Kaj pravi kromosomska teorija dednosti?

22. 4. 2019

Kromosomska teorija dednosti Kromosomska teorija dednosti temelji na znanju znanstvenikov o strukturi genov in njihovem prenosu na naslednje generacije. Na ta način je mogoče odgovoriti na nekatera vprašanja, povezana z našim poreklom, videzom, vedenjem, boleznimi itd. Kromosomska teorija dednosti je sestavljena iz postopka prenosa informacij od staršev na otroke v genih, ki se štejejo za novo osebo.

Dednost

Podatki so podedovani skozi tisoče genov, ki so v jedrih jajčeca in sperme, tvorijo nov organizem. Vsak gen ima kodo, ki sintetizira eno specifično vrsto beljakovin. Ta proces je poenostavljen, kar omogoča napovedovanje značilnosti prihodnje generacije. To je zato, ker so geni (enote dedovanja) združeni v posebnem vrstnem redu. Zanimivo je dejstvo, da vsaka celica vsebuje par kromosomov, ki so odgovorni za en protein. Tako je vsak gen združen (alelni). Eden od njih dominira, drugi je v "spanjem". To je neločljivo povezano z vsemi telesnimi celicami, razen s spolom (imajo samo eno vrsto DNK, da lahko tvorijo polnopravno jedro s popolnim sklopom kromosomov med zlitjem v zigoto). Te preproste resnice se imenujejo »kromosomska teorija dednosti« ali genetika Mendela. Kromosomski sindrom

Potomstvo

Med nastajanjem gamet se pari genov razlikujejo, med oploditvijo pa se zgodi nekaj drugega: geni jajčne celice in semenčic. Nova kombinacija omogoča identifikacijo razvoja nekaterih značilnosti potomcev. Ker ima vsak od staršev alelne gene, ne more napovedati, kateri od njih bodo preneseni na otroka. Seveda, glede na enega od zakoni mendela prevladujoči geni so močnejši, zato je verjetno, da se bodo pojavili pri otroku, vendar je vse odvisno od primera.

Bolezni

Človeški kromosomi so 23 parov. Včasih je komplet morda napačen zaradi pripojitve dodatnega gena. Nato se lahko pojavijo različne vrste mutacij. To imenujemo tudi "kromosomski sindrom" - sprememba v strukturi verige DNA: inverzija kromosoma, izguba, podvajanje in preureditev na določenem območju. Prav tako je možno izmenjati dele različnih kromosomov, preurediti določeno regijo ali prenesti gen iz enega kromosoma v drugega. Živahni primeri takšnih manifestacij so naslednje bolezni.

1. Sindrom mačjega krika

Kromosomska teorija dednosti potrjuje, da je taka kršitev posledica prolapsa kratkega kraka petega kromosoma. Ta bolezen se kaže v prvih minutah življenja v obliki joka, kot mačka "mjau". Po nekaj tednih ta simptom izgine. Starejši kot je otrok, močnejši je anomalni razvoj: sprva se odlikuje po nizki teži, potem pa je vse bolj jasno vidna. asimetrija obraza, manifestira mikrocefalija, poševne oči nosni most - širok, nenormalna ušesa z zunanjim zvočnim kanalom, možne bolezni srca. Fizična in duševna zaostalost je sestavni del bolezni.

Človeški kromosomi 2. Genomske mutacije

  • Aneuploidija (število kromosomov ni večkratno na haploidni niz). Živ primer je Edwardsov sindrom. V zgodnjih fazah poroda se pri plodu pojavlja hipoplazija skeletnih mišic, lahkost, mikrocefalija. Določena je prisotnost "razcepa ustnic", odsotnost velikega prsta na nogah, poškodbe notranjih organov in nenormalen razvoj. Le nekaj jih je preživelo in ostalo duševno zaostal skozi vse življenje.
  • Poliploidija ( množica kromosomov). Pataujev sindrom ki se kažejo v zunanjih in duševnih nepravilnostih. Otroci so rojeni gluhi in zaostajajo v duševnem razvoju. Kromosomska teorija dednosti je vedno potrjena, kar omogoča napovedovanje razvoja ploda v maternici in, če je potrebno, prekinitev nosečnosti.