Huntingtonova bolezen: simptomi, vzroki in zdravljenje

Huntingtonova bolezen je nevrodegenerativna bolezen genetskega tipa, ki vodi do duševnih motenj kot tudi do progresivne korejske hiperkineze.

Obstajajo bolezni v 3-7 oseb na vsakih 100.000, če govorimo o belcih, in 1 osebi na milijon med drugimi rasami. V večini primerov prve manifestacije postanejo opazne v 30-50 letih. V 7% primerov se patologija manifestira že pred 20 leti in se šteje za mladoletno obliko.

Splošne informacije o patologiji

V zadnjem času ni bilo znano, kaj je ta bolezen Chorea Huntington. Po mnenju znanstvenikov je bil anomalni gen uveden leta 1630 v Združenih državah.

Ime bolezni, ki je prejela ime zdravnika, ki je najprej opisal odstopanje. Do sedaj Huntingtonova bolezen ni popolnoma razumljena. Glavni cilj znanstvenikov je razvoj učinkovitih zdravil, s pomočjo katerih bo mogoče preprečiti nastanek bolezni in pozitivno vplivati ​​na potek bolezni.

Vzroki razvoja

Glavni vzrok Huntingtonove bolezni je mutacija gena Htt (IT-15). Ker je gen prevladujoč, ima otrok 50-odstotno tveganje prenosa z bolnega starša na patologijo. Znanstveniki so pokazali, da je juvenilna oblika Huntingtonove bolezni veliko pogostejša pri tistih ljudeh, ki so prejeli abnormalni gen od očeta.

Gen Htt je na četrtem kromosomu. Je v absolutno vseh ljudeh in je sestavljen iz zaporedja treh elementov: citozina, adenina, gvanina. Z uporabo teh dušikovih baz so kodirane molekule aminokislin glutamina. Delujejo tudi kot sestavni del Huntingtinovega proteina.

Normalno število tripletov teh elementov je 11-35. Če je njihovo število večje, se začne sinteza mutiranega proteina Khantingina, ki ima podolgovato trak poliglutamina. Deluje kot toksin in zelo negativno vpliva na stanje živčnih celic. To je vzrok za postopen razvoj Huntingtonove bolezni.

Resnost bolezni je v celoti odvisna od števila ponovitev. Več kot jih bo, hitreje se bo patologija začela manifestirati v človeku.

Učinek mutantnega proteina na človeško telo še ni bil raziskan. Toda obstajajo predlogi! Če jim je treba verjeti, potem je zaradi predolgega traku poliglutamina prišlo do kršitve funkcionalnosti dela beljakovin, ki so v živčnem sistemu. Nevroni začnejo umirati hitreje, aktivnost mitohondrijev (to so energijske postaje vseh celic) postanejo manj aktivne.

Simptomi

Pri vsakem bolniku se znaki patologije razlikujejo po trajanju manifestacije, stopnji in stopnji povečanja. Najpogosteje ima klinična slika pri različnih bolnikih veliko skupnega, zlasti pri fizičnih motnjah.

Glavni simptom bolezni Chorea Huntington je razvoj koreje. To je sindrom, ki povzroča pojav nenavadnih in drznih gibov, ki so včasih podobni plesu. Tudi v nekaterih primerih lahko pride do grotesknih obraznih izrazov (grimase).

Na začetku je pomanjkanje koordinacije, upočasnitev nenadnih gibanj zrkla. Te znake je zelo težko opaziti. Več kot se razvije patologija, bolj se pojavijo simptomi Huntingtonove bolezni. To se dogaja:

• zaradi spazmov mišic obraza se poveča grimase;
• kakovost govora se postopoma slabša in postane zelo nerazumljiva;
• uda se začnejo premikati v mirovanju (konvulzije);
• osebi je težko žvečiti in požirati hrano;
• pacient ne more delno ali v celoti izvesti tako preprostih dejanj, kot so česanje, oblačenje, prehranjevanje;
• spanje se začne slabšati;
• pojavijo se epileptični napadi, ki so pogosteje značilni za mladostno obliko.

Ti dejavniki so glavni simptomi in znaki Huntingtonove bolezni. Če obstajajo, je treba čim prej poiskati zdravniško pomoč.

Duševne motnje

Po določenem času se poleg fizičnih simptomov bolezni čutijo tudi duševne motnje.

1. V prvi fazi razvoja bolezni se pojavita razdražljivost in razdražljivost. Oseba izgubi zanimanje za tisto, kar mu je prej bilo všeč, v abstraktnem razmišljanju pride do kršitve. Ne dovoljuje vam načrtovanja ali ocenjevanja svojih dejanj.
2. Bolj ko se bolezen razvije, bolj se pojavljajo resni simptomi. Oseba postane agresivna, obstajajo težave s spominom. Ne more več normalno in pravilno misliti, trpi zaradi neodgovornosti in sebičnosti.

Mnogi bolniki so izpostavljeni hudi apatiji in depresiji. Odvisnost se lahko okrepi, če obstaja. Človek začne trpeti zaradi hiperseksualnosti. Vse to lahko povzroči samomor.

Diagnoza bolezni

Da bi ugotovili prisotnost odstopanj, lahko uporabite genetske ali klinične študije.

Sprva se za določitev števila ponovitev nenormalnega gena odvzame kri. Če je veliko ponovitev, potem je tveganje za razvoj patologije 100%. Toda kljub temu lahko diagnozo postavimo šele po pojavu prvih simptomov.

Z genetskimi raziskavami lahko grobo določimo starost, pri kateri se bolezen začne manifestirati.

Kako se zdravi bolezen?

Do danes ni posebnega zdravljenja za Huntingtonovo bolezen. Znanstveniki so izumili zdravila, ki lahko delno odpravijo simptome bolezni.

Prav tako je pomembno, da redno obiskujete nevrologa, terapevta in psihologa. Zdravnik mora predpisati kompleksno zdravljenje, ki lahko vključuje več popolnoma različnih skupin zdravil.

Treba je omeniti, da oseba, ki trpi zaradi Huntingtonove bolezni, močno potrebuje čustveno podporo. Sorodniki in sorodniki mu to preprosto dolgujejo.

Ko se začne končna faza razvoja bolezni, je potrebno bolniku zagotoviti popolno nego, saj ne more več samostojno sprejemati odločitev in izvajati tudi najpreprostejše ukrepe. Če obstaja potreba, mora bolnik biti hospitaliziran.

Danes znanstveniki aktivno raziskujejo učinkovitost in varnost zdravil, ki se uporabljajo za preventivno zdravljenje sindroma.

Ti vključujejo antagoniste glutamatnih receptorjev, snovi, ki lahko aktivirajo funkcionalnost mitohondrijske električne transportne verige. Ta orodja pomagajo zaščititi nevrone pred negativnimi učinki mutantnega proteina. Znanstveniki so prepričani, da bodo takšna zdravila znatno upočasnila pojavljanje prvih znakov Huningtonove bolezni, stopnja napredovanja pa se bo večkrat zmanjšala.

Napoved

Huntingtonov sindrom ima zelo slabo prognozo. Povprečna življenjska doba osebe je le 15 let. V primeru juvenilne oblike bolezni se simptomi razvijajo prehitro. Tak bolnik redko živi več kot 8 let.

Najpogostejši vzrok smrti je strupen učinek na telo bolnega Hantinginovega proteina. Najprej prizadenejo možganske celice, kar vodi do naslednjih zapletov:

• pljučnica;
• zadušitev;
• srčno popuščanje;
• šibka imuniteta;
• huda oblika dehidracije.

Prav tako ni nič nenavadnega prekinitev življenja zaradi samomora ali smrti zaradi mehanske poškodbe.

Preprečevanje

Na žalost je preprečevanje razvoja patologije nemogoče, ker je genetska motnja.

Če ima družina primere razvoja Huntingtonove bolezni, je treba opraviti zgodnjo genetsko diagnostiko. Tako bo vsaj mogoče pravočasno izvajati preventivno zdravljenje.

Če opravljate genetske študije v fazi načrtovanja nosečnosti in skrbno preučite zgodovino staršev, se lahko izognete temu, da bi imeli otroka s tem sindromom.