Dednost. Koliko kromosomov ima oseba?

Kromosomi so nukleoproteinske strukture, ki se nahajajo v jedru evkariontske celice, ki vsebuje jedro. Kromosomi so najbolj opazni v takih fazah celičnega ciklusa kot mitoza in mejoza. Naslednji članek bo opisal te strukture. Ugotovite tudi koliko parov kromosomov pri ljudeh.

Splošne informacije

Leta 1902 so odkrili človeške kromosome. Od takrat je znanost stopila daleč naprej. Vendar pa je pred samo dvajsetimi leti postalo jasno, koliko kromosomov ima oseba. Hkrati pa se spori o številu genov do sedaj niso umirili. Ocenjeni razpon v vsaki celici je od dva tisoč do sto tisoč parov. Vendar pa je že narejen prvi kromosomski zemljevid osebe. Prikazuje shematično razporeditev genov v njih. Nemogoče je natančno izračunati tako kompleksno strukturo.

Ciljno območje

Kromosomske karte različnih organizmov se uporabljajo za izvajanje genetskih poskusov v laboratoriju. Na primer, vključujejo muho Drosophile, hišno miško, paradižnik, koruzo in celo E. coli. Kljub temu, da imajo bakterije približno tisoč genov, je bilo mogoče določiti lokacijo skoraj vseh. Drosophila ima približno pet tisoč. Trenutno je lokacija približno 2 tisoč. Zbiranje takšnih zemljevidov temelji na številnih študijah in poskusih. Prečkali so posameznike z različnimi lastnostmi, nato pa registracijo o tem, kako in kakšne lastnosti so podedovali dediči. Nedvomno je uporaba te metode v zvezi z osebo nesprejemljiva. V tem primeru je opazovanje možno izvesti samo.

DNK informacije

Koliko kromosomov ima človek? Znanstveniki so uspeli natančno izračunati njihovo število. V jedru vsake celice človeškega telesa je 46 kromosomov. Od teh so običajni kromosomi - 22 parov. Ampak seks - samo eden. Ko govorimo o številu kromosomov pri ljudeh, je treba opozoriti, da se nekateri elementi razlikujejo po svoji sestavi glede na spol. Kako se to manifestira? Pri moških, na primer, seksualni par vsebuje dva različna kromosoma - X in Y. Hkrati je pri ženskah sestavljen iz dveh enakih kromosomov - XX. Najpomembnejša komponenta kromosoma je deoksiribonukleinska kislina. Povprečna molekularna dolžina DNA v vsaki človeški celici je približno štiri metre. Na svoji nitki so vse genetske informacije. Z branjem in prepoznavanjem so sintetizacijski mehanizmi sposobni poravnati različne proteine. So kot organski gradniki. Beljakovine tvorijo številne vitalne sestavine. Na primer, veliko količino encimov, ki določajo razvoj organizma in različne biokemijske procese. Izvaja se tudi proizvodnja imunoglobulinov, ki se lahko uprejo v boju proti mikroorganizmom in številnim drugim encimom, ki so potrebni za telo.

Značilnosti opredelitve

Koliko kromosomov pri ljudeh smo ugotovili. Sedaj je treba opredeliti še nekatere druge koncepte. Gen je del DNK, ki vsebuje informacije o sintezi različnih beljakovin. Znanstveniki so lahko izračunali število kromosomov pri ljudeh, ker se elementi razlikujejo po videzu in velikosti. To nam je namreč omogočilo, da smo vsaki strukturi dodelili številko. Trenutno v njih še ni bilo mogoče videti različnih genov. Poleg tega njihov videz ne bi omogočil, da bi natančno presodili, katere funkcije opravljajo. Zato je edini način za identifikacijo genov opazovanje rezultatov njihovega dela, in sicer: značilnosti delovanja telesa določene osebe, njegov videz in sestavo krvi.

Raziskovalne težave

Genetika je znanost, posvečena preučevanju dednosti in variacij, vključno z analizo dedne bolezni. Kako zapletena je naloga, če morajo znanstveniki pripraviti podrobno shemo in razumeti načelo sistema, pri tem pa ne morejo izvesti nobenih poskusov? V tem primeru se lahko zanesejo le na naravni rezultat dejavnosti strukture. Genetika je v tako dvoumni situaciji, ko skuša preučiti dedni aparat osebe. Vendar pa lahko nadzorujejo ne samo en predmet, temveč tudi množico »primerkov« naenkrat. Njihova naloga je, da preučijo napake mehanizma dedovanja, kot je napaka v genetskem aparatu in dedne bolezni. Podroben pregled teh pojavov lahko pogosto ublaži stanje bolnikov in delno zapolni naravne anomalije. Zdaj lahko znanstveniki le ugotovijo vzrok bolezni in ugotovijo lokacijo napake. Vendar pa bo v prihodnosti zagotovo pomagalo odpraviti simptome bolezni in jo izkoreniniti. Trenutno se kopiči teoretična osnova, tako da jo lahko kasneje uporabimo za popravljanje napačnih vnosov v DNK verige.

Odkritja, pridobljena s izbrisom

V istem nevednosti je tudi človeška fiziologija stagnirala, dokler niso našli metod za njeno študijo, ki so bili neškodljivi za telo. Postopek uporabe laboratorijskih živali, ki so služile kot bližnji človeški modeli, je postal razširjen. Glavni preboj fiziologov je bila študija redkih bolezni. Skoraj vedno je bilo mogoče odkriti različne metode zdravljenja. Nekatere motnje genetskega aparata so privedle do oblikovanja posebnih kart. Ti vključujejo izbris. Ta pojav, ki je sestavljen iz izginotja posameznih delov kromosomov. Če jih preučimo v osebi, ki trpi za dedno boleznijo, lahko ugotovimo, da je eden od njih predmet izbrisa. Potem sledi predpostavki, da je v izgubljenem kosu kromosoma obstajala prav tista enota dednosti, katere odsotnost je povzročila začetek bolezni. Tudi izbris vam omogoča identifikacijo genov, ki so odgovorni za proizvodnjo določenih encimov in krvnih beljakovin. Včasih je takšen pojav trisomija. Pojavi se, ko je v jedru eden od kromosomov predstavljen v trojni količini in ne v dvojnem položaju.

Različne kršitve

V zgodnjih fazah nastajanja človeškega zarodka se v telesu proizvaja posebna vrsta hemoglobina. Potem izgine. Pri otrocih s trinajsto trisomijo kromosomov se ta tip hemoglobina ohrani. To nam omogoča sklepati, da je gen, ki je odgovoren za njegovo sintezo, tukaj. Drugi primeri kromosomskih nepravilnosti se imenujejo translokacije. Omogočajo tudi identifikacijo okvarjenih genov. Translokacija je lomljenje kosa enega kromosoma in njegovo zagozdenje v drugo, včasih pa v isti, vendar na napačnem mestu. S pomočjo tega pojava se je izkazalo, da je ugotovil lokacijo genov, ki so odgovorni za določene krvne skupine.

Sodobne raziskovalne metode

Nedavno je nastala nova metoda za kartiranje človeških genov, ki je pomagala zapolniti veliko vrzeli v genetiki. Znanstveniki so končno imeli priložnost izvajati poskuse. Leta 1960 so francoski raziskovalci pridobili rezultat fuzije dveh celic iz tkivne kulture miši. Hibrid je bil dvakrat večji in je imel število kromosomov v virih. Od takrat se takšni poskusi izvajajo v laboratorijih po vsem svetu. Pet let kasneje so odkrili, da je mogoče izboljšati metodo in združiti mišje celice ne samo s podobnimi, ampak tudi z vzorci drugih sesalcev. Leta 1967 so ameriški znanstveniki ugotovili, da je možno na tak način hibridizirati mišje in človeške celice. Sodobna znanost hitro razvija medsebojno križanje. Da bi ugotovili povezavo med izgubo beljakovin in izginotjem naslednjega kromosoma, je treba uporabiti računalnik. Nekateri strokovnjaki verjamejo, da bo v dobrem desetletju mogoče zgodaj diagnosticirati skoraj vse dedne bolezni. razvoj zarodka. Do takrat se bo, verjetno, na človeški genetski karti razbrala lokacija več kot tisoč strukturnih in funkcionalnih enot.