Hemofilija - kaj je ta bolezen? Vzroki, simptomi, diagnostika in zdravljenje hemofilije

Hemofilija je dedna bolezen, pri kateri pride do spremembe v procesu strjevanja krvi in ​​kršitve koagulacije. Krvavitev se lahko pojavi pri bolniku v različnih delih telesa. Lahko se pojavi celo v sklepih.

Za bolezen je značilna tudi večja krvavitev ali drugače imenovana krvna bolezen. Hemofilija spada v skupino hemoragične diateze. Poglejmo podrobno bolezen.

Opis bolezni

Anomalija, pri kateri se kri zelo koagulira zaradi sprememb v krvnih dejavnikih in poveča krvavitev v telesu, se imenuje hemofilija. Ta bolezen spada v klasifikacijo hemoragične diateze, pri kateri se spremembe v procesu strjevanja krvi štejejo za normalno. Bilo je primerov, ko so bolniki s to boleznijo zelo hitro umrli zaradi nenadne krvavitve.

Dedovanje bolezni

V jedru celice so kromosomi. Vsebujejo vse podatke o osebi. Podobnost s starši je določena s posebnim genetskim kodom, ki je član kromosoma. Ko pride do genskih sprememb, mutira gen in pojavijo se bolezni. 23 parov kromosomov ohrani vse podatke o kateri koli osebi. Nato se te informacije prenesejo na dediščino. Genitalni so zadnji par številnih kromosomov, ki jih označujemo s črkami X in Y. Za ženske so to kromosomi dvajsetega stoletja, za moške pa XY.

V kromosomu X je bil gen, ki je mutiral. Odgovoren je tudi za prenos dedne hemofilije. Ali bo imel otrok enake dedne bolezni kot njegov starš? Sploh ne.

Vsak rojen otrok ima dva gena. Odgovorni so za enega od znakov, na primer barvo las. Ena od matere, druga pa od očeta. Razlikovati med dominantnimi in recesivnimi geni. To je prevladujoča (ali močna) in sekundarna (šibka). Če se je to zgodilo z dvema dominantnima genoma, se bo pojavil najmočnejši. Ista stvar pri prenosu recesivne lastnosti. Če se dedovanje hemofilije zgodi le na eni osnovi, se bo prevladujoči gen prikazal kot močnejši.

Mutirani gen, s katerim se bolezen prenaša, je recesiven. Prenaša se samo s kromosomom X. Otrok bo nasledil bolezen, če ima dva recesivna gena, ki sta jih mutirala ta bolezen z dvema kromosomoma X. Ko pride do takega pojava, dojenček umre v 4. tednu nosečnosti. Navsezadnje se oblikuje njegov krožni sistem. Če se prenaša samo en kromosom X z znakom hemofilije, bo recesivni gen prevladujoče zatrl in ne bo podedoval človek.

Zato ženske ne trpijo zaradi te bolezni, temveč so le prevozniki. Bistvo bolezni, kot je hemofilija, katere vzroke bo razkril samo genetik, je kršitev strjevanja krvi.

Pogledi

Vrste hemofilije so bile razdeljene glede na spremembe dejavnikov, ki vplivajo na strjevanje.

1. Če kri ne vsebuje dovolj anti-hemophilic globulin, potem bo slabo zložen. Ta vrsta bolezni je klasična (hemofilija A). Ker se 85% tistih, ki trpijo zaradi te bolezni, manifestira natanko takrat, ko se spremeni VIII faktor. Bolniki, ki trpijo za to obliko bolezni, trpijo najhujšo krvavitev.
2. Kršitev tvorbe koagulacijskih čepov sekundarne ravni se pojavi, ko je plazma nezadostna. Tako se kaže hemofilija B, ki se zgodi pri 10% bolnikov.
3. Če primanjkuje faktorja XI, se kri počasneje koagulira. Do danes je bila ta vrsta odstranjena iz klasifikacije hemofilije. Ko je ugotovljena diagnoza s podobnim simptomom, ji je dodeljena ločena bolezen. Ker so znaki prave hemofilije različni.

Resnost bolezni

Raven hemofilije se lahko določi na podlagi stopnje strjevanja krvi:

• če je strjevanje krvi zelo nizko, zaradi faktorjev VIII, IX ali XI, njihova raven pa je 0-1%;
• faktor 1-2% označuje hudo obliko;
• koagulacija faktorja 2-5% je značilna za hemofilijo zmerne resnosti;
• če je strjevanje krvi pod normalno vrednostjo in pri faktorju 5%, se dodeli blaga oblika hemofilije. Toda v primeru resne poškodbe je možna huda krvavitev, ki je lahko usodna.

Znaki

Hemofilija je prirojena bolezen. Zato imajo otroci, ki so se pravkar rodili, to bolezen. Znaki hemofilije pri novorojenčkih so: krvavitev iz popkovine, različne vrste podkožnih hematomov. Vse to je posledica dejstva, da so pri bolnikih s to boleznijo, plovila zelo dovzetna za različne, celo najbolj nepomembne poškodbe. Ko zobni zobje rastejo, lahko poškodujejo jezik, ustnice, lica. Tudi ta pojav lahko povzroči krvavitev iz ustne sluznice. Ampak novorojenčki, ki so dojeni, redko kažejo hemofilijo. Ker aktivna trombokinaza v materinem mleku začasno blokira razvoj bolezni. Zato je priporočljivo, da ženske, ki so pravkar rodile, dojijo.

Takoj, ko otrok vstane in začne prve korake, posttravmatske krvavitve lahko postanejo zelo pogoste. Tako se manifestira hemofilija. Ta bolezen pri otroku po enem letu se lahko pojavi pogosto krvavitve iz nosu, hematomi v telesu, pa tudi krvavitve v velikih sklepih. Pri dojenčku s hemofilijo, ki ima po okužbah (norice, akutne respiratorne virusne okužbe, rdečke, ošpice, gripa), se lahko poslabša hemoragična diateza. Posledično je motena prepustnost krvnih žil. Pogosto se lahko pojavijo krvavitve. Tudi zaradi zelo pogostih krvavitev se kaže anemija, ki se dogaja v različni meri.

Krvavitve pri hemofiliji se pojavljajo drugače. Pri 70-80% se lahko v sklepih kopiči kri. Ta pojav se imenuje hemartroza. Pojav hematomov se pojavi v 10% primerov. V urinu se pri 14–20% odkrije kri, v 8% bolnikov je možno krvavitev v prebavnem traktu, 5% bolnikov pa je nagnjenih k krvavitvam v osrednjem živčevju.

Hemartroza

Najpogosteje se pojavi hemartroza. Domneva se, da se hemofilija manifestira na ta zelo specifičen način. Ta bolezen je precej zahrbtna. In prvič, taka krvavitev se pojavi v starosti otrok od enega leta do osmih let po modricah in poškodbah. Lahko se tudi spontano manifestira. Hemartroza se izraža s povečanim sklepom, prisotnostjo bolečine. Pojavi se tudi hipertermija kože. Trajna hemartroza pri hemofiliji je preobremenjena s pojavom kroničnega vnetnega procesa v sklepu, pa tudi z njegovo deformacijo in omejevanjem gibov. Takšne posledice vodijo do tega, da je motnja mišično-skeletnega sistema motena, invalidnost pa se pojavi v otroštvu.

Krvavitev

Hemofilija je bolezen, ki se kaže v pojavu krvavitev v mehkih tkivih, to je v podkožnem tkivu in mišicah, trajnih modricah, ki ostanejo na telesu, in ne absorbirajo in medmišičnimi hematomi. Slednji se širi, ker se kri ne koagulira, kot bi morala. Zato kri prodre v tkiva. Razvoj takšnih hematomov povzroči hudo bolečino, paralizo, mišične atrofije ali gangrena zaradi dejstva, da kopičenje krvi iztisne velike arterije ali živčna debla.

Za hemofilijo je značilna povečana krvavitev telesa. Vendar lahko celo redna intramuskularna injekcija povzroči krvavitev. Lahko je nevarno, tako za zdravje kot za življenje. Na primer, krvavitev iz grla in nazofarinksa lahko povzroči obstrukcijo dihalnih poti. Nato bo potrebna nujna traheotomija. Posledica so lahko hude poškodbe osrednjega živčnega sistema možgansko krvavitev.

Spontano ali zaradi poškodbe ledvenega dela lahko povzroči kri v urinu. To moti uriniranje. Potem se kri koagulira tako, da se v urinu tvorijo krvni strdki. Hemofilija lahko pogosto povzroči bolezen ledvic, za katero je značilen močan vnetni proces, ki bo še bolj vplival na delovanje celotnega organizma.

Če jemljete protivnetna in antipiretična zdravila, se lahko pojavijo gastrointestinalne krvavitve, če ima bolnik hemofilijo. Posledično se lahko poslabšajo razjede želodca, dvanajstnika, erozivni gastritis, hemoroidi. Krvavitev pri hemofiliji po poškodbi se lahko zgodi šele po 6 do 12 urah.

Pregled otroka opravi več zdravnikov: neonatolog, pediater, genetik in hematolog. In šele po tem se diagnosticira hemofilija. Če ima otrok patologijo ali zaplet osnovne bolezni, potem je pregled zdravnikov otrok: gastroenterolog, ortopedski travmatolog, otorinolaringolog in nevrolog je potrebno spremljati, kako se razvija hemofilija. Kaj je ta bolezen je mogoče dobiti od zdravnika, specializirane za krvne bolezni.

Načrtovanje nosečnosti in hemofilije

Če je načrtovano samo rojstvo otroka, potem morajo prihodnji starši, ki so ogroženi, dobiti posvetovanje za genetiko. To je treba storiti pred določitvijo nosečnosti. Rodoslovni podatki in molekularno genetska diagnostika določajo, kdo je nosilec defektnega gena. Hemofilijo lahko odkrijemo s perinatalno diagnostiko z uporabo vzorca horionskega tkiva ali amniocenteze, da se pregleda DNA celičnega materiala. Upoštevajte, da vzroki, povezani z nepravilnim razvojem ploda, v tem primeru niso prizadeti.

Diagnosticiranje

Da bi potrdili diagnozo hemofilije, je hemostaza raziskana takoj po rojstvu otroka. Če je hemofilija, se bodo koagulogramski indeksi razlikovali od norme.

To bo navadno opazno s počasnim koaguliranjem krvi. Pri hemofiliji se praviloma prokoagulacijska aktivnost enega od faktorjev koagulacije zmanjša.

Pri krvavitvah pri hemofiliji se otroku predpisujejo različne preiskave organov, sklepov, urina in krvnih preiskav.

Zdravljenje

Zdravilo za hemofilijo je popolnoma nemogoče. Zato zdravljenje običajno temelji na terapiji, ki je namenjena izboljšanju strjevanja krvi. To pomeni, da se faktorji VIII in IX nadomestita z njihovimi koncentrati. Vplivajo na proces strjevanja krvi. Najprej ugotovite, kateri odmerek koncentrata je potreben. To se lahko naučite glede na resnost bolezni, obliko in vrsto krvavitve pri bolniku.

Možno je zdraviti hemofilijo med manifestacijo hemoragičnega sindroma in preprosto izvajati preventivo. Huda oblika bolezni vključuje profilaktično dajanje potrebnih koncentratov. Takšno zdravljenje je treba izvajati 2-3 krat na teden, tako da se sekundarna poškodba sklepov ne razvije.

Za zaustavitev razvoja hemoragičnega sindroma je potrebna uporaba sveže zamrznjene plazme, eritromaze, hemostatike in ponavljajočih se transfuzij zdravil. Opravljanje hemostatske terapije je potrebno tudi, kadar je potrebna kakršna koli intervencija, tako da nič ne more povzročiti zapletov, ki bi poslabšali hemofilijo.

Kaj storiti v primeru reza?

Tudi z najmanjšimi krvavitvami je treba sprejeti resne ukrepe. Ker je pri hemofiliji lahko smrtna.

Če je to rez, potem lahko nanj nanesemo hemostatsko gobico, povoj na tlak in rano, obdelano s trombinom. Popoln počitek je potreben tudi, če je prišlo do nezapletene krvavitve. V tem primeru je treba pacienta namestiti v hladno sobo, popraviti morate poškodovani sklep z Longuetom. V prihodnosti je treba državo spremljati s pomočjo diagnostike. Pomembno je tudi spoštovanje določene prehrane. Hrano je treba obogatiti z vitamini A, B, C, D in soli kalcija in fosforja.

Pomembna opomba

Če boste preživeli dolgo časa terapijo, ki je sestavljena iz vnosa koncentratov manjkajočih dejavnikov, bo telo začelo proizvajati protitelesa. Slednje bo oviralo učinkovitost uvedenih dejavnikov. V takih primerih postane hemostatska terapija neučinkovita.

Zato poleg tega predpisujejo imunosupresive in plazmaferezo. Bolniki s hemofilijo pogosto prejmejo transfuzijo krvi in ​​obstaja nevarnost okužbe z virusom HIV, hepatitisom B, C, D. Treba je biti zelo pozoren na ta dogodek, da bi ugotovili, ali so bili opravljeni vsi pregledi.

Življenje z boleznijo

Pričakovana življenjska doba se ne spremeni, če ima bolnik blago stopnjo hemofilije, če ne, posledice množične krvavitve ne vplivajo le na njeno kakovost. Zato lahko ljudje s hemofilijo živijo kratek čas.

Tudi med preventivnimi ukrepi hemofilije je posvetovanje na področju medicinskih in genetskih raziskav zakonskih parov, ki imajo sorodnike, ki trpijo zaradi te bolezni.

Otroci s to diagnozo morajo vedno imeti potni list z določeno boleznijo, krvno skupino in faktorjem Rh. Takšne otroke je treba opazovati pri pediatru, hematologu in drugih zdravnikih.

Poleg tega morajo biti osebe s to boleznijo na specializiranem zdravstvenem računu. Treba jih je stalno spremljati, da bi lahko spremljali dinamiko pretoka hemofilije. Tudi za izbiro in uporabo najnovejših metod zdravljenja te bolezni.

Zaključek

Zdaj veš, kaj je hemofilija, veš njene vzroke. Pregledali smo tudi simptome bolezni, načine prenosa, diagnozo in metode vzdrževalnega zdravljenja.