Lou Gehrigova bolezen: vzroki, simptomi, zdravljenje

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je nevrološka bolezen, ki povzroča šibkost mišic in moteno delovanje glavnih telesnih sistemov. ALS je znan tudi kot Lou Gehrigova bolezen. Slavni igralec baseballa, v čigar čast je prišlo novo ime (ki ga ne smemo zamenjevati s Shiro Gehrigom), je bil eden redkih znanih oseb s potrjeno diagnozo. ALS se nanaša na bolezni motornih nevronov, zaradi katerih živčnih celic postopoma poškodovan in umrl. V ZDA se ALS pogosto imenuje bolezen motornega nevrona.

V večini primerov je nemogoče ugotoviti vzroke za amiotrofično lateralno sklerozo. Občasno se bolezen podeduje.

Nelagodje se najpogosteje manifestira s trzanjem ali oslabitvijo mišic v eni roki ali nogi ali z občasnim nejasnim govorom. Po določenem času pacient izgubi sposobnost nadzora nad mišicami, ki so odgovorne za gibanje, govor, absorpcijo hrane in dihanje. Lou Gehrigova bolezen je neozdravljiva in neizogibno vodi v smrt.

Simptomi

Amiotrofično lateralno sklerozo lahko odkrijemo zgodaj na podlagi naslednjih simptomov:

• Težave pri hoji ali opravljanju dnevnih dejavnosti, spotikanje.
• Slabost v nogah, vključno z nogami ali gležnji.
• Slabost v roke ali nerodnost gibov.
• Nejasen govor ali težave pri požiranju.
• Krči in trzanje mišic v rokah, ramenih, jeziku.
• Težave pri zadrževanju glave v normalnem položaju (stoji ali sedi.)

Če ima bolnik Lou Gehrigovo bolezen, se simptomi pojavljajo predvsem v rokah in nogah, šele nato pa se razširijo na celotno telo. Ko ALS napreduje, postanejo mišice zelo šibke. Slabost na koncu otežuje žvečenje, požiranje, govorjenje in dihanje.

Amiotropna lateralna skleroza pa običajno ne vpliva na delovanje urogenitalnega sistema in prebavil, prav tako ne vpliva na čute ali sposobnost razmišljanja. Bolnik ohranja sposobnost aktivne komunikacije s sorodniki in prijatelji.

Razlogi

Pri ALS živčne celice, ki nadzorujejo mišično aktivnost, postopoma odmrejo, kar povzroča progresivno mišično šibkost, ki ni primerna za zdravljenje.

V 5-10% primerov je Lou Gehrigov sindrom prepoznan kot dedna bolezen, najpogosteje pa ni mogoče ugotoviti vzrokov kršitev. Raziskovalci preučujejo več hipotez o okoliščinah, ki prispevajo k pojavu amiotrofične lateralne skleroze:

• Genske mutacije, ki lahko privedejo do razvoja dednih oblik ALS, tudi v odsotnosti ustreznih predpogojev v družinski zgodovini.
• Kemično neravnovesje Bolniki z ALS imajo povečano raven glutamata, nevrotransmiterja, ki obdaja živčne celice v cerebrospinalni tekočini. Znano je, da v velikih količinah glutamat postane strupen za nekatere živčne celice.
• Nesistemska reakcija imunskega sistema. Včasih imunski sistem brez razloga začne napadati normalne celice, lahko povzroči njihovo smrt.
• Motnje v presnovi beljakovin znotraj živčnih celic vodijo v postopno kopičenje patoloških oblik beljakovin in uničenje teh celic.

Dejavniki tveganja

Opredeljeni so bili naslednji dejavniki tveganja:

• Dednost. 5-10% ljudi ima dedno obliko ALS. Za njihove otroke je možnost za nastanek bolezni 50%.
• Starost Amiotrofična lateralna skleroza se najpogosteje pojavlja med 40. in 60. letom starosti.
• Paul Do starosti 65 let moški trpijo zaradi ALS nekoliko pogosteje kot ženske. Po 70 letih se razlika med spoloma izravna.

Možno je, da v nekaterih primerih negativni vpliv onesnaženega okolja povzroči bolezen Louja Gehriga. Razlogi so torej v nasprotju z ekološkim ravnotežjem.

Poleg tega so bili v skladu z rezultati nekaterih študij človeškega genoma ugotovljene številne genetske spremembe, ki so značilne za vse bolnike z dedno ALS in za nekatere ljudi, ki trpijo zaradi nejasne geneze Lou Gehrig. Možno je, da so genetske spremembe odgovorne za razvoj amiotrofične lateralne skleroze.

Okoljski dejavniki, ki lahko povzročijo izpostavljenost UAS, vključujejo:

• Kajenje Cigarete skoraj podvajajo tveganje za razvoj nevrološke motnje. Dlje ko oseba kadi, večja je nevarnost. Zavrnitev cigaret lahko postopoma zmanjša povečano tveganje.
• Izpostavljenost svincu. Nekateri dokazi kažejo na povezavo med UAS in dolgoročno izpostavljenostjo svincu na delovnem mestu.

Po statističnih podatkih so ljudje, ki delajo v vojski, v nevarnosti. Znanost še ne more natančno odgovoriti na to, kako vojaška služba vpliva na razvoj Lou Gehrigove bolezni, vendar je možna škoda zaradi naslednjih dejavnikov: izpostavljenost kovinam in kemičnim spojinam, poškodbe, virusne okužbe, povečan fizični napor.

Zapleti

Kot se pojavi slabost, se bolniki z ALS neizogibno soočajo z različnimi zapleti.

Težave pri dihanju so najpogostejši zaplet pri Lou Gehrigovem sindromu. Bolezen (slika normalnih in prizadetih nevronov se nahaja spodaj) na koncu paralizira mišice, ki so odgovorne za absorpcijo kisika in sproščanje ogljikovega dioksida. Obstajajo naprave, ki olajšajo dihanje ponoči. Po strukturi so podobni opremi, ki jo uporabljajo ljudje z obstruktivno apnejo v spanju. Na primer, zdravnik lahko bolniku bolniku predpiše pozitivno neinvazivno prezračevanje, tako da lahko ponoči normalno spi.

V zaključnih fazah ALS se nekateri strinjajo s traheostomijo - kirurškim posegom, pri katerem se vrat vstavi v sapnik (dihalni vrat). V prisotnosti traheostomije je možno stalno uporabljati respirator, ki dovaja zrak v pljuča.

Najpogostejši vzrok smrti pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo je zastoj dihanja. Smrt se v povprečju pojavi 3-5 let po odkritju prvih simptomov.

Motnje govora

Večina bolnikov z ALS sčasoma začnejo trpeti zaradi govornih težav. Proces razvoja kršitev se začne s pojavom nejasnosti v izgovorjavi, pri čemer so prvi znaki slabosti redko trajne narave. V določenem obdobju se govor izrazito poslabša, tako da drugi ne razlikujejo med besedami. V zvezi s tem se pacienti z ALS običajno zanašajo na uporabo različnih komunikacijskih tehnologij za komunikacijske namene.

Ovire za absorpcijo hrane

Ko je Lou Gehrigova bolezen (tega športnika ne smemo zamenjati z nogometašem Erikom Gehrigom, katerega statistika in fizične lastnosti se bistveno razlikujejo od nogometašev Le Gehrig in Fernanda Rixena), atrofira mišice, odgovorne za požiranje, bolniki lahko umrejo od izčrpanosti in dehidracije. Prav tako znatno poveča tveganje, da hrana, tekočine ali sline vstopajo v pljuča, kar lahko povzroči pljučnico. Za preprečevanje zapletov se uporablja umetna sonda za hranjenje.

Demenca

Nekateri bolniki z diagnozo amiotrofične lateralne skleroze težko sprejemajo odločitve in trpijo zaradi motnje spomina. Včasih zdravniki dodatno diagnozo "frontalno-časovne demence", kar pomeni začetek demence.

Na katerega zdravnika naj grem?

Če se vam zdi, da ste se znašli v zgodnjih simptomih in znakih živčno-mišične bolezni, kot je amiotrofična lateralna skleroza, se morate najprej obrniti na terapevta. Poslušal bo vaše zdravstvene pritožbe in opravil primarni zdravniški pregled. Potem vas bo terapevt najverjetneje napotil k zdravniku, specializiranemu za bolezni živčnega sistema - nevrologa, ki bo nadaljeval s preiskavo.

Kaj lahko storite sami?

Po napotitvi na nevrologa je verjetno, da bo nekaj časa minilo, preden bo zdravnik postavil natančno diagnozo.

Če ste se prijavili v specializirani zdravstveni center, lahko več nevrologov, kot tudi zdravnikov drugih profilov, povezanih z diagnozo in zdravljenje sindroma Louja Gehriga, zaupate. Bolezen (slika spodaj prikazuje Gehriga, čigar kariera je bila tako nenadoma prekinjena zaradi hude bolezni) vedno zahteva resen celovit pristop.

Morda boste morali dolgo časa počakati, da boste postavili diagnozo, in prisilno čakanje pogosto vodi do dodatnega stresa. Poskusite slediti strateškim priporočilom, ki vam bodo omogočila zanesljivo preživetje diagnostičnega obdobja:

• Vodite dnevnik simptomov. Preden obiščete svojega nevrologa, začnite voditi notepad ali koledar, v katerem morate zabeležiti čas in okoliščine, v katerih ste odkrili težave pri hoji, usklajevanje gibov rok, govora in požiranja. Prav tako je treba popraviti nenamerne premike mišic. Ti zapisi bodo pomagali določiti vzorec bolezni, ki bo prispevala k diagnozi.
• Klepetajte s strokovnjaki. Zaupanje med zdravnikom in pacientom ni mogoče preceniti, ko gre za zdravljenje Lou Gehrigove bolezni (slika zgoraj omenjenega baseball igralca je bila vzeta pred boleznijo). Poskusite vzpostaviti zaupljivo komunikacijo z vsemi strokovnjaki, ki sodelujejo pri diagnozi in terapiji.

Kaj bo naredil zdravnik?

Terapevt bo skrbno preučil družinsko anamnezo in trenutne simptome in znake. Terapevt in nevrolog lahko opravita fizični in nevrološki pregled, ki običajno vključuje naslednje preglede:

• Refleksi.
• Mišična moč
• Mišični ton.
• Dotik in pogled.
• Usklajevanje gibanj.
• Zadrževanje bilance

Diagnostika

Amiotrofično lateralno sklerozo je težko diagnosticirati v zgodnjih fazah, saj so njeni prvi znaki zelo podobni simptomom drugih nevroloških obolenj. Če želite izključiti prisotnost drugih bolezni, opravite naslednje študije:

• Elektromiogram (EMG). Med tem postopkom zdravnik položi iglo elektrodo v različne mišice skozi kožo. Študija pomaga določiti električno aktivnost mišic med krčenjem in sprostitvijo. Mišične bolezni, odkrite z elektromiogrami, omogočajo natančno diagnozo »amiotrofične lateralne skleroze (Lou Gehrigova bolezen)« ali drugih nevroloških bolezni. Poleg tega imajo strokovnjaki po rezultatih te študije možnost, da določijo potek fizioterapevtskih vaj.
• Študija prevajanja živcev. Ta postopek vam omogoča merjenje sposobnosti živcev, da pošljejo impulze na različne dele telesa. Takšna študija je bila izvedena, da bi ugotovili prisotnost poškodbe živcev ali specifičnih mišičnih bolezni.
• Magnetna resonanca tomografijo (MRI). Z uporabo radijskih valov in močnega magnetnega polja MRI proizvaja podrobne slike možganov in hrbtenjače. MRI zazna prisotnost tumorjev hrbtenjače, kile medvretenčne plošče v materničnem vratu, pa tudi druge motnje, ki ne predstavljajo Lou Gehrigove bolezni. Simptomi so lahko podobni.
• Preiskave urina in krvi. Laboratorijske študije vzorcev urina in krvi lahko odpravijo druge bolezni s podobnimi simptomi.
• Spinalna punkcija (Quincke punkcija). Včasih zdravnik vzame vzorec cerebrospinalne tekočine za analizo. Ta postopek je sestavljen iz postavljanja majhne igle med dvema vretencama v ledveno hrbtenico in zbiranjem majhne količine cerebrospinalne tekočine za raziskave v laboratoriju.
• Mišična biopsija. Če zdravnik sumi, da nimate amiotrofične lateralne skleroze, ampak bolezen mišic, lahko naroči biopsijo. Ta postopek se izvaja v lokalni anesteziji in je sestavljen iz odstranjevanja majhnega koščka mišičnega tkiva, ki se nato pošlje v laboratorijsko testiranje.

Zdravljenje z drogami

Ker Lou Gehrigove bolezni ni mogoče obrniti, so vsa zdravljenja namenjena le lajšanju simptomov, preprečevanju zapletov in povečanju kakovosti življenja bolnika.

Zdravilo, imenovano "Riluzol", je edino zdravilo, odobreno za uporabo v BAS s strani Uprave za hrano in zdravila. Riluzol upočasni napredovanje bolezni z zmanjšanjem ravni nevrotransmiterja (glutamata) v možganih. To zdravilo lahko povzroči neželene učinke, kot so omotica in disfunkcija prebavil in jeter.

Zdravnik bo pogosteje predpisal zdravila za ublažitev drugih simptomov:

• Mišični krči in krči.
• Mišična spastičnost.
• Zaprtje.
• Utrujenost
• Povečana salivacija.
• Povečana proizvodnja izpljunka.
• Bolečina
• Depresija
• Motnje spanja
• Nehoten smeh ali solze.

Dihalna in fizikalna terapija

Sčasoma mišice oslabijo in postane težje dihati. Zdravniki bodo redno preverjali delovanje dihal in predpisovali uporabo naprav, ki omogočajo spanje ponoči.

V nekaterih primerih bolniki raje dihajo s pomočjo umetnega pljučnega sistema. Zdravnik postavi v kirurški rez na grlu posebno cev, ki vodi do sapnika (traheostomija) in poveže cev z respiratorjem.

Fizioterapevt se ukvarja s problemi bolečine, hoje, mobilnosti, fiksirnih naprav in opreme. Običajno se bolnikom z ALS predpisuje kompleks lahkih telesnih vaj, katerih cilj je čim daljši obstoj normalnega srčno-žilnega sistema, mišičnega tonusa in gibanja.

Bolnik lahko potrebuje tudi kvalificirano psihološko pomoč.

Rixen: Lou Gehrigova bolezen?

Obstajajo primeri, ko je pri znanih osebah diagnosticirana amiotrofična lateralna skleroza. Težava ni zaobšla priljubljenega nogometnega igralca: Fernando Ricksen je prav tako padel v vrsto bolnikov z ALS. Bolečina Lou Gehrig ga je prisilila, da se umakne iz poklicnega športa in se vključi v zdravljenje, v upanju na učinkovitost nepreizkušenih in ne uradno odobrenih zdravil. Riksen je rekel, da bo prva oseba, ki bo premagala bolezen.