Genetika tal: vrste opredelitve tal, dedovanje znakov, povezanih s tlemi, zanimivosti

Genetika spola je zanimiva tema in je pomembna pri obravnavi vprašanj, povezanih s človekovim zdravjem, kot tudi njegovimi značilnostmi, podedovanimi od prednikov. Ljudje, ki se ukvarjajo z znanostjo v XIX. Stoletju, pa je od takrat eno najnaprednejših področij, ki še naprej odkrivajo nove in nove značilnosti organizmov. Najprej so bile izvedene študije, da bi razumeli, kako se lahko lastnosti prenesejo od staršev na otroke, kar je pripeljalo do odkritja koncepta genskega inženiringa, ki je ključnega pomena za reševanje življenj mnogih ljudi.

Kaj je DNK in kje se nahaja?

DNA pomeni deoksiribonukleinska kislina. Molekula se včasih imenuje "življenjski načrt" ali "molekula življenja", ker vsebuje vse informacije, ki jih telo potrebuje za rast in preživetje. DNA je dolga, zavita spiralna struktura, ki izgleda kot spiralno stopnišče. Dve prepleteni verigi tega stopnišča sestavljajo 4 kemične baze (nukleotidi): adenin (A), timin (T), gvanin (T) in citozin (C). Njihova strogo določena (komplementarna) nadomestna sekvenca predstavlja genetsko kodo osebe. Ko se DNK replicira, se molekula razpakira in vsaka veja s svojimi bazami postane šablona za oblikovanje druge identične molekule. V človeškem genomu je DNK mogoče najti na več mestih. V celicah se nahaja znotraj jedra, kot tudi v mitohondrijih. Pri virusih in bakterijah lahko plava prosto, prav tako pa tudi v strukturah, znanih kot plazmidi.

Geni in genetika

Gen je veriga DNA, ki kodira protein. To je tisto, kar je Francis Crick, eden od odkritij strukture DNK, imenoval "osrednja dogma molekularne biologije". Del DNK se kopira v RNA (ribonukleinska kislina), ki je, za razliko od nje, sposoben izstopiti iz jedra in prenesti kodiranje genov v vse dele celice, vključno z ribosomi - tovarno za proizvodnjo beljakovin. Menijo, da so molekule RNA vključene v kodiranje, dekodiranje in distribucijo genov.

Kljub temu pa obstajajo številna odkritja, čeprav te ideje niso povsem ovrgla, ampak seveda dajejo znanstveniki razlog, da razmišljajo o tem, kaj je v resnici gen. Na primer, del Crickove dogme je temeljil na ideji, da je »nezaželena DNK« samo celični ostanki. Vendar se je izkazalo, da so te regije močno konzervirane in opravljajo nekatere funkcije, čeprav je o tem zdaj malo znanega. Nekateri znanstveniki trdijo, da lahko gen igra vlogo pri proizvodnji RNA, ki ima veliko funkcij, od katerih je eden udeležen v proizvodnji beljakovin.

Genetiko lahko imenujemo znanost, ki preučuje sposobnosti in podatke, ki jih lahko podedujemo iz generacije v generacijo. Informacije, kodirane v DNK, so ključne za prepoznavanje lastnosti posameznika. Področje, ki preučuje dejavnike, ki vplivajo na spol, se imenuje spolna genetika. Opredelitev se lahko oblikuje takole: opazovanje, kako se obnašajo ženske in moške spolne žleze ter njihovi kromosomi med fuzijo.

Genetski kod je informacija v DNA in RNA, od katere so odvisne aminokislinske sekvence v sintezi beljakovin.

Vloga kromosomov

Človeško telo vsebuje filamentarne genske formacije - kromosome, od katerih je vsaka sestavljena iz dveh molekul DNK. Vsebujejo popoln program dednosti (genoma), vključno z značilnostmi barve oči, las in kože. Ker se celoten genom ne more prilegati eni sami molekuli DNA, je razdeljen na več parov. V vsaki celici človeškega telesa je 46 kromosomov (razen spermijev in jajčec), od katerih je 44 združenih (avtosome). Preostala dva sta zastopana s spolnimi kromosomi. So dveh vrst: X in Y. Če imata obe od teh nukleoproteinskih struktur obliko črke X (označene kot 46, XX), potem pripadata ženski. Moški spol je heterogameten (46, XY), kar pomeni, da ima enega od dveh kromosomov, izraženih kot Y.

Opozoriti je treba, da kromosom X poleg svoje vloge pri določanju spola vsebuje tudi veliko drugih informacij, saj vsebuje večkrat več genov kot njegov skrajšani partner.

Odkritje Thomasa Hunta Morgana

Seveda to ni bilo vedno znano. Prvi pokazatelj kromosomskega mehanizma za določanje spola je v eksperimentih, ki sta jih izvedla Thomas Hunt Morgan in njegovi učenci v začetku 20. stoletja. Raziskovanje sadnih mušic sadnih mušic, ki imajo običajno rdeče oči, je opazil nekatere osebe z belo barvo tega organa. Vsi so bili moški.

Znanstvenik je že vedel, da imajo ženske muhe dva X kromosoma, medtem ko imajo samci samo enega. Iz tega je zaključil, da se beli gen nahaja na strukturi tega posebnega tipa. Samice muh se pri takšni obarvanosti zenice redko najdejo zaradi dejstva, da to značilnost verjetno zavira bolj običajna rdeča različica nukleoproteinov. Pri moških ni ničesar, kar bi oviralo bel gen, in če ga podeduje posameznik od staršev, potem se pojavi v potomcih. To odkritje je pokazalo, da je kromosom X pomemben dejavnik pri določanju spola. Postala je tudi osnova za nadaljnjo uporabo sadne muhe kasnejših raziskovalcev genetike. Za vaše kromosomska teorija dednosti in Genetika Morgan je leta 1933 prejel Nobelovo nagrado za fiziologijo.

Mitoza in mejoza

Replikacija DNA je proces kopiranja molekule v naših celicah. To je nujna faza mitoze in mejoze. Glavne razlike med njimi so, da se zarodne celice proizvajajo z mejozo, medtem ko se vse druge vrste telesnih celic proizvajajo z mitozo.

Mitoza je metoda razmnoževanja med evkarionti (tj. Celice, ki imajo jedro). Prav tako vstopa v celični cikel in velja za njegovo končno povezavo.

Pri mitozi, da bi se celica razdelila, mora podvojiti svojo DNA, da bi ustvarila enake kopije in jih enakomerno razdelila med hčerinske celice. Primer je razvoj večceličnih organizmov iz enoceličnega zigota (oplojeno jajčece).

Mejoza je potrebna, da ljudje razmnožujejo zarodne celice (sperma pri moških in jajca pri ženskah). Sestavljen je iz dveh jedrskih delitev, kar ima za posledico haploidne celice (N), ki vsebujejo posamezne kopije kromosomov, vključno z dedovanjem spola. Genetika tal se ukvarja le z razumevanjem tega procesa. Ženske in moške haploidne celice se lahko združijo in ustvarijo zigot z edinstveno kombinacijo kromosomov. Kot je navedeno zgoraj, kombinacije spolnih kromosomov vključujejo XX ali XY.

Gamet

To so reproduktivne celice, ki se združujejo z oploditvijo in tvorijo eno zigoto, ki vsebuje genetski kod obeh posameznikov. Gamete so haploidne, torej imajo samo en sklop kromosomov.

Spolno razmnoževanje je proces, pri katerem dva posameznika proizvajajo potomce z genetskimi lastnostmi obeh staršev. Razmnoževanje vključuje integracijo moških in ženskih zarodnih celic in interakcijo genov. Genetika raziskuje te fuzije, kar povzroči potomstvo z mešanico dednih podatkov.

Partenogeneza je vrsta aseksualnega razmnoževanja, ki ne zahteva oploditve ženskega jajca. Tako se rastline in živali razmnožujejo.

Z aseksualnim razmnoževanjem proizvaja posameznik, ki je genetsko identičen samemu sebi. Običajne oblike take reprodukcije vključujejo brstenje, regeneracijo in partenogenezo.

Določanje spola

Ta funkcija je genetsko programirana s X- in Y-kromosomi in se pojavi v času nastajanja testisov ali jajčnikov v embrionalnem razvoju. Pojav primarnih spolnih značilnosti pri moških ureja genska ekspresija na Y kromosomu. Nastajanje ženskih jajčnikov se pojavi, če je kromosom Y odsoten in se ta DNK ne manifestira. Poleg osnovnih značilnosti zgoraj omenjenih spolov (genitalnih organov, vključenih v razmnoževanje), žleze proizvajajo estrogen in testosteron - ključne hormone za razvoj sekundarnih simptomov.

Ti znaki se razvijejo v poznejši starosti in pogosto poudarjajo pripadnost določenemu spolu. Takšni primeri pri ženskah so: povečanje prsi, široki boki, majhna količina dlak na obrazu in podkožno maščobno tkivo. Pri moških bo vegetacija na prsih in obrazu, nizek glas in relativno velika telesna velikost.

Biološki spol je določen z nastankom zunanjih spolnih organov (tj. Penisa ali nožnice) in spolnih žlez (tj. Testisov ali jajčnikov), ki so prisotne pri ljudeh. V nasprotju s tem se spolna identiteta nanaša na samoidentifikacijo v človeških možganih. Večina teh dveh konceptov gre z roko v roki. Vendar pa lahko nenavadna genetika privede do biološke negotovosti glede spola, neskladnosti in zmede pri spolni identiteti.

Aneuploidija

Odsotnost disjunkcije mejoze I ali mejoze II lahko vodi do aneuploidije - nenormalnega stanja, ko se število kromosomov v telesu razlikuje od števila kromosomov v programu.

Rezultat tega neuspeha pri meiozi I sta dve gameti z dodatnim kromosomom (N + 1) in dve gameti brez kromosoma (N-1).

Pri napačni fuziji med mejozo II nastane ena gameta z dodatnim kromosomom (N + 1), enim brez kromosoma (N-1) in dvema s pravilnim številom nukleoproteinskih struktur (N).

Fuzija nenormalnih zarodnih celic samcev in samic lahko ustvari aneuploidne zigote. Obstaja več genetskih motenj, ki so povezane s to napako. Primer bi bil Turnerjev sindrom in Klinefelterjev sindrom, ki kaže, kako neuspeh v kodeksu vpliva na spol, primarne spolne značilnosti in spolno identiteto.

Turnerjev sindrom (Turner-Shereshevsky)

Pri bolnikih s tem sindromom (TS) je genetsko prisotnih 45 kromosomov, ki nimajo popolnega ali delnega spolnega kromosoma. Takšne motnje nastanejo zaradi spontanega ločevanja med mejozo.

Mosaicism se pojavlja pri ženskah s TS, ko njihova tkiva vsebujejo vsaj 2 različni celični liniji, ki sta genetsko različni, vendar izvirajo iz zigotov. To je posledica nenačrtne fuzije posameznih kromosomov med delitvijo celic. Primeri takšne kaotične formacije so naboji genov 45, X / 46, XX in 45x / 46, XY, vendar obstajajo tudi druge možne spremembe, ki jih proučuje genetika spola.

Ženske s TS imajo več značilnih lastnosti, kot so disfunkcija jajčnikov, nizka rast, pterigojski vrat, šibki lasje, razširjene bradavice, gobaste prsi, okvare srca in rjave lise na koži. Najbolj očitne značilnosti, ki vodijo do diagnoze, so kratka rast in neplodnost.

Klinefelterjev sindrom

Osebe s to motnjo imajo vrsto genov 47, XXY. Drugi kromosom X je pogosto inaktiviran. To pomeni, da ne deluje več za izražanje svojih genov. Klinefelterjev sindrom se razvije med spontanim ločevanjem med mejozo.

Mutacija se lahko pojavi na materinski liniji (v materinem gametu) ali na očetovski liniji (v očetovi gameti), da se ustvari 47., XXY zigota. Očetovska linija predstavlja 53% primerov, mati pa 34%. Preostale motnje najdemo v mejozi II.

Klinefelterjev sindrom se navadno diagnosticira v puberteti. Praviloma lahko moški s to funkcijo vodijo normalno življenje. Imajo več značilnih lastnosti, kot so sterilnost, visoki, dolgi roki in noge, ženska postavitev, pomanjkanje dlak na prsih, atrofija mod, hipogonadizem, osteoporoza, zmanjšanje agresivnosti, pomanjkanje jezika in razvoj prsi. Nizke ravni testosterona določajo pomanjkanje razvoja moških sekundarnih spolnih značilnosti.

Na prvi pogled vrste opredelitev spolov izgledajo dokaj preprosto. Toda ob natančnejšem pregledu postane jasno, da je aneuploidija vedno mogoča in lahko spolno prepoznavna in dvoumna. Morda bo nadaljnje razumevanje biologije spolne diferenciacije pomagalo naši družbi, da spozna, da ni vse tako enostavno in enostavno v tej zadevi.

Fantje, dekleta in kralj Henry XIII

Otrok lahko deduje samo X kromosom od svoje matere, lahko pa deduje X ali Y kromosom od svojega očeta. To je posledica oploditve jajčeca ženskega sperme.

Zanimivo je, da je bil angleški kralj Henrik VIII., Ki je želel moškega dediča na prestolu, ogorčena zaradi prvih dveh žena, ki mu niso mogle dati sina. Ker spol določajo oče, ne mati, je »nezmožnost«, da bi imela moškega otroka, pravzaprav neuspeh Henryja.

Mendelov zakon o segregaciji

Dejavnike, ki urejajo dednost, je odkril menih z imenom Gregor Mendel leta 1860. Eno od teh načel se zdaj imenuje z njegovim imenom.

To načelo dednosti v genetiki spola trdi, da se lastnosti prenesejo na potomce enako od obeh partnerjev. Niso povezani drug z drugim in obstajata ločeno drug od drugega. Vsaka od značilnosti je ustvarjena z udeležbo genov na obeh straneh, prevladujoča koda pa vpliva na videz otroka, in tisti, ki se izkaže, da je šibkejši, preprosto spi. Nikjer ne izgine in se lahko nenadoma pokaže v naslednjih generacijah. Poleg tega ni podedovan celoten sklop identičnih lastnosti, ampak le nekatere izmed njih.

Poligensko dedovanje je dedovanje takih znakov, kot so barva kože, barva oči in barva las, ki jih spontano določa eden od staršev, kot da igrajo ruleto. Poleg tega so z distribucijo lastnosti v naslednji generaciji tako aktivni kot pasivni geni v popolnoma enakem položaju.

Genska mutacija je vsaka sprememba, ki se pojavi v DNA. Te spremembe so lahko koristne, imajo določen učinek ali resno škodujejo telesu.

Genetika tal: zanimiva dejstva

Takšne lepe lastnosti, kot so jamice in pege, so posledica genskih mutacij. Te lastnosti se lahko podedujejo ali pridobivajo.

Nenormalnosti spolnih kromosomov se pojavijo kot posledica sprememb, ki jih povzročajo mutageni ali težave, do katerih pride med mejozo.

Znanstveniki menijo, da je genetski sklop ljudi kodiran tako, da jim ne omogoča živeti več kot 120 let. To je bilo dokazano z izvajanjem raziskav na celicah, kjer je bilo ugotovljeno, da imajo omejen čas za delitev.

Nekatere ženske imajo tetrakromatizem. Ta genetska mutacija, ki jim omogoča, da vidijo okoli 100 milijonov različnih barv v primerjavi s povprečjem 1 milijona, je vidna normalni osebi.

Naši geni so izredno podobni tistim iz drugih oblik življenja. Na primer, delimo 98% skupnih genov s šimpanzami, 90% z miši, 85% z ribami zebre, 21% z črvi in ​​7% z enostavnimi bakterijami, kot je E. Coli (E. coli).

Vsak od 180 otrok se rodi s kromosomsko anomalijo. Rezultat najpogostejše patologije je Downov sindrom.

V teku je genetska raziskava afriške jorubske etnične skupine. Imajo nenavadno visoko stopnjo rodnosti dvojčkov.

Le 2% človeškega genoma vsebuje informacije za tvorbo beljakovin. Vse ostale so tako imenovane »nekodirne regije«, ker še vedno ni znano, kakšna je njihova posebna funkcija.

Glede na spolno genetiko kromosomske nepravilnosti vplivajo na 7 od 1000 živorojenih otrok in predstavljajo približno polovico spontanih splavov v prvem trimesečju nosečnosti.

Če odkrijete vse kromosome vseh vaših celic in postavite DNK od začetka do konca, se prameni raztezajo od Zemlje do Lune okoli 6000-krat.

Še vedno ne poznamo funkcij več kot 80% naše DNK.

Ljudje so 99,9% genetsko identični in le 0,1% se med seboj razlikujejo.