Bolezen ALS. Amiotrofična lateralna skleroza: vzroki, diagnoza in zdravljenje

Bolezen amiotrofične lateralne skleroze (ALS) se pojavi pri treh od sto tisoč ljudi. Kljub današnjemu napredku v medicini je stopnja smrtnosti zaradi te patologije 100%. Vendar obstajajo primeri, ko bolniki sčasoma niso umrli, njihovo stanje se je stabiliziralo. Glavni primer je slavni kitarist Jason Becker. Ta bolezen se aktivno bori že več kot 20 let.

Kaj je ALS?

S to boleznijo se dosledno umirajo motorni nevroni hrbtenjače in določeni deli možganov, ki so odgovorni za prostovoljna gibanja. Sčasoma bodo mišice ljudi s takšno diagnozo atrofirale, saj so nenehno neaktivne. Bolezen se manifestira v obliki paralize okončin, mišic telesa in obraza.

Amiotrofično lateralno sklerozo imenujemo samo zato, ker so nevroni, ki vodijo impulze do vseh mišic, na obeh straneh hrbtenjače. Zadnjo fazo bolezni diagnosticiramo v primeru, ko patološki proces doseže dihalni trakt. Smrtni izid je posledica atrofije mišic ali dodajanja okužb. V nekaterih primerih so prizadete dihalne mišice pred okončinami. Človek umre zelo hitro, ne da bi doživel vse težave življenja s paralizo.

V mnogih evropskih državah je amiotrofična lateralna skleroza znana kot Lou Gehrigovo bolezen. Ta slavni baseball igralec iz Amerike je bil diagnosticiran že leta 1939. V samo nekaj letih je popolnoma izgubil nadzor nad svojim telesom, njegove mišice so bile izčrpane in športnik je postal invalid. Lou Gehrig je umrl že leta 1941.

Dejavniki tveganja

Leta 1865 je Charcot (francoski nevrolog) prvič opisal bolezen. Danes, po vsem svetu, ni več kot pet ljudi od sto tisoč bolnih. Starost bolnikov s to diagnozo se giblje od 20 do 80 let. Predstavniki močnejšega spola so bolj dovzetni za to bolezen.

V 10% primerov je ALS bolezen podedovana. Znanstveniki so identificirali približno 15 genov, katerih mutacija se kaže v različni meri pri ljudeh s to patologijo.

Preostalih 90% primerov je sporadičnih, to je ne glede na dednost, značaj. Strokovnjaki ne morejo navesti posebnih vzrokov, ki vodijo v razvoj bolezni. Predpostavlja se, da lahko nekateri dejavniki še povečajo tveganje za bolezen, in sicer:

• Kajenje
• Delo v nevarni proizvodnji.
• Vojaška služba (znanstveniki težko razložijo ta pojav).
• Jedo tiste izdelke, ki so bili pridelani s pesticidi.

Glavni vzroki bolezni

Hudi patološki proces lahko sproži popolnoma različne dejavnike, s katerimi se vsak dan soočamo v resničnem življenju. Zakaj se pojavi bolezen ALS? Razlogi so lahko naslednji:

• Intoksikacija telesa s težkimi kovinami.
• Nalezljive bolezni.
• Pomanjkanje nekaterih vitaminov.
• Električna poškodba.
• Nosečnost
• Maligne novotvorbe.
• Kirurški poseg (odstranitev dela želodca).

Oblike bolezni

Za cervicorakalno obliko je značilno širjenje patološkega procesa na področje lopatic, rok in celotnega ramenskega obroča. Postopoma postane težko za osebo, da opravi svoje običajne gibe (na primer, za pritrditev gumbov), na katere ni bilo treba osredotočiti pozornosti pred boleznijo. Ko ščetke prenehajo "ubogati", je popolna mišična atrofija.

Lumbosakralna oblika je označena z lezijami spodnjih okončin, kot so roke. Na tem področju se postopoma razvije mišična oslabelost, pojavijo se trzanje in konvulzije. Bolniki se začnejo spopadati s težavami pri hoji, nenehno se spotikajo.

Bulbarna oblika je ena najhujših manifestacij bolezni. Bolnikom zelo redko uspe preživeti več kot štiri leta po pojavu primarnih simptomov. Simptomi ALS bolezni se pričnejo s problemi govora in neupravičeno mimikrijo. Bolniki imajo težave s požiranjem, ki se spremeni v popolno nezmožnost samooskrbe. Patološki proces, ki zajema celotno človeško telo, negativno vpliva na delovanje dihalnega in kardiovaskularnega sistema. Zato bolniki s to obliko umrejo pred paralizo.

Za možgansko obliko je značilno sočasno vpletanje zgornjih in spodnjih okončin v patološki proces. Poleg tega lahko bolniki brez razloga plačajo ali se smejejo. Zaradi gravitacije možganska oblika ni slabša od bulbarne oblike, zato se smrt po njej zgodi prav tako hitro.

Klinična slika

Po nekaterih podatkih približno 80% motoričnih nevronov umre v predklinični fazi. Vsa njihova dela prevzamejo sosednje celice. Postopno povečujejo število končnih vej in tako imenovana ionska koda se začne prenašati na veliko število mišic. Zaradi ustvarjene preobremenitve ti nevroni umrejo. Tako se začne amiotrofična lateralna skleroza. Simptomi bolezni se ne pojavijo takoj po smrti motornih nevronov.

To lahko traja 5-7 mesecev, preden oseba bo pozorna na zunanje spremembe svojega telesa. Pri bolnikih se praviloma zmanjša telesna teža in mišična oslabelost, pojavljajo pa se težave pri vsakodnevnih vajah. Težko je normalno se gibati, nositi predmete v rokah, dihati, pogoltniti in govoriti. Obstajajo krči in trzanje. Takšni simptomi so značilni za številne bolezni, kar bistveno oteži diagnozo ALS v zgodnjih fazah razvoja.

S to patologijo se nikoli ne prizadenejo sistemi notranjih organov (ledvice, jetra, srce), mišice, odgovorne za gibljivost črevesja.

Bolezen ALS je v naravi progresivna in sčasoma zajame vsa velika telesa. Oseba postopoma izgubi sposobnost, da se brez težav premika, zaradi kršenja refleksov požiranja, hrana nenehno vstopa v dihalne poti, kar povzroča prekinitve dihanja. V slednjih fazah se življenjska aktivnost ohranja samo zaradi umetnega hranjenja in ventilatorja.

Diagnostika

Diagnoza bolezni je zelo težka. Dejstvo je, da ima bolezen ALS v začetnih fazah podobne simptome kot druge nevrološke motnje. Šele po temeljitem pregledu bolnika lahko zdravnik dokončno postavi diagnozo.

Diagnostika vključuje večstransko študijo zdravja bolnika, začenši z zgodovino in konča z molekularno genetsko analizo. Poleg tega so predpisani obvezni nevrološki pregledi, MRI, serološke in biokemične krvne preiskave.

Kakšno naj bi bilo zdravljenje?

Trenutno strokovnjaki ne morejo ponuditi učinkovitega zdravljenja. Vsa pomoč zdravnikov je zagotoviti, da so manifestacije bolezni čim lažje.

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze vključuje jemanje antiholinesteraznih zdravil (Galantamine, Prozerin) za izboljšanje kakovosti govora in požiranja, mišičnih relaksantov (Diazepam), antidepresivov in pomirjeval. Pri infekcijskih lezijah je predpisano antibiotično zdravljenje. V primeru hude bolečine zdravniki priporočajo jemanje nesteroidnih protivnetnih zdravil, nato pa jih nadomestijo z mamili.

Edina učinkovita droga je Rilutek. Ne samo, da podaljša življenjsko dobo pacienta, temveč vam tudi omogoča, da povečate zakasnitev prenosa v ventilator.

Dobra skrb dramatično izboljšuje kakovost življenja.

Seveda, vsaka oseba, ki je bila diagnosticirana z ALS, potrebuje ustrezno nego. Bolnik kritično preuči svoje stanje, saj njegovo telo vsak dan dobesedno zbledi. Navsezadnje takšni ljudje prenehajo sami služiti, komunicirati z družino in prijatelji in postajati depresivni.

Vsi bolniki z ALS potrebujejo:

• V funkcionalni postelji s posebnim dvižnim mehanizmom.
• V straniščni stol.
• V vozičku z avtomatskim krmiljenjem.
• V komunikacijskih sredstvih, na primer v prenosnem računalniku.

Prehranski bolniki potrebujejo tudi posebno pozornost. Bolje je, da se dobro zaužijejo živila, bogata z vitamini in beljakovinami. Nato hrane brez pomoči posebne sonde ni mogoče.

Pri nekaterih se amiotrofna lateralna skleroza hitro razvija. Družina in prijatelji imajo zelo težek čas, ker ljudje dobesedno izginejo pred našimi očmi. Ljudje, ki skrbijo za bolne, pogosto potrebujejo dodatno pomoč psihologa in uporabo pomirjevala.

Napoved

Če je zdravnik potrdil amiotrofično lateralno sklerozo, se simptomi le še povečujejo iz dneva v dan, poslabša se splošno stanje bolnika, napoved v tem primeru pa je razočaranje. V celotni zgodovini sodobne medicine smo zabeležili le dva primera, ko je bolnikom uspelo preživeti. O prvem, kar smo že povedali v tem članku. Drugi pa je slavni fizik Stephen Hawking, ki zadnjih 50 let svojega življenja še vedno uspešno uspeva s tako boleznijo. Znanstvenik aktivno dela in se veseli vsakega novega dne, čeprav se premika po posebej opremljenem stolu in prek računalnika komunicira z njimi. sintetizator govora.

Preventivni ukrepi

Ne moremo govoriti o primarni preventivi patologije, saj natančni razlogi za njeno pojavljanje še niso jasni. Sekundarna preventiva mora biti usmerjena v upočasnitev napredovanja bolezni in podaljšanje življenja bolnika. Vključuje:

1. Redna posvetovanja z nevrologom in zdravili.
2. Popolna zavrnitev vseh slabih navad, saj le poslabša bolezen ALS.
3. Zdravljenje mora biti ustrezno in pristojno.
4. Uravnoteženo in racionalna prehrana.

Zaključek

V tem članku smo govorili o tem, kaj predstavlja bolezen ALS. Simptomov in zdravljenja takega patološkega stanja ne smemo spregledati. Na žalost sodobna medicina ne more ponuditi učinkovite terapije proti tej bolezni. Toda sorodniki in sorodniki si morajo prizadevati za izboljšanje vsakodnevnega življenja osebe s tako diagnozo.