Dednost ali Patauov sindrom

Patauov sindrom je dokaj huda neozdravljiva dedna kromosomska bolezen. Za ta sindrom je značilna prisotnost dodatne kopije kromosoma 13, ki je daleč od ene same genske patologije.

Razlogi

Razlogi za nastanek Pataujevega sindroma so še vedno neznani, večinoma pa raziskovalci domnevajo, da se pojavijo nenormalni kromosomi. Če izhajamo iz te predpostavke, potem lahko trdimo, da niti otrok niti mati otroka nista krivi za pojav takšne anomalije.

Simptomi sindroma

Za Patau sindrom so značilne večkratne napake.

Patologija lobanje :

• nizek nenormalen razvoj čela in lobanje;
• časovno prizadeta območja;
• lobanja ima lahko trikotno obliko;
• zmanjšan obseg lobanje.

Razvojne patologije oči:

• verjetnost odsotnosti zrkla;
• vodoravno nameščena ozka razpoka palpebral;
• oči so majhne in široko narazen;
• v očesnih membranah je napaka, ki se ponavadi kaže v njihovi delni odsotnosti
• zatemnitev roženice.

Nerazvitost obraznega dela lobanje:

• ploski nos;
• širok nosni most, z umaknjeno topo konico.

Spodnja čeljust:

• nerazvita in majhna;
• možno simetrično razcepno nebo in zgornjo ustnico.

Uho sluznice:

• postavljeni nizko v kombinaciji z majhnimi režami, pritrjenimi na glavo;
• nepravilna oblika zvitka;
• nerazvit okov.

Spolni organi

Pri tej bolezni obstajajo različne napake v razvoju zunanjih spolnih organov:

Fantje:

• nerazvitost penisa, skrotuma, moda;
• nezaželenih testisov.

Pri dekletih:

• sramne ustnice in klitoris povečane;
• obstaja možnost nastanka bikonska maternica in podvojitev vagine.

Kot dobro

Obstajajo tudi druge bolezni:

• Patau sindrom je značilna prisotnost napak na koži, polydactyly - povečano število prstov in njihov poseben položaj. Včasih se 2-4 prsti nagneta bližje dlani. In včasih prekrivajo mali prst in palec. Za takšne kromosomske bolezni je značilen pogost razvoj kile in popkovne kile.
• Globoko duševno zaostalost.
• Kapljice možganov.
• Konvulzivni sindrom.
• Anomalije krvnih žil in srca, njihove različne napake.
• Nenormalen razvoj ledvic in sečil: podvojitev, lokacijska patologija, vodenica, cistična ledvica itd.
• Anomalije in okvare prebavnega sistema.

Diagnoza bolezni

Pataujev sindrom diagnosticiramo z značilnim videzom, več malformacijami in kariotipiranjem. Diagnoza ne traja veliko časa.

Terapija in napovedovanje

Teorija dednosti trdi, da je spremljanje v sindromu Patau razočarano. Zaradi prisotnosti več malformacij otroci večinoma umrejo v prvih mesecih po rojstvu. Preživeli otroci imajo izrazite duševne motnje. Ni posebnega zdravljenja. Dovoljene so samo prilagoditve. kongenitalne anomalije razvojno in restorativno terapijo.