obstaja progresivna vrsta bolezni, ko se sčasoma razvijajo in poslabšajo razvojne patologije.

Nekatere značilnosti bolezni

Kot smo že omenili, je za Marfanov sindrom značilno:

• kombinirana poškodba okostja, oči, srca in ožilja ter živčnega sistema;
• različne fiziološke manifestacije;
• prve znake bolezni je mogoče diagnosticirati ob rojstvu in po letih;
• kronični progresivni potek.

Pri tej bolezni se opazi trajna disfunkcija sklepov. Strokovnjaki to stanje imenujejo hipermobilnost, ko se sklepi zlahka zvijajo v različnih smereh in zelo mobilni.

Mnogi bolniki, ki trpijo zaradi Marfanovega sindroma, imajo nepravilno strukturo prsnega koša in imajo obliko v obliki lijaka ali kobilice.

Ortopedi pogosto opazijo deformacijo hrbtenice v njenih različnih pojavnih oblikah:

• skolioza;
• kifoskolioza;
• kifoza;
• izpahi in subluksacije materničnega vratu;
• spondilolisteza.

Bolniki pogosto trpijo zaradi ploskosti in izbočenja acetabuluma.

Srčne komplikacije

Kardiovaskularna patologija pogosto prevladuje v klinični sliki te bolezni. To se manifestira na različne načine. Pri bolnikih lahko pride do trajnih okvar v stenah krvnih žil. Izgubijo elastičnost. Aorta, velike veje pljučne arterije so še posebej občutljive na to. Pri bolnikih lahko pride do malformacij valvularnega aparata in sten srca.

Kar se tiče aorte, se najpogosteje opazi postopna ekspanzija njenega naraščajočega dela in ventilnega obroča (dilatacija, anloaortna ektazija). Bolnik ima pogosto anevrizme, prizadeta je mitralna zavesa. Obstaja tudi patološko podaljšanje akordov in njihovo razpok.

Pri otroku, ki je še v maternici, vendar na ravni gena, je bil Marfanov sindrom že posredovan, pogosto se oblikujejo prirojene srčne napake. To so lahko:

• koarktacija aorte ;
• atrijska septalna okvara (ASD);
• pljučna stenoza;
• okvare medventrikularnega septuma (VSD).

Lahko se pojavijo tudi motnje srčnega ritma (tahikardija, atrijska fibrilacija), razvoj infektivnega endokarditisa.

V najbolj neugodni neonatalni obliki Marfanovega sindroma, srčno popuščanje hitro napreduje od samega rojstva otroka. Ti otroci pogosto ne živijo do starosti enega.

Okvarjena vidna funkcija

Bolniki s to boleznijo v večini primerov trpijo zaradi patologije organa vida. To so lahko:

• kratkovidnost;
• ravnanje in povečanje velikosti roženice;
• dislokacija / subluksacija leče;
• hipoplazija šarenice in cilijarne mišice;
• sprememba kalibra mrežničnih žil;
• strabizma.

Hkrati se pri starosti 4 let pogosto razvije ektopija leče, ki hitro napreduje, vidna funkcija se poslabša.

Glavno zdravljenje

Treba je omeniti, da zdravnik s to boleznijo ne more predpisati zdravljenja. Strokovnjaki drugačnega profila opravljajo opazovanje in dajejo priporočila: oftalmolog, ortoped, kardiolog, srčni kirurg, terapevt, genetik.

Prvič, zdravljenje je namenjeno preprečevanju napredovanja te bolezni. Ker se končno nemogoče znebiti bolezni, je pomembno, da jo ustavimo, tako da vitalni organi v prihodnosti ne bodo prizadeti.

Če pride do odpovedi ventilov srca, je prikazana operacija. Z nujno potrebo namestite protetični mitralni ventil.

Nosečnice, katerih Marfanov sindrom ima izrazito kardiovaskularno patologijo, se nanašajo na zgodnji carski rez.

Če je vid slab, strokovnjaki izberejo posebna očala in kontaktne leče. Pri očitnih patologijah, ko se postavijo diagnoze, kot so katarakta, glavkom, premik leče, je predpisano kirurško ali lasersko zdravljenje.

Tudi operacija je prikazana, če so v skeletnem sistemu izrazite kršitve. Zdravniki imajo stabilizacijo hrbtenice, torakoplastiko, artroplastika kolka.

Koliko bolnikov živi s to boleznijo

Z Marfanovim sindromom je verjetnost nenadne smrti visoka. Samo strokovnjaki lahko predvidijo, kako dolgo bo oseba živela s tako boleznijo, glede na stopnjo poškodbe telesa. Pravočasno zdravljenje in korekcija srčne kirurgije lahko izboljšata kakovost življenja in podaljšata njegovo trajanje na 60-70 let. Ne smemo pozabiti, da morajo biti ljudje z Marfanovim sindromom postavljeni v diagnozo in jih mora stalno spremljati zdravnik.

Zdravniki omejujejo telesno aktivnost bolnikom s to boleznijo, so kontraindicirani pri visokih obremenitvah, potapljanju, kontaktnih športih.

Ženske, ki imajo v preteklosti to bolezen in nameravajo imeti otroke, bi moral pregledati genetik.