Simptomi Rettovega sindroma, zdravljenja, prognoze in diagnoze

Trenutno je v medicini znano veliko število dednih bolezni, ki vplivajo na človeški genotip in se zato manifestirajo v eni od generacij. Terapija takšnih patologij ne more zagotoviti popolnega ozdravljenja, saj le olajša pojav simptomov. Ena od teh bolezni je Rettov sindrom, ki je skoraj izključno diagnosticiran pri dekletih. Kako prepoznati bolezen in ali je mogoče oslabiti njene manifestacije, upoštevamo v našem članku.

Kaj je patologija

Rettov sindrom pri otrocih se običajno diagnosticira le pri samicah. Ta bolezen je dobila ime v čast avstrijskega znanstvenika, ki ga je opisal. To se je zgodilo leta 1966, toda po informacijah je bila patologija znana že prej, vendar ni imela imena. Opazil je več manifestacij pri več dekletih in predlagal, da bi jih pripisali eni bolezni. Med njegovimi opazovanji in študijo te patologije je Andreas Rett opisal več kot 30 primerov.

Ugotovili smo, da to patologijo sproži mutacija X kromosoma. Toda to je postalo znano šele leta 1999, zato je še prezgodaj govoriti o učinkovitih metodah obravnave te bolezni.

Patologija temelji na procesih, ki uničujejo telo in povzročajo poškodbe živčnega sistema. Rettov sindrom vodi v upočasnitev razvoja in nato do popolnega ustavljanja.

Nekateri zdravniki lahko zmedejo manifestacije te bolezni z avtizmom, vendar je nadaljnji potek in splošna slika obeh patologij nekoliko drugačna. Potrebno je skrbno razlikovati bolezni med seboj, da bi lahko izbrali taktiko zdravljenja.

Statistika

Dejstvo, da je ta bolezen dedna, je v zadnjem času postalo znano. Krivca je samo en sam gen. V nekaterih državah študije kažejo, da je takšna diagnoza lahko pri otrocih, ki so rojeni v tesno povezanih porokah.

Patologija je redka: rojen je le en otrok pri 12 tisočih otrocih. Zanimivo pa je, da bo ta bolni otrok zagotovo dekle. Kako je to mogoče razložiti?

Moški dojenčki nimajo možnosti preživetja, če dobijo gen s to mutacijo, ker imajo samo en X kromosom. Pri dekletih sta dva, zato imata poleg bolnega gena enako, a zdravo. To jim daje možnost, da živijo do določene starosti, čeprav se simptomi bolezni pojavljajo v vsem svojem sijaju.

Povezava s sindromom Rett

Vsaka redka bolezen zahteva določene veščine v oskrbi in potrebuje tudi ustrezno dojemanje drugih. V Rusiji obstaja združenje za podporo bolnikom s takšno diagnozo.

Glavna naloga organizacije je svetovati staršem, ki imajo otroke s tako diagnozo, informacijsko podporo in pomoč pri rehabilitaciji. Združenje ima svojo spletno stran, ki jo starši lahko obiščejo in spoznajo z najnovejšimi dosežki v medicini za zdravljenje Rettovega sindroma.

Lahko postavljate vprašanja o vzgoji in razvoju takih otrok, komunicirate z istimi družinami, delite njihove dosežke in neuspehe.

Vzroki za patologijo

Ugotovili smo že, da je glavni razlog za razvoj bolezni genske mutacije ki vplivajo na gen MeCP2. Zaradi kršitve je v bazalnih ganglijih pomanjkanje glutaminskih receptorjev, dopaminskih receptorjev, kršitev holinergičnih struktur.

Ta gen se nahaja na X kromosomu. Ta patogeneza vodi do morfoloških sprememb v možganih, kar povzroča prenehanje razvoja v 4. letu otrokovega življenja.

Prve manifestacije bolezni

Če se otrok rodi s takšno patologijo, potem prvi meseci, včasih tudi leta, je skoraj nemogoče, da bi jo sumili. Po pregledu pediater ne ugotovi nepravilnosti v razvoju ali rasti. Včasih zdravniki opozarjajo na letargijo in hipotenzijo mišic, vendar vse krivijo za težko delo, zato se ne posveča dovolj pozornosti takšnim simptomom. Rettov sindrom pri otrocih (fotografije so prikazane spodaj) lahko kažejo tudi naslednje simptome:

• Nizka telesna temperatura.

• Znojne dlani in noge.
• Bleda koža.

Ko otrok odrašča, se kršitve začnejo močneje manifestirati, na primer starši opozarjajo, da se pri starosti 4-5 mesecev drobtina ne more prevrniti na hrbtu ali strani in ko pride čas za hojo in plazenje, ne more obvladati te spretnosti.

Jasni simptomi Rettovega sindroma

Poleg tega Rettov sindrom pri otrocih kaže bolj izrazite simptome, starši in pediatri pa opažajo:

• Upočasnjena ali zakrnjena rast (vendar puberteta ustreza starosti).
• Glava, roke in noge so glede na telo majhne.
• Opazno motnje govora.
• Nevrolog opozarja na zamudo pri razvoju psihe.
• Drobne motorične sposobnosti niso razvite.
• Če otrok hodi, se premika po ravnih nogah, ne da bi upognil kolena.
• Otrok s težavami vzdržuje ravnovesje, v udih se pojavi tresenje.
• Rettov sindrom pri otrocih, ta fotografija prikazuje, pogosto spremlja konvulzije. Ugotavlja se, da se z razvojem bolezni njihova pogostnost zmanjšuje.

• Skolioza
• Dihalna odpoved, apneja za spanje se pogosto pojavi.
• Aerofagija, ko se zrak pogoltne skupaj s hrano, nato pa otrok močno pljune.

Prav tako je treba opozoriti, da lahko takšni otroci večkrat ponovijo isto gibanje, kot je npr. Drgnjenje rok ali ožemanje rok. Če je otrok še vedno precej majhen, lahko ugrizne v pest, premaga obraz ali prsni koš.

Faze Rettovega sindroma

Ta bolezen je že dobro proučena, zato jo lahko diagnosticiramo v zgodnjih fazah, obstajajo pa le štiri, od katerih je vsaka značilna po svojih značilnostih in značilnostih.

1. Prva faza razvoja bolezni se začne od 4 mesecev in traja do 1,5-2 leta. Pri dojenčkih je v tem času mogoče opaziti zaostanek v rasti od trupa glave in okončin, šibke mišice, letargijo. Otrok ne pokaže zanimanja za igre in vse okoli sebe.
2. V drugi fazi se stanje poslabša. Starši opažajo motnje spanja, obstajajo obdobja neutolažnega krika. Pri skoraj 50% bolnikov opazimo nenormalno dihanje, ko apnejo nadomesti hiperventilacija. Najpogosteje takšne kršitve niso diagnosticirane ponoči, v času budnosti. Če se je otrok že naučil hoditi, potem lahko nekje okoli 2 leti ta spretnost izgine. Otrok preneha govoriti, pojavljajo se stereotipni gibi z rokami, če je Rettov sindrom, to jasno kaže fotografija. Pogosto obstajajo krči in celo epileptični napadi, in zdravljenje ne daje rezultatov.

   

3. Tretja stopnja se začne pri starosti približno treh let in lahko traja do 9 let. Zdravniki jo imenujejo obdobje stabilizacije, vendar je diagnosticirano duševno zaostalost pojavijo se napadi epilepsije, čeprav veliko manj pogosto. Otrok lahko pade v stanje stuporije in je v njem nekaj ur, vendar napadi tesnobe niso več opazni.
4. 4. stopnjo zaznamujejo nepovratne spremembe v živčnem sistemu, hrbtenici in sklepih, zato se diagnosticira skolioza, majhen obseg glave. Do 10. leta starosti se otrok preneha gibati samostojno, teža se hitro zmanjšuje. Opažene so patologije mnogih notranjih organov. Kljub razpadu vseh področij delovanja se čustvena komunikacija in navezanost dolgo zadržujeta.

Če se razvije Rettov sindrom, je pričakovana življenjska doba odvisna od stopnje odkrivanja bolezni in kakovosti varstva otrok. Še ni metode, ki bi popolnoma odpravila to patologijo.

Diagnoza bolezni

Pediatri diagnosticirajo otroka "sindrom Rett" na kliničnih manifestacijah, ki se kot otrok starajo in svetleje. Če obstaja sum na patologijo otroka, jih pošljejo na dodatne študije:

1. CT ali MRI skeniranje možganov pomaga identificirati lezije, ki potrjujejo prenehanje razvoja.
2. Uporablja se elektroencefalogram, ki meri možgansko aktivnost. Če pride do bolezni (Rettov sindrom), se zabeleži počasen ritem ozadja.
3. Ultrazvok notranjih organov kaže nerazvitost ledvic, jeter, srca.
4. Obvezna molekularna citološka diagnoza.
5. Če obstajajo značilne manifestacije bolezni, je indicirana mutacijska študija na kromosomu X. t

Diferencialna diagnostika

Rettov sindrom pri otrocih v zgodnjih fazah razvoja spominja na manifestacije avtizma, vendar obstajajo značilni znaki, ki pomagajo razlikovati med obema. Zaradi udobja so podatki tabelirani.

Kot lahko vidite, ima Rettov sindrom simptome, ki se razlikujejo od avtizma, čeprav jih je težko prepoznati v zgodnjih fazah razvoja patologije.

Zdravljenje sindroma Rett

Ker je ta bolezen posledica mutacije genov, lahko takoj rečemo, da je nemogoče popolnoma ozdraviti. Vsaka smer terapije je namenjena zatiranju simptomatskih manifestacij in izboljšanju splošnega stanja otroka. Razlikujemo naslednja področja:

1. Zdravljenje z drogami.
2. Tradicionalni tretmaji.

Znebite se simptomov z zdravili.

Če imate diagnozo Rettov sindrom, se zdravljenje začne z dajanjem zdravil iz različnih skupin:

• Antikonvulzivi. Pomagajo blokirati epileptične napade. Toda večina zdravil nima želenega učinka, pogostost napadov pa se ne zmanjša, nato pa so zdravniki prisiljeni predpisati "karbamazepin" - najmočnejši antikonvulziv.
• "Melatonin". Spada v skupino tablet za spanje in pomaga normalizirati biološki ritem spanje in budnost.
• Pripravki za izboljšanje možganske aktivnosti.
• Pomaga izboljšati prekrvavitev.
• Lamotrigin. Določite, da preprečite vstop mononatrijeve soli v centralni živčni sistem.

Na žalost večina zdravil ne zmanjša znakov bolezni.

Zdravljenje tradicionalnega sindroma

Poleg jemanja zdravil imajo pediatri staršem naslednja priporočila:

1. Prehrana otroka naj vsebuje veliko vitaminov in mineralov.
2. Hrana mora biti visoko kalorična, bolje je, da se hrani vsake 3 ure, tako da otrok dobi težo.
3. Tak otrok mora imeti masažo, priporočljivo je, da starši obvladajo sposobnosti držanja, tako da ne obiščejo klinike vsakič.
4. Terapevtska gimnastika je koristna, pomaga krepiti mišice, povečati prožnost in mišični tonus.
5. Bodite pozorni na igre, ki razvijajo govor, motorične funkcije.
6. Koristna delovna terapija.
7. Če je diagnosticiran Rettov sindrom, zdravljenje vključuje tudi glasbeno terapijo. Poslušanje različnih pesmi naredi otroka zanimivo za druge.

Idealno bi bilo, da se takšen otrok zdravi v specializiranem centru, kjer ni predpisana le terapija z zdravili, temveč tudi vnašajo koristne spretnosti in pomagajo otrokom pri prilagajanju svetu.

Prognoza za bolnike s Rettovim sindromom

Glede na dedno naravo bolezni lahko trdimo, da učinkovito zdravljenje še vedno ne obstaja, vendar znanstveniki po vsem svetu delajo na tem. Znanstvene študije dokazujejo, da so Rettov sindrom in njegovi znaki popolnoma reverzibilni. Poskusi so bili izvedeni na miših in predpostavke o zdravljenju te patologije z matičnimi celicami.

In če je mogoče obnoviti funkcijo gena, bo mogoče odpraviti nevrološke motnje, ki jih ta mutacija izzove.

Te študije dajejo staršem in zdravnikom veliko upanje, da bodo obnovile večino izgubljenih funkcij.

Trenutno je, če je diagnosticiran Rettov sindrom pri otroku, skoraj nemogoče ublažiti simptome, vendar je veliko odvisno od staršev. Če lahko ustvarijo vzdušje ljubezni in skrbi za otroka, se naučijo kontaktirati takšnega otroka, naredijo vse, kar je mogoče, da ohranijo obstoječe spretnosti, potem je verjetno, da bo živel do 50 let. Takšni primeri so že opisani v medicinski praksi.

Zdravniki med vzroki smrti teh bolnikov se imenujejo: srčni zastoj, konvulzije, kot tudi disfunkcija možganskega debla in perforacija želodčnih sten.

Upajmo, da bodo znanstveniki kmalu našli način, kako se spopasti s to patologijo, in starši, ki imajo takšne otroke, bodo lahko dihali z naložbami.

Kot zaključek bi rad povedal, da preprečevanje te bolezni ne obstaja, ker je prizadet človeški genotip. Čeprav še vedno ni znano, kaj povzroča takšne kršitve v genih. Morda je to negativni vpliv ekologije ali nekaterih škodljivih dejavnikov? Potem je ostalo le, da daje splošno priporočilo: držati se zdravega načina življenja, jesti prav in biti bolj pozoren na njihovo zdravje, tako da kasneje naši otroci ne bodo morali plačati.