Lesch-Nyhanov sindrom: vzroki, prognoza in zdravljenje

Veliko je dednih bolezni. Ampak, če nekateri od njih ne vodijo do resnih zapletov, in oseba lahko živi normalno življenje, potem obstajajo tisti, ki so polni resnih posledic. Govorili bomo o eni od teh bolezni. Kaj je sindrom Lesch-Nyhan? Kakšne so posledice patologije? Kako se izvaja zdravljenje? Kakšne so napovedi za te bolnike? Odgovori na ta vprašanja so predstavljeni v članku.

Splošne informacije

Ta dedna patologija je povezana s presnovnimi motnjami, ki temeljijo na povečani proizvodnji sečne kisline, nevropsihiatričnih motnjah in vedenjskih nepravilnostih. Nagnjenost k samopoškodovanju, obsesivna agresivnost v kombinaciji z duševno zaostalost Vse to je Lesch-Nyhanov sindrom.

Ta bolezen se redko diagnosticira. Prvi opisi najdemo v XVIII. Stoletju, toda šele leta 1964 ga je študent M. Lesh skupaj z učiteljem U. Nihanom opisal in s tem ohranil priimke.

Vzroki bolezni

Patologijo izzovejo moteni presnovni procesi purinskih nukleotidov. Povzroča ga dedna pomanjkljivost encima GFRT (hipoksantin-gvanin fosforiboziltransferaze). Ta razlog za razvoj Lesch-Nyhanovega sindroma vodi do razkroja purinov in izločanja v obliki sečne kisline.

Človeško telo poskuša nevtralizirati negativni vpliv in pospeši sintezo purinskih baz, ki začnejo presegati proces njihovega razpadanja, kar vodi do prekomerne proizvodnje sečne kisline.

Začne se kristalizirati v različnih organih in tkivih, vstopa v sklepno votlino, povzroča vnetje in protini artritis. Ledvice v odzivu pospešujejo izločanje sečne kisline, ki se konča z nastankom uratnih formacij. Nastane pesek, ki se postopoma spremeni v kamne, ki lahko blokirajo izločanje urina.

Lesch-Nyhanov sindrom: vrsta dedovanja

Lepa spola nima te bolezni. Vendar pa so nosilci gena, ki povzroča razvoj patologije.

Pogostost rojstva otrok s tem sindromom ni znana, saj obstajajo različne razlike v manifestaciji sindroma Lesch-Nyhan.

Simptomatologija

Manifestacije patologije so posledica genetske motnje. Lahko pa jih razdelimo v več skupin.

1. Simptomi živčnega sistema:

• pogoste konvulzije posameznih mišičnih skupin;
• mišični tonus nenehno povišan. Pogosto so otroci s takšnimi manifestacijami napačno diagnosticirani s cerebralno paralizo. V smislu njihovih zunanjih manifestacij so bolezni podobne;
• nehoteno trzanje okončin;
• otrok z Lesch-Nykhanovim sindromom zaostaja za vrstniki pri njihovem razvoju (na primer, začne hoditi prepozno);
• je bruhanje brez očitnega razloga;
• govor postane nejasen;
• lahko se pojavijo epileptični napadi;
• obstaja duševna zaostalost;
• Lesch-Nyhanov sindrom (fotografije bolnikov s to diagnozo so predstavljeni v članku) se lahko kažejo kot paraliza okončin.

2. Metabolne motnje se kažejo: t

• stalna žeja in sproščanje velikih količin urina;
• odkrivanje med pregledom ledvičnih kamnov;
• prisotnost vnetnega procesa v sklepih;
• kopičenje sečne kisline v ušesnih režah;
• prisotnost oranžnih kristalov v urinu.

3. Odstopanja v vedenju:

• Otrok je nemiren.
• Nenehno opazujemo spremembe razpoloženja.
• Prevladujoča agresija.
• Po zobatju se otrok ugrize. Na ustnicah, rokah in nogah so znaki ugriza.

Pri vseh teh simptomih lahko dodate zaostanek v rasti.

Vrste sindroma

Razvrstitev patologije se izvaja ob upoštevanju stopnje encimske aktivnosti. Klasična sorta je diagnosticirana, če je encimska aktivnost GFRT odsotna.

Če opazimo delno pomanjkanje encima, so simptomi iz živčnega sistema bolj izraziti.

S pomanjkanjem več kot 8% normalnih kazalnikov, mentalne sposobnosti skoraj ne trpijo, obstajajo hude manifestacije protina.

Obstajajo izbrisane variacije patologije, za katere lastna agresivnost ni značilna. Hkrati je pokazala mišično distonijo.

Diagnoza bolezni

Diagnoza je postavljena na podlagi nekaterih kliničnih manifestacij:

• disfunkcija živčnega sistema;
• vedenjske nepravilnosti;
• visoka koncentracija sečne kisline.

Prepoznavanje patologije v zelo zgodnji fazi razvoja je zelo težko. Konec koncev se simptomi ne opazijo takoj. Za diagnosticiranje bolezni so potrebne biokemijske študije, ki bodo pokazale:

• povišana vsebnost sečne kisline (v urinu in krvnih preiskavah);
• zadrževanje dušika.

Hematološki testi so predpisani kot:

• punkcija kostnega mozga. Prikazal bo število medulloblastov;
• hemoleukogramma. Omogoča vam definiranje megaloblastične anemije.

Zunanji pregled bolnika poteka z namenom odkriti značilne poškodbe na telesu. Tudi pri zdravniku se lahko bolnik obnaša agresivno, ne samo v odnosu do sebe, ampak tudi do drugih.

Da bi končno postavili diagnozo, je potrebno imeti:

1. Test urina in krvi.
2. Ultrazvok ledvic.
3. Genetske raziskave. To je potrebno za določitev ravni GFRT in prepoznavanje genskih mutacij.

Po pojasnitvi diagnoze je predpisana terapija, ki bo pomagala izboljšati bolnikovo kakovost življenja.

Diferencialna diagnostika

Za namene zdravljenja je pomembno natančno diagnozo. Pri nekaterih patologijah je značilna tudi samopoškodba. Vendar se Lesch-Nykhanov sindrom manifestira s pekočimi prsti, ustnicami in ustno sluznico.

Samopoškodovanje spremljajo motnje živčnega sistema in hiperurikemija. Bolezen je treba razlikovati od cerebralna paraliza. Na podlagi manifestacije diferencialne diagnoze omogoča razlikovanje sindroma od drugih bolezni.

Odločilno vlogo igrajo genetske raziskave.

Zdravljenje sindroma Lesha-Nyhan

Po diagnozi se zatekajo k terapiji. Nekatere vrste so opisane spodaj.

Treba je zmanjšati raven sečne kisline. Ne glede na vzroke sindroma Lesch-Nyhan so predpisana naslednja zdravila:

• "Allopurinol". Dnevni odmerek je 100-300 mg. Zdravljenje se začne s 100 mg in postopoma povečuje. Pri hudih motnjah v ledvicah in jetrih zdravilo ni priporočljivo.
• "Probenitsid". Odobren za uporabo pri bolnikih s težavami z jetri in ledvicami. Imenovan 2-krat na dan, 250 mg. Po enem tednu zdravljenja se odmerek poveča na 500 mg. Zdravilo ni predpisano za otroke, mlajše od 2 let, v prisotnosti ledvičnih kamnov, alergijske reakcije, patologije krvi.

Simptomatsko zdravljenje nevroloških težav. Izbira zdravila temelji na manifestacijah. Priprave "Baclofen" in "Diazepam" odpravljajo napade, zmanjšujejo anksioznost bolnika, zmanjšujejo pojavnost motenj gibanja. Začetni odmerek je 15 mg na dan, postopoma pa do 10 mg (2-3 krat na dan). "Diazepam" ni predpisan v prisotnosti epilepsije, glavkoma, ataksije, patološke utrujenosti mišic.

Če najdete ledvične kamne, bo morda potrebna operacija.

Dokazano je, da sprejem mešanic soli ohranja pH urina pri 7.

Zdravljenje z zdravili je kombinirano z brezurinovo dieto. Bolnik mora piti veliko vode.

Za odpravo depresivnih stanj so predpisani alprazolam in druga zdravila, ki stabilizirajo čustveno stanje. Po zaužitju se občutek strahu zmanjša in nihanje razpoloženja ni tako izrazito. Začetni odmerek je 0,1-0,2 mg 2-3 krat na dan. Teden dni kasneje se lahko odmerek poveča na 6 mg na dan. Trajanje zdravljenja določi zdravnik (najmanj 5 dni in največ 3 mesece).

Obsežno zdravljenje nujno vključuje jemanje vitaminskih kompleksov, ki vsebujejo mikroelemente in vitamine B, C, A, folno kislino.

Ob prisotnosti sindroma fizioterapevtsko zdravljenje zagotavlja znatno pomoč. Uporabljene metode so naslednje: t

• Elektronsko spanje.
• Masaža
• Zdravilne kopeli.
• Galvanizacija.
• Fiziobalneoterapija. Omogoča preprečevanje napadov protina.
• Blatne aplikacije. Odstranite vnetni proces.
• Da bi preprečili nastanek kamnov, je potrebno jemati mineralno vodo z alkalnim okoljem.

Zdravljenje bolezni priporočamo v bolnišnici.

Tradicionalna medicina

V kompleksni terapiji lahko uporabite recepte ljudskih zdravilcev. Nasveti so naslednji:

1. Čez dan popijte veliko tekočine, držite se rjave prehrane.
2. Kuhane juhe iz graha, leče, fižola.
3. V prehrani mora biti prisotna kaša: riž, ajda, ječmen in proso.
4. Da bi preprečili napade protina, jejte maline, koruzo, korenje, pistacije.
5. V pacientov meni naj bodo vključeni izdelki bogati z bakrom: rženi kruh, rumenjaki, oreški, kefir, špinača, šparglji.
6. Če želite odstraniti sol, zelena in peteršilj decoctions so primerni: vzemite 100 gramov surovin vsak, vlijemo 0,5 litra vode, kuhamo 5 minut. Vztrajati in dati bolniku ves dan, dodajanje limoninega soka in medu v sestavo.
7. Lahko kupite 1 kg medu in rozin. Zjutraj na prazen želodec jedite peščico rozin. Potem 2 uri ni nič. Naslednji dan vzemite žlico medu in spet ne jejte 2 uri.

Uporaba tradicionalne medicine samo ne bo prinesla pozitivnih rezultatov pri zdravljenju. Pred uporabo kakršnih koli folk zdravil se posvetujte s svojim zdravnikom, ker nekaterih zelišč ni dovoljeno kombinirati z zdravili.

Lesch-Nykhanov sindrom: prognoza in posledice

Pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne presega 40 let, redko ena od njih živi do 50 let. Praviloma bolniki umirajo zaradi razvoja aspiracijske pljučnice ali zaradi odpovedi ledvic. Obstajajo primeri, ko je bolnik nenadoma umrl iz neznanih razlogov.

S tem sindromom se lahko razvije disfagija. Zaplet kalkulusnega pielonefritisa lahko povzroči smrtni izid.

Posebnega preprečevanja bolezni ni. Če so v družini dedne patologije pred načrtovanjem nosečnosti, se je potrebno dogovoriti za posvet z genetikom.