Guntherjeva bolezen: vzroki in simptomi

Guntherjeva bolezen (drugo ime je eritropoetska porfirija) je zelo velika redke bolezni ki se prenaša od osebe do osebe na avtosomno recesivni način. To bolezen so prvič opisali znani nemški zdravniki Hans Gunter. Glavno ime bolezni, ki se uporablja v znanstvenem svetu, je eritropoetska prirojena kožna porfirija. Praviloma se porfiriam pripisujejo različne genetske motnje metabolizma pigmentov. Spremljajo jih zelo visoka vsebnost v krvi in ​​človeških tkivih posebne snovi - porfirina, posebnega pigmenta, ki vsebuje dušik. Je del hemoglobina in daje človeški krvi rdečo barvo.

Mnenje znanstvenikov

Veliko sodobnih znanstvenikov Menijo, da imajo skoraj vse zgodbe o grdih vampirjih, ki obstajajo, znanstveno podlago. Trdijo, da so se te zgodbe pojavile v družbi zaradi vpliva tako redke genetske bolezni, kot je Güntherjeva bolezen. Porfirija zmanjšuje kakovost krvi, kar povzroča okvaro tvorbe hemoglobina (krvnega proteina). Ugotovljeno je bilo tudi, da je ta bolezen, za razliko od drugih bolezni, kot je pozna kožna porfirija, najpogosteje opažena v majhnih vaseh Transilvanije. To je posledica velikega števila tesno povezanih odnosov.

Razširjenost bolezni

Gunterjeva bolezen se pojavi v približno eni osebi od dvesto tisoč. Če je bil eden od staršev otroka diagnosticiran z boleznijo, je varno govoriti o verjetnosti (dvajset odstotkov) njegovega prenosa otroku. V zgodovini sodobne medicine je okoli sto primerov akutne kožne porfirije, ki jih ni bilo mogoče pozdraviti.

Vzroki eritropoetične porfirije

Guntherjeva bolezen se začne na mestu nastanka rdečih krvnih celic, to je v rdečih možganih kosti. Vzrok te bolezni je mutacija recesivnega tipa, ki se podeduje. Je v ne-spolnem (ali avtosomnem) kromosomu in vodi do previsoke občutljivosti kože, pa tudi na resne presnovne motnje (tj. presnovo). 100% možnost za nastanek prirojene porfirije je možna pri tistih otrocih, pri katerih sta oba starša nosilca poškodovanega (mutiranega) gena. Včasih starši nimajo simptomov.

Simptomi

Za Guntherjevo bolezen je značilno pomanjkanje izobrazbe v telesu rdečih krvnih celic - glavnih sestavin človeške krvi. To vodi v pomanjkanje železa in kisika v krvi. Kvarjen metabolizem pigmenta. Zaradi vpliva sončnih žarkov se hemoglobin postopoma začne razpadati. Obstaja tudi obremenitev kite in sklepov, kar v nekaterih primerih vodi do grdega zvijanja prstov. Del hemoglobina, ki ostane brez železa, se pretvori v strupeno snov. Začne korodirati podkožno tkivo. Zato koža postane tanjša, postane rjava in počenja zaradi izpostavljenosti ultravijoličnemu sevanju. Iz tega razloga se koža čez nekaj časa prekrije z razjedami in brazgotinami. Poleg tega sta ušesa in nos deformirana.